Chaqaloqning barmoqlari yoki oyoq barmoqlari g'alati shakldami? Keling, ektrodaktiliya haqida gaplashaylik!

Kichkintoyingiz bu dunyoga kelganida, agar siz uning barmoqlari yoki oyoq barmoqlaridan biri yo'qligini yoki boshqacha joylashuvini ko'rsangiz, ota-ona sifatida siz uchun katta shok, qayg'u va xavotirni his qilish odatiy holdir. "Nega bu mening bolam bilan sodir bo'ldi?" Siz hayron bo'lishingiz mumkin. Lekin xavotir olmang, siz yolg'iz emassiz. Bugun biz tibbiyotda "ektrodaktiliya" deb nomlanuvchi bu holat haqida aniq va sodda tarzda gaplashamiz.

Ektrodaktiliya nima? Sodda qilib aytganda...

Ektrodaktiliya - bu tug'ilishda barmoqlar yoki oyoq barmoqlari bilan yuzaga keladigan holat. Shifokorlar buni "tug'ma qo'l farqi" deb atashadi. Sodda qilib aytganda, chaqaloq qo'lining o'rta qismi, ya'ni o'rta barmoqlardan biri yoki bir nechtasi to'g'ri rivojlanmaydi. Bu qo'lning o'rtasida V shaklidagi bo'shliq yoki yoriq paydo bo'lishiga olib keladi. Ba'zan chaqaloqning qo'li qisqichbaqaning tirnoqiga o'xshab ko'rinishi mumkin. Bundan tashqari, qolgan barmoqlar bir-biriga yopishib, to'rsimon bo'lishi mumkin.

Bu shuningdek , "yorilgan qo'l" va "yorilgan qo'l/oyoq malformatsiyasi" (SHFM) deb ham ataladi. Muhimi shundaki, bu holat nafaqat qo'llarga, balki chaqaloqning oyoq barmoqlariga ham ta'sir qilishi mumkin .

Ektrodaktiliya ba'zan o'z-o'zidan paydo bo'lishi mumkin. Yoki u chaqaloq tanasining boshqa qismlariga ta'sir qiladigan boshqa holat yoki sindromning bir qismi bo'lishi mumkin. Bu faqat bitta qo'lga yoki ikkala qo'lga ham ta'sir qilishi mumkin. Kasallikning og'irligi odamdan odamga farq qiladi . Alomatlar va genetik sabablar ham har xil.

Bu faqat sizga tegishli deb o'ylamang. Ektrodaktiliya juda kam uchraydigan holat . Dunyo bo'ylab bu 90 000 tirik tug'ilgan chaqaloqdan faqat bittasida uchraydi.

Buning turlari bormi?

Ha, ektrodaktiliyaning ikkita asosiy turi mavjud:

1. Odatdagi qo'l yorilishi: Bu holda, chaqaloqning qo'li "V" shaklini oladi. O'rta barmoq to'liq yoki qisman yo'qolishi mumkin. Bu tur ko'pincha genetik kelib chiqishga ega. Bu shuni anglatadiki, oilada kimdir ilgari bu holatga duch kelgan bo'lishi ehtimoli ko'proq. Odatda bu ikkala qo'lga ham ta'sir qiladi, lekin oyoqlarga ham ta'sir qilishi mumkin.

2. Atipik qo'l yorilishi: Bu holatda chaqaloqning qo'li "U" harfi shaklida bo'ladi. Ko'rsatkich, o'rta va halqa barmoqlari yo'q. Odatda faqat bitta qo'lga ta'sir qiladi. Bu tur odatda irsiy emas. Buning o'rniga, u o'z-o'zidan paydo bo'ladigan genetik variant tufayli yuzaga keladi.

Buning belgilari qanday? Uni qanday aniqlash mumkin?

Ektrodaktiliya belgilari chaqaloqdan chaqaloqqa juda katta farq qilishi mumkin, shuning uchun vahima qo'zg'amaslik muhimdir.

• Ko'pgina chaqaloqlarning qo'llarida yoki oyoqlarida barmoqlari yo'q.
• Ba'zi chaqaloqlarda sindaktiliya bo'lishi mumkin, ya'ni barmoqlar orasidagi teri ajralish o'rniga bir-biriga yopishib qoladi.
• Ba'zan, "lobster tirnoq ko'rinishi" deb ataladigan holatda, o'rta barmoq yo'qoladi va uning o'rniga bilakka qarab torayadigan konus shaklidagi yoriq paydo bo'ladi, bu esa qo'lni ikki yarimga bo'lingandek ko'rsatadi. Bu yoriqning ikki tomonidagi qolgan barmoqlar ko'pincha bir-biriga qo'shilib ketadi.
• Ba'zi boshqa chaqaloqlarda yoriqsiz faqat kichik barmoq bo'lishi mumkin.
• Kamdan kam hollarda qo'lning to'liq yo'qolishi mumkin.

Agar chaqalog'ingizda ushbu alomatlardan biri yoki bir nechtasi bo'lsa, maslahat uchun shifokorga murojaat qilish yaxshidir.

Nima uchun bu sodir bo'lmoqda? Sababi nima?

Ektrodaktiliyaning asosiy sababi genetik o'zgaruvchanlikdir. Bu holatni keltirib chiqaradigan ba'zi genlar:

• DLX6
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Bu genlar sizga murakkab tuyulishi mumkin. Ammo, sodda qilib aytganda, bu genlar chaqaloqning oyoq-qo'llarining to'g'ri rivojlanishiga yordam beradi. Agar bunda biron bir o'zgarish bo'lsa, yuqorida aytib o'tilganidek, barmoqlar bilan bog'liq muammolarga olib kelishi mumkin.

Ushbu holatni kimlarda rivojlanish ehtimoli ko'proq? Xavf omillari qanday?

Ektrodaktiliya ham o'g'il, ham qiz chaqaloqlarga ta'sir qilishi mumkin.

Aytilishicha, bu tug'ma kasalliklar ba'zan homiladorlik paytida duch keladigan muayyan atrof-muhit omillari bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Masalan:

• Homiladorlik paytida spirtli ichimliklarni iste'mol qilish.
• Chekish, veyp qilish yoki boshqa tamaki mahsulotlaridan foydalanish.
• Tibbiy maslahatisiz giyohvand moddalarni iste'mol qilish.

Muhim: Agar homilador bo'lsangiz, nima yeyish, ichish, nima qilish mumkin va nima qilmaslik kerakligi haqida shifokoringiz bilan maslahatlashing. Bu siz va chaqalog'ingiz salomatligi uchun juda muhimdir.

Shifokorlar buni qanday aniqlashadi?

Ko'pincha, shifokor bu holatni chaqaloq tug'ilishi bilanoq aniqlay oladi. Ular chaqaloqning barmoqlari yo'qligini yoki qo'llari yoki oyoqlarida yoriq borligini bir qarashda ko'rishlari mumkin. Keyin shifokor aniq holatni aniqlab , chaqaloqqa qanday davolanish kerakligini aytib berishi mumkin.

Buning uchun qanday testlar o'tkazilmoqda?

Ektrodaktiliyani tashxislash uchun odatda maxsus testlar talab qilinmaydi. Siz va shifokoringiz birinchi qarashda chaqalog'ingizning barmoqlari va oyoq barmoqlari yo'qligini, birlashganini yoki yorilganini sezishingiz mumkin.

Biroq, ba'zida bu holatni chaqaloq tug'ilishidan oldin, homila ultratovush tekshiruvi orqali aniqlash mumkin. Bunday holda, siz bundan xabardor bo'lasiz va chaqaloq tug'ilishidan oldin zarur choralarni ko'rish imkoniyatiga ega bo'lasiz.

Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, davolanish boshlanishidan oldin, shifokor chaqaloqning qo'llari yoki oyoqlarining rentgenogrammasini tavsiya qilishi mumkin. Bu suyaklarning holatini aniqroq tasavvur qilishga yordam beradi.

Agar oilangizda kimdirda shunday genetik kasallik bo'lsa, genetik maslahat olish juda muhimdir. Bu sizga genetik test uchun yaxshi nomzod ekanligingizni aniqlashga yordam beradi. Ushbu testlar ektrodaktiliyani keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyalarni, shuningdek, boshqa muammolarni aniqlashi mumkin.

Yodingizda bo'lsin, siz genetik mutatsiyaning tashuvchisi bo'lishingiz farzandlaringizda ham shunday bo'lishini anglatmaydi. Genetik maslahatchilar sizning xavfingizni tushuntirishi va sog'lig'ingizni himoya qilish yoki farzandlaringizning ma'lum genetik muammolarni meros qilib olish xavfini kamaytirish uchun qo'yishingiz mumkin bo'lgan boshqa choralar haqida gapirib berishlari mumkin.

Buning davosi qanday?

Ektrodaktiliyani davolash chaqaloqning ahvolining og'irligiga bog'liq.

• Ba'zan bola uchun faqat fizioterapiya va/yoki mehnat terapiyasi yetarli bo'lishi mumkin. Ushbu terapiyalar qo'l faoliyatini yaxshilashga yordam beradi va ularga kundalik vazifalarni qanday bajarishni o'rgatadi.
• Ko'pgina hollarda, ortoped-jarroh , plastik jarroh yoki rekonstruktiv jarroh tomonidan amalga oshiriladigan rekonstruktiv jarrohlik chaqaloq qo'lining funktsiyasi va ko'rinishini yaxshilashi mumkin.

Biroq, qo'lning yorilishi uchun jarrohlik amaliyoti oyoqning yorilishi uchun jarrohlik amaliyotiga qaraganda biroz murakkabroq bo'lishi mumkin. Shuning uchun, chaqalog'ingizning jarrohi siz bilan chaqalog'ingizning o'ziga xos holatini batafsil muhokama qiladi. Bir nechta jarrohlik amaliyoti talab qilinishi mumkin. Bu operatsiyalar chaqalog'ingiz juda yoshligida, go'dakligida boshlanishi mumkin.

Ektrodaktiliya bilan og'rigan odamlarda ba'zan operatsiyadan keyin terining yo'qolishi xavfi ortadi . Bundan tashqari, barmoqlarning qattiqlashishi operatsiyadan keyin, hatto funktsiya yaxshilansa ham, keng tarqalgan asorat hisoblanadi. Tibbiy guruhingiz bularning barchasini siz bilan muhokama qiladi.

Agar chaqalog'imda bu holat bo'lsa, nimani kutishim kerak?

Bu ko'plab ota-onalar duch keladigan eng katta muammo.

"Farzandim normal hayot kechira oladimi?"

Ko'pincha ektrodaktiliya bilan og'rigan odamlar,Ko'rinib turgan farqga qaramay, qo'llar yuqori darajadagi funksionallikni saqlab qolishi mumkin. Ular tabiiy ravishda qo'llaridan qanday foydalanishni o'rganadilar. Biroq, jarrohlik ba'zan tashqi ko'rinishni yaxshilashi mumkin. Funktsiya buzilgan hollarda jarrohlik ko'pincha ham funktsiyani, ham tashqi ko'rinishni yaxshilashi mumkin.

Kichik bir tadqiqot shuni ko'rsatdiki, ektrodaktiliyani tuzatish uchun operatsiya qilingan odamlar operatsiyaning ham kosmetik, ham funktsional natijalaridan qoniqishgan .

Buning oldini olishning biron bir yo'li bormi?

Ektrodaktiliya genetik kasallik bo'lgani uchun uni to'liq oldini olish mumkin emas.

Biroq, homiladorlik paytida spirtli ichimliklar ichmaslik, chekmaslik/veyp qilish va giyohvand moddalarni iste'mol qilmaslik orqali xavfingizni kamaytirishingiz mumkin.

Agar oilangizda kimdir tug'ma qo'l farqlariga yoki boshqa genetik kasalliklarga ega bo'lsa, farzandingiz bu kasallikni meros qilib olish ehtimoli haqida genetik maslahatchi bilan gaplashish yaxshi fikr.

Farzandimga qanday g'amxo'rlik qilishim kerak? Kundalik hayot qanday bo'ladi?

Agar farzandingiz ektrodaktiliya bilan tug'ilgan bo'lsa, ushbu kasallikka ixtisoslashgan bolalar ortoped-jarrohi, plastik jarroh yoki rekonstruktiv jarrohdan davolanishni so'rash muhimdir. Ular sizga farzandingiz uchun qaysi davolash usullari eng yaxshi ekanligini hal qilishda yordam berishi mumkin.

Farzandingizning ahvolini to'g'irlash qiyin bo'lishi mumkin, bu to'g'ri. Biroq, farzandingizning shifokori sizga jarayon davomida yo'l-yo'riq ko'rsatadi.

Ko'pincha, ektrodaktiliya bilan og'rigan bolalar faoliyatida jiddiy cheklovlarsiz normal hayot kechirishadi. Ular narsalarni qilishni va qo'llaridan o'ziga xos tarzda foydalanishni o'rganadilar. Shuning uchun, dadil bo'ling.

Shifokorga qanday savollar berishingiz kerak?

Shifokorga borganingizda, barcha savollaringizni bering. Sizga yordam berishi mumkin bo'lgan ba'zi savollar:

• Farzandimda qanday ektrodaktiliya bor?
• Uning boshqa genetik kasalliklari bormi?
• Chaqalog'imga qanday davolanish kerak?
• Operatsiyadan keyin qo'lim/oyog'imga qanday g'amxo'rlik qilishim kerak?
• Ko'proq jarrohlik amaliyotlari kerak bo'ladimi?
• Qanday terapiya takliflari yoki boshqa yordam mavjud?

Bu savollar shifokoringiz bilan suhbatni boshlash uchun yaxshi joy. Qanchalik kichik bo'lishidan qat'i nazar, har qanday narsa haqida so'rashdan tortinmang.

Nihoyat, yodda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsalar

Chaqaloqning oyoq-qo'llarida farq bilan tug'ilganini bilish qiyin bo'lishi mumkin. Bu hamma bilan sodir bo'ladi. Lekin esda tutingki, bu farq ko'pincha shunchaki tashqi ko'rinishdir. Ektrodaktiliya bilan og'rigan odamlar ko'pincha hech qanday funktsiyani yo'qotmaydi, chunki ular tabiiy ravishda qo'llaridan foydalanishni o'rganadilar.

Ektrodaktiliyani davolash ba'zan qiyin bo'lishi mumkin, ammo ishonchli ortoped-jarroh sizga variantlarni tushuntirib berishi mumkin. Agar oilangizda kimdir tug'ma oyoq-qo'l anomaliyalari tarixiga ega bo'lsa, genetik maslahat olishni ko'rib chiqish yaxshi fikr. Genetik maslahatchi chaqalog'ingiz tug'ilishidan oldin nimani bilishingiz kerakligini tushuntirib berishi mumkin.

Farzandingizga mehr, qo'llab-quvvatlash va to'g'ri tibbiy yordam ko'rsatish orqali ular baxtli va muvaffaqiyatli hayot kechirishlari mumkinligini unutmang.

Ektrodaktiliya , Ektrodaktiliya, tug'ma qo'l farqi, yo'qolgan barmoqlar, yoriq qo'l, yoriq oyoq, SHFM, genetik kasalliklar, chaqaloqning salomatligi, tug'ma qo'l farqi, sindaktiliya