Go'shtingizni suyakka aylantiradigan noyob kasallik haqida eshitganmisiz? Keling, Ossificans Progressiva Fibrodisplaziyasi (FOP) haqida gaplashaylik.

Bugun biz g'alati va juda kam uchraydigan holat haqida gaplashamiz. Tasavvur qiling-a, agar tanangizdagi mushaklar, ya'ni go'sht asta-sekin suyakka, ya'ni suyakka aylanib ketsa-chi? Buni eshitish hayratlanarli, shunday emasmi? Bu holat Fibrodisplaziya Ossificans Progressiva deb ataladi, shifokorlar buni FOP (Fibrodisplaziya Ossificans Progressiva) deb atashadi. Bu haqiqatan ham juda murakkab va juda katta ta'sirga ega. Shunday ekan, keling, bu haqda sodda, siz tushunadigan tarzda gaplashaylik.

FOP nima? Sodda qilib aytganda...

FOP (Fibrodisplaziya Ossificans Progressiva) - bu genetik holat . Tanadagi mushaklar va biriktiruvchi to'qimalar, masalan, paylar va bog'lamlar asta-sekin suyakka aylanadi. Muhimi shundaki, bu yangi suyak skeletimizdan *tashqarida* hosil bo'ladi. Bu xuddi tananing ichida o'sayotgan ikkinchi skeletga o'xshaydi.

Bu g'ayritabiiy suyak shakllanishi asta-sekin tananing harakatlanish doirasini cheklaydi. Vaqt o'tishi bilan yurish, yugurish yoki sakrash qiyinlashishi mumkin, shuningdek, oyoq-qo'llarni harakatlantirishni ham qiyinlashtirishi mumkin. Bu alomatlar odatda bolalikda boshlanadi. Ular avval bo'yin va yelka kabi sohalarda paydo bo'ladi, keyin esa tananing pastki qismiga tarqaladi.

Bu holat birinchi marta shifokorlar e'tiboriga 17 va 18-asrlarda tushgan. Keyinchalik u "miyozit ossificans progressiva" (mushakning suyakka aylanishi) deb ham atala boshlandi. Biroq, keyinchalik, ayniqsa Jons Xopkins universitetidan doktor Viktor Makyusikning tadqiqotlari, nafaqat mushaklarga, balki yumshoq to'qimalarga ham ta'sir qilgani uchun Fibrodisplaziya Ossificans Progressiva (Fibrodisplaziya Ossificans Progressiva) nomini oldi. Uni keltirib chiqaradigan o'ziga xos gen mutatsiyasi 2006-yilgacha kashf etilmagan.

Bu holat kimlarda uchraydi? Bu qanchalik keng tarqalgan?

FOP juda kam uchraydigan kasallikdir . Bu holat dunyo bo'ylab har ikki million odamdan bittasiga ta'sir qilishi taxmin qilinmoqda. Bu shuni anglatadiki, Shri-Lanka kabi mamlakatda bu bemorlarni sanay oladiganlar bir qo'lning barmoqlaridan ham kam.

Bu holat har kimda rivojlanishi mumkin. Buning sababi shundaki, u ko'pincha yangi genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, u onadan yoki otadan meros bo'lib o'tmasdan, embrion hujayralari bo'linganda sodir bo'ladigan tasodifiy o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Genetik mutatsiyalar shunday sodir bo'ladi deb aniq ayta olmaymiz. Ba'zan chekish va kimyoviy moddalarga ta'sir qilish kabi narsalar umuman genetik mutatsiyalar xavfini oshirishi mumkin. Ammo FOP holatida bu ko'pincha tasodifiy hodisadir. Agar siz farzand kutayotgan bo'lsangiz, genetik kasalliklar haqida ma'lumot olish uchun genetik maslahat olish haqida shifokoringiz bilan gaplashish yaxshi fikr.

FOP organizmga qanday ta'sir qiladi?

FOP bilan og'rigan odamda mushaklar va biriktiruvchi to'qima asta-sekin suyakka aylanib borishi bilan harakatlanish cheklangan.Bu holat bolalikda bo'yin va yelkalarda boshlanadi va asta-sekin butun tanaga tarqaladi.

Muhimi shundaki, tanadagi har qanday jarohat (travma) bu kasallikni qo'zg'atishi mumkin, ya'ni yangi suyak shakllanishi tezlashadi. Bu jarohat jiddiy bo'lishi shart emas. Bunga kichik yiqilish, jarrohlik amaliyoti yoki shamollash yoki gripp kabi kasallik sabab bo'lishi mumkin. Bu vaqtda zararlangan hududdagi mushaklar shishib, yallig'lanadi (miyozit). Bu shish bir necha kundan bir necha oygacha davom etishi mumkin.

Bir o'ylab ko'ring, agar yosh bola o'ynab yiqilib tushsa yoki isitmalasa, odatda bir necha kun ichida tuzalib ketadi. Ammo FOP bilan og'rigan bola uchun hatto shunday kichik narsa ham yangi suyak shakllanishining boshlanishiga, "alangalanish"ga olib kelishi mumkin.

Bolalar ovqatlanish va gapirishda qiynalishi mumkin. Buning sababi, jag' sohasidagi yangi suyak o'sishi ularning og'zini to'g'ri ochishiga to'sqinlik qiladi. Bu, shuningdek, to'yib ovqatlanmaslikka olib kelishi mumkin. Agar ko'krak qafasidagi qovurg'alar atrofida yangi suyak o'sishi paydo bo'lsa, bu o'pkaning to'g'ri shishishi va nafas olishni qiyinlashtirishi mumkin.

FOPga nima sabab bo'ladi?

FOPning asosiy sababi ACVR1 genidagi mutatsiyadir . Ushbu ACVR1 geni tanamizga mushaklar va tog'aylarda uchraydigan suyak morfogen oqsili (BMP) deb ataladigan oqsil uchun 1-turdagi retseptorlarni yaratishni buyuradi. Sodda qilib aytganda, ushbu BMP suyaklar va mushaklarning qanday va qachon o'sishini boshqaradi.

ACVR1 genida mutatsiya yuzaga kelganda, bu retseptor doimo "yoqiq" bo'lgan yorug'lik tugmachasiga o'xshaydi. Ya'ni, u o'chirilgan bo'lishi kerak bo'lgan paytda ham yoniq bo'lib, BMP oqsillarini ishlab chiqarishda davom etadi. Bu FOP alomatlarini keltirib chiqaradi.

FOP autosomal dominant holatdir. Bu shuni anglatadiki, agar faqat bitta ota-onada o'zgartirilgan gen bo'lsa ham, bola kasallikni meros qilib olishi mumkin. Agar ota-onadan birortasida FOPga sabab bo'ladigan gen bo'lsa, bolada uni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng.

Biroq, ko'p hollarda FOP "ACVR1" genidagi yangi mutatsiya ("de novo mutatsiya") tufayli yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, bu gen mutatsiyasi tasodifiy ravishda sodir bo'ladi, oilada hech kim ilgari bu kasallikka chalingan emas.

FOPning belgilari qanday?

FOPning asosiy xususiyati shundaki, mushaklar, paylar va bog'lamlar kabi narsalar asta-sekin suyakka aylanadi. Shifokorlar buni "geterotopik suyaklanish" deb atashadi. Bu jarayon bolalikda bo'yin va yelka sohasida boshlanadi. Keyin, vaqt o'tishi bilan u tananing boshqa qismlariga tarqaladi. Ba'zi odamlar uchun bu suyak shakllanishi juda tez, boshqalari uchun esa juda sekin bo'lishi mumkin. Bu odamdan odamga farq qiladi.

Alomatlar ilgari aytib o'tilgan "alevlenmeler" ko'rinishida namoyon bo'ladi.Bilan. Ya'ni, biror narsa tanaga zarar yetkazganda (masalan, jarohat, jarrohlik, isitma) tananing javobi bilan. Bu vaqtda zararlangan joy shishadi va og'riqli bo'ladi. "Suyak morfogen oqsili 1-turi" retseptorlari oqsillarni ishlab chiqarishda davom etganligi sababli, mushaklar va paylarning ustida yangi suyak hosil bo'ladi. Yangi suyak hosil bo'lgandan so'ng, shish kamayadi. Bu bir necha kundan bir oygacha davom etishi mumkin.

Asosiy xususiyat: Bosh barmog'idagi o'zgarishlar

Tug'ilishda kuzatilishi mumkin bo'lgan FOPning eng keng tarqalgan belgilaridan biri bu bosh barmoqdagi anomaliyadir . U odatdagidan kaltaroq, ba'zan ichkariga egilgan va ikkinchi barmoq ustida joylashgan bo'lishi mumkin. Bu anomaliya boshqa alomatlar paydo bo'lishidan oldin sezilishi mumkin. FOP bilan og'rigan odamlarning taxminan 50 foizida bosh barmoqlarida ham shunga o'xshash anomaliyalar mavjud.

Boshqa alomatlar:

FOPning boshqa ba'zi belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Mushaklar, ligamentlar va biriktiruvchi to'qima ustida yangi suyak shakllanishi.
• Harakatchanlikning pasayishi (emaklash o'rniga dumbangizda yurish, bo'g'imlarning qattiqlashishi, bo'g'imlarning qulflanishi).
• Ovqatlanish va gapirishda qiyinchilik.
• Eshitish qobiliyatining buzilishi.
• Bosh barmoqning g'ayrioddiy shakli.
• Vaqt o'tishi bilan harakatlana olmaslikning to'liq yo'qligi.
• Tananing ba'zi joylari qizil, binafsha rangga aylanadi, og'riqli bo'ladi, teginganda issiq bo'ladi va o'sma kabi shishadi.
• Umurtqa pog'onasining egriligi ("Skolioz" yoki "Kifoz").
• Bo'yin, yelka va orqa yumshoq to'qimalarining shishishi.

Kasallik rivojlanib borishi bilan FOP bilan og'rigan odam harakatlanish qobiliyatini butunlay yo'qotishi mumkin . Yangi suyak o'sishi nervlarga bosim o'tkazib, og'riq va qotib qolishga olib kelishi mumkin. Ushbu bosqichda nafas olish yo'llari infektsiyalari va yurak yetishmovchiligi xavfi ortadi. Og'ir holatlarda, ba'zi odamlar fikrlash va o'rganishda ham muammolarga duch kelishlari mumkin.

FOP qanday tashxis qilinadi?

FOP tashxisi shifokor tomonidan tibbiy ko'rikdan boshlanadi. Sizning alomatlaringiz qayd etiladi va tibbiy tarixingiz ko'rib chiqiladi. Bundan tashqari, kasallikni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyani tekshirish uchun qon namunalarini olishni o'z ichiga olgan genetik test o'tkaziladi. Rentgen nurlari mushaklar va biriktiruvchi to'qimalarda yangi suyak o'sishini tekshirish uchun ham ishlatilishi mumkin.

Biroq, FOPni tashxislash shifokorlar uchun qiyin bo'lishi mumkin . Bu juda kam uchraydigan holat bo'lgani uchun, ko'plab shifokorlar umr bo'yi bu kasallikka chalingan bemorni kamdan-kam hollarda ko'rishadi. Natijada, FOP belgilari ba'zan saraton, yuvenil fibromatoz (yumshoq to'qima yoki teri lezyonlarining o'sishi) yoki fibrozli displaziya (suyak o'sishining bir turi) kabi boshqa holatlar bilan adashtirilishi mumkin.

Juda muhim: FOPdagi shish o'simtaga o'xshasa ham, undan namuna (biopsiya) olish yaxshi fikr emas .Chunki bunday qilish kasallikni yanada kuchaytirishi va yangi suyak shakllanishi (alangalanish) xavfini oshirishi mumkin. FOP o'smasining biopsiyasi ba'zan saraton o'smasiga o'xshab ko'rinishi mumkin.

Shuning uchun, FOPni aniq tashxislashning ikkita asosiy omili - bu bosh barmoqlardagi anomaliya va tananing turli qismlarida paydo bo'ladigan yumshoq to'qimalarning shishishi .

FOP uchun qanday davolash usullari mavjud?

FOP uchun davo yo'q . Biroq, davolash usullari alomatlarni, ayniqsa suyak shakllanishi boshlanganda yuzaga keladigan alevlenmelarni nazorat qilishga qaratilgan. Tadqiqotlar va klinik sinovlar davom etmoqda. Davolash usullari odamda mavjud bo'lgan o'ziga xos alomatlarga qarab har bir kishida farq qilishi mumkin.

FOP uchun ishlatilishi mumkin bo'lgan ba'zi davolash usullari:

• Ijtimoiy, psixologik va tibbiy yordam hamda genetik maslahat oling.
• Jismoniy ehtiyojlarni qondirish uchun kasbiy terapiyada ishtirok etish.
• Nafas olish yo'llari infektsiyalarining oldini olish uchun antibiotiklarni qabul qilish (shifokor tomonidan belgilanganidek).
• Kasallik avj olganda shish va og'riqni kamaytirish uchun dorilarni (masalan, kortikosteroidlar , steroid bo'lmagan yallig'lanishga qarshi dorilar , mushak gevşetici) qo'llash.
• Harakatlanish vositalaridan foydalanish (masalan, nogironlar aravachasi).
• Ba'zan breket taqib yurishadi.

Asabiylashishlarni qanday kamaytirish mumkin?

FOP alomatlarining kuchayishini oldini olish uchun mushak va to'qimalarning shikastlanishiga yo'l qo'ymaslik muhimdir . Bu kuchayishlar tanada stressli hodisa (jarrohlik, jarohat, kasallik) yuz berganda yuzaga keladi. Xavfni kamaytirish uchun quyidagilarni qilishingiz mumkin:

• Jarohat olishingiz, yiqilib tushishingiz yoki suyak sindirishingiz mumkin bo'lgan vaziyatlardan qoching. Har doim xavfsizlik haqida o'ylashingiz kerak.
• Vaksinalarni oldirayotganda, mushak ichiga emas, balki teri osti yog' to'qimalariga in'ektsiya qiling (teri ostiga in'ektsiya). Bu haqda shifokoringiz bilan gaplashing.
• Tashxis qo'yish maqsadida biopsiya yoki to'qimalarni olib tashlaydigan testlardan saqlaning. Shifokoringizdan muqobil testlar haqida so'rang.
• Tish muolajalari paytida jag' sohasini haddan tashqari tortishdan va mahalliy og'riqsizlantiruvchi in'ektsiyalardan iloji boricha saqlaning. Bu haqda tish shifokoriga xabar berish kerak.
• Gripp va shamollash kabi virusli kasalliklardan o'zingizni himoya qilish uchun choralar ko'ring.

FOPning butunlay oldini olish mumkinmi?

FOP genetik mutatsiya tufayli yuzaga kelganligi sababli, uni to'liq oldini olish mumkin emas . Bolada genetik kasallikka chalinish xavfini tushunish uchun siz shifokoringiz bilan genetik testlar haqida gaplashishingiz mumkin.

FOP bilan yashaganingizda nimani kutish mumkin?

FOP umr bo'yi davolab bo'lmaydigan holatdir . Kasallikning og'ir belgilari, ayniqsa nafas olish yo'llari infektsiyalari va harakatchanlikning asta-sekin yo'qolishi tufayli prognoz yomon. FOP bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi odatda yosh voyaga yetganlarga qisqaradi. 30 yoshga kelib, ko'p odamlar butunlay harakatsiz bo'lib qoladilar . Nafas olish yo'llari infektsiyalari FOP bemorlarida o'limning asosiy sababidir.

Biroq, tadqiqotlar va klinik sinovlar yangi davolash usullarini topishda davom etmoqda va bu umid baxsh etadi.

O'zingizga qanday g'amxo'rlik qilasiz?

Sizga FOP tashxisi qo'yilgandan so'ng, siz va sizning alomatlaringiz uchun mos keladigan davolash rejasini ishlab chiqish uchun shifokoringiz bilan yaqindan hamkorlik qilishingiz kerak bo'ladi. Genetik maslahatchi sizga tashxisni tushunishga yordam berishi va sizga va oilangizga hissiy yordam ko'rsatishi mumkin. Kasallikning kuchayishi og'riqli va noqulay bo'lishi mumkin. Biroq, shifokoringiz ushbu alomatlarni boshqarish usullarini taklif qilishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Quyidagi hollarda shifokorga murojaat qilishingiz kerak:

• Agar kuchli og'riq bo'lsa.
• Agar shishish pasaymasa.
• Agar harakatchanligingiz cheklangan bo'lsa, bo'g'imlaringiz qotib qolgan yoki bo'g'imlaringiz tiqilib qolgan bo'lsa.
• Agar ovqat yeyolmasangiz.

MUHIM: Agar nafas olishda qiyinchiliklarga duch kelsangiz, darhol 1990 raqamiga qo'ng'iroq qiling yoki eng yaqin tez yordam bo'limiga boring.

Shifokoringizga beriladigan savollar

Bunday noyob tashxisni olganingizda, siz: "Endi nima qilaman?" deb o'ylashingiz mumkin. Shifokoringiz sog'lig'ingizni doimiy ravishda kuzatib boradi va kerakli yordamni ko'rsatadi.

Siz shifokoringizga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Kundalik vazifalarimni bajarishga yordam beradigan qanday harakatlanish moslamalari va vositalari mavjud?
• Shish va yallig'lanishni kamaytirish uchun qanday dorilarni tavsiya qilasiz?
• Alomatlarim bilan birga keladigan og'riqni qanday boshqarishim mumkin?

Ular sizni genetik maslahatchi yoki kasbiy terapevtga ham yo'naltirishlari mumkin. Ular sizga tashxisingizni tushunishga, kasallikning kuchayishini minimallashtirishga va farovon hayot kechirishga yordam berishi mumkin.

Xulosa: Eslab qolamiz!

FOP juda murakkab va qiyin holat. Biroq, bundan xabardor bo'lish, alomatlarni erta aniqlash va tegishli tibbiy maslahat va yordamga murojaat qilish muhimdir.

• FOP - bu mushak va biriktiruvchi to'qima suyakka aylanadigan noyob genetik kasallik.
• Asosiy xususiyat - bu tug'ilishda mavjud bo'lgan bosh barmoqning anomaliyasidir.
• Tanaga yetkazilgan har qanday zarar (jarohatlar, kasalliklar) "alangalanishlar"ga olib kelishi mumkin. Shuning uchun ehtiyot bo'lish juda muhimdir.
• Biopsiya testlari bunday bemorlar uchun mos emas.
• Davosi bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qilish va hayot sifatini yaxshilash uchun davolash usullari mavjud. Tadqiqotlar davom etmoqda.
• Agar sizda yoki siz bilgan odamda ushbu alomatlar kuzatilsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qiling.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. To'g'ri ma'lumot va yordam bilan bu qiyinchilikka dosh berishga kuch toping!

FOP , Ossificans Progressiva Fibrodisplaziyasi, Genetik kasalliklar, Suyaklar, Mushaklar, Noyob kasalliklar, ACVR1