Siz Kouden sindromi haqida bilasizmi? Keling, bu haqda oddiygina gaplashaylik!

Tanangizda g'ayrioddiy mayda bo'laklar paydo bo'layotganini payqadingizmi? Yoki oilangizda kimdir juda yoshligida saraton kasalligiga chalinganini eshitgan bo'lishingiz mumkin. Ba'zan bu narsalar ortida noyob genetik holat mavjud. Shunday holatlardan biri Kouden sindromidir. Bugun bu haqda biroz batafsilroq gaplashaylikmi?

Cowden sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Kouden sindromi bizning genlarimiz orqali o'tadigan noyob genetik holatdir. Ushbu holatga chalingan odamlarda saraton bo'lmagan, o'sma shaklidagi o'smalar paydo bo'lish ehtimoli ko'proq. Biroq, ularda ayrim saraton turlarini rivojlanish xavfi biroz yuqoriroq.

Bu qanchalik keng tarqalgan?

Aslida unday emas. Kouden sindromi deb ataladigan bu holat juda kam uchraydi . Tibbiyot mutaxassislarining fikriga ko'ra, u ikki yuz ming kishidan bittasiga ta'sir qiladi. Biroq, ba'zida uning alomatlari yaxshi ma'lum emas, shuning uchun u aniqlanmasligi mumkin.

Xo'sh, Kovden sindromi saratonmi?

Yo'q, Kouden sindromi saraton emas. Biroq, bu holatga chalingan odamlarda ayrim saraton turlariga chalinish ehtimoli ko'proq va ular odatdagidan yoshroq yoshda (erta boshlanish) rivojlanishi mumkin. "Erta boshlanish" kasallik odatdagidan yoshroq yoshda rivojlanishini anglatadi. Masalan, Kouden sindromi bilan og'rigan ayolda 40 yoshdan oldin ko'krak bezi saratoni rivojlanishi mumkin. Ko'krak bezi saratoni odatda 60 yoshdan oldin kuzatilmaydi. Ushbu holat bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa saraton turlari ham mavjud:

• Endometriyal saraton (bachadon saratoni)
• Qalqonsimon bez saratoni (ayniqsa, "follikulyar qalqonsimon bez saratoni" deb ataladigan turi)
• Yo'g'on ichak saratoni
• Buyrak saratoni
• Melanoma, teri saratoni

Cowden sindromi va PTEN hamartoma o'sma sindromi o'rtasidagi farq nima?

Bu biroz chuqur mavzu, lekin men uni sodda qilib aytaman. "PTEN hamartoma o'sma sindromi (PHTS)" - bu "PTEN" genidagi o'zgarishlar (mutatsiyalar) natijasida kelib chiqadigan irsiy alomatlar guruhi. Cowden sindromiga chalingan har to'rt kishidan bittasida "PTEN" genida bu mutatsiya borligi aniqlangan.

Biroq, ikkalasining ham alomatlari juda o'xshash bo'lgani uchun, agar sizda Kouden sindromi yoki shunga o'xshash holat bo'lsa, shifokoringiz sizga PHTS kabi munosabatda bo'ladi. Buning sababi, saraton kasalligini erta va tez-tez tekshirish ikkalasida ham muhimdir.

Cowden sindromining belgilari qanday?

Bu holatning belgilari ko'pincha tanada 20 yoshlarda paydo bo'la boshlaydi. Ba'zi odamlar Cowden sindromi borligini faqat hamartoma deb ataladigan o'smalar yoki yoshligida rivojlanadigan saraton kasalligi tufayli tibbiy yordamga murojaat qilganlarida aniqlaydilar.

Hamartomalar ("ha-ma-to-mas" deb talaffuz qilinadi) Kouden sindromining eng keng tarqalgan va ko'zga ko'ringan belgisidir. Ular saraton bo'lmagan, o'sma shaklidagi o'smalardir. Ular tananing istalgan joyida, ham ichki, ham tashqi tomondan rivojlanishi mumkin. Ular ko'pincha bo'yin, yuz va bosh terisida uchraydi.

Boshqa alomatlar ham mavjud:

• Boshning odatdagidan kattaroq bo'lishi (makrosefaliya) .
• Terida mayda, silliq bo'laklar (trichilemmomalar).
• Oyoq tagida, kaftlarda va qo'llarning orqa qismida shaffof pufaksimon o'simtalar (akral keratoz).
• Tilda, milklarda, tomoqning orqa qismida va bodomsimon bezlarda siğilsimon o'smalar ("og'iz papillomatozi").

Lekin buni yodda tutish muhim: Sizda ushbu alomatlarning ba'zilari borligi sizda Kouden sindromi borligini anglatmaydi. Shifokorlar odatda ushbu o'ziga xos alomatlarning kombinatsiyasi bo'lsa, bu holatdan shubhalanishadi.

Kovden sindromiga nima sabab bo'ladi?

Kouden sindromi siz meros qilib oladigan ma'lum genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Sodda qilib aytganda, genlar tanamizdagi hujayralarning qanday o'sishi, bo'linishi va o'lishini boshqaradi. Kouden sindromida, bu genlardagi nuqson tufayli, g'ayritabiiy hujayralar nazoratdan chiqib o'sadi va kerak bo'lganda saqlanib qoladi. Oxir-oqibat, bu hujayralar birlashib, hamartoma deb ataladigan saraton bo'lmagan o'smalarni hosil qiladi.

Olimlar hali ham ushbu saraton kasalligi xavfini oshiradigan genetik o'zgarishlarni, ya'ni Kouden sindromi bilan bog'liq genlarni tadqiq qilishmoqda. Kouden sindromiga chalingan ba'zi odamlarda "PTEN" genida mutatsiya yo'q. Kam sonli odamlarda mutatsiyalar "PIK3CA/AKT1", "SDHB-D", "KLLN" va "SEC23B" kabi boshqa genlarda ham aniqlangan. Shunday qilib, tibbiyot tadqiqotchilari buni o'rganishda davom etmoqdalar.

Bu avloddan-avlodga qanday o'tib keladi?

Kouden sindromi bilan og'rigan odamlar bu holatni "autosomal dominant naqsh" bo'yicha meros qilib olishadi. Bu sizning biologik ota-onangizdan birining normal genini va boshqa ota-onadan mutatsiyaga uchragan genini meros qilib olishingizni anglatadi. Bu har bir bola mutatsiyaga uchragan genni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng ekanligini anglatadi.

Cowden sindromi uchun xavf omillari qanday?

Hozirgacha aniqlangan yagona asosiy xavf omili - bu oilaviy tarix . Bu shuni anglatadiki, agar sizning oilangizda kimdir Kouden sindromiga chalingan bo'lsa, sizda ham uni yuqtirish ehtimoli yuqori.

Ushbu holatning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Agar sizda Kouden sindromi bo'lsa, sizda ayrim saraton turlarini rivojlanish xavfi yuqori. Shuningdek, siz yoshligingizdan saraton kasalligiga yoki hayotingiz davomida bir nechta saraton turiga chalinishingiz mumkin.Bu turli vaqtlarda sodir bo'lishi mumkin, shuning uchun saraton tekshiruvidan qachon va qanchalik tez-tez o'tishingiz kerakligi haqida shifokoringiz bilan gaplashish muhimdir.

Shifokorlar Cowden sindromini qanday tashxislashadi?

Kouden sindromi ko'plab alomatlar va ularga bog'liq holatlarga ega bo'lgan murakkab kasallikdir. Agar sizda ushbu alomatlardan biri yoki bir nechtasi bo'lsa ham, bu sizda Kouden sindromi borligini anglatmaydi.

Kouden sindromini tashxislash uchun shifokorlar sizning holatingizni irsiy saraton sindromlariga ixtisoslashgan shifokorlar tomonidan ishlab chiqilgan diagnostika mezonlari bilan taqqoslashadi. Bu jarayonda sizning holatingiz asosiy mezonlar va ikkinchi darajali mezonlar bilan taqqoslanadi. Agar sizda ushbu mezonlarning ma'lum bir kombinatsiyasi mavjud bo'lsa, sizga Kouden sindromi tashxisi qo'yiladi.

Shifokorlar sizda Cowden sindromi borligiga shubha qilishlari mumkin, agar:

• "Makrossefaliya" (katta bosh) dan tashqari, uchta asosiy mezon mavjud.
• Bitta asosiy mezon yoki uchta kichik mezonga ega bo'lish.
• To'rtta kichik mezonga ega bo'lish.
• Qarindoshlaringizdan birida Kouden sindromi yoki unga bog'liq holat, masalan, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromi (BRRS) mavjud .

Cowden sindromi uchun mezonlar

Shifokorlar e'tiborga oladigan asosiy va ikkinchi darajali mezonlardan ba'zilari:

Asosiy mezonlar:

• Ko'krak bezi saratoni
• Endometriyal saraton
• Follikulyar qalqonsimon bez saratoni
• Oshqozon-ichak traktida ko'plab hamartomalarning mavjudligi
• Makrosefaliya - (bosh atrofi ma'lum bir qiymatdan oshib ketishi)
• Jinsiy olat boshida qora dog'lar (pigmentli makulalar) mavjudligi
• Terining bir qismi olinib tekshirilganda (biopsiya qilinganda), u "trichilemmoma" belgilarini ko'rsatadi.
• Qo'l va oyoqlarda qalinlashgan teriga (palmoplantar keratoz) ega bo'lish
• Og'iz bo'shlig'i shilliq qavatida ko'p miqdorda siğilsimon o'smalar ("papillomatoz") mavjudligi
• Yuz terisida siğilsimon o'simtalarning ("papulalar") ko'pligi ("teri yuzi")

Kichik mezonlar:

• Yo'g'on ichak saratoni
• Qizilo'ngach glikogenik akantozi (bu qizilo'ngachda yuzaga keladigan o'ziga xos holat)
• Autizm spektrining buzilishi
• O'rganishdagi nogironlik
• Papiller qalqonsimon bez saratoni
• Qalqonsimon bez bilan bog'liq muammolar (masalan, bo'qoq, adenoma)
• Buyrak saratoni
• Yog'li o'smalar ("Lipoma")
• Ovqat hazm qilish tizimida bitta "hamartoma" mavjudligi
• Moyaklardagi yog 'birikmalari ("Moyak lipomatozi")

Agar shifokoringiz sizda Cowden sindromi bor deb o'ylasa, u sizning oilangiz tarixi haqida so'raydi va sizda genetik mutatsiya bor-yo'qligini tekshirish uchun genetik testlarni buyurishi mumkin.

Agar sizda ushbu holat bor deb o'ylasangiz, nima qilishingiz kerak?

Agar sizda ushbu alomatlar bo'lsa, maslahat uchun genetika mutaxassisiga murojaat qilish muhimdir . Keyin ular sizga PTEN genini tekshirish kabi ishlarni bajarish kerakmi yoki yo'qligini hal qilishlari mumkin. Ular sizni genetik maslahatchiga ham yuborishlari mumkin. Genetik maslahatchi sizga PTEN mutatsiyasi kabi genetik holatlar sizga qanday ta'sir qilishi mumkinligini tushunishga yordam beradi. Shuningdek, ular genetik test natijalarini va agar sizda PTEN hamartoma o'sma sindromi (PHTS) bo'lsa, qanday saraton tekshiruvlari kerak bo'lishi mumkinligini tushuntirishlari mumkin. Cowden sindromi kam uchraydigan holat bo'lgani uchun, PHTS va Cowden sindromiga ixtisoslashgan jamoa yoki markazni topish yaxshi fikr.

Shifokorlar Cowden sindromini qanday davolashadi?

Kouden sindromi - bu teri muammolari va saraton kabi turli xil kasalliklar bilan bog'liq bo'lgan holat. Ko'pincha odamlar sindrom bilan bog'liq boshqa kasallik uchun davolanayotganda Kouden sindromiga chalinganliklarini bilishadi.

