Chaqalog'ingiz to'g'ri nafas olmayaptimi? Keling, tug'ma markaziy gipoventilyatsiya sindromi (CCHS) haqida bilib olaylik!

Ba'zan ota-onalar chaqaloqlarining nafas olishidagi kichik o'zgarishlarni ko'rganda biroz xavotirga tushishadi, shunday emasmi? Ayniqsa, chaqalog'ingiz uxlab yotganida bo'g'ilib qolayotgan yoki juda qattiq nafas olayotgan bo'lsa, biroz qo'rqish odatiy holdir. Bugun biz hamma bilishi kerak bo'lgan noyob holat haqida gaplashamiz. Shifokorlar buni "Tug'ma markaziy gipoventilyatsiya sindromi" yoki qisqacha "(CCHS)" deb atashadi.

CCHS nima? Keling, uni aniq tushunib olaylik.

Sodda qilib aytganda, "(CCHS)" tug'ilishda mavjud bo'lgan va tananing qolgan qismiga ta'sir qiladigan noyob holatdir. Asosiysi, tana yetarlicha chuqur nafas olmaydi yoki nafas olish tezligi pasayadi. Bu holat, ayniqsa, uxlash paytida og'irlashadi. Shifokorlar buni "(Gipoventilatsiya)" (gipoventilatsiya) deb atashadi. Tasavvur qiling-a, biz odatda nafas olayotganimizda, o'pkamiz shishib, qisqarib, kislorodni qabul qiladi va karbonat angidridni chiqaradi. Ammo "(CCHS)" bilan og'rigan odamda bu nafas olish jarayoni, ayniqsa tananing tabiiy ravishda boshqaradigan nafas olishi, to'g'ri sodir bo'lmaydi. Natijada, qondagi kislorod darajasi pasayadi va karbonat angidrid darajasi keraksiz ravishda oshadi. Bu tanadagi ko'plab tizimlarga ta'sir qilishi mumkin.

Bu "(CCHS)" holati tanamizning avtonom nerv tizimiga ((Avtonom nerv tizimi)) ta'sir qiladi. Endi siz bu avtonom nerv tizimi nima ekanligi haqida o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Tasavvur qiling-a, biz mashina boshqarayotganimizda, ongli ravishda "vitesni o'zgartirish" va "tormozlash" kabi ishlarni qilamiz. Lekin tanamizdagi ba'zi narsalar avtomatik ravishda sodir bo'ladi va biz ular haqida o'ylamaymiz ham. Masalan, nafas olish (o'pkamiz uxlayotganimizda ham ishlaydi!), ovqat hazm qilish, yuragimizni urish, tana haroratini boshqarish, terlash va yorug'lik ko'zimizga tushganda ko'z pardasining qisqarishi. Bularning barchasi avtonom nerv tizimi tomonidan boshqariladi. Bizda "(CCHS)" bo'lganida, bu avtomatik, hayotiy jarayonlar ta'sirlanadi. Shuning uchun, nafas olishdan tashqari, quyidagi kabi muammolar ham paydo bo'lishi mumkin:

• Qon bosimini nazorat qilish.
• Ichak faoliyati.
• Yurak urishi.
• Tana haroratini nazorat qilish.

Bu holat bir nechta boshqa nomlar bilan "(CCHS)" deb ataladi. Shifokoringiz ham ushbu nomlardan birini ishlatishi mumkin, shuning uchun ulardan xabardor bo'lish yaxshi fikr:

• "Tug'ma markaziy gipoventilyatsiya"
• “Avtonomik nazoratning tugʻma yetishmovchiligi”
• "Nafas olish tizimining tug'ma yetishmovchiligi"
• "Haddad sindromi"
• Ba'zan u "Ondine sindromi", "Ondine-Hirschsprung kasalligi" yoki "Ondine la'nati" deb ham ataladi.

CCHS qanchalik keng tarqalgan?

Aslida, CCHS juda kam uchraydigan holat.Tasavvur qiling-a, butun dunyo bo'ylab juda oz sonli holatlar, taxminan 1000 dan 1200 gacha, aniqlangan. Biroq, olimlarning fikriga ko'ra, ba'zida tashxis qo'yilmagan "(CCHS)" holatlar tufayli to'satdan go'daklar o'limining ba'zilari, ya'ni "To'satdan go'daklar o'limi sindromi (SIDS)" sodir bo'lishi mumkin degan shubha mavjud. Ya'ni, bu "(SIDS)" bo'lishi mumkin bo'lsa-da, asosiy sabab ham "(CCHS)" bo'lishi mumkin. Shuning uchun, bundan xabardor bo'lish juda muhimdir.

CCHS belgilari qanday? Uni qanday aniqlash mumkin?

CCHS ning dastlabki belgilari odatda tug'ilishda yoki hayotning dastlabki bir necha oylarida paydo bo'ladi. Bular kuzatilishi mumkin bo'lgan asosiy alomatlar:

• Lablar yoki terining ko'k rangga o'zgarishi (siyanoz): Bu kislorod yetishmasligiga o'xshaydi. Bu, ayniqsa, chaqaloq uxlayotganida seziladi.
• Uyqu paytida nafas olishning tartibsizligi (gipoventilyatsiya): Nafas olish juda yuzaki yoki tez-tez bo'lishi mumkin. Ba'zan hatto nafas olish bir muddat to'xtab qolgandek tuyulishi mumkin.

Muhim: Agar siz ushbu alomatlarni sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qilishingiz kerak.

Lekin ba'zida, agar holat unchalik og'ir bo'lmasa, bu alomatlar keyinchalik hayotda paydo bo'lishi mumkin. Yoki boshqa alomatlar rivojlanishi mumkin. Chaqaloqingizda quyidagilardan biri bor-yo'qligini tekshiring:

• Ko'z anomaliyalari: Masalan, ìrísí yorug'lik va tovushga javob berish usuli pasayishi mumkin, ko'zlar chalkashib ketishi mumkin (strabismus) yoki masofadan ko'rish usulingiz o'zgarishi mumkin (chuqurlikni idrok etishning o'zgarishi).
• Og'riqning kamayishi: Hatto kichik jarohat ham kamroq og'riqli bo'lishi mumkin.
• O'sish gormoni yetishmovchiligi: Chaqaloqning o'sishi boshqa bolalarga qaraganda sekinroq bo'lishi mumkin.
• Hech qanday sababsiz juda ko'p terlayapman.
• Oshqozon-ichak muammolari: Reflyuks, tez-tez qabziyat va ba'zan ingichka yoki yo'g'on ichak tutilishi. Girshsprung kasalligi (CCHS) ham CCHS bilan kuzatilishi mumkin.
• Tana haroratining pasayishi: Tana doimo sovuq bo'lib qolishi mumkin.
• Asab tizimi muammolari: o'rganishdagi qiyinchiliklar kabi narsalar.
• Yurak urishi va qon bosimini nazorat qilishda qiyinchilik.

Nima uchun bu CCHS yuzaga keladi? Sababi nima?

Xo'sh, endi "(CCHS)" deb nomlangan bu holat nima uchun paydo bo'lishini ko'rib chiqaylik. Buning asosiy sababi bizning genlarimizdan birida mutatsiya. Bu gen "PHOX2B" (Fox-2-B) geni deb ataladi.Ushbu "PHOX2B" geni asab hujayralariga, ayniqsa biz aytib o'tgan avtonom nerv tizimi hujayralariga homila sifatida bachadonda rivojlanayotganda to'g'ri rivojlanishiga yordam beradigan oqsil ishlab chiqarish uchun juda muhimdir.

CCHS bilan kasallangan ko'pchilik odamlar uchun bu gen mutatsiyasi yangi, sporadik mutatsiya hisoblanadi. Bu shuni anglatadiki, mutatsiya onadan ham, otadan ham meros bo'lib o'tmaydi, balki bolaning tanasida yangi o'zgarishdir. Biroq, juda kam sonli hollarda, u avloddan-avlodga o'tishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, ota-onalardan birida bu gen mutatsiyasi mavjud va bola uni meros qilib olgan bo'lishi mumkin.

Sizda CCHS borligini qanday aniq bilasiz? (Tashxis)

Sizda CCHS borligini tasdiqlashning yagona va eng aniq usuli - bu PHOX2B genida mutatsiya bor-yo'qligini aniqlash uchun genetik test o'tkazish. Bu shifokorlar sizda ushbu kasallik bor yoki yo'qligiga 100% ishonch hosil qilishlari mumkin bo'lgan yagona usul.

Biroq, shifokorlar holatning organizmga ta'sirini tushunish va alomatlarning sababini topish uchun bir nechta boshqa testlarni o'tkazishlari mumkin. Masalan:

• Qon tahlillari: Tanadagi kislorod va karbonat angidrid darajasini tekshiring.
• Agar sizda ovqat hazm qilish muammolari alomatlari bo'lsa, ularni kolonoskopiya , ehtimol biopsiya bilan tekshirtiring.
• Yurak faoliyatini tekshirish uchun "ekokardiogramma" .
• Ko'krak qafasi va qorin bo'shlig'ini tekshirish uchun rentgen, kompyuter tomografiyasi yoki MRT kabi tasvirlash testlari .
• Ko'zlarning holatini tekshirish uchun oftalmologik tekshiruvlar .
• Uyquni o'rganish : Bu juda muhim test. Bunda bola kasalxonadagi maxsus xonada uxlatiladi va nafas olish, yurak urish tezligi va kislorod darajasi kabi turli xil narsalar apparatlar yordamida kuzatiladi.

CCHSni to'liq davolash mumkinmi?

Ko'p odamlar so'raydigan va o'ylaydigan savol bu "(CCHS)" ni to'liq davolash mumkinmi yoki yo'qmi. Rostini aytsam, hozirda "CCHS" uchun maxsus davo yo'q. Bu umrbod davom etadigan holat. Lekin, xavotir olmang. Davolash usullari simptomlarni nazorat qilish, mumkin bo'lgan asoratlarni minimallashtirish va bemorga iloji boricha xavfsiz, qulay va yaxshi yashashga yordam berishga qaratilgan.

CCHS bilan kasallangan odamni davolash qanday?

CCHS bilan kasallangan ko'p odamlar umr bo'yi ventilyatsiya yordamiga muhtoj.Bu kerak. Bu "Ventilyator" deb ataladi. Ba'zi odamlarga u kun bo'yi, doim kerak bo'ladi. Lekin boshqalarga faqat uxlaganda kerak bo'ladi. Bu "(Ventilyator)" tanaga kerak bo'lganda ma'lum bir ritmda nafas olishga yordam beradi. Bu qondagi kislorod miqdorini to'g'ri ushlab turishi va karbonat angidrid miqdorining ko'payishini oldini olishi mumkin.

Bundan tashqari, boshqa qo'llab-quvvatlovchi davolash usullari ham mavjud. Ushbu davolash usullari har bir insonning alomatlariga qarab farq qiladi:

• Ko'rish muammolarini ko'zoynak, kontakt linzalari yoki hatto jarrohlik yo'li bilan tuzatish mumkin . Bular, shuningdek, ko'zlarni haddan tashqari yorug'likdan himoya qilishga yordam beradi.
• O'sishning sekinlashishi uchun o'sish gormoni terapiyasi (GHT) .
• Ovqat hazm qilish tizimi simptomlarini yengillashtiradigan dorilar (masalan, "Reflyuks", "Ich qotishi".
• Qon bosimi va yurak urish tezligini dori-darmonlar yoki boshqa tibbiy usullar bilan nazorat qiling.
• Boshqa tegishli sog'liq muammolarini erta aniqlash uchun muntazam ravishda skrining tekshiruvlari o'tkaziladi.

Bu davolash jarayoni turli mutaxassislarning yordamini talab qilishi mumkin. Tasavvur qiling-a, har bir insonning muammolari uchun to'g'ri keladigan mutaxassis bor. Bunday turli mutaxassislarning birlashishi va jamoa sifatida davolanishi juda muhimdir. Chunki "(CCHS)" tananing faqat bitta qismiga ta'sir qiladigan narsa emas. Shunday qilib, har bir kishi bolaning turli muammolarini hal qilish uchun o'z tajribasidan foydalanganda, bolaga ko'rsatiladigan yordam yanada to'liqroq bo'ladi. Masalan:

• Yurak kasalliklari bo'yicha kardiologlar .
• Quloq, burun va tomoq muammolari KBB mutaxassislari tomonidan davolanadi .
• Endokrinologlar gormonlar bilan bog'liq muammolar uchun endokrin bezlar bo'yicha mutaxassislardir .
• Gastroenterologlar ovqat hazm qilish tizimi muammolari uchun oshqozon-ichak kasalliklari bo'yicha mutaxassislardir .
• Nevrologlar miya va o'rganishning ta'siri bo'yicha mutaxassislardir .
• Oftalmologlar ko'z bilan bog'liq alomatlarni davolashadi.
• Birlamchi tibbiy yordam shifokorlari (masalan, pediatrlar).
• Pulmonologlar nafas olish muammolari bo'yicha mutaxassislardir .
• Nutq va til patologlari.
• Ijtimoiy ishchilar (oilaga zarur psixologik va ijtimoiy yordam ko'rsatish).

CCHS ning oldini olishning bir yo'li bormi?

Ko'pincha kasallik haqida gapirganda, biz undan qanday himoyalanish haqida ham gaplashamiz. Biroq, "(CCHS)" holatida uning paydo bo'lishining oldini olish uchun tasdiqlangan usul topilmagan.Bu asosan genetik sabab ("PHOX2B" genidagi mutatsiya) tufayli yuzaga kelganligi sababli, uning oldini olish biroz murakkabroq. Biroq, agar oilada kimdir "(CCHS)" bilan kasallangan bo'lsa, boshqalar uchun ham genetik maslahat va testlar o'tkazish haqida shifokor bilan gaplashish yaxshi fikr.

