Ko'rish qobiliyatingiz asta-sekin yomonlashyaptimi? Keling, bu "(Konus-tayoqcha distrofiyasi)" haqida bilib olaylik!

Siz yoki siz bilgan kimdir, ayniqsa bolaligingizdan beri, ko'rish qobiliyatingizda biron bir o'zgarishni, masalan, xira ko'rish yoki yorug'likka sezgirlikni boshdan kechirganmisiz? Yoki ranglarni ajratishda qiynalganmisiz? Ba'zan bu narsalar oddiy bo'lishi mumkin. Bugun biz ozgina e'tibor talab qiladigan, ammo ko'p odamlar bilmaydigan noyob ko'z kasalligi haqida gaplashamiz. Bu "(Konus-Rod distrofiyasi)" yoki "(KRD)" deb ataladi.

Konus-tayoqcha distrofiyasi nima?

Sodda qilib aytganda, "(Konus-Tarmoq distrofiyasi)" - bu ko'zimiz ichidagi to'r pardaning bir qismiga ta'sir qiladigan kasallik. Bunda ko'rish qobiliyatimiz asta-sekin, ya'ni asta-sekin zaiflashadi. Ba'zi hollarda bu ko'rish qobiliyatini butunlay yo'qotishiga va hatto ko'rlikka olib kelishi mumkin . Bu achinarli haqiqat.

Ko'rish qobiliyatini yo'qotishning asosiy sababi ko'zning to'r pardasidagi yorug'likka sezgir ikki turdagi hujayralarga , ya'ni konus va tayoqchalarga zarar yetkazishdir. Aniqrog'i, bu hujayralar asta-sekin o'ladi. "Konus-tayoqcha distrofiyasi"dagi "distrofiya" so'zi bu hujayralar asta-sekin yomonlashishini anglatadi.

Tasavvur qiling-a, agar ko'zimiz kameraga o'xshasa, bu konus hujayralari "(Konuslar)" va tayoqcha hujayralari "(Tayoqchalar)" o'sha kameraning "(plyonka)sidagi" mayda nuqtalarga o'xshaydi. Ular yorug'likni ushlab, rangni taniy oladigan, tasvirlarni yaratadigan va ularni miyamizga yuboradiganlardir.

• Konuslar: Bu hujayralar bizga ranglarni ko'rishga yordam beradi va ular aniq va ravshan ko'rishni ta'minlaydi (ayniqsa, oldinga to'g'ri qaraganimizda) .
• Tayoqchalar: Bular bizga qorong'uda va periferik ko'rishda, ya'ni oldimizda to'g'ridan-to'g'ri bo'lmagan narsalarni ko'rishga yordam beradi.

CRDda konus hujayralari odatda birinchi bo'lib shikastlanadi, ammo ba'zida ikkala turdagi hujayralar bir vaqtning o'zida shikastlanishi mumkin.

"(CRD)" deb ataladigan bu holat juda kam uchraydi , ya'ni u hammaga ham ta'sir qiladigan kasallik emas. Bundan tashqari, u ko'pincha genetikdir , ya'ni avloddan-avlodga o'tadigan narsadir. Bu kasallik odatda bolalikda yoki erta balog'at yoshida boshlanadi.

Buning qanday alomatlari borligini bilasizmi?

CRD belgilari odamdan odamga biroz farq qilishi mumkin bo'lsa-da, ba'zi umumiy alomatlarni ko'rish mumkin. Ular vaqt o'tishi bilan kuchayib boradi.

• Ko'zning markaziy qismidagi zaiflik: Bu ko'pincha seziladigan birinchi alomatdir. Odatda bu bolalikdan boshlanadi. Aniqrog'i, to'g'ridan-to'g'ri ko'rinadigan narsa xiralashganga o'xshaydi.
• Fotofobiya: Yorqin nurga haddan tashqari sezgirlik hissi: Quyosh yoki chiroqlar o'chganda ko'rish qiyin, go'yo ko'zlar ko'k rangga aylanayotgandek.
• Ranglarni farqlashda qiyinchilik: Vaqt o'tishi bilan ranglar kamroq ko'rinishi va hatto to'liq rang ko'rligiga olib kelishi mumkin.
• Tungi ko'rlik (niktalopiya): Yorug'ligi past joylarda tunda ko'rish juda yomonlashadi.
• Periferik ko'rish qobiliyatini yo'qotish: Siz nafaqat to'g'ridan-to'g'ri ko'rayotgan ko'rish qobiliyati asta-sekin kamayadi, balki ko'zingizning yon tomonidan ko'rayotgan narsa ham asta-sekin kamayadi.
• Ko'rish qobiliyatini to'liq yo'qotish (ko'rlik): Bu kasallikning eng og'ir bosqichidir.

Bu alomatlar to'satdan paydo bo'lmaydi. Ular asta-sekin rivojlanadi. Shuning uchun ba'zida, dastlab, bu unchalik katta muammo emas deb o'ylashingiz mumkin.

Nima uchun bu sodir bo'lmoqda? Sabablari nimada?

Avval aytib o'tganimizdek, "(CRD)" asosan genetik kasallikdir . Ya'ni, u bizning "(DNK)"imizda sodir bo'ladigan ma'lum o'zgarishlar (mutatsiyalar) tufayli yuzaga keladi. Tasavvur qiling-a, "(DNK)" tanamizning rejasi. Agar o'sha rejada kichik xato bo'lsa, bu shunga o'xshash holatlarga olib kelishi mumkin.

Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, bu "(CRD)" ga olib kelishi mumkin bo'lgan kamida 28 xil genetik mutatsiyalar mavjud. Bu mutatsiyalarni meros qilib olishning bir necha yo'li mavjud:

• `(Autosomal dominant)`: Bu holda, kasallik nuqsonli gen faqat bitta ota-onadan , onadan yoki otadan meros bo'lib o'tgan taqdirda ham paydo bo'lishi mumkin.
• `(Autosomal retsessiv)`: Bu usulda kasallik faqat nuqsonli gen ikkala ota-onadan ham meros bo'lib o'tgan taqdirdagina yuzaga keladi. Agar u faqat bitta ota-onadan kelib chiqsa, bu odam kasallikning tashuvchisi bo'lishi mumkin, ammo alomatlarni ko'rsatmaydi.
• `(X bilan bog'langan)`: Bu X xromosomasiga bog'langan gen tufayli yuzaga keladi. Xavf ota-onada nuqsonli genga ega bo'lishiga bog'liq.

Konus-Rod distrofiyasiga eng ko'p sabab bo'ladigan to'rtta genetik mutatsiya:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Bu genlar tibbiy jihatdan biroz murakkab bo'lsa-da, ko'zlarimizdagi konus hujayralari va tayoqchalarining to'g'ri ishlashiga yordam beradigan narsa aynan shu genlardir. Shunday qilib, bu genlar bilan bog'liq muammo yuzaga kelganda, bu hujayralarning faoliyati buziladi.

Ushbu kasallikni qanday aniq tashxislash mumkin? (Tashxis)

Agar sizda yoki farzandingizda ushbu alomatlardan biri kuzatilsa, albatta ko'z mutaxassisiga murojaat qilishingiz kerak. U sizga bu KRKmi yoki boshqa biron bir ko'z kasalligimi, aniq aytib berishi mumkin.

U kasalliklarni aniqlash uchun bir nechta usullardan foydalanadi:

1. Tibbiy tarixingiz va alomatlaringiz haqida so'rang: ko'rish qobiliyatingizdagi o'zgarishlar va oilangizda kimdir shunga o'xshash muammolarga duch kelganmi yoki yo'qmi.

2. To'liq ko'z tekshiruvi o'tkaziladi: Bu bir qator testlarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Ko'rish keskinligini tekshirish:Odamlarga xatlarni o'qishga va ular qanchalik uzoqni ko'ra olishlarini ko'rishga imkon berish.
• Rangni ko'rish testi: Ranglarni to'g'ri ajrata olishingizni tekshirish.
• Yoriq chiroq tekshiruvi: Maxsus kattalashtirish moslamasi yordamida ko'z ichiga qarash.

Ushbu testlar muhim bo'lsa-da, konus-tayoqcha distrofiyasini tasdiqlash uchun eng muhim va o'ziga xos test elektroretinografiya hisoblanadi. Bu biroz ixtisoslashgan test. U to'r pardasining elektr faolligini bevosita o'lchaydi. Agar CRD mavjud bo'lsa, bu test faollikning (yoki faollikning yo'qligining) o'ziga xos naqshlarini aniqlashi mumkin.

Bundan tashqari, ko'z shifokoringiz genetik tekshiruvni tavsiya qilishi mumkin. Bu sizda CRDga olib kelishi ma'lum bo'lgan gen mutatsiyasi bor-yo'qligini aniqlash uchun. Bu, ayniqsa, yaqin oilangizda (ona, ota, aka-uka, opa-singillar, bolalar) kimdir CRDga chalingan bo'lsa yoki sizda kasallikni farzandlaringizga yuqtirish xavfi mavjud bo'lsa, juda muhimdir.

Buning qanday davolash usullari mavjud? Uni davolash mumkinmi?

Rostini aytsam, hozirda bu "(Konus-Tarmoq distrofiyasi)" kasalligiga davo yo'q . Bu eng achinarlisi.

Biroq, umidni butunlay yo'qotishning hojati yo'q. Hozirgi yondashuv kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish va yuzaga keladigan har qanday alomatlar va asoratlarni davolashdir. Ko'z shifokoringiz bu borada yordam berishi mumkin. Bunga quyidagilar kirishi mumkin:

• Yorug'likdan himoya qilish: Quyoshdan himoya ko'zoynaklari, rangli ko'zoynaklar yoki kontakt linzalaridan foydalanish yorug'lik ta'sirida ko'zning to'r pardasi hujayralarining shikastlanish xavfini kamaytirishga yordam beradi.
• Ko'rishni to'g'rilash: Kasallikning dastlabki bosqichlarida ko'zoynaklar ko'rish qobiliyatining pasayishidan biroz yengillik berishi mumkin.
• Ko'rish qobiliyati past bo'lgan odamlarga kundalik vazifalarni bajarishda yordam beradigan qurilmalar: Bu qurilmalar oddiy kattalashtiruvchi ko'zoynaklardan tortib, ekranni o'qiydigan kompyuter dasturlari kabi yuqori texnologiyali qurilmalargacha.
• Vizual reabilitatsiya: Bu sizga ko'rish qobiliyatini yo'qotish bilan bog'liq kundalik vazifalarni qanday hal qilishni va bajarishni o'rgatadigan maxsus mashg'ulot turi.
• Oziqlantiruvchi qo'shimchalar: Ba'zi vitaminlar va minerallar (mikroelementlar) KRH rivojlanishini sekinlashtirishi mumkin degan fikr mavjud. Biroq, ularni faqat shifokor tavsiyasi bilan qabul qilish kerak . Oftalmologingiz sizga qaysi biri yaxshi va qaysi biri yomon ekanligini aytib beradi.
• Ruhiy salomatlikni qo'llab-quvvatlash:Ko'rish qobiliyatini yo'qotish juda stressli va qo'rqinchli tajriba bo'lishi mumkin. Ko'pgina CRD bilan og'rigan odamlar xavotir yoki tushkunlik kabi alomatlarni boshdan kechirishlari mumkin. Shuning uchun, psixiatrik maslahat va yordam so'rash bu his-tuyg'ular bilan kurashish va ular bilan kurashishda katta yordam berishi mumkin.

Kelajakda yangi davolash usullari bo'ladimi? (Tadqiqot)

Tadqiqotchilar hozirda gen terapiyalari konus-tayoqcha distrofiyasini davolashda qo'llanilishi mumkinligini tekshirmoqdalar. Ya'ni, biz aytib o'tgan nuqsonli genlarni tuzatishi mumkin bo'lgan usullar.

Biroq, bu davolash usullari hali ham tadqiqot jarayonining dastlabki bosqichida . Bu shuni anglatadiki, biz ushbu davolash usullarini qo'lga kiritishimiz uchun kamida bir necha yil kerak bo'ladi . Bundan tashqari, ular faqat ushbu tadqiqotlar ushbu davolash usullari xavfsiz va samarali ekanligini tasdiqlagan taqdirdagina chiqariladi.

Shunday qilib, hozirgi paytda ushbu davolash usullaridan katta umid qilish qiyin bo'lsa-da, kelajakda ular CRD bilan kasallangan odamlarga biroz yengillik berishi mumkinligini yodda tutish muhimdir.

Konus-tayoqcha distrofiyasi (CRD) bilan og'rigan odam nimani boshdan kechiradi?

KRDning ta'siri odatda bolalikdan boshlanadi . KRD bilan og'rigan bolalarda 10 yoshgacha ko'rish muammolari paydo bo'lishi mumkin. Shuning uchun, ba'zida maktab o'qituvchilari bolaning ko'rish qobiliyatidagi o'zgarishni birinchi bo'lib sezishadi.

KRK bilan kasallangan odamlarning aksariyati 20 yoshga kelib qonuniy ravishda ko'r bo'lib qolish darajasiga qadar ko'rish qobiliyatini yo'qotishi mumkin. Biroq, ba'zi odamlar uchun kasallik sekinroq rivojlanib borishi yoki zarar unchalik jiddiy emasligi sababli, bu bosqichga yetib borish uchun 30 yoki 40 yoshgacha vaqt ketishi mumkin .

Bu vaziyatning istiqboli qanday?