Biroq, Kouden sindromi bilan og'rigan, ammo hozirda saraton kasalligiga chalinmagan odamlar uchun muntazam ravishda erta saraton tekshiruvidan o'tish juda muhimdir. Mana bir nechta misollar:

• Ko'krak bezi saratoni uchun: 30 yoshdan boshlab yillik mammogrammalar. Zich ko'kraklilar uchun magnit-rezonans tomografiya (MRT) skanerlash ham tavsiya etilishi mumkin.
• Qalqonsimon bez saratoni uchun: 7 yoshdan boshlab har yili qalqonsimon bez ultratovush tekshiruvi. Ammo, agar sizda alomatlar bo'lsa (masalan, qalqonsimon bez tugunining paydo bo'lishi, yutishda qiyinchilik), siz ushbu testlarni oldinroq o'tkazishingiz kerak bo'lishi mumkin.

Xuddi shunday, shifokoringiz sizning individual holatingizga qarab, muntazam ravishda boshqa saraton turlarini (masalan, bachadon, buyrak, yo'g'on ichak saratoni) tekshirishni tavsiya qilishi mumkin.

Ushbu holat bilan yashayotganda nimani kutish kerak?

Agar sizda Kouden sindromi bo'lsa, genetik maslahatchingiz sizga genetik test natijalarini tushunishga yordam beradi. Agar genetik testingiz sizda PTEN hamartoma o'sma sindromi (PHTS) borligini aniqlasa, ular sizga qanday saraton testlari kerakligini ham tushuntirib berishadi. Sizning yoshingiz o'rtacha odamnikidan yoshroq bo'lishi mumkin.Siz ushbu saraton testlarini topshirishni boshlashingiz kerak bo'lishi mumkin. Biroq, ushbu testlarni muntazam ravishda o'tkazib turish orqali siz alomatlar paydo bo'lishidan oldin ham saraton kasalligini aniqlashingiz mumkin.

Cowden sindromi bilan og'rigan odamlarning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Kouden sindromi bilan umr ko'rish davomiyligi sizning individual holatingizga bog'liq. Masalan, agar sizga yoshligingizda ko'krak bezi saratoni tashxisi qo'yilgan bo'lsa va u tarqalib ketgan bo'lsa, umr ko'rish davomiyligingiz saraton kasalligi erta tashxis qo'yilgan va davolangan odamnikidan qisqaroq bo'lishi mumkin. Biroq, tavsiya etilgan saraton tekshiruvlaridan o'tish sizga saraton rivojlanishining oldini olishga yoki hech bo'lmaganda uni davolash mumkin bo'lgan erta bosqichda aniqlashga yordam beradi.

O'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman? / O'zingizga qanday g'amxo'rlik qilasiz?

Agar sizda Kouden sindromi bo'lsa, alomatlar paydo bo'lishidan oldin saraton kasalligini aniqlashga imkon beradigan muntazam ravishda saraton tekshiruvlaridan o'tish muhimdir. Agar saraton kasalligi bo'lishi mumkin bo'lgan biron bir aniq alomatlarga e'tibor berishingiz kerak bo'lsa, shifokoringizdan so'rang. Agar sizda Kouden sindromi bo'lsa, genetik maslahatchingizdan boshqa oila a'zolari ham genetik tekshiruvdan o'tishlari kerakmi yoki yo'qligini so'rang.

Shifokorga ko'rinishim kerakmi? / Shifokorga ko'rinishim kerakmi?

Ha, albatta. Kouden sindromi, ayniqsa sizga "germline PTEN mutatsiyasi" yoki "PTEN hamartoma o'sma sindromi (PHTS)" tashxisi qo'yilgan bo'lsa, u ko'plab saraton turlari bilan bog'liq. Tibbiy guruhingiz sizning umumiy sog'lig'ingizni va muntazam saraton tekshiruvlari natijalarini diqqat bilan kuzatib boradi.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak? / Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Shifokorga murojaat qilganingizda quyidagi savollarni berish yaxshi fikr:

• "Men bu holat tufayli bir turdagi saraton kasalligiga chalindim. Boshqa turdagi saraton kasalligiga chalinishim mumkinmi?"
• "Genetik testlar shuni ko'rsatdiki, menda mutatsiyaga uchragan "PTEN" geni bor. Oilamning qolgan a'zolari ham shu gen uchun tekshirilishi kerakmi?"
• "Bu holat kelajakdagi farzandlarimga ta'sir qilishi mumkinmi?"
• "Menda Kouden sindromi bor, lekin menda "PTEN" mutatsiyasi yo'q. Xo'sh, bunga yana qanday genetik mutatsiyalar sabab bo'lishi mumkin?"
• "Genetik testlar shuni ko'rsatadiki, menda Kouden sindromini keltirib chiqaradigan mutatsiyaga uchragan gen bor. Bu, albatta, menda saraton kasalligini keltirib chiqaradimi?"

Kouden sindromi - bu tashxis qo'yish qiyin bo'lgan noyob, irsiy kasallik. Sizda PTEN hamartoma o'sma sindromi (PHTS) bor-yo'qligini aniq bilish uchun genetikaga murojaat qilish yaxshidir. Keyin shifokorlaringiz sizning holatingizga moslashtirilgan davolash rejasini tuzishlari mumkin. Ba'zan, agar genetik test PTEN mutatsiyasini topmasa, boshqa kasalliklarni istisno qilish uchun bir nechta turli testlardan o'tishingiz kerak bo'lishi mumkin. Sizning genetik maslahatchingiz sizga keyingi harakatlaringiz bo'yicha ko'rsatma beradi.

Tanangizda biror narsa noto'g'ri ekanligini bilish qo'rqinchli bo'lishi mumkin, lekin siz bu nima ekanligini yoki bu haqda nima qilishni bilmaysiz. Agar sizda Kouden sindromi borligini bilsangiz, umringizning oxirigacha turli xil saraton turlarini rivojlanishi mumkinligini bilish bilan yashashingiz kerak bo'ladi. Alomatlar paydo bo'lishidan oldin saratonni aniqlay oladigan testlar borligini bilsangiz ham, bu fikr juda qo'rqinchli bo'lishi mumkin. Agar sizda bunday holat bo'lsa, tibbiy guruhingiz sizning sog'lig'ingizni va test natijalarini doimiy ravishda kuzatib boradi. Ular saraton tarqalishidan oldin uni davolash uchun tezkor choralar ko'rishadi. Shuning uchun jasoratli bo'lish, shifokor tavsiyalariga amal qilish va muntazam ravishda tekshiruvdan o'tish muhimdir.

Xulosa qilib aytganda (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, keling, muhokama qilgan narsalarimizdan eslab qolishingiz kerak bo'lgan eng muhim narsalarga nazar tashlaylik:

• Kouden sindromi - bu organizmda saraton bo'lmagan o'smalar (gamartomalar) paydo bo'lishiga olib keladigan noyob genetik holat , shuningdek, ayrim saraton turlari (ayniqsa, ko'krak, qalqonsimon bez va bachadon saratoni) rivojlanish xavfini oshiradi .
• Bu to'g'ridan-to'g'ri saraton kasalligi emas, ammo saraton xavfi tufayli muntazam ravishda tekshiruvdan o'tish juda muhimdir.
• Alomatlar har xil. Asosiylari katta bosh (makrosefaliya) va terida va og'izda o'ziga xos bo'laklardir. Bu alomatlarning o'zi kasallikning mavjudligini ko'rsatmaydi va tashxis tibbiy mezonlar asosida qo'yiladi.
• Bu holat ko'pincha "PTEN" genidagi o'zgarishlar bilan bog'liq. Bunda genetik test va genetik maslahat juda muhimdir.
• Davolash asosan saraton kasalligini erta aniqlash va davolashga qaratilgan. Shuning uchun, shifokoringiz tomonidan tavsiya etilgan testlardan (mammogrammalar, ultratovush tekshiruvlari va boshqalar) o'z vaqtida o'ting.
• Agar sizda ushbu holat haqida shubha bo'lsa yoki oilangizda kimdir ushbu alomatlarga ega bo'lsa, shifokorga murojaat qilishdan va maslahat olishdan tortinmang. Bu haqda xabardor bo'lish va erta choralar ko'rish juda muhimdir.

Yodingizda bo'lsin, bu holat bilan yashash qiyin bo'lishi mumkin, ammo tegishli tibbiy nazorat va yordam bilan siz uni boshqarishingiz mumkin. Siz yolg'iz emassiz.

Kouden sindromi, genetik kasalliklar, saraton xavfi, PTEN geni, teri o'smalari, gematoma, irsiy kasalliklar, saraton tekshiruvi