Keling, genetik kasalliklar haqida aniq bilib olaylik

Barchamiz ota-onamizdan narsalarni meros qilib olamiz, to'g'rimi? Teri rangi, soch tuzilishi, ko'z rangi kabi narsalar. Bular bizga ota-onamizning genlaridan beriladigan narsalar. Ammo bu yaxshi narsalar bilan bir qatorda, ba'zi kasalliklar avlodlarimizdan ham meros bo'lib o'tishi mumkin. Biz genlar orqali kelib chiqadigan bunday kasalliklarni shunchaki "Genetik kasalliklar" deb ataymiz. Bu haqda bilish juda muhim, chunki bu bizga o'zimiz va farzandlarimizning kelajagi haqida qaror qabul qilishga yordam beradi.

Genetik kasallik aslida nima?

Buni tushunish uchun avval genlar va DNK haqida bir oz gaplashaylik. Tasavvur qiling-a, tanamiz katta bino. Bu binoni qurish uchun to'liq reja, har bir kichik tafsilotni o'z ichiga olgan katta kitob mavjud. Xuddi shunday, tanamizdagi har bir hujayraning ichida bu hujayra qanday ishlashi, bizning tashqi ko'rinishimiz va barcha xususiyatlarimiz haqida ma'lumotni o'z ichiga olgan ko'rsatmalar to'plami mavjud. Bu ko'rsatmalar to'plami biz DNK (deoksiribonuklein kislotasi) deb ataydigan narsadir.

Biz "genlar" deb ataydigan bu uzun DNK zanjirining aniq ko'rsatmalar beradigan qismlarini aytamiz. Masalan, ko'zlaringiz rangini belgilaydigan gen, sochingizning tuzilishini belgilaydigan gen va boshqalar mavjud.

Endi, agar bu genlardagi ko'rsatmalarda o'zgarish, shikastlanish yoki xatolik bo'lsa nima bo'ladi? Unda bu tananing normal ishlashiga ta'sir qiladi. Gendagi bunday zararli o'zgarish mutatsiya deb ataladi. Biz bunday mutatsiya yoki genlarimizni o'z ichiga olgan tuzilmalar (xromosomalar) hajmining o'zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni "genetik kasalliklar" deb ataymiz.

Genetik kasalliklarning asosiy turlari qanday?

Genetik kasalliklarni uchta asosiy turga bo'lish mumkin. Bu tasniflar ularning qanday paydo bo'lishiga asoslangan.

Eng keng tarqalgan genetik kasalliklar qaysilar?

Minglab genetik kasalliklar mavjud. Ba'zilari juda keng tarqalgan, ba'zilari juda kam uchraydi. Keling, avval muhokama qilgan uchta toifaga kiruvchi eng keng tarqalgan kasalliklarning ayrimlarini ko'rib chiqaylik.

Genetik kasalliklarning sabablari nimada?

Avvalroq muhokama qilganimizdek, asosiy sabab genlardagi mutatsiyadir . Keling, buni biroz sodda qilib tushunib olaylik.

Bizning genlarimiz tanamizga kerak bo'lgan oqsillarni ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalar to'plamiga o'xshaydi. Bu oqsillar tanamizdagi deyarli barcha jarayonlarni boshqaradi. Gen mutatsiyasiga ega bo'lganda, bu ko'rsatmalar noto'g'ri ketadi. Keyin ikkita narsa sodir bo'lishi mumkin:

1. Yoki zarur oqsillar umuman ishlab chiqarilmaydi.

2. Yoki ishlab chiqarilgan oqsillarda nuqson bor, shuning uchun ular to'g'ri ishlamaydi.

Bu ikkala omil ham organizmning normal jarayonlarini buzadi va kasalliklarga olib keladi. Ba'zi mutatsiyalar avloddan-avlodga meros bo'lib o'tadi. Ammo ba'zida, oilaviy tarixsiz, odam hayoti davomida yangi gen mutatsiyasini rivojlanishi mumkin. Bunga ta'sir qiluvchi bir nechta atrof-muhit omillari (mutagenlar) mavjud.

• Kimyoviy moddalarga ta'sir qilish: Zavodlardan chiqadigan ba'zi pestitsidlar va kimyoviy moddalar kabi narsalar.
• Radiatsiyaga ta'sir qilish: Rentgen nurlari kabi nurlanishga haddan tashqari ta'sir qilish.
• Chekish: Tamaki tarkibidagi kimyoviy moddalar DNKga zarar yetkazishi mumkin.
• Quyoshdan keladigan zararli ultrabinafsha nurlari (UB nurlari): Bular teri saratoni kabi kasalliklarga olib kelishi mumkin.

Bu kasalliklarning belgilari qanday?

Genetik kasallikning belgilari juda xilma-xil. Ular qaysi gen ta'sirlanganiga, tananing qaysi qismi ta'sirlanganiga va kasallikning og'irligiga bog'liq. Ba'zi alomatlar tug'ilishda ko'rinadi. Boshqalari bolalikda, o'smirlikda yoki hatto balog'at yoshida paydo bo'lishi mumkin.

Bular keng tarqalgan alomatlarning ba'zilari:

• Xulq-atvordagi o'zgarishlar yoki muammolar.
• Nafas olishda qiyinchilik.
• Kognitiv nuqsonlar, masalan, miyaning ma'lumotni to'g'ri qayta ishlay olmasligi.
• Nutq yoki ijtimoiy ko'nikmalarning kechikishi kabi rivojlanish muammolari.
• Ovqatni yutishda qiyinchilik yoki ozuqa moddalarini to'g'ri singdira olmaslik.
• Oyoq-qo'llar yoki yuzdagi har qanday anomaliyalar, masalan, barmoqlarning yo'qligi yoki lab va tanglay yorig'i.
• Mushaklarning qattiqligi yoki zaifligi tufayli harakatlanishda qiyinchilik.
• Nevrologik muammolar, masalan, tutqanoq yoki insult.
• Tana o'sishining pasayishi yoki bo'yning qisqarishi.
• Ko'rish yoki eshitish qobiliyatining buzilishi.

Sizda genetik kasallik borligini qanday bilasiz?

Agar oilangizda kimdir genetik kasallikka chalingan bo'lsa va sizda bu kasallik borligiga shubha qilsangiz, shifokorga murojaat qilish va genetik maslahat olish yaxshiroqdir. Genetik testlar ko'pincha sizda ma'lum bir kasallik bilan bog'liq genetik mutatsiya bor-yo'qligini tasdiqlashi mumkin.

Oila qurayotgan yoki homilador ona tomonidan bajarilishi mumkin bo'lgan bir nechta testlar mavjud.

Tashuvchini sinovdan o'tkazish

Bu qon tahlili. U siz yoki sherigingiz hech qanday alomatlar ko'rsatmasdan (tashuvchisiz) genetik kasallik uchun nuqsonli genni olib yurganingizni aniqlashi mumkin. Ushbu test, hatto oilada kasallik tarixi bo'lmasa ham, farzand ko'rishni rejalashtirgan har bir kishi uchun ajoyib tanlovdir.

Prenatal skrining

Ushbu test homilador onadan olingan qon namunasini tekshirish orqali bachadondagi chaqaloqning Daun sindromi kabi keng tarqalgan xromosoma kasalligiga chalinish xavfini aniqlashi mumkin.

Prenatal diagnostika testi

Bu chaqaloqning genetik kasalligi bor-yo'qligini aniqroq aniqlashga yordam beradi. Buning uchun oz miqdorda amniotik suyuqlik olinadi va tekshiriladi. Bu test amniosentez deb ataladi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish

Ushbu test har bir yangi tug'ilgan chaqaloqning tovonidan olingan kichik qon namunasida o'tkaziladi. Shuningdek, u Shri-Lankadagi kasalxonalarda muntazam ravishda amalga oshiriladi. Bu ba'zi davolanadigan genetik kasalliklarni erta aniqlash imkonini beradi va bolaga iloji boricha tezroq kerakli davolanishni olish imkonini beradi.

Genetik kasalliklarni davolash usullari qanday?

Bu barchamiz bilishni istagan narsa. Lekin haqiqat shundaki, ko'pgina genetik kasalliklarni to'liq davolash mumkin emas. Lekin, xavotir olmang. Kasallikni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, alomatlarni nazorat qilishga, kasallikning yomonlashishini oldini olishga va hayotni osonlashtirishga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud.

Sizga kerak bo'lgan davolanish turi holatning tabiati va og'irligiga bog'liq bo'ladi.

• Saraton kabi kasalliklarda simptomlarni nazorat qilish yoki g'ayritabiiy hujayra o'sishini nazorat qilish uchun dorilar kabi kimyoterapiya muolajalari.
• Tanangizga kerakli ozuqani olishga yordam beradigan ovqatlanish bo'yicha maslahat yoki parhez qo'shimchalari.
• Maksimal qobiliyatni saqlab qolish uchun fizioterapiya, kasbiy terapiya yoki nutq terapiyasi kerak bo'lishi mumkin .
• Sog'lom qon hujayralari darajasini tiklash uchun qon quyish .
• G'ayritabiiy tuzilmalarni tuzatish yoki asoratlarni davolash uchun jarrohlik .
• Saraton kasalligi uchun radiatsiya terapiyasi kabi ixtisoslashgan davolash usullari.
• Organ transplantatsiyasi : Nosoz organni sog'lom organ bilan almashtirish.

Bunday kasallikka chalingan odamning kelajagi qanday bo'ladi?

Bu savolga bitta javob berish qiyin, chunki u kasallikdan kasallikka juda katta farq qiladi. Anentsefaliya kabi juda kam uchraydigan va og'ir tug'ma kasalliklarga chalingan bola atigi bir necha kun yashashi mumkin.

Ammo izolyatsiya qilingan lab yorig'i kabi holat umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi. Biroq, ular normal hayot kechirish uchun muntazam ravishda ixtisoslashgan tibbiy yordam va parvarishga muhtoj bo'lishi mumkin. Muhimi shundaki, to'g'ri tibbiy maslahat va davolash bilan genetik kasalliklarga chalingan ko'plab odamlar mazmunli va yaxshi hayot kechirishlari mumkin.

Genetik kasallikning oldini olish mumkinmi?

Genetik kasalliklarning oldini olish uchun qila oladigan juda kam narsa bor, chunki ular bizning DNKimizda mavjud. Biroq, genetik maslahat va testlar orqali siz xavfingiz haqida bilib olishingiz mumkin. Shuningdek, farzandlaringizning ma'lum kasalliklarni meros qilib olish ehtimolini ham bilib olishingiz mumkin. Bu bilim sizga oilani rejalashtirish kabi muhim qarorlar qabul qilishga yordam beradi.