Chaqalog'ingizda tug'ma mushak zaifligi bormi? Keling, tug'ma miopatiya haqida bilib olaylik.

Hech qachon kichkintoyingiz biroz oqsoqlanib, jonsizdek tuyulganmi? Yoki shifokorlar tug'ilgandan so'ng darhol mushaklari haqida biror narsa deyishganmi? Bunday narsalarni eshitganingizda biroz qo'rqish odatiy hol. Bugun biz ushbu alomatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan genetik holat haqida gaplashamiz, ammo bu unchalik keng tarqalgan emas.

Tug'ma miyopatiya nima?

Sodda qilib aytganda, tug'ma miopatiya juda kam uchraydigan genetik holat. Bu bizning mushaklarimizning zaiflashishiga olib keladi. "Tug'ma" so'zi "tug'ilishdan boshlab mavjud" degan ma'noni anglatadi. "Miopatiya" "mushaklar kasalligi" degan ma'noni anglatadi. Shunday qilib, bu holatga chalingan chaqaloqlar tug'ilganda, ularning mushaklari past mushak tonusiga ega bo'ladi. Ular o'z tanalari bo'shashgandek his qilishadi. Biz buni tibbiy atamalarda "Gipotoniya" deb ham ataymiz.

Ushbu mushak kuchsizligidan tashqari, boshqa alomatlar ham kuzatilishi mumkin. Masalan:

• Skelet muammolari (ya'ni, zaif suyaklar yoki noto'g'ri joylashgan suyaklar)
• Nafas olishda qiyinchilik
• Emizish va ovqatlanishda qiyinchilik

Bu alomatlar ba'zan tug'ilishda kuzatilishi mumkin. Yoki ular go'daklik yoki erta bolalik davrida paydo bo'lishi mumkin. Agar ona yoki ota yangi tug'ilgan chaqaloqning harakatsiz va jonsiz yotganini ko'rsalar, qanchalik qo'rqishini tasavvur qiling.

Tug'ma miyopatiyaning asosiy turlari qanday?

Tug'ma miopatiyaning oltita asosiy turi mavjud. Shuningdek, boshqa, juda kam uchraydigan turlari ham aniqlangan. Har bir tur alomatlar, kasallikning og'irligi, davolash usullari va bemor uchun prognoz jihatidan farq qilishi mumkin.

Endi ushbu oltita asosiy turni biroz batafsilroq ko'rib chiqaylik.

Markaziy yadro kasalligi

Bu tug'ma miopatiyaning eng keng tarqalgan turi. Markaziy yadro kasalligi - bu yadro miopatiyasi deb ataladigan miopatiya turi. Odatda, chaqaloqlar oqsoqlanish yoki gipotoniya bilan tug'iladi. Bu bolalarda rivojlanish bosqichlarida kechikishlar bo'lishi mumkin (masalan, o'tirish va ag'darilish). Ularning qo'l va oyoqlarida o'rtacha zaiflik ham bo'lishi mumkin. Yaxshi xabar shundaki, bu zaiflik vaqt o'tishi bilan yomonlashmaydiganga o'xshaydi. Markaziy yadro kasalligi RYR1 deb nomlangan gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi.

Minikor/Ko'pkorali kasallik

Bu miopatiyaning yana bir turi bo'lib, yuqorida aytib o'tilgan "Asosiy miopatiya" bilan bir xil toifaga kiradi. Uning bir nechta kichik turlari ham mavjud. U shuningdek, "Minikor kasalligi" yoki "Ko'p yadroli kasallik" deb ham ataladi. Ushbu kichik turlarining ko'pchiligida qo'l va oyoqlarda kuchli zaiflik kuzatiladi.Shuningdek, umurtqa pog'onasining egriligi, ya'ni "(Skolioz)" tez-tez kuzatiladi. Nafas olishda qiyinchilik ham keng tarqalgan va ko'z harakatlari buzilishi mumkin. Bunga yuqorida aytib o'tilgan "(RYR1)" genidagi mutatsiya yoki boshqa gen ham sabab bo'lishi mumkin.

Nemalin miyopatiyasi

Nemalin miopati yana bir nisbatan keng tarqalgan tug'ma miopatiyadir. Ushbu holatga chalingan chaqaloqlar odatda nafas olish va ovqatlanishda qiyinchiliklarga duch kelishadi. Shuningdek, ular ko'pincha yuz, bo'yin, qo'l va oyoqlarda zaiflikka ega. Bundan tashqari, ular skolioz kabi skelet asoratlarini rivojlanishi mumkin. Nemalin miopati NEM2, ACTA1 va TPM2 kabi bir nechta genlardan birida mutatsiya tufayli yuzaga keladi.

Markaziy yadroviy miyopatiya

Bu tug'ma miopatiyaning juda kam uchraydigan turi. "(Markaziy yadroviy miopatiya)" belgilari chaqalog'ingizning qo'llari, oyoqlari va yuzidagi zaiflik, qovoqlarining osilib qolishi va ko'z harakati bilan bog'liq muammolarni o'z ichiga oladi. Afsuski, bu zaiflik vaqt o'tishi bilan kuchayadi. Bu "(DNM2)", "(BIN1)" yoki "(RYR1)" genlaridagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi.

Miyotubulyar miyopatiya

Miotubulyar miopatiya - bu odatda faqat o'g'il chaqaloqlarga ta'sir qiladigan noyob tug'ma miopatiya. Bu holda tana juda bo'shashgan va zaiflashadi. Nafas olish va yutishda qiyinchiliklar ham keng tarqalgan. Shuningdek, osteopeniya deb ataladigan holat ham keng tarqalgan. Afsuski, ko'plab bolalar hayotlarining birinchi yilida omon qolmaydilar. Bunga MTM1 deb nomlangan gendagi mutatsiya sabab bo'ladi.

Tug'ma tolali tipdagi nomutanosiblik miyopatiyasi

Bu ham kam uchraydigan holat. "(Tug'ma tolali tipdagi nomutanosiblik miopati)" ham oqsoqlanish bilan boshlanadi. Alomatlar yuz, qo'l va oyoqlarda zaiflik, nafas olish qiyinlishuvini o'z ichiga oladi. Ko'pgina chaqaloqlar jiddiy ta'sirlangan bo'lsa-da, ularning nafas olish funktsiyasi yoshga qarab biroz yaxshilanishi mumkin. Ushbu holatga chalingan bolalarda "(TPM3)", "(ACTA1)", "(TPM2)", "(MYH7)" va "(RYR1)" genlaridagi mutatsiyalar aniqlangan.

Tug'ma miyopatiyaning umumiy belgilari qanday?

Avval muhokama qilganimizdek, bu tug'ma miopatiyalarning belgilari turiga qarab farq qilishi mumkin. Bundan tashqari, ular tug'ilishda yoki go'daklik yoki bolalik davrida ko'rinishi mumkin. Biroq, tez-tez uchraydigan ba'zi umumiy alomatlar mavjud. Ular:

• Gipotoniya: Farzandingizning mushaklari zaif va jonsiz his qiladi. Bu vaqt o'tishi bilan kuchayishi mumkin, ba'zi hollarda esa kamayishi mumkin.
• Mushaklar kuchsizligi: ayniqsa bolalardaBo'yin, yelka va kestirib mushaklari (proksimal mushaklar) eng ko'p zaiflashgan mushaklardir.
• Nafas olishda qiyinchilik: Nafas olishga yordam beradigan mushaklar zaiflashganda, nafas olishda qiyinchilik va ko'kragingizda siqilish hissi paydo bo'lishi mumkin.
• Rivojlanishdagi kechikishlar: Chaqaloqning o'tirish, emaklash, turish va yurish kabi rivojlanish bosqichlari kutilgan vaqtda sodir bo'lmaydi. Masalan, bu chaqaloq o'z yoshidagi boshqa chaqaloqlar boshini ko'tarib turishda qiynalishi mumkin.
• Ovqatlanish bilan bog'liq muammolar: Ko'krak uchidan yoki shishadan so'rishda qiyinchilik, qoshiq bilan ovqatlanishda, ovqatni chaynashda yoki suv ichishda qiyinchilik. Bu shuningdek, vazn yo'qotishga olib kelishi mumkin.
• Yiqilish/qoqilish: Yoshingiz ulg'aygan sari, mushaklaringiz zaifligi tufayli yurish paytida tez-tez yiqilib, qoqilib ketishingiz mumkin.

Tug'ma miyopatiyaning sabablari nimada?

Darhaqiqat, bu tug'ma miopatiyalarning aksariyatining asosiy sababi mutatsiyalar deb ataladigan ma'lum genlardagi o'zgarishlardir. Bu genlar tanamizdagi hamma narsani boshqaradigan kichik ko'rsatmalar to'plamiga o'xshaydi. Buni retsept kabi tasavvur qiling. Agar o'sha retseptning bir qismida xato bo'lsa, butun taom buzilib ketishi mumkin, to'g'rimi? Genlardagi o'zgarishlar ham shunday. Bu genlar o'zgarganda, bu bolaning mushaklariga, mushaklarni rag'batlantiruvchi nervlarga va ba'zan bolaning miyasiga ta'sir qilishi mumkin. Shuning uchun ham bu mushaklarning zaiflashishi yuzaga keladi.

Tug'ma miyopatiya qanday tashxis qilinadi?

Chaqaloq tug'ilishi bilanoq, odatda uni neonatal bo'limdagi mutaxassis shifokor ("Neonatolog") yoki pediatr ("Pediatr") tekshiradi. Agar ular biron bir kasallikdan shubhalansa, tashxisni tasdiqlash uchun ba'zi testlarni buyurishlari mumkin. Shuningdek, ular chaqalog'ingizni nevrologiya bo'yicha mutaxassisga ("Nevrolog") va ehtimol genetika bo'yicha mutaxassisga ("Genetika") yuborishlari mumkin.

Ushbu testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Qon tahlili: Bu mushaklar shikastlanganda qonga ajralib chiqadigan "kreatin kinaz" deb nomlangan fermentning yuqori darajasini tekshirishi mumkin.
• Elektromiogramma (EMG) testi: EMG farzandingiz mushaklarining elektr faolligini o'lchashi mumkin. Bu mushaklarning qanchalik yaxshi ishlashini o'lchaydi.
• Mushak biopsiyasi: Bu bolangizning mushagining juda kichik bir qismini olib, uni mikroskop ostida tekshirishni o'z ichiga oladi. Bu mushak hujayralarida qanday o'zgarishlar borligini ko'rishga yordam beradi. Bu kichik operatsiyaga o'xshaydi, ammo tashvishlanadigan hech narsa yo'q.
• Genetik testlar:Bu ko'pincha kasallikni aniq tashxislashda yordam beradigan testdir. U miyopatiyaga olib keladigan genlardagi har qanday o'zgarishlarni yoki mutatsiyalarni aniqlay oladi.

Tug'ma miyopatiyani davolash usullari qanday?

Haqiqat shundaki, bu tug'ma miyopatiya holatlarini davolab bo'lmaydi. Bu achinarli tuyulishi mumkin, ammo bu haqiqat. Biroq, alomatlarni nazorat qilishga va farzandingizga iloji boricha yaxshi hayot kechirishga yordam beradigan davolash usullari mavjud.

Ba'zi turlari, masalan, "Markaziy yadro kasalligi" va "Minikor kasalligi" uchun "Albuterol" deb nomlangan preparat qo'llaniladigan holatlar mavjud. Garchi bu hali tadqiqot bosqichida bo'lsa-da, u bolada uchraydigan zaiflikni ma'lum darajada kamaytirishga yordam berishi aniqlangan. Lekin esda tutingki, bu kasallikni davolay olmaydi.

Boshqa barcha turlarini davolash odatda bolaning alomatlarini boshqarishga qaratilgan. Ushbu davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi kerak:

• Ortopedik davolash: Agar kerak bo'lsa, suyak muammolarini davolash. Masalan, skolioz kabi holatlarda jarrohlik amaliyoti yoki qo'llab-quvvatlovchi vositalardan foydalanish zarur bo'lishi mumkin.
• Fizioterapiya: Bu juda muhim. Unda mushaklarni mustahkamlash, harakatni yaxshilash va bolaning muvozanatini yaxshilash uchun mashqlar va turli texnikalar o'rgatiladi.
• Kasbiy terapiya: Bu bolaga kundalik vazifalarni mustaqil ravishda bajarishga yordam berishni o'z ichiga oladi. Masalan, kiyinish, ovqatlanish, o'ynash, o'qish va yozish kabi ishlarda yordam berish.
• Nutq terapiyasi: Nutqda qiyinchiliklar va yutish qiyinchiliklariga yordam berish.

Eng muhimi shundaki, ushbu davolash usullarining barchasi bolaning ehtiyojlariga moslashtirilib, mutaxassis shifokorlar va terapevtlar rahbarligida va jamoa sifatida amalga oshiriladi.

Bundan tashqari, gen terapiyasi kabi boshqa eksperimental davolash usullari ishlab chiqilmoqda va biz kelajakda ular yaxshi natijalar berishiga umid qilamiz.

Farzandimda tug'ma miyopatiya rivojlanishining oldini olishning bir yo'li bormi?

Bu juda qiyin savol. Tug'ma miopatiya genetik mutatsiya tufayli yuzaga kelganligi sababli, bu kasallikning oldini olishning hech qanday usuli yo'q.

Biroq, agar sizda genetik kasallikka chalingan farzandingiz borligidan xavotirda bo'lsangiz yoki shubha qilsangiz, qila oladigan eng yaxshi narsa bu shifokoringiz bilan genetik maslahat va agar kerak bo'lsa, genetik testlar haqida gaplashishdir.Farzand ko'rishdan oldin bu haqda gaplashish ayniqsa muhimdir, ayniqsa oilangizda kimdir miopatiya yoki boshqa genetik kasallikka chalingan bo'lsa. Genetik maslahatchi sizga bu haqda ko'proq ma'lumot berishi va xavfingizni baholashi mumkin.

Agar bolamda tug'ma miyopatiya bo'lsa, nima bo'ladi?

Bu savolga bitta javob berish qiyin, chunki prognoz bolada uchraydigan tug'ma miyopatiya turiga va kasallikning og'irligiga qarab juda katta farq qilishi mumkin.

Irsiy miyopatiya uzoq muddatli skelet muammolariga olib kelishi mumkin, masalan:

• Bo'g'imlarda harakatlanishning pasayishi.
• Kestirib muammolari.

Shuningdek, umr ko'rish davomiyligi har bir kishida turlicha bo'ladi. Agar chaqalog'ingizda nafas olishda jiddiy qiyinchiliklar bo'lsa, u nafas olish yetishmovchiligi yoki pnevmoniya kabi asoratlarni rivojlanishi mumkin. Og'ir holatlarda bu hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Biroq, yengil holatlarga chalingan ba'zi bolalar normal bo'lib ulg'ayishlari va to'laqonli hayot kechirishlari mumkin. Ular maktabga borishlari, o'ynashlari va o'z uy ishlarini qilishlari mumkin.

Shuning uchun, farzandingizning shifokori bilan uning aniq holati haqida ochiq gaplashish muhimdir. Ular sizga eng aniq ma'lumotlarni berishlari va sizning har qanday savollaringizga javob berishlari mumkin.

Tug'ma miyopatiya va mushak distrofiyasi o'rtasidagi farq nima?

Siz mushak distrofiyasi deb ataladigan holat haqida ham eshitgan bo'lishingiz mumkin. Bu shuningdek, mushaklarni zaiflashtiradigan genetik kasallikdir. Biroq, ikkalasi o'rtasida bir nechta muhim farqlar mavjud.

• Alomatlar boshlanish vaqti: Tug'ma miopatiyada alomatlar tug'ilishda yoki go'daklik/bolalik davrida paydo bo'ladi. Biroq, mushak distrofiyasida ba'zi odamlarda tug'ilishda alomatlar kuzatiladi, boshqalarida esa bolalik, o'smirlik yoki hatto kattalar davrida alomatlar paydo bo'lishi mumkin.
• Mushaklar bilan nima sodir bo'ladi: Mushak distrofiyasida mushaklar asta-sekin degeneratsiyalanadi va qayta tiklanadi. Shuningdek, mushak distrofiyasi progressiv kasallik bo'lib, vaqt o'tishi bilan alomatlar yomonlashadi. Tug'ma miopatiyalarda mushaklarning kuchsizligi odatda barqaror yoki sekin rivojlanadi (ba'zi istisnolar bilan).
• Boshqa organlarga ta'siri: Mushak distrofiyasi vaqt o'tishi bilan yurak va o'pkaga ham ta'sir qilishi mumkin. Bu tug'ma miopatiyalarda unchalik keng tarqalgan emas (ba'zi turlari bundan mustasno).
• Tashxis: Shifokorlar bu ikki kasallikni turli laboratoriya testlari, ayniqsa mushak biopsiyasi orqali aniq farqlashlari mumkin.

Sodda qilib aytganda, tug'ma miopatiyalarda mushaklarning kuchsizligi odatda vaqt o'tishi bilan o'zgarmaydi yoki biroz yaxshilanishi mumkin (ba'zi og'ir turlari bundan mustasno). Biroq, "mushak distrofiyasi" ko'pincha tobora yomonlashib boradigan holatdir.

Nihoyat, eslab qolishingiz kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Chaqalog'ingizning bunday noyob, tug'ma kasallikka chalinganini eshitish juda katta yuk va shok ekanligini tushunaman va buni so'z bilan ifodalash qiyin. Bunga ko'nikish juda qiyin.

Lekin unutmangki, siz yolg'iz emassiz. Sizga va farzandingizga yordam berish uchun bu yerda shifokorlar, fizioterapevtlar, mehnat terapevtlari va nutq terapevtlaridan iborat katta mutaxassislar jamoasi mavjud. Ularning maqsadi farzandingizning iloji boricha uzoq umr ko'rishiga va iloji boricha qulay va faol bo'lishiga yordam berishdir.

Siz va oilangiz uchun bunday tashxis bilan yashash qiyinchiliklarini engishga yordam beradigan qo'llab-quvvatlash xizmatlari mavjud. Ba'zan, ushbu xizmatlar sizga bolani yo'qotish bilan kurashishga yordam berish uchun ham mavjud. Shri-Lankada bunday bolalar va oilalarga yordam beradigan tashkilotlar bo'lishi mumkin, shuning uchun ularni tekshirib ko'ring.

Albatta, agar oilangizda kimdir miopatiya bilan og'rigan bo'lsa va siz farzand kutayotgan bo'lsangiz, homilador bo'lishdan oldin shifokoringiz bilan genetik tekshiruv haqida gaplashing. Ular sizga genetik kasallikka chalingan bola tug'ish xavfini aniqlashga yordam berishi mumkin.

Bu safar qiyin bo'lsa-da, to'g'ri ma'lumot, to'g'ri tibbiy maslahat va yaqinlaringizning ko'magi bilan siz bunga dosh berishga kuch topasiz. Umidingizni yo'qotmang. Farzandingiz uchun qo'lingizdan kelganini qilishga kuch toping!

Tug'ma miyopatiya, mushaklarning kuchsizligi, bolalik kasalliklari, genetik kasalliklar, gipotoniya, genetik testlar, fizioterapiya