Farzandingizning doim charchagan va rangi oqarib ketganini hech payqaganmisiz? Ba'zan biz yosh bolalarda ham shunday bo'ladi deb o'ylaymiz, lekin buning ortida biz bilmagan sabab bo'lishi mumkin. Bugun biz bunday noyob, ammo bilish juda muhim bo'lgan qon kasalligi haqida gaplashamiz. Bu Diamond-Blackfan anemiyasi (DBA) deb ataladi.
Sodda qilib aytganda, Diamond-Blackfan anemiyasi (DBA) nima?
Bu juda kam uchraydigan qon kasalligi. Sodda qilib aytganda, suyak iligimiz yetarli miqdorda qizil qon tanachalarini ishlab chiqara olmaydi. Bilasizmi, bu qizil qon tanachalari tanamiz bo'ylab kislorod tashiydigan narsadir. Shuning uchun ular yetarli bo'lmaganda, bu tananing faoliyatiga katta ta'sir ko'rsatadi.
DBA genetik kasallikdir . Bu shuni anglatadiki, bu holat genlardagi o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Bu genetik o'zgarishlar alomatlarning qanchalik og'irligini aniqlaydi. Bu dunyo bo'ylab har 500 000 chaqaloqdan bittasida uchraydi. Bu umrbod davom etadigan holat bo'lsa-da, to'g'ri davolash bilan alomatlarni nazorat qilish va yaxshi hayot kechirish mumkin .
Ushbu kasallikning belgilari qanday?
DBA bilan kasallangan deyarli har bir kishida anemiya mavjud. Bu qon yetishmasligini anglatadi. Alomatlar ba'zilar uchun juda yengil, boshqalari uchun esa ancha og'ir bo'lishi mumkin. Keling, kuzatilishi mumkin bo'lgan asosiy alomatlarni ko'rib chiqaylik.
| Alomat | Oddiy tushuntirish |
|---|---|
| Charchoq | Tana kerakli miqdorda kislorod olmagani uchun siz ko'pincha uyquchanlik va hech narsa qila olmaydigan darajada charchagan his qilasiz. |
| Terining oqarishi (rangparlik) | Ayniqsa, kaftlar, lablar va ko'z osti sohalari oqarib ko'rinadi. Bu qonning qizil rangini pasaytiradigan qizil qon tanachalarining yetishmasligi bilan bog'liq. |
| Tez yurak urishi (taxikardiya) | Tana to'qimalariga yetarlicha kislorod yetishmaganda, yurak bu yetishmovchilikni qoplash uchun ko'proq ishlashi kerak. Natijada, yurak tezroq uradi. |
| Nafas olishda qiyinchilik | Ba'zan nafas olish qiyinlashadi, masalan, qisqa masofani piyoda bosib o'tishda yoki zinapoyadan ko'tarilishda. |
| Ishtahani yo'qotish va zaiflik | Shuningdek, ishtahani yo'qotish va zaiflikni sezishingiz mumkin. |
| Bosh og'rig'i va oyoq-qo'llarning shishishi | Ba'zi odamlar bosh og'rig'i va oyoq-qo'llarning shishishi kabi alomatlarni ham boshdan kechirishlari mumkin. |
Nima uchun bu sodir bo'lmoqda?
Tasavvur qiling-a, tanamizdagi barcha narsalar uchun ko'rsatmalar beradigan kitob bor, bu bizning genlarimiz deb ataladi. Qizil qon hujayralarini yaratish bo'yicha ko'rsatmalar beradigan "ribosomal oqsil genlari" deb nomlangan gen turi mavjud. DBA bu genlarda o'zgarish bo'lganda yuzaga keladi. Keyin qizil qon hujayralarini yaratish jarayoni to'g'ri sodir bo'lmaydi.
DBA bilan kasallangan odamlarning 10% dan 25% gacha uni ota-onalaridan meros qilib olishadi. Biroq, aksariyat hollarda, bu oilada hech kimda ilgari bo'lmagan yangi boshlangan holatdir .
Bu boshqa asoratlarga olib kelishi mumkinmi?
Ha, DBA boshqa bir qator sog'liq muammolari xavfini tug'diradi.
Muhimi shundaki, bularning barchasi hammada ham sodir bo'lavermaydi. Lekin bundan xabardor bo'lish va shifokoringiz bilan aloqada bo'lish juda muhimdir.
| Mumkin bo'lgan asoratlar | U nimani anglatadi? |
|---|---|
| Tug'ma nuqsonlar | Yurak, buyrak yoki oyoq-qo'llarda ma'lum muammolar bilan tug'ilish ehtimoli mavjud. |
| O'sishning sustlashishi | Bolaning rivojlanishi yoshiga qarab kechikishi mumkin. |
| Temirning ortiqcha miqdori | Tez-tez qon topshirish organizmdagi temir miqdorining keraksiz ravishda ko'tarilishiga olib kelishi mumkin. |
| Boshqa qon hujayralarining kamayishi | Oq qon hujayralarining bir turi bo'lgan neytrofillar sonining kamayishi (neytropeniya), trombotsitlar sonining kamayishi (trombotsitopeniya) yoki qondagi barcha turdagi hujayralar sonining kamayishi (pansitopeniya) kabi holatlar yuzaga kelishi mumkin. |
| Shuningdek, saraton kasalligi xavfi haqida ham xabardor bo'laylik. | |
DBA bilan kasallangan odamlarda saratonning ayrim turlarini rivojlanish xavfi umumiy aholiga qaraganda biroz yuqoriroq. Bularga quyidagilar kiradi:
| |
Shifokorlar buni qanday topishadi?
Agar shifokoringiz ushbu kasallikdan shubhalansa, uni tasdiqlash uchun bir nechta testlarni o'tkazadi.
- To'liq qon tahlili (CBC): Bu qondagi qizil qon tanachalari, oq qon tanachalari, trombotsitlar va gemoglobin (gemoglobin) sonini tekshiradi. DBAda qizil qon tanachalari va gemoglobin darajasi juda past bo'ladi.
- Retikulotsitlar soni: Retikulotsitlar yangi hosil bo'lgan, yetilmagan qizil qon hujayralaridir. Ularning kam miqdori suyak iligida qizil qon hujayralari ishlab chiqarishda muammo borligini anglatadi.
- Suyak iligi aspiratsiyasi va biopsiyasi: Bu suyak iligidan kichik bir namunani olish va uni mikroskop ostida tekshirishni o'z ichiga oladi. Bu qizil qon tanachalari ishlab chiqarishda pasayish bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradi.
Davolash usullari qanday?
DBA uchun bir nechta davolash usullari mavjud. Shifokor bemorning ahvoliga qarab eng mos davolash usulini aniqlaydi.
1. Kortikosteroidlar: Bu steroid tipidagi dorilar. Bu dorilar suyak iligini rag'batlantiradi va qizil qon hujayralari ishlab chiqarishni ko'paytiradi. Natijalar odatda ikki-to'rt hafta ichida ko'rinadi.
2. Qon quyish: Sodda qilib aytganda, qon quyish. Bemorga donorlardan olingan qizil qon tanachalarini berish tanadagi qizil qon tanachalari sonini tezda tiklashi mumkin. Bu odatda tashxis qo'yilishi bilanoq boshlanadigan davolash usuli.
3. Ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish: Bu kasallikni to'liq davolashning yagona yo'li . Biroq, bu biroz murakkab, xavfli va hayot uchun xavfli davolash usuli. Shuning uchun shifokorlar har bir bemorni alohida ko'rib chiqadilar va faqat o'ta zarur bo'lganda ushbu davolash usuliga murojaat qiladilar.
Kelajakda nima bo'ladi? O'rtacha umr ko'rish haqida nima deyish mumkin?
To'g'ri davolanish va muntazam tibbiy nazorat bilan DBA bemorlari yaxshi hayot kechirishlari mumkin. Biroq, bu umr bo'yi parvarishni talab qiladigan holat. 25 yoshdan keyin jiddiy asoratlar xavfi biroz oshishi mumkin.
O'rtacha umr ko'rish davomiyligiga kelsak, u har bir kishida farq qiladi. Bu alomatlarning og'irligiga va davolanishga bo'lgan munosabatga bog'liq. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki , davolanish bilan bemorlarning taxminan 75% 50 yoshgacha yashaydi . Biroq, bu juda kam uchraydigan kasallik bo'lgani uchun ma'lumotlar cheklangan. Sizning ahvolingiz haqida eng aniq ma'lumotni faqat shifokoringiz berishi mumkin.
Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?
Agar sizda yoki farzandingizda DBA bo'lsa, shifokoringiz bilan muntazam aloqada bo'lish juda muhimdir. Rejalashtirilgan klinik uchrashuvlaringizni hech qachon o'tkazib yubormang.
Shuningdek, agar siz alomatlaringiz yomonlashayotganini his qilsangiz, masalan, to'satdan o'zingizni ko'proq charchagan his qilsangiz yoki tez-tez infektsiyalarga chalinsangiz , darhol shifokoringizga xabar bering.
Favqulodda vaziyatda nima qilish kerak?
Quyidagi alomatlardan biri paydo bo'lsa, darhol eng yaqin shifoxona tez tibbiy yordam bo'limiga (ETU) boring.
- Ko'krak qafasidagi og'riq
- Qattiq oshqozon og'rig'i
- To'satdan kuchli bosh og'rig'i yoki hushdan ketish (insult belgilari bo'lishi mumkin)
- Nazorat qilib bo'lmaydigan qon ketish
Ko'p odamlar hech qachon eshitmagan DBA kabi umrbod davom etadigan kasallik bilan yashash oson emas. Bu, ayniqsa, bolangizga ta'sir qilganda juda og'ir bo'lishi mumkin. Siz o'zingizni yolg'iz his qilishingiz mumkin. Lekin esda tutingki, siz yolg'iz emassiz. Shifokoringiz va tibbiy guruhingiz sizga kerakli yordam, maslahat va davolash rejasini taqdim etadi.
Uyga olib ketish xabari
- Diamond-Blackfan anemiyasi (DBA) suyak iligida qizil qon hujayralari ishlab chiqarilishiga ta'sir qiluvchi noyob, genetik kasallikdir.
- Asosiy alomatlar anemiya tufayli rangparlik, tez-tez charchoq va nafas olish qiyinlishuvi hisoblanadi.
- Semptomlarni steroid dorilar va qon quyish orqali yaxshi nazorat qilish mumkin. To'liq davolanish uchun ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish amalga oshirilsa-da, bu xavfli davolash usuli hisoblanadi.
- Bu umrbod davom etadigan holat bo'lgani uchun, muntazam tibbiy kuzatuv va to'g'ri davolanish juda muhimdir.
- Agar sizda yoki farzandingizda kasallik alomatlari yoki savollar bo'lsa, hech qachon shifokoringiz bilan gaplashishdan tortinmang.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing