Kichkintoyingiz doimo charchagandek tuyuladimi? U ko'p ovqat eyishni yoqtirmaydimi? U boshqa bolalarga qaraganda biroz oqarib ketganini payqadimi? Bu odatiy holdek tuyulishi mumkin bo'lsa-da, ba'zida buning ortida biz ko'p eshitmaydigan noyob holat bo'lishi mumkin. Bugun biz shunday noyob holatlardan biri haqida gaplashamiz, ammo agar to'g'ri davolansa, siz u bilan muvaffaqiyatli yashashingiz mumkin. Bu Diamond-Blackfan anemiyasi yoki "(Diamond-Blackfan anemiyasi - DBA)".
Sodda qilib aytganda, Diamond-Blackfan anemiyasi (DBA) nima?
Tasavvur qiling-a, tanamizda qon ishlab chiqaradigan katta fabrika bor. Biz uni suyak iligi deb ataymiz. Bu fabrikaning asosiy vazifasi tanamiz bo'ylab kislorod tashiydigan kichik ishchilar bo'lgan qizil qon tanachalarini ishlab chiqarishdir. DBA - bu suyak iligi deb ataladigan bu fabrika yetarli miqdorda qizil qon tanachalarini ishlab chiqara olmaydigan holat. Bu juda kam uchraydigan holat, ya'ni bu holat 500 000 boladan bittasida uchraydi.
Bu genetik kasallik . Bu shuni anglatadiki, u tanamiz hujayralaridagi genlarning o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Bu tanadagi qizil qon tanachalari sonining kamayishiga olib keladi. Biz bu holatni anemiya yoki qon yetishmovchiligi yoki anemiya deb ataymiz. DBA umrbod davom etadigan holatdir. Lekin xavotir olmang, yaxshi davolanish bilan ko'p odamlar o'z alomatlarini nazorat qilishlari va yaxshi hayot kechirishlari mumkin .
DBA bilan kasallangan odamning alomatlari qanday?
DBA belgilari har bir odamda farq qilishi mumkin. Ba'zi odamlar yengil alomatlarni boshdan kechirishi mumkin, boshqalari esa og'irroq alomatlarni boshdan kechirishi mumkin. Keling, asosiy alomatlarni ko'rib chiqaylik.
| Alomat | Oddiy tushuntirish |
|---|---|
| Tez-tez charchoq | Tana hujayralari kerakli miqdorda kislorod olmagani uchun siz ko'pincha uyquchanlik his qilasiz va hech narsa qilishga kuchingiz qolmaydi. |
| Terining oqarishi (rangparlik) | Qonning qizil rangi uchun mas'ul bo'lgan qizil qon tanachalari yetishmasligi tufayli teri, lablar va tirnoqlar oqarib ko'rinadi. |
| Tez yurak urishi (taxikardiya) | Yurak qonni tezroq pompalash va tanani kerakli kislorod bilan ta'minlash uchun ko'proq ishlashi kerak. |
| Nafas olishda qiyinchilik | Ba'zan, masalan, qisqa masofani piyoda yurganimda yoki zinapoyadan ko'tarilayotganda, nafas olishga qiynalaman va nafasim qisilayotgandek his qilaman. |
| Ishtaha | Ayniqsa, ovqatlanishga unchalik qiziqmaydigan yosh bolalar. |
| Bosh og'rig'i va zaiflik | Tana va miyaga kislorod yetarli emasligi sababli yuzaga keladigan keng tarqalgan holat. |
Nima uchun bu turdagi kasallik paydo bo'ladi? Sababi nima?
Avvalroq muhokama qilganimizdek, bu genetik kasallik. Tanamizda bizga qizil qon hujayralarini yaratishni buyuradigan maxsus genlar mavjud. Ular "(ribosomal oqsil genlari)" deb ataladi. DBA bilan og'rigan odamda bu genlarda o'zgarish yoki mutatsiya mavjud. Natijada, qizil qon hujayralarini yaratish jarayoni to'g'ri sodir bo'lmaydi.
Muhimi shundaki, bu ota-onadan bolalarga o'tishi mumkin. Ammo bu faqat kichik foizda, taxminan 10% - 25% da sodir bo'ladi. Ko'pgina hollarda, tasodifiy genetik mutatsiya tufayli, oilada hech kimda kasallik bo'lmasa ham, bolada bu kasallik rivojlanishi mumkin.
DBA tufayli yana qanday asoratlar paydo bo'lishi mumkin?
DBA nafaqat qizil qon hujayralariga ta'sir qiladi. Ba'zan u boshqa sog'liq muammolariga ham olib kelishi mumkin. Bundan tashqari, DBA bilan kasallangan odamlarda umumiy aholiga qaraganda ayrim saraton turlarini rivojlanish xavfi biroz yuqoriroq.
| Asorat turi | Tavsif |
|---|---|
| Umumiy asoratlar | |
| Tug'ma nuqsonlar | Yurak, buyraklar yoki oyoq-qo'llar bilan bog'liq ba'zi muammolar bo'lishi mumkin. |
| O'sishning sustlashishi | Jismoniy o'sish yoshga nisbatan kutilganidan sekinroq. |
| Temirning ortiqcha miqdori | Tez-tez qon topshirish organizmdagi temir miqdorining keraksiz ravishda ko'tarilishiga olib kelishi mumkin, bu esa yurak va jigar kabi organlarga zarar yetkazadi. |
| Boshqa qon hujayralarining kamayishi | Ba'zida oq qon hujayralari (neytropeniya) yoki trombotsitlar (trombotsitopeniya) kabi boshqa qon hujayralari ham past bo'lishi mumkin. |
| Saraton xavfi (biroz yuqoriroq) | |
| Leykemiya | Ayniqsa, "O'tkir miyeloid leykemiya - AML" deb nomlangan qon saratonining bir turi. |
| Miyelodisplastik sindrom (MDS) | Suyak iligi faoliyatini buzadigan yana bir qon kasalligi. |
| Osteosarkoma | Suyaklarda paydo bo'ladigan saraton kasalligi. |
Shifokorlar bu kasallikni qanday qilib aniq tashxislashadi?
Agar farzandingizda ushbu alomatlar bo'lsa, shifokor avval farzandingizni diqqat bilan tekshiradi va sizdan tafsilotlarni so'raydi. Keyin ular tashxisni tasdiqlash uchun ba'zi testlarni o'tkazishlari mumkin.
- To'liq qon tahlili (CBC): Bu qondagi qizil qon tanachalari, oq qon tanachalari va trombotsitlar sonini o'lchaydi. DBA bilan og'rigan odamda qizil qon tanachalari soni juda past bo'ladi.
- Retikulotsitlar soni: Retikulotsitlar hali to'liq yetilmagan yangi hosil bo'lgan qizil qon hujayralaridir. Kam son suyak iligi yetarli miqdorda yangi qizil qon hujayralarini ishlab chiqarmayotganligini anglatadi.
- Suyak iligi aspiratsiyasi va biopsiyasi: Bu kasallikni tasdiqlash uchun ishlatiladigan asosiy testdir. Bunda, odatda son suyagidan, behushlik ostida juda oz miqdordagi suyak iligi namunasi olinadi. Keyin u mikroskop ostida tekshirilib, qizil qon hujayralari ishlab chiqarilishining aniq miqdorini aniqlaydi.
DBA uchun qanday davolash usullari mavjud?
DBA to'liq davolanmasa ham, simptomlarni nazorat qilish va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradigan samarali davolash usullari mavjud.
1. Kortikosteroidlar: Bu dorilar suyak iligini ko'proq qizil qon hujayralarini ishlab chiqarishga undaydi. Bu davolash ko'plab bemorlar uchun muvaffaqiyatli hisoblanadi.
2. Qon quyish: Qon miqdori juda past bo'lgan odamlarga sog'lom donordan qizil qon tanachalari beriladi. Shifokorlar kasallik aniqlangandan so'ng darhol ushbu davolash usulini boshlashlari mumkin. Bu simptomlardan tezda xalos bo'lish imkonini beradi.
3. Ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish: Bu DBA ni to'liq davolash mumkin bo'lgan yagona davolash usuli . Biroq, bu juda murakkab va xavfli davolash usuli. Bunda sog'lom odamning (odatda oila a'zosining) suyak iligidan olingan ildiz hujayralari bemorga ko'chiriladi. Bu hamma uchun ham mumkin emas. Shifokor bemorning ahvolini sinchkovlik bilan o'rganadi, eng mos keladiganini topadi va uzoq o'ylagandan so'ng bu qarorni qabul qiladi.
Favqulodda vaziyatda nima qilish kerak?
Agar sizda yoki farzandingizda DBA bo'lsa, shifokoringiz bilan aloqada bo'lish juda muhimdir . Uchrashuvlarga rioya qilish va dori-darmonlarni buyurilganidek qabul qilish muhimdir. Agar alomatlaringiz yomonlashsa (masalan, odatdagidan ko'ra ko'proq charchagan bo'lsangiz, ko'proq infektsiyalarga chalingan bo'lsangiz), darhol shifokoringizga xabar bering.
Shuningdek, agar siz quyidagi favqulodda alomatlardan birini boshdan kechirsangiz, darhol eng yaqin shifoxona shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) boring.
- Qattiq ko'krak og'rig'i
- To'satdan kuchli oshqozon og'rig'i
- To'satdan kuchli bosh og'rig'i, chalkashlik yoki gapirishda qiyinchilik (bular insult belgilari bo'lishi mumkin)
- Nazorat qilib bo'lmaydigan qon ketish
DBA kabi umrbod va noyob holat bilan yashash, ayniqsa bu sizning farzandingiz bo'lsa, juda qiyin bo'lishi mumkin. Bu yolg'izlikni his qilishi mumkin. Lekin esda tutingki, siz yolg'iz emassiz. Shifokoringiz va tibbiy guruhingiz sizga kerakli yordam va ko'rsatmalarni taqdim etadi.
Uyga olib ketish xabari
- Diamond-Blackfan anemiyasi (DBA) - bu suyak iligi yetarli miqdorda qizil qon hujayralarini ishlab chiqarishga to'sqinlik qiladigan noyob genetik kasallik.
- Tez-tez charchoq, rangparlik va nafas qisilishi asosiy alomatlardir.
- Bu umrbod davom etadigan holat bo'lsa-da, uni steroid dorilar va qon quyish kabi davolash usullari bilan muvaffaqiyatli boshqarish mumkin.
- Shifokor bilan muntazam aloqada bo'lish, kerakli testlar va davolanishni olish juda muhimdir.
- Favqulodda ogohlantiruvchi belgilarga (masalan, kuchli ko'krak qafasi og'rig'i, hushidan ketish) e'tibor bering va bunday hollarda darhol kasalxonaning shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) boring.
- Bu noyob kasallik bo'lgani uchun o'zingizni yolg'iz his qilsangiz ham, sizni qo'llab-quvvatlash uchun tibbiy guruhlar va qo'llab-quvvatlash tarmoqlari mavjudligini unutmang.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing