Ota-ona sifatida, farzandingiz boshqa bolalardan biroz farq qiladi deb o'ylaganmisiz? Balki u gapirishga biroz kechikkandir yoki yangi narsani o'rganish uchun biroz ko'proq vaqt talab qilishi mumkin. Buning ko'p sabablari bo'lishi mumkin. Ammo bugun biz bunday vaziyatga olib kelishi mumkin bo'lgan, ammo jamiyatimizda ko'p muhokama qilinmaydigan maxsus genetik holat haqida gaplashamiz. Bu Fragile X sindromi .
Sodda qilib aytganda, Fragile X sindromi nima?
Bu genetik holat. Bu uning avloddan-avlodga o'tib borishini anglatadi. Bu holat bolaning o'qishi, xulq-atvori, tashqi ko'rinishi va umumiy sog'lig'iga ta'sir qilishi mumkin. Ba'zi bolalarda alomatlar juda yengil bo'lishi mumkin, boshqalarida esa jiddiyroq ta'sir ko'rsatishi mumkin. Umuman olganda, o'g'il bolalar qizlarga qaraganda ko'proq ta'sir qiladi .
Ushbu kasallik bilan tug'ilgan bolalarda rivojlanish muammolari, masalan, o'rganishdagi nogironlik va aqliy nogironlik bo'lishi mumkin. Lekin xavotir olmang. To'g'ri davolash, maxsus ta'lim va terapiya yordamida bu bolalar o'zlarining to'liq salohiyatlarini o'rganishlari va rivojlantirishlari mumkin.
Bu holatning belgilari qanday?
Fragile X bilan kasallangan bolada turli xil alomatlar bo'lishi mumkin. Ba'zi alomatlar xulq-atvorga bog'liq, boshqalari esa jismoniy. Keling, bularni alohida ko'rib chiqaylik.
| Xarakterli tur | Ko'rilgan umumiy xususiyatlar |
|---|---|
| O'rganish va xulq-atvor muammolari |
|
| Jismoniy ko'rinadigan xususiyatlar |
Muhimi shundaki, bu alomatlarning barchasi har bir bolada kuzatilmaydi. Bundan tashqari, shunchaki bu alomatlarning mavjudligi bolada Fragile X kasalligi borligini anglatmaydi . Aniq tashxis qo'yish uchun shifokorga murojaat qilish juda muhimdir.
Fragile X va autizm o'rtasidagi bog'liqlik
Bu ikki holat o'rtasida bog'liqlik mavjud. Fragile X bilan kasallangan bolalarning taxminan 40 foizida autizm ham bo'lishi mumkin. Shuningdek, bolalarning taxminan 80 foizida "ADD" yoki "ADHD" kabi diqqat bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin.
Bu holat avloddan-avlodga qanday o'tadi?
Bu biroz murakkabroq, lekin men buni oddiygina tushuntirib beraman.
Ma'lumki, tanamizdagi hamma narsa genlar tomonidan boshqariladi. Bu holat FMR1 deb nomlangan gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu gen X xromosomasida joylashgan. Ushbu FMR1 geni tomonidan ishlab chiqarilgan oqsil miyadagi nerv hujayralari bir-biri bilan aloqa qilishi uchun juda muhimdir. Bu oqsil bolaning miyasi to'g'ri rivojlanishi uchun zarurdir.
Fragile X bilan kasallangan bolalar o'z tanalarida bu oqsilni juda kam ishlab chiqaradi yoki umuman ishlab chiqarmaydi.
Tasavvur qiling-a, ushbu FMR1 genida "CGG" deb nomlangan qism mavjud. Sog'lom odamda bu qism atigi 5 dan 40 martagacha takrorlanadi. Ammo Fragile X bilan kasallangan bolada bu qism 200 martadan ko'proq takrorlanadi. Bu takrorlanish qanchalik ko'p sodir bo'lsa, alomatlar shunchalik og'ir bo'lishi mumkin.
Bu bolaga kimdan kelyapti?
- Onadan: Agar ona ushbu o'zgartirilgan FMR1 genining tashuvchisi bo'lsa, uning bolasida (erkak yoki ayol bo'lishidan qat'i nazar) ushbu holatga chalinish ehtimoli 50% ga teng.
- Otadan: Agar otada bu gen bo'lsa, uni faqat qiz bolalar meros qilib oladi. O'g'il bolalar bu genni meros qilib olmaydilar, chunki ular otalaridan Y xromosomasini olishadi.
Shuning uchun o'g'il bolalar bu holatdan ko'proq aziyat chekishadi. Qiz bolalarda ikkita X xromosoma bo'lgani uchun, ulardan birida muammo bo'lsa ham, ikkinchi sog'lom X xromosoma ma'lum darajada zararni nazorat qila oladi.
Tashxis va davolash
Nazorat qilinishi mumkin bo'lgan xavf omillari yo'q. Asosiy xavf - bu kasallikning oilaviy tarixi. Shuning uchun, agar oilangizda kimdir o'rganish qobiliyatining pasayishi yoki autizm tarixiga ega bo'lsa, farzand ko'rishdan oldin shifokoringiz bilan genetik maslahat olish haqida gaplashishingiz mumkin.
Kasallikni qanday aniqlash mumkin?
- Homiladorlik paytida: Buni chaqaloq tug'ilishidan oldin ham tekshirish mumkin. FMR1 gen mutatsiyasining mavjudligini tekshirish uchun amniosentez (bachadondagi amniotik suyuqlikni tekshirish) yoki xorionik villus namunalarini olish (CVS) (yo'ldoshning bir qismini tekshirish) deb nomlangan testlardan foydalanish mumkin.
- Tug'ilgandan keyin: Bu holatni chaqaloq tug'ilgandan keyin o'tkazilgan oddiy qon tahlili bilan aniq tashxislash mumkin.
Davolash usullari qanday?
Birinchidan, Fragile X ni hali davolab bo'lmasligini yodda tuting. Biroq, simptomlarni boshqarishga va bolaning yaxshiroq hayot kechirishiga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud. Ushbu davolash usullari qanchalik tez boshlansa, natijalar shuncha yaxshi bo'ladi.
| Davolash va boshqarish usullari | |
|---|---|
| Terapiya |
|
| Ta'lim va atrof-muhit | |
| Dorilar | Shifokor tutqanoq, diqqat yetishmovchiligi giperaktivlik buzilishi (DEHB), xavotir va depressiya kabi holatlarni nazorat qilish uchun dori-darmonlarni buyurishi mumkin. Tibbiy maslahatisiz bolangizga hech qanday dori bermang. |
Voyaga yetganlikda vaziyat qanday?
Mo'rt X umrbod davom etadigan holatdir. Biroq, to'g'ri yordam va davolanish bilan ko'p odamlar muvaffaqiyatli hayot kechirishadi. Ayollarning uchdan bir qismi mustaqil yashashi mumkin. Erkaklar odatda ko'proq yordamga muhtoj.
Bu holat ularning umrini qisqartirmaydi. Ularning umri sog'lom odam bilan bir xil. Muhimi, ularning qobiliyatlarini tan olish va shunga mos ravishda ularni rag'batlantirishdir.
Uyga olib ketish xabari
- Mo'rt X sindromi avloddan-avlodga o'tadigan genetik holatdir. U hech kimning aybi bilan yuzaga kelmaydi.
- Bu odatda o'g'il bolalarga ko'proq ta'sir qiladi.
- Bu o'rganishdagi qiyinchiliklar, nutqdagi kechikishlar, xulq-atvor muammolari va ba'zi jismoniy alomatlarni o'z ichiga olishi mumkin.
- Kasallikni erta tashxislash va bola uchun tegishli davolashni (nutq, kasbiy, xulq-atvor terapiyasi) boshlash juda muhimdir.
- Bunga to'liq davo bo'lmasa-da, to'g'ri davolash va mehrli qo'llab-quvvatlash bilan bolaga mazmunli va baxtli hayot kechirishga yordam berish mumkin.
- Agar farzandingizning rivojlanishi bilan bog'liq biron bir tashvishingiz bo'lsa, kechiktirmasdan pediatringiz (shifokor) bilan gaplashing.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing