Farzandingiz tