Farzandingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Kostello sindromi haqida bilib olaylik!

Ba'zan farzandlarimizda uchraydigan ba'zi kasalliklar haqida eshitganimizda juda xavotirlanamiz, shunday emasmi? Ayniqsa, bu noyob kasallik bo'lsa. Ko'p odamlar eshitmagan, ammo bilish muhim bo'lgan noyob genetik kasalliklardan biri bu Kostello sindromidir. Keling, bu haqda biroz batafsilroq, juda sodda qilib gaplashaylik. Siz bu menga tegishli emas deb o'ylashingiz mumkin, ammo bu bilim qachondir kimgadir yordam berish uchun foydali bo'ladi.

Kostello sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Kostello sindromi tananing ko'p qismlariga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan noyob genetik holatdir. Masalan, u miya, suyaklar, yurak, ichaklar, mushaklar, buyraklar va teri kabi ko'plab organ tizimlariga ta'sir qilishi mumkin.

Endi tasavvur qiling, tanamizda hujayralar bor. Bu hujayralar bizni o'stiradi va tiklaydi. Odatda, bu hujayralar ma'lum bir nazoratga muvofiq o'sadi va bo'linadi. Biroq, Kostello sindromida, go'yo bu hujayralar "juda ko'p, juda tez o'sadi va bo'linadi" degan buyruqni olgandek bo'ladi. Buning sababi shundaki, hujayra o'sishini boshqaruvchi oqsillarda nuqson mavjud. Shu tarzda hujayralar keraksiz va tez ko'payadi va saraton va saraton bo'lmagan o'smalar rivojlanish xavfi ortadi .

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Darhaqiqat, Kostello sindromi juda kam uchraydigan holat. Dunyo bo'ylab atigi 100 dan 1500 gacha odam bu kasallikdan aziyat chekishi taxmin qilinmoqda. Bu shuni anglatadiki, bu juda kam uchraydigan holat.

Kostello sindromining belgilari qanday?

Kostello sindromining belgilari har bir odamda farq qilishi mumkin va alomatlarning og'irligi ham har xil bo'lishi mumkin. Bu alomatlar tananing turli qismlariga ta'sir qiladi. Keling, kuzatilishi mumkin bo'lgan asosiy alomatlarni ko'rib chiqaylik:

• Yurak kasalligi: Yurak ritmining buzilishi ("aritmiya") va yurak mushagining qalinlashishi ("gipertrofik kardiyomiyopatiya") kabi holatlar yuzaga kelishi mumkin. Bular, ehtimol, eng xavfli alomatlardir.
• Emizish va ovqatlantirishdagi qiyinchiliklar: Ayniqsa, go'daklik davrida chaqaloq uchun emizish va ovqatlanish qiyin bo'lishi mumkin. Ba'zan ovqatlantirish naychasi kerak bo'lishi mumkin.
• Orqa miya egriligi: Orqa miyaning yon tomonga egriligi (skolioz) yoki oldinga egrilik (kifoz) kabi holatlar kuzatilishi mumkin.
• Intellektual nogironlik va miya rivojlanishidagi anomaliyalar: Yengil va o'rtacha darajadagi intellektual nogironlik kuzatilishi mumkin. Miya rivojlanishidagi ba'zi anomaliyalar, masalan, Chiari malformatsiyasi ham kuzatilishi mumkin.
• Ko'rish va tish muammolari: Ko'rish qobiliyatining buzilishi, tishlarning joylashishi yoki o'sishi bilan bog'liq muammolar paydo bo'lishi mumkin.
• Buyraklardagi strukturaviy o'zgarishlar: Buyraklarning shakli yoki joylashuvida ba'zi o'zgarishlar bo'lishi mumkin.
• Mushaklar kuchsizligi (gipotoniya): Tanadagi mushaklar biroz bo'shashgan va kuchi past bo'lishi mumkin.

Ko'rinadigan jismoniy xususiyatlar

Ushbu alomatlardan tashqari, Costello sindromi bilan og'rigan bolalar va kattalarning tashqi ko'rinishida ba'zi o'ziga xos xususiyatlarni ko'rish mumkin:

• Barmoq va bilak bo'g'imlarining haddan tashqari egilishi.
• Tovonning orqa qismida Axilles payining taranglashishi.
• O'rtachadan kattaroq bosh, katta og'iz, to'la lablar, keng burun teshiklari va yuzi biroz qo'pol ko'rinishga ega.
• Qo'l va oyoqlarda terining bo'shashganligi ("cutis laxa").
• Bolalik davrida sekin o'sish va kattalar davridan keyin bo'yning pasayishi.
• Terining ba'zi joylari atrofdagi teriga qaraganda to'qroq rangga aylanadi (giperpigmentatsiya).

Nima uchun bu holatda o'smalar paydo bo'ladi?

Avval aytib o'tganimdek, Kostello sindromini keltirib chiqaradigan genetik mutatsiya hujayralarning tez o'sishiga va bo'linishiga olib keladi. Haddan tashqari hujayra bo'linishi o'smalarga sabab bo'ladi. Bu o'smalar saraton yoki saratonsiz (benign) bo'lishi mumkin.

Bu yong'oqlarning eng keng tarqalgan turlaridan ba'zilari:

• Papilloma (saraton bo'lmagan): Bular burun, og'iz yoki anus atrofida paydo bo'lishi mumkin bo'lgan mayda, siğilsimon o'smalardir.
• Rabdomyosarkoma (saraton): Bu bolalik davrida mushak to'qimasida paydo bo'ladigan saraton kasalligi.
• Neyroblastoma (saraton): Bu shuningdek, bolalar va yosh kattalarda eng ko'p uchraydigan asab hujayralarining saratonidir.
• O'tish davri hujayrali karsinomasi (saraton): Bu kattalarda uchraydigan qovuq saratonining bir turi.

Kostello sindromiga nima sabab bo'ladi?

Costello sindromining asosiy sababi bizning genlarimizdagi HRAS genidagi mutatsiyadir. Bu HRAS geni H-Ras deb nomlangan oqsil ishlab chiqaradi. Bu oqsilning roli hujayra o'sishi va hujayra bo'linishini nazorat qilishdir.

Bu H-Ras oqsilini yorug'lik tugmasi deb tasavvur qiling. HRAS geni mutatsiyaga uchraganda, bu oqsilning "o'chirish" tugmasi ishlashni to'xtatadi. Go'yo oqsil doimiy ravishda "yoqilgan" holatda bo'ladi. Natijada, hujayralar doimiy ravishda "ko'proq o'sish, ko'proq bo'linish" uchun keraksiz signallarni qabul qilmoqdalar. Bu Kostello sindromining asosiy genetik asosidir.

Bu avloddan-avlodga o'tib kelayotgan narsami?

Kostello sindromining aksariyat holatlari yangi genetik o'zgarishlar ("de novo" mutatsiyalar) tufayli yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, bolada bu holat tasodifiy ravishda rivojlanishi mumkin, oilada hech kim ilgari bu kasallikka duch kelmagan.

Lekin, juda kamdan-kam hollardaBolalar bu holatni ota-onalaridan meros qilib olishlari mumkin. Bu "autosomal dominant" deb ataladi. Bu shuni anglatadiki, agar faqat bitta ota-onada genetik o'zgarish bo'lsa ham, bola uni meros qilib olish ehtimoli taxminan 50% ni tashkil qiladi.

Kostello sindromini kim rivojlanishi mumkin?

Bu holat har qanday odamda paydo bo'lishi mumkin. Yuqorida aytib o'tilganidek, u ko'pincha tasodifiy ravishda, oilaviy tarixsiz sodir bo'ladi.

Bu kasallik qanday tashxislanadi? (Tashxis)

Kostello sindromi odatda erta bolalik davrida tashxislanadi. Shifokor avval bolaning alomatlarini sinchkovlik bilan tekshiradi. Keyin genetik anomaliyani tasdiqlash uchun genetik test o'tkaziladi. Shifokor, shuningdek, oilada kimdir genetik kasalliklar tarixiga egami yoki yo'qligini so'raydi, chunki bu kamdan-kam hollarda meros qilib olinishi mumkin.

Ba'zida Kostello sindromining alomatlari boshqa genetik holatlarga, masalan , kardiofasiokutan sindromiga (CFC sindromi) va Noonan sindromiga o'xshash bo'lishi mumkin. Shuning uchun aniq tashxis qo'yish uchun genetik test juda muhimdir. Aynan shu narsa bu holatlarni bir-biridan ajratishga imkon beradi.

Costello sindromini davolash usullari qanday?

Afsuski, Kostello sindromini davolashning aniq usuli yo'q. Shuning uchun davolash asosan simptomlarni nazorat qilish va boshqarishga qaratilgan. Davolashning bir nechta usullari mavjud:

• Jarrohlik: Yurak kasalligi, ovqatlanish buzilishi va o'murtqa stenoz kabi holatlarda jarrohlik amaliyoti talab qilinishi mumkin.
• Dorilar: Yurak kasalligi alomatlarini nazorat qilish uchun beta-blokerlar, kaltsiy kanali blokerlari va antiaritmik dorilar kabi dorilar beriladi.
• Ko'rishni yaxshilash uchun: ko'zoynak taqing yoki ko'z jarrohligi qiling.
• Mushaklarni mustahkamlash va suyak o'sishidagi anomaliyalarni davolash uchun: maxsus tayanchlar ("breket") taqish, fizioterapiya va mehnat terapiyasini o'tkazish.
• Maxsus ta'lim dasturlari: Bolaning maktabda o'qishini qo'llab-quvvatlash uchun maxsus ta'lim dasturlariga yo'llanma.
• O'smalarni davolash: Saraton o'smalari uchun jarrohlik yoki kimyoterapiya . Papillomalar kabi saraton bo'lmagan o'smalarni quruq muz yordamida olib tashlash.

Eng muhimi, bolaning ahvoli va alomatlariga qarab, shifokor ko'rsatmasi bo'yicha barcha ushbu davolash usullariga rioya qilishdir.

Bu vaziyatda hayot qanday bo'ladi?

Kostello sindromi umr bo'yi davom etadigan holatdir.Buning o'ziga xos davosi yo'q. Ushbu holatga chalingan odamning umr ko'rish davomiyligi alomatlarning og'irligiga, ayniqsa yurak alomatlariga bog'liq.

Biroq, agar kasallik erta tashxis qo'yilgan va davolanish tezda boshlangan bo'lsa, bolaga nisbatan yaxshi hayot kechirishga yordam berish mumkin. Davolash nafaqat alomatlarni nazorat qiladi, balki hujayralarning haddan tashqari bo'linishi natijasida kelib chiqadigan o'smalarni ham davolaydi. Shuning uchun umid bor.

Costello sindromining oldini olish mumkinmi?

Darhaqiqat, bu holatning oldini olish juda qiyin. Chunki ko'p hollarda bu tasodifiy, kutilmaganda sodir bo'ladi. Biroq, agar oilangizda kimdir Kostello sindromi kabi genetik kasallikka chalinganini bilsangiz, shifokor bilan gaplashib, genetik maslahat ("genetik maslahat") va agar kerak bo'lsa, "genetik test" olish orqali xavfingiz haqida tasavvurga ega bo'lishingiz mumkin.

Shifokorga qachon ko'rinishim kerak?

Agar farzandingizga Kostello sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa va uning odatiy turmush tarziga ta'sir qiluvchi alomatlarni ko'rsatayotgan bo'lsa, ayniqsa, ovqatlanishda qiynalayotgan bo'lsa yoki o'sishda uzilishlarga duch kelsa, darhol shifokorga murojaat qiling.

Tez yordam bo'limiga borishingiz kerak bo'lgan paytlar ham bor, ayniqsa yurak bilan bog'liq quyidagi alomatlardan biri bo'lsa:

• G'ayritabiiy tez yoki sekin yurak urishi.
• Nafas olishda qiyinchilik.
• Ko'krak qafasidagi og'riq.
• Bosh aylanishi yoki hushidan ketish hissi.

Agar siz ushbu alomatlarni ko'rsangiz, kechiktirmang.

Shifokorga qanday muhim savollar berish kerak?

Farzandingizda bunday kam uchraydigan kasallik borligini bilganingizda, ko'plab savollar tug'ilishi odatiy holdir. Shifokoringizga quyidagi kabi savollarni berish muhimdir:

• Taqdim etilgan davolash usullarining yon ta'siri qanday?
• Farzandimga jarrohlik amaliyoti kerakmi?
• Farzandimning alomatlarini kuzatish uchun tekshiruvlarga qanchalik tez-tez borishim kerak ?
• Farzandimga mutaxassis xizmati kerakmi? (masalan, kardiolog, genetik)

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Farzandingizda Kostello sindromi kabi noyob genetik kasallik borligini bilganingizda, o'zingizni haddan tashqari charchagan va xavotirga tushgan his qilishingiz odatiy holdir. Bu hamma uchun bir xil. Lekin unutmangki, siz yolg'iz emassiz. Shifokorlar va tibbiyot xodimlari farzandingizga kerakli eng yaxshi davolash va parvarishni ko'rsatish uchun qo'llaridan kelganini qilmoqdalar.

Eng muhimi, farzandingizning alomatlaridan doimo xabardor bo'lishdir. Ayniqsa, hujayralarning haddan tashqari bo'linishi natijasida kelib chiqishi mumkin bo'lgan har qanday kichik o'smalarga e'tibor bering. Ular qanchalik erta aniqlansa va davolansa, natija shuncha yaxshi bo'ladi.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Agar sizda boshqa savollar bo'lsa, shifokor bilan gaplashishdan tortinmang.

Kostello sindromi, genetik kasalliklar, noyob kasalliklar, bolalar salomatligi, HRAS geni, saraton xavfi, alomatlar