CCHS bilan hayot qanday bo'ladi? Bilish kerak bo'lgan muhim narsalar

CCHS bilan yashovchi odamning umr ko'rish davomiyligi va nogironlik ehtimoli juda katta farq qilishi mumkin. Bu kasallikning og'irligi, davolanishni boshlash vaqti va davolanishning muvaffaqiyati kabi omillarga bog'liq.

Biroq, agar erta tashxis qo'yilgan va to'g'ri va izchil davolansa , yengil CCHS bilan og'rigan odamlar muvaffaqiyatli, samarali va baxtli hayot kechirishlari mumkin. Ular ulg'ayganlarida maktabga borishlari, o'ynashlari va hatto ishlashlari mumkin. Biroq, agar kasallik og'ir bo'lsa yoki davolanish to'g'ri amalga oshirilmasa yoki kechiktirilsa, jiddiy nogironlik, sog'liq muammolari va umr ko'rish davomiyligining qisqarishi mumkin. Shuning uchun o'z vaqtida tashxis qo'yish va izchil davolash juda muhimdir.

Esda tutish juda muhim: CCHS bilan og'rigan odamlarda asab tizimining ayrim o'smalari rivojlanish ehtimoli ko'proq. Shuning uchun, ushbu turdagi o'smalar uchun muntazam ravishda tekshiruvdan o'tish muhimdir. Ular qanchalik erta aniqlansa, davolash shunchalik oson bo'ladi. Siz ayniqsa ushbu turdagi o'smalar haqida ehtiyot bo'lishingiz kerak:

• Neyroblastoma
• Ganglioneyroblastoma
• Ganglionevroma

Shuning uchun, shifokor tavsiyasiga binoan skrining tekshiruvlaridan o'tishni davom ettirishni e'tiborsiz qoldirmang.

Shifokoringizdan CCHS haqida so'rashingiz kerak bo'lgan muhim savollar

Agar sizga yoki oilangizdagi kimdirga CCHS tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringizga ushbu savollarni berishni unutmang. Bu savollar sizga holatni tushunishga va keyingi qadamlaringizni rejalashtirishga yordam beradi:

• "Mening/bolamning "(CCHS)" kasalligi qanchalik og'ir?"
• "Mening/bolamning "(CCHS)" holati qaysi tana tizimlariga (masalan, nafas olish, yurak, ichak) ta'sir qiladi?"
• "Qanday mutaxassislarga ko'rinishim kerak/biz ularga qanchalik tez-tez ko'rinishim kerak?"
• "Menga/farzandimga 'Ventilyator' kerakmi? Agar shunday bo'lsa, uni doimo ishlatishim kerakmi yoki faqat uxlayotgandami?"
• "Ko'zlarimni, yurakni, o'pkamni, ovqat hazm qilish tizimini va boshqa tana tizimlarini kuzatish uchun qanchalik tez-tez testlardan o'tishim kerak?"
• "Yuqorida aytib o'tgan o'smalarni skrining qilish uchun qanchalik tez-tez tekshiruvdan o'tishim kerak?"
• "Oilamning qolgan a'zolari (masalan, aka-uka va opa-singillar, ota-onalar) genetik tekshiruvdan o'tishlari yaxshi fikrmi?"

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

CCHS biroz qo'rqinchli va kam uchraydigan holat bo'lsa-da, agar siz to'g'ri ma'lumotga ega bo'lsangiz va davolanishni o'z vaqtida boshlasangiz, uni nazorat qilish mumkin. Asosiysi, alomatlarni sezishingiz bilan darhol tibbiy yordamga murojaat qiling, ayniqsa kichkintoyingizning nafas olishida g'ayrioddiy narsani, masalan, siyanozni sezsangiz. Eng muhimi, vahima qo'zg'ash emas, balki kechiktirmasdan harakat qilishdir.

Bu holat bilan yashash oilalar uchun qiyin bo'lishi mumkin, bu haqiqat. Lekin unutmangki, siz yolg'iz emassiz. Shifokorlar, hamshiralar, terapevtlar va boshqa sog'liqni saqlash mutaxassislari sizga va farzandingizga yordam berish va yo'l-yo'riq ko'rsatish uchun u yerda. To'g'ri tibbiy yordam, mehrli oilaviy g'amxo'rlik va ijobiy munosabat bilan CCHS bilan kasallangan bola iloji boricha baxtli va normal hayot kechirishi mumkin. Savol berishdan, ma'lumot izlashdan va farzandingizga ular uchun eng yaxshisini berishdan qo'rqmang.

CCHS , tug'ma markaziy gipoventilyatsiya sindromi, tug'ma nafas olish qiyinlishuvi sindromi, avtonom nerv tizimi, PHOX2B geni, nafas olishni qo'llab-quvvatlash, chaqaloqlar salomatligi, siyanoz, genetik test