"(CRD)" hayot uchun xavfli kasallik emas . Bu uning o'ldirmasligini anglatadi. Biroq, bu hayotga katta xalaqit beradigan va oxir-oqibat nogironlikka olib keladigan kasallikdir .

Lekin siz ko'rish qobiliyatini yo'qotish bilan yashashni o'rganishingiz mumkin , ayniqsa shifokorlar, qo'llab-quvvatlash xizmatlari va boshqa resurslar yordamida.

Eng muhimi, yolg'iz emasligingizni tushunishdir. Yordam so'rashdan qo'rqmang.

Buning oldini olishning biron bir yo'li bormi?

Avval aytib o'tganimizdek, Konus-Rod distrofiyasi asosan genetik mutatsiyalar tufayli kelib chiqadigan kasallikdir . Shuning uchun, mavjud ma'lumotlarga asoslanib, CRD rivojlanish xavfini oldini olish yoki kamaytirishning hech qanday usuli yo'q . Tadqiqotchilar hali ham ushbu holatga hissa qo'shadigan boshqa sabablar yoki omillar bor-yo'qligini tekshirmoqdalar.

Agar menda CRD bo'lsa, o'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Agar sizda "(CRD)" bo'lsa, ko'z tekshiruvlari uchun oftalmologingizga muntazam ravishda murojaat qilish juda muhimdir.Keyin u ko'zingizdagi o'zgarishlarni kuzatishi, davolanishingizni shunga mos ravishda sozlashi va sizga yangi ma'lumotlar berishi mumkin.

Ko'z shifokoringiz va boshqa tibbiyot xodimlari sizga CRD bilan yashashda yordam berishi mumkin. Ular sizga unga moslashish va kelajakka tayyorgarlik ko'rishda yordam berishi mumkin. Shuningdek, ular sizni yangi davolash usullari haqida xabardor qilib turishlari va sizga ma'lumot berishlari mumkin.

Shifokor/xonimdan nima so'rashim kerak?

Shifokorga murojaat qilganingizda, quyidagi savollarni berish foydali bo'ladi:

• Ko'rish qobiliyatim qanchaga kamaydi?
• Bu "(CRD)" kasallik qanday rivojlanadi? Tasavvur qila olasizmi, qancha vaqt ketadi?
• Bunga qanday DNK mutatsiyasi sabab bo'lganini aniqlash uchun men va oilam genetik tekshiruvdan o'tishim kerakmi?
• Kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish uchun hozir nima qila olaman?
• Hozirgi o'zgarishlarga moslashish va kelajakdagi o'zgarishlarga tayyorgarlik ko'rish uchun foydalanishim mumkin bo'lgan biron bir dastur yoki resurslar bormi?

Konus-Rod distrofiyasi tufayli ko'rish qobiliyatingizni yo'qotganingizda, o'zingizni dunyodan va boshqalardan yakkalanib qolgandek his qilishingiz mumkin . Kelajakda nima o'zgarishi haqida xavotirlanish va xavotirlanish odatiy holdir .

Biroq, bu siz yolg'iz duch keladigan vaziyat emas . Ko'z shifokoringiz, boshqa shifokorlar va mutaxassislar sizga kerakli yordam, qo'llab-quvvatlash, yo'l-yo'riq va resurslarni taqdim etadilar. Ulardan yordam so'rashdan qo'rqmang . Ular sizga ko'rish qobiliyatini yo'qotish oqibatlariga moslashish va ularni engishga yordam beradi.

Nihoyat, uyga olib ketish xabari:

Konus-tayoqcha distrofiyasi (KTD) - bu hayot uchun xavfli ko'z kasalligi bo'lib, unda ko'zlarimizdagi konus va tayoqchalar deb ataladigan hujayralar shikastlanadi va asta-sekin ko'rish qobiliyatini yo'qotadi. Bu ko'pincha genetik bo'lib, bolalikdan boshlanishi mumkin.

Hozirda davosi yo'q bo'lsa-da, simptomlarni boshqarish, kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish va ko'rish qobiliyatini yo'qotish bilan yashashga yordam beradigan ko'plab usullar mavjud.

Agar sizda yoki siz bilgan odamda ushbu alomatlar kuzatilsa, darhol ko'z mutaxassisiga murojaat qiling . Aniq tashxis qo'yish va ko'rsatmalar olish juda muhimdir.

Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Kerakli yordam va yordamni oling. Ijobiy kayfiyatda bo'lish ham juda muhim!

konus -tayoqcha distrofiyasi, CRD, ko'rish qobiliyatini yo'qotish, to'r parda, konus hujayralari, tayoqcha hujayralari, genetik kasalliklar, ko'z kasalliklari