Keling, genlaringiz sirlarini ochib beradigan FISH testi (Fluoresans in Situ Hybridization) haqida bilib olaylik!

Siz bu "FISH testi" (Floresan in Situ gibridizatsiya testi) haqida eshitganmisiz? Ehtimol, shifokoringiz sizdan yoki siz bilgan odamdan ushbu testni o'tkazishingizni so'ragandir. Bu biroz murakkab tuyulishi mumkin bo'lsa-da, bu tanamiz ichidagi ko'p narsalarni aniqlay oladigan juda muhim testdir. Shunday qilib, bugun keling, ushbu FISH testi nima ekanligi, u nima qilishi va qanday qilib siz tushunadigan sodda tarzda amalga oshirilishi haqida gaplashaylik.

Bu FISH testi (Floresan in Situ gibridizatsiyasi) nima?

Sodda qilib aytganda, FISH genetik testdir. Kasalliklarni tashxislashga ixtisoslashgan shifokorlar bo'lgan patologlar bu usuldan tanamizdagi xromosomalar deb ataladigan kichik narsalardagi o'zgarishlar natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni aniqlash uchun foydalanadilar. Ba'zan bu test saraton kabi kasalliklarni davolash mumkin bo'lgan genetik o'zgarishlarni aniqlashga ham yordam beradi.

Buni shunday tasavvur qiling: genlarimiz tanamiz uchun qo'llanmaga o'xshaydi. Ushbu qo'llanma bizga tanamizdagi hamma narsa qanday ishlashini aytadi. Bu genlar xromosomalar deb ataladigan tuzilmalarda joylashgan bo'lib, ular iplarga o'xshaydi. Xo'sh, agar ushbu qo'llanmadagi ba'zi so'zlar, ya'ni DNKimiz (dezoksiribonuklein kislotasi) o'chirilsa yoki juda ko'p so'zlar bo'lsa yoki ba'zi so'zlar transpozitsiya qilinsa nima bo'ladi? Hujayralarimiz noto'g'ri ko'rsatmalar oladi. Shu tarzda ma'lumot yo'qolishi (o'chirilishi), kerak bo'lgandan ko'proq nusxalanishi (amplifikatsiya) yoki boshqa joyga ko'chirilishi (translokatsiya) mumkin. Bu o'zgarishlar tanamizning ishlash usulini o'zgartirishi va saraton kabi kasalliklarga olib kelishi mumkin .

Demak, bu FISH testi xromosomalar yoki genlarning ma'lum qismlarini "ranglash" uchun rangli ruchkalardan foydalanishga o'xshaydi. Keyin, ushbu mutaxassis shifokorlar kasalliklarni tashxislash uchun kerakli qismlarni mikroskop ostida ko'rib osongina topishlari mumkin. Bu rangga mikroskop ostida qarasangiz, u rangli chiroqlarga o'xshaydi.

FISH testi yordamida nimani aniqlash mumkin?

Shunda siz, ushbu FISH testi bilan aniq nimani topish mumkin, deb o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin? Asosiy narsalar:

• Saraton kasalliklarida keng ko'lamli gen mutatsiyalarini aniqlang. Ushbu ma'lumotlardan foydalanib, shifokorlar saraton turini aniq tashxislashlari va unga eng yaxshi davolash usulini tanlashlari mumkin.
• Chaqaloq tug'ilishidan oldin (tug'ruqdan oldin) yoki tug'ilgandan keyin xromosoma anomaliyalarini tekshiring. Bu ba'zi genetik kasalliklarni erta aniqlashga yordam beradi.
• In vitro urug'lantirish (IVF) embrionni onaning bachadoniga joylashtirishdan oldin xromosoma anomaliyalarini tekshirishni o'z ichiga oladi (implantatsiyadan oldingi genetik test).

Ushbu FISH testi qanday ishlaydi?

Xo'sh, endi bu FISH testi qanday ishlashining kichik sirini ko'rib chiqaylik.

Men ilgari bizning DNKimiz katta qo'llanmaga o'xshaydi, deb aytgan edim. Shunday qilib, bu FISH testi xuddi o'sha qo'llanmaning eng muhim qismlarini maxsus lyuminestsent bo'yoq bilan ajratib ko'rsatishga o'xshaydi. Olimlar bu "rang beruvchi bo'yoq" yoki "zond"ni DNKning o'ziga lyuminestsent yorliqlarni yopishtirish orqali yaratadilar.

Bizning DNKimiz fermuar tishlari kabi bir-biriga mos keladigan ikkita ipdan iborat. Olimlar avval bu ikki ipni o'zlari yasagan zond va tekshirmoqchi bo'lgan namunadagi DNK yordamida ajratadilar. Ular bu zondni o'zlari izlayotgan DNK ketma-ketligiga, ya'ni qo'llanmada izlayotgan jumlaga mos keladigan qilib yasashadi.

Keyin ular tayyorlangan zondlarni tana to'qimasi yoki suyuqligidan olingan DNK namunasi bilan aralashtiradilar (bu nishon deb ataladi). Keyin, agar o'sha zond borib, izlayotgan iborasi bo'lgan DNK bo'lagini topsa, u unga yopishadi (gibridlashadi). Yaltiroq yorliqlar tufayli o'sha DNK bo'lagi chiroyli rangda porlaydi. Patologoanatom uni maxsus mikroskop bilan ko'rib chiqqanda, bu yaltiroq dog'lar chiroyli ko'rinadi. Shunda u tegishli ma'lumot bor-yo'qligini va uning qancha qismini tushunishi mumkin. Bu ajoyib emasmi?

FISH testi orqali aniqlanishi mumkin bo'lgan genetik o'zgarishlar

Patologlar ushbu FISH testidan hujayralarni saraton kabi kasalliklarga olib kelishi ma'lum bo'lgan gen mutatsiyalarini tekshirish uchun foydalanishlari mumkin. Ba'zan bu xromosomalar testi bo'lgan karyotiplash testining natijalarini tasdiqlash yoki aniqlashtirishga yordam beradi. FISH testi topishi mumkin bo'lgan ba'zi o'ziga xos o'zgarishlar:

• Amplifikatsiya: Bu genning kutilganidan ko'proq nusxalari bo'lganda sodir bo'ladi. Bu xuddi nusxa ko'chirmoqchi bo'lgan joyda nusxa ko'chirishga o'xshaydi. Olimlar FISH yordamida genning kutilganidan qancha nusxasi ko'proq ekanligini ko'rishlari mumkin.
• Translokatsiyalar/qayta joylashishlar: Bu gen yoki xromosomaning bir qismi kerak bo'lgandan boshqa joyga ko'chirilganda sodir bo'ladi. Olimlar buni aniqlash uchun ikkita rangli zonddan foydalanishlari mumkin. Oddiy genda bu zondlarning ikkita rangi bir-biriga yaqin ko'rinishi kerak. Ammo agar joylashuv o'zgargan bo'lsa, ikki rang bir-biridan uzoqda ko'rinadi.
• O'chirishlar: Translokatsiyalar singari, olimlar DNKda ma'lumot yo'q joylarni topish uchun bir nechta zondlardan foydalanadilar. Ba'zi zondlar namunadagi DNKga yopishadi, boshqalari esa kerak bo'lgan joyga yopishmaydi. Aynan o'shanda ular o'sha joyda ba'zi ma'lumotlar yo'qolganini (o'chirilganini) bilishadi.

FISH testi bilan aniqlanishi mumkin bo'lgan kasalliklar

Shifokorlar FISH testidan quyidagi kabi holatlarni tashxislashga yordam beradigan genetik o'zgarishlarni aniqlash uchun foydalanishlari mumkin:

• Limfoma
• O'tkir miyeloid leykemiya, surunkali miyeloid leykemiya va boshqa leykemiya turlari
• Ko'p miyeloma
• Quviq saratoni
• Glioma (miya saratonining bir turi)
• Mezotelyoma (o'pka saratoni)
• HER2 amplifikatsiyasi (bu ko'pincha ko'krak bezi saratonida kuzatiladi, ammo oshqozon va o'pka saratonida ham ko'rish mumkin)
• MET amplifikatsiyasi (bu ko'pincha o'pka, oshqozon va qizilo'ngach saratonida kuzatiladi)
• MYCN amplifikatsiyasi (neyroblastoma deb ataladigan saraton turida)
• Kichik hujayrali bo'lmagan o'pka saratonida ALK, RET va ROS1 genlarining qayta joylashishi/qo'shilishi sodir bo'ladi. Bu ALK, RET yoki ROS1 genlari boshqa gen bilan birlashib, saraton kasalligiga sabab bo'lishi mumkin.

FISH testiga qanday tayyorgarlik ko'raman?

FISH testiga qanday tayyorgarlik ko'rishingiz shifokoringiz sizdan olgan namunaning turiga bog'liq.

• Prenatal test uchun: Shifokoringiz amniosentez deb nomlangan maxsus testni o'tkazadi.
• Implantatsiyadan oldingi genetik test (PGD yoki PGS) uchun: Tekshirish uchun bir nechta embrionlardan kichik bir hujayra namunasi olinadi. Bu odatda ovulyatsiyadan bir necha kun o'tgach amalga oshiriladi.
• Agar shifokoringiz sizda yoki farzandingizda xromosoma anomaliyalari yoki gen mutatsiyasi tufayli kelib chiqqan kasallik borligiga shubha qilsa: Buni oddiy qon tahlili bilan tekshirish mumkin.
• Saraton hujayralarida saraton yoki genetik mutatsiyalarni aniqlash uchun (molekulyar test): Sizga biopsiya (o'sma yoki suyak iligi biopsiyasi) kerak bo'ladi, bu to'qima yoki suyak iligi namunasidir.
• Quviq saratonini tashxislash yoki kuzatish uchun: Ba'zan siydik namunasida FISH testi o'tkaziladi .

Ushbu testlardan faqat biopsiya odatda maxsus tayyorgarlikni talab qiladi. Ko'pgina biopsiyalar behushlik ostida bajarilganligi sababli, siz shifokoringizning qanday tayyorgarlik ko'rish bo'yicha ko'rsatmalariga amal qilishingiz kerak.

Patologlar ushbu FISH testini qanday bajaradilar?

FISH testi uchun patolog yoki laboratoriya mutaxassisi quyidagi amallarni bajaradi:

1. Zond(lar) yaratish: Bunda ular izlayotgan DNK ketma-ketligiga mos keladigan DNK parchalarini tanlaydilar. Keyin ular o'sha DNKda kichik kesmalar qiladilar va lyuminestsent yorliqlar qo'shadilar.

2. Zond va nishonning denaturatsiyasi: Bu zond va tekshirilayotgan DNK namunasi orasidagi qo'shaloq bog'lanishlarning ajralishini anglatadi.

3. Gibridizatsiya: Zondlar tana to'qimasidan yoki suyuqligidan olingan DNK namunasi bilan aralashtirilganda, zondlar izlayotgan DNK ketma-ketliklariga birikadi.

4.Natijalarni tekshirish: Ular namunadagi yorliqlarning qayerda porlashini ko'rish uchun maxsus lyuminestsent mikroskopdan foydalanadilar.

Keyin patologoanatom ushbu natijalarni shifokoringizga xabar qiladi.

FISH testining natijalari qanday?

FISH testidan qanday natijalarga erishishingiz test turiga bog'liq. FISH testining ijobiy natijasi namunadagi hujayralarda xromosoma yoki genetik anomaliya mavjudligini anglatadi . Natijalar qanday ko'rinishi va ular nimani anglatishi haqida shifokoringiz bilan gaplashganingiz ma'qul.

Agar FISH testi ijobiy natija bersa nima bo'ladi?

Agar FISH testingiz ijobiy natija bersa, shifokoringiz bu nimani anglatishini va qanday variantlaringiz borligini tushuntiradi. Agar test saraton kasalligida genetik mutatsiyalarni aniqlash uchun o'tkazilgan bo'lsa, ushbu aniq mutatsiyaga qaratilgan maqsadli terapiyalar bo'lishi mumkin. Shuning uchun vahima qo'zg'amasdan shifokoringiz bilan gaplashish muhimdir.

FISH testining natijalarini olish uchun qancha vaqt ketadi?

FISH testining natijalarini olish uchun bir haftadan to'rt haftagacha vaqt ketishi mumkin. Shifokoringiz sizga natijalarni qachon kutish kerakligini va buni qanday bilishni aytib beradi.

Qachon shifokorimga murojaat qilishim kerak?

Agar sizda test yoki olingan natijalar bo'yicha biron bir savol bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashishdan tortinmang. Ular sizga hamma narsani tushuntirib berishadi.

Nihoyat, eng muhim xabar

Genetik testlar natijalarini kutish qo'rqinchli, xavotirli va ba'zan hatto biroz charchagan bo'lishi mumkin. Siz javob kutayotgan bo'lishingiz mumkin. Ushbu FISH testi sizga kerakli ma'lumotlarni topib, ranglaydigan "yoritgich" kabi javoblarni topishga yordam beradigan texnologiyadir.

Siz olgan javoblar siz kutgandek bo'lmasligi mumkin, ammo ular sizga vaziyatingizni va qanday imkoniyatlaringiz borligini tushunishga yordam beradi. Shundan so'ng, siz va shifokoringiz birgalikda oldinga siljish uchun eng yaxshi rejani ishlab chiqishingiz mumkin.

Esingizda bo'lsin, test haqida o'ylagan har qanday narsangiz, nima uchun u o'tkazilayotgani va natijalar nimani anglatishi haqida shifokoringizdan tushuntirish so'rash juda muhimdir.

FISH testi, genetik test, xromosomalar, DNK, saraton, genetik mutatsiyalar, prenatal test