Tanangiz hujayralarida sistin to'planib qolganmi? Bu sistinoz deb ataladi!

Tasavvur qiling-a, agar tanamizdagi mayda hujayralar ichida "(sistin)" (sistein) deb nomlangan aminokislota to'plana boshlasa nima bo'ladi? Bu "(Sistinoz)" deb ataladigan holat. Bu kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, u kam uchraydi, ammo uni juda muhim deb hisoblash kerak. "(Sistin)" hujayralar ichida juda ko'p to'planganda, bu hujayralar shikastlanishi mumkin. Aniqrog'i, bu "(sistin)" hujayralar ichida kichik kristallar paydo bo'lishiga olib keladi va ular to'planganda, tanamizdagi turli organlar va to'qimalar uchun muammolar tug'diradi. Keling, bugun bu "(Sistinoz)" haqida batafsil va sodda gaplashaylik, xo'pmi?

Sistinoz nima? Keling, aniq tushunib olaylik!

Sodda qilib aytganda, sistinoz genetik holatdir . Bunda aminokislota "(sistin)" (sistein) hujayralarimiz ichida to'planadi. Bilasizmi, aminokislotalar tanamiz uchun juda muhimdir. Biroq, agar bu "(sistin)" hujayralarda ortiqcha bo'lsa, u hujayralar uchun zararli. Bu ortiqcha "(sistin)" tufayli hujayralar ichida narsalarga o'xshash mayda kristallar hosil bo'ladi . Bu kristallar asta-sekin to'planib, tanamizdagi turli organlar va to'qimalarga zarar yetkaza boshlaydi.

Sistinoz ko'pincha buyraklar va ko'zlarga ta'sir qiladi . Biroq, u miya, mushaklar, jigar, qalqonsimon bez, oshqozon osti bezi va erkaklarda moyaklarga ham zarar etkazishi mumkin.

Bu juda kam uchraydigan holat, ya'ni mingdan bitta odamga ta'sir qiladi. Biroq, bu juda jiddiy, umrbod davom etadigan kasallik . Biroq, agar u erta aniqlansa va to'g'ri davolansa, kasallikning rivojlanishi va yomonlashishini asosan nazorat qilish mumkin. Biroq, ko'p odamlar oxir-oqibat buyrak kasalligining oxirgi bosqichiga o'tadilar va buyrak transplantatsiyasiga muhtoj bo'ladilar.

Sistinozning turli turlari bormi?

Ha, sistinozning uchta asosiy turi mavjud. Bu turlar alomatlar birinchi marta paydo bo'lgan yoshga (ya'ni kasallik boshlangan vaqtga) va alomatlarning og'irligiga qarab tasniflanadi.

1. Nefropatik sistinoz (infantil turi)

Bu eng keng tarqalgan tur . Sistinoz bilan og'rigan odamlarning taxminan 95 foizida bu tur mavjud. Bu, shuningdek, eng og'ir tur . U infantil sistinoz deb ham ataladi.

Ushbu "(Nefropatik sistinoz)" bilan kasallangan chaqaloqlarda buyraklarga zarar yetkazadigan maxsus holat rivojlanadi. Bu "(buyrak Fankoni sindromi)" deb ataladi. Bu holatda tanamizga kerak bo'lgan minerallar va boshqa ozuqa moddalari qonga to'g'ri singib ketmaydi, balki siydik bilan chiqariladi. Tasavvur qiling-a, kichkina bolaning tanasi shu tarzda kerakli narsalarni yo'qotganda,Chaqaloqning o'sishi sekinlashadi, suyaklar zaiflashadi, ular bukilishi mumkin (bu "raxit" deb ham ataladi) va boshqa ko'plab muammolar paydo bo'lishi mumkin.

Odatda, ikki yoshga kelib , bolaning ko'zlari shox pardasida sistin kristallari hosil bo'la boshlaydi. Bu kristallar to'planib qoladi va vaqt o'tishi bilan ko'zlar yorug'likka sezgir bo'lib qoladi (fotofobiya). Bu ko'zda kuchli og'riq va noqulaylik tug'dirishi mumkin. Bu xuddi quyosh nuri ta'sirida ko'zlar ko'k rangga aylangandek.

Ushbu "(Nefropatik sistinoz)" bilan og'rigan bolalarga, albatta, buyrak transplantatsiyasi kerak. Agar davolanmasa, buyraklar 10 yoshga kelib butunlay ishlamay qolishi mumkin. Biroq, agar to'g'ri davolansa, bu bolalar yaxshi hayot sifati bilan voyaga yetguncha yashashlari mumkin.

2. O'rta sistinoz (voyaga yetmaganlar boshlanish turi)

Bu o'smirlik yoki yuvenil sistinoz deb ham ataladi. Alomatlar infantil sistinozga o'xshaydi, ammo alomatlar bolalikning oxirgi davrida yoki o'smirlik davrida paydo bo'ladi . Alomatlar yengil bo'lishi yoki vaqt o'tishi bilan og'irlashishi mumkin.

Ushbu turdagi sistinozga chalingan odamlar oxir-oqibat buyrak transplantatsiyasiga muhtoj bo'ladilar. Agar davolanmasa, buyraklar 15-25 yil ichida butunlay ishlamay qolishi mumkin .

3. Nefropatik bo'lmagan sistinoz (faqat ko'zlarga ta'sir qiladigan turi)

Bu shuningdek, benign sistinoz yoki ko'z sistinozi deb ham ataladi. Bu tur faqat ko'zlarga ta'sir qiladi . Sistin kristallari ko'zning shox pardasida hosil bo'lib, fotofobiyaga olib keladi. Biroq, bu turdagi odamlarning aksariyatida buyrak shikastlanishi yoki boshqa alomatlar kuzatilmaydi .

Bu holat tashxis qo'yilgan yosh (nefropatik bo'lmagan sistinoz) har xil bo'lishi mumkin, chunki alomatlar kamroq uchraydi. Biroq, odatda bu o'rta yoshli kattalarga ta'sir qiladi.

Kim sistinoz bilan kasallanadi?

Sistinoz - bu har qanday odamga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan genetik holat . Kasallik autosomal retsessiv tarzda meros qilib olinadi. Bu shuni anglatadiki, ikkala ota-ona ham kasallik uchun mutatsiyaga uchragan genni olib yurishi kerak . Agar ikkala ota-ona ham mutatsiyaga uchragan genning tashuvchisi bo'lsa (ya'ni ularda hech qanday alomatlar yo'q, lekin gen mavjud bo'lsa), ularda sistinoz bilan kasallangan bola tug'ilish ehtimoli 25% (to'rtdan biri) ga teng.

Bu kasallik qanchalik keng tarqalgan?

Sistinoz juda kam uchraydigan kasallik . Dunyo bo'ylab u 100 000 dan 200 000 gacha tug'ilishdan faqat bittasida uchraydi.

Sistinoz tanamizga qanday ta'sir qiladi?

Sistinoz - bu "(lizosomal saqlash buzilishi)" deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiruvchi kasallik. Tasavvur qiling-a, hujayralarimiz ichida "(lizosomalar)" deb ataladigan kichik organellalar mavjud . Bular hujayraning axlat qutilariga o'xshaydi. Ular uglevodlar, oqsillar va yog'lar kabi ozuqaviy moddalarni parchalaydi. Ba'zi oqsillar "(fermentlar)" vazifasini bajaradi va organizmga bu ozuqaviy moddalarni singdirishga yordam beradi. Ba'zi boshqa oqsillar "(tashuvchilar)" vazifasini bajaradi. Ya'ni, bu tashuvchilar parchalangan narsalardan qolgan "(sistin)"ni lizosomalardan olib chiqadi.

Endi, agar siz ushbu transport oqsillaridan birini yo'qotsangiz, "(sistin)" lizosomalardan chiqa olmaydi va hujayralar ichida to'plana boshlaydi. Aynan o'shanda "(sistin)" klasterlarni hosil qiladi, bu esa organlarga zarar yetkazadi.

Sistinozning belgilari qanday?

Alomatlar va ularning og'irligi kasallik boshlangan yoshga va qachon tashxis qo'yilganiga qarab o'zgaradi.

Nefropatik sistinozning (infantil shakli) belgilari odatda 6 oydan 18 oygacha bo'lgan davrda , buyraklar shikastlanganda paydo bo'la boshlaydi. Asosiy alomatlar quyidagilar:

• Haddan tashqari chanqoqlik (polidipsiya).
• Haddan tashqari siydik chiqarish (poliuriya).
• Tanadagi elektrolitlar nomutanosibligi .
• Qusish.
• Suvsizlanish.
• Isitma.

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Suyaklarning zaiflashishi, raxit.
• Rivojlanishdagi muvaffaqiyatsizlik .
• Ko'z shox pardasining chandig'i yoki xiralashishi.
• Yorug'likka sezgirlik (fotofobi).
• Ko'rish qobiliyatining buzilishi.
• Yutish qiyinligi (disfagiya).

Oraliq sistinozning (yoshlik davri) belgilari infantil shakliga o'xshaydi. Biroq, ular bolalikning oxirgi yoki o'smirlik davrida paydo bo'la boshlaydi. Bundan tashqari, alomatlar unchalik og'ir bo'lmasligi mumkin. Ushbu shaklda kuzatilishi mumkin bo'lgan boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Charchoq, charchoq.
• Mushaklar kuchsizligi .
• Mushak kasalligi "(miopatiya)" (miopatiya).
• Qisqa bo'yli.
• Balog'atga yetishning kechikishi.
• Bepushtlik.

Ko'z sistinozi (nefropatik bo'lmagan sistinoz) faqat ko'zning shox pardasiga ta'sir qiladi. Fotofobiya odatda yagona alomatdir . Buyrak bilan bog'liq alomatlar yo'q.

Sistinozning sabablari nima?

Bu CTNS deb ataladigan gendagi genetik mutatsiyalar bilan bog'liq.Bu "(CTNS)" geni tanamizga "(sistinozin)" deb nomlangan oqsil ishlab chiqarishni buyuradi. "(Sistinozin)" yuqorida aytib o'tilgan tashuvchi oqsildir. Ya'ni, uning vazifasi lizosomalardan "(sistin)" aminokislotasini olib tashlashdir.

Shunday qilib, "(CTNS)" genida mutatsiya bo'lganda, "(sistinozin)" oqsilida nuqson mavjud. Keyin "(sistin)" lizosomalardan chiqa olmaydi va to'plana boshlaydi. Aynan o'shanda kistalar hosil bo'ladi va organlardagi hujayralarga zarar yetkazadi.

Bu uzoq vaqtdan beri "autosomal retsessiv shakl"da meros qilib olinganligi aytiladi. Bu shuni anglatadiki, ikkala ota-ona ham ushbu mutatsiyaga uchragan genning tashuvchisi bo'lishi kerak (ularda alomatlar yo'q) . Faqat ikkala ota-ona ham ushbu mutatsiyaga uchragan genni meros qilib olsa, bolada bu kasallik rivojlanadi.

Sistinoz qanday tashxis qilinadi?

Shifokor sizdan alomatlaringiz va oilaviy tibbiy tarixingiz haqida so'raydi. Keyin u tibbiy ko'rikdan o'tkazadi va holatni aniqlash uchun bir nechta testlarni buyuradi.

Buning uchun qanday testlar o'tkazilmoqda?

Shifokor quyidagi testlarni o'tkazishi mumkin:

• Qon tahlili: Qoningizdan namuna olinadi va oq qon hujayralaridagi sistin darajasi tekshiriladi.
• Genetik tekshiruv: Genetik mutaxassis sizning CTNS geningizdagi mutatsiyalarni tekshiradi.
• Siydik tahlili: Siydik namunasi olinadi va ortiqcha minerallar, ozuqa moddalari, tuzlar va aminokislotalar tekshiriladi.
• Ko'z tekshiruvi: Oftalmolog shox pardangizdagi sistin kristallarini qidirish uchun maxsus mikroskop (yoriq chiroq) dan foydalanadi.

Agar siz homilador bo'lsangiz va oilangizda kimdir sistinoz bilan kasallangan bo'lsa va siz ham, sherigingiz ham sistinoz tashuvchisi ekanligi aniqlansa, chaqalog'ingizda kasallik bor-yo'qligini aniqlash uchun amniosentez kabi prenatal testlarni o'tkazish mumkin . Bu chaqaloqni o'rab turgan amniotik suyuqlikdan hujayralar namunasini olish va sistin darajasini tekshirishni o'z ichiga oladi.

"Xorionik villus namunalarini olish" deb nomlangan yana bir testdan ham foydalanish mumkin. Bu platsentadagi hujayralarni tekshiradi.

Sistinozni davolash usullari qanday?

Sisteamin deb nomlangan dori

Sistinozni davolashning asosiy usuli sisteamin deb ataladigan dori vositasidir . Bu sistin miqdorini kamaytiruvchi vositadir. Bu shuni anglatadiki, u hujayralaringizdagi sistin miqdorini pasaytiradi.

Agar ushbu "(sisteamin)" preparati erta boshlansa, buyrak shikastlanishi asosan nazorat qilinishi va kechiktirilishi mumkin.Ushbu preparat buyrak transplantatsiyasiga bo'lgan ehtiyojni kechiktirishga yordam berdi. Ba'zi bolalar buyrak transplantatsiyasini voyaga yetgunga qadar kechiktirishga muvaffaq bo'lishdi. Shuningdek, ushbu preparat kasallikka chalingan bolalarning o'sishini yaxshilaydi.

"(Sisteamin)" ning ikki turi mavjud: "(Sistagon™)" va "(Procysbi™)" (bular savdo nomlari). "(Sistagon™)" har olti soatda qabul qilinishi kerak. "(Procysbi™)" (6 yoshdan oshganlar uchun) maxsus qoplamaga ega, shuning uchun uni har 12 soatda qabul qilish mumkin.

Odatdagi "(sisteamin)" dori vositasi ko'z shox pardasidagi "(sistin)" kristallarini davolamaydi. Buning uchun AQSh Oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) tomonidan tasdiqlangan ikki xil "(sisteamin)" ko'z tomchilari mavjud: "(Cystaran™)" va "(Cystadrops™)". Bu tomchilar uyg'oqligingizda soatiga bir marta surtilishi kerak. Ular shox pardadagi kristallarni eritadi va yorug'likka sezgirlikni pasaytiradi.

Boshqa davolash usullari

Sistinozli bolalarda alomatlariga qarab boshqa davolash usullari talab qilinishi mumkin. Fankoni sindromini davolash quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Ko'p miqdorda suv va elektrolitlar iching (tanadan ortiqcha suv yo'qotilishining oldini olish uchun).
• Tanadagi tuz balansini saqlash uchun dori.
• Buyraklar tomonidan fosfatning so'rilishidagi nuqsonni tuzatish uchun dori.

Sistinozni davolashning boshqa usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• O'sish gormoni terapiyasi.
• Agar sizda insulinga bog'liq diabet bo'lsa, sizga insulin kerak.
• Testosteron moyaklar faol bo'lmagan gipogonadizmga chalingan erkaklar uchun qo'llaniladi.
• Nutq va til terapiyasi.
• Genetik maslahat.

Ovqatlanishda qiynaladigan ba'zi bolalarni naycha (gastronomiya naychasi) orqali ovqatlantirish kerak bo'lishi mumkin. Bu naycha to'g'ri ovqatlanishni ta'minlash va dori-darmonlarni yuborish uchun ishlatiladi.

Faqat ko'zlarga ta'sir qiladigan ko'z sistinozi quyidagi usullar bilan ham davolanishi mumkin:

• Yorqin nurdan qochish.
• Quyoshdan himoya ko'zoynak taqish.
• Ko'zlarni nam holda saqlash.
• Juda kamdan-kam hollarda shox parda transplantatsiyasi zarur bo'lishi mumkin.

Buyrak transplantatsiyasi

Erta aniqlash va davolash bilan ham, nefropatik va o'rta sistinozli odamlarda buyrak yetishmovchiligi rivojlanadi. Dastlab, shifokoringiz buyrak yetishmovchiligini dializ bilan davolashi mumkin. Dializ - bu buyraklaringiz bajaradigan ba'zi ishlarni o'z zimmasiga oladigan apparat. U qoningizdagi chiqindi mahsulotlarni filtrlaydi va tanangizdagi ayrim kimyoviy moddalarning kerakli darajasini saqlab turishga yordam beradi. Biroq, buyrak yetishmovchiligi qaytarib bo'lmaydigan holatdir va oxir-oqibat buyrak transplantatsiyasi zarur .

Buyrak transplantatsiyasi sistinoz bilan og'rigan odamlar uchun juda muvaffaqiyatli hisoblanadi. Donor qilingan buyrakda sistin to'planmaydi . Biroq, sistin tanangizdagi boshqa organlarda ham to'planishi mumkin. Shuning uchun siz umringizning oxirigacha dori-darmonlarni qabul qilishingiz kerak bo'ladi .

Davolashning biron bir yon ta'siri bormi?

"(Sisteamin)" dorisi biroz yoqimsiz hid va yoqimsiz ta'mga ega. Shuning uchun, ba'zi odamlar bu dorini qabul qilganda ko'ngil aynishi, qusish va jig'ildon qaynashi kabi alomatlarni boshdan kechirishlari mumkin. "(Sisteamin)" shuningdek, oshqozon kislotasining ortiqcha ishlab chiqarilishiga olib kelishi mumkin. Ba'zi odamlar oshqozon kislotasini kamaytirish uchun "(proton nasosi ingibitorlari)" kabi dorilarni qabul qilishadi. Bu ularning oshqozon-ichak alomatlarini kamaytirishi mumkin. "(Sisteamin)" shuningdek, og'izdan yoqimsiz hid (halitoz) va yomon hidga olib kelishi mumkin.

Sistinozning oldini olish mumkinmi?

Sistinoz genetik holat bo'lib, uning oldini olish mumkin emas . Agar siz homilador bo'lsangiz yoki homilador bo'lishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz, chaqalog'ingizda kasallik rivojlanish xavfi bor-yo'qligini aniqlash uchun genetik testlarni ko'rib chiqishingiz mumkin.

Sistinoz bilan og'rigan odamning istiqboli qanday? / Ular qancha vaqt yashashi mumkin?

Bir vaqtlar nefropatik sistinoz yosh bolalar uchun o'limga olib keladigan kasallik edi. Ammo bugungi kunda sisteamin preparatining rivojlanishi va buyrak transplantatsiyasining rivojlanishi bilan sistinoz bilan og'rigan odamlarning umr ko'rish davomiyligi balog'at yoshiga qadar uzaytirildi . Ba'zi odamlar 50 yoshdan oshgan holda yashaydilar.

Sistinozni erta aniqlash muhim ahamiyatga ega. To'g'ri davolash bilan kasallikni nazorat qilish mumkin. Agar davolanmasa, sistinozli bolalarda 10 yoshga kelib buyrak yetishmovchiligi rivojlanadi. Davolanish bilan ham, ko'plab bolalarda bolalikning oxirgi bosqichida yoki o'smirlik davrida buyrak yetishmovchiligi rivojlanadi. Bu dializ va oxir-oqibat buyrak transplantatsiyasini talab qiladi.

Agar siz sisteamin qabul qilsangiz, uni umr bo'yi qabul qilishni davom ettirishingiz kerak . Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, u buyraklar bilan bog'liq bo'lmagan sistinozning ko'plab kech asoratlarining oldini olishi mumkin.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Sistinoz turli xil alomatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan genetik holatdir. Agar erta tashxis qo'yilib, o'z vaqtida davolansa, kasallikning rivojlanishini asosan nazorat qilish mumkin . Ilgari yosh bolalar uchun halokatli bo'lgan bu kasallikni endi dori-darmonlar bilan davolash mumkin. Hatto dori-darmonlar bilan ham, sistinoz bilan og'rigan odamlar oxir-oqibat buyrak yetishmovchiligini rivojlantiradilar va buyrak transplantatsiyasiga muhtoj bo'ladilar. Biroq, bu kasallikka chalingan odamlar endi voyaga yetguncha yaxshi yashaydilar.

Agar sizda yoki siz bilgan odamda ushbu alomatlar bo'lsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qilish juda muhimdir.Xavotir olmang, lekin bu kabi narsalardan hamma xabardor bo'lishi yaxshi.

sistinoz , sistin, buyrak kasalligi, genetik kasallik, Fankoni sindromi, sisteamin, buyrak kasalligi, genetik kasallik, bolalar salomatligi