Siz va sherigingiz farzand ko'rishni o'ylayapsizmi? Yoki allaqachon homiladormisiz? Unda bugun biz gaplashadigan narsa siz uchun juda muhim bo'ladi. Ba'zan, hatto butunlay sog'lom bo'lsak ham, tanamizda, ya'ni genlarimizda ma'lum kasalliklar bilan bog'liq yashirin o'zgarishlar bo'lishi mumkin. Aynan shu paytda biz ma'lum bir kasallikning "tashuvchisi" deb aytiladi. Bugun biz tashuvchi ekanligimizni aniqlash uchun o'tkaziladigan "tashuvchi skriningi" haqida gaplashamiz.
Sodda qilib aytganda, "tashuvchi" bo'lish nimani anglatadi?
Bir o'ylab ko'ring, tanamizdagi har bir xususiyat (masalan, soch rangi, ko'z rangi) uchun bizda genning ikkita nusxasi mavjud. Birini onamizdan, ikkinchisini otamizdan olamiz. "Tashuvchi" - bu ma'lum bir kasallik bilan bog'liq bo'lgan genning ikkita nusxasidan birida kichik nuqson yoki o'zgarishga (patogen variant) ega bo'lgan odam.
Lekin, genning boshqa nusxasi sog'lom bo'lgani uchun, u nuqsonli genning funksiyasini "bo'ysundiradi". Shunday qilib, sizda hech qanday alomat ko'rinmaydi. Siz sog'lomsiz. Lekin sizda bu nuqsonli genni farzandlaringizga yuqtirish imkoniyati bor. Sizni "tashuvchi" deb atashadi.
Ko'pincha, ushbu tashuvchi testlar "autosomal retsessiv" tarzda meros qilib olingan kasalliklarni qidiradi. Bu shuni anglatadiki, bolada kasallik bo'lishi uchun ikkala ota-ona ham kasallikning tashuvchisi bo'lishi kerak. Ko'pgina hollarda, hech kim ularning tashuvchisi ekanligini bilmaydi. Buning sababi, oilada hech kimda kasallik bo'lmasligi mumkin.
Bundan tashqari, "X bilan bog'langan" holatlar deb ataladigan genetik kasalliklar toifasi mavjud. Ular jinsiy xromosomalar orqali meros qilib olinadi. Ular, shuningdek, ba'zi tashuvchi testlar orqali tekshiriladi.
Ushbu tashuvchini tekshirish qachon amalga oshiriladi? Nima uchun bu muhim?
Ushbu testni o'tkazish uchun eng yaxshi va eng mos vaqt homiladorlikni rejalashtirishdan oldindir. Shu tarzda, sizda natijalarga asoslanib, hech qanday xavotirsiz va xotirjamlik bilan kelajagingiz haqida qaror qabul qilish uchun yetarli vaqt bo'ladi.
Tasavvur qiling-a, agar siz ikkalangiz ham bir xil kasallikning tashuvchisi ekanligingizni bilsangiz, turli xil variantlarni o'ylab topishingiz mumkin.
- Boshqa birovning tuxum hujayrasi yoki spermasidan foydalanib bola tug'ish (donor tuxum hujayrasi yoki spermasidan foydalanib IVF).
- Implantatsiyadan oldingi genetik test embrionning genlarini tekshirish va bachadonga faqat sog'lom embrionni joylashtirishni o'z ichiga oladi.
- Bolani asrab olish.
Agar siz homilador bo'lishdan oldin ushbu testni o'tkaza olmagan bo'lsangiz ham, uni homiladorlikning birinchi trimestrida ham o'tkazishingiz mumkin. Shunga qaramay, siz natijalar asosida kelajakdagi homiladorlikni rejalashtirish va agar kerak bo'lsa, chaqaloqning holatini tasdiqlash uchun amniosentez kabi qo'shimcha testlardan o'tish imkoniyatiga ega bo'lasiz.
Ushbu test qanday kasalliklarni aniqlaydi?
Tashuvchi testi bir nechta keng tarqalgan genetik kasalliklarni qidiradi. Ulardan ba'zilari:
- Kistik fibroz
- O'roqsimon hujayrali kasallik
- Talassemiya - Bu Shri-Lankada nisbatan keng tarqalgan holat.
- Tay-Sachs kasalligi
- Mo'rt X sindromi
Bulardan tashqari, hozirda bir vaqtning o'zida o'nlab boshqa kasalliklarni tekshirishi mumkin bo'lgan "Kengaytirilgan tashuvchi testi" deb nomlangan testlar mavjud. Agar oilangizda kimdir ma'lum bir genetik kasallikka chalingan bo'lsa, siz ushbu kasallikka qaratilgan testdan ham o'tishingiz mumkin (Maqsadli tashuvchi skriningi). Siz bularning barchasini shifokoringiz bilan muhokama qilishingiz va qaror qabul qilishingiz mumkin.
Sinov qanday o'tkaziladi? Bu katta muammomi?
Aslo yo'q. Bu juda oddiy va og'riqsiz. Sizda hech qanday qo'rqishga hojat yo'q.
Ushbu test odatda quyidagi usullardan biri yordamida amalga oshiriladi:
- Qon tekshiruvi: Qo'lingizdan oz miqdorda qon olinadi.
- So'lak tekshiruvi: So'lakning oz miqdori naychada to'planadi.
- To'qima tekshiruvi: Yonoqning ichki qismini surtish uchun kichik bir tampon ishlatiladi .
Agar namuna so'lakdan yoki yonoqdan olingan tampondan olinayotgan bo'lsa, sizga testdan oldin qisqa vaqt davomida ovqat yemaslik yoki ichimlik ichmaslik tavsiya qilinishi mumkin. Bundan tashqari, maxsus tayyorgarlik talab qilinmaydi.
Natijalar nimani anglatadi? Buni qanday tushunamiz?
Sizning namunangiz sinov uchun maxsus genetika laboratoriyasiga yuboriladi. Natijalar chiqishi uchun bir necha kun yoki hafta ketishi mumkin.
Agar natija "Salbiy" bo'lsa...
Bu shuni anglatadiki, siz tekshirilgan kasalliklar bilan bog'liq genetik nuqsonlar sizda topilmagan. Bu shuni anglatadiki, farzandlaringizda ushbu kasalliklarni rivojlanish xavfi juda past. Ammo buni 100% nolga teng deb aytish mumkin emas, chunki bu testlar barcha genetik nuqsonlarni aniqlay olmasligi mumkin. Ammo xavf juda past ekanligini bilish sizga katta yengillik hissini berishi mumkin.
Agar natija "Ijobiy" bo'lsa...
Bu sizning bir yoki bir nechta genetik kasalliklarning tashuvchisi ekanligingizni anglatadi. Buni eshitganingizda vahimaga tushmang. Bu sizda kasallik borligini anglatmaydi. Siz hali ham sog'lomsiz.
Lekin bu vaqtda eng muhimi , sherigingizni ham kasallik uchun tekshirtirishdir.
Agar ikkalangiz ham bir xil kasallikning tashuvchisi bo'lsangiz-chi?
Biz aynan shu yerga e'tibor qaratishimiz kerak. Agar siz va sherigingiz bir xil autosomal retsessiv kasallikning tashuvchisi bo'lsangiz, har bir farzandingizning kasallikka chalinish ehtimoli quyidagicha:
| Bolaning ahvoli | Ehtimollik |
|---|---|
| Ikkala nuqsonli genni ham olish va kasallik bilan tug'ilish | 25% (4 ta imkoniyatdan 1 tasi) |
| Faqat bitta nuqsonli genga ega bo'lish va asemptomatik tashuvchi bo'lish | 50% (2 ta imkoniyatdan 1 tasi) |
| Hech qanday nuqsonli genlarsiz, butunlay sog'lom tug'ilish | 25% (4 ta imkoniyatdan 1 tasi) |
Ushbu natijalarni olganingizdan so'ng, shifokoringiz sizni genetik kasalliklar bo'yicha maxsus tayyorgarlikka va bilimga ega bo'lgan genetik maslahatchiga yo'naltiradi. U sizga vaziyatni batafsil tushuntiradi, savollaringizga javob beradi va keyingi mumkin bo'lgan qadamlarni muhokama qiladi.
Ushbu test uchun biron bir xavf bormi?
Jismoniy jihatdan, qon olinganda ozgina og'riqni his qilishdan boshqa jiddiy xavf yo'q.
Lekin siz psixologik tomoni haqida ham o'ylashingiz kerak. Ba'zi odamlar testdan o'tish va natijalarni olish borasida biroz stress va xavotirga tushishlari mumkin. Va juda kamdan-kam hollarda siz nafaqat tashuvchi ekanligingizni, balki kasallikning juda yengil shakliga ega ekanligingizni ham bilib olishingiz mumkin. Shuning uchun testdan oldin shifokoringiz bilan bularning barchasi haqida ochiq gaplashing. Agar o'zingizni hissiy jihatdan noqulay his qilsangiz, bu haqda shifokoringizga aytishdan tortinmang.
Uyga olib ketish xabari
- Tashuvchini tekshirish - bu farzandingizning genetik kasallikni meros qilib olish xavfini tushunishga yordam beradigan muhim test.
- Siz kasallik tashuvchisi bo'lishingiz sizda kasallik borligini anglatmaydi. Siz sog'lomsiz.
- Ushbu testni o'tkazish uchun eng yaxshi vaqt homiladorlikni rejalashtirishdan oldin.
- Agar test natijangiz "ijobiy" bo'lsa, sherigingizni ham testdan o'tkazish muhimdir.
- Vaziyatingizni bilish sizga oilangizni rejalashtirishda xabardor qarorlar qabul qilish uchun katta kuch beradi.
- Agar sizda biron bir savol yoki shubha bo'lsa, ularni shifokoringiz bilan ochiq muhokama qiling.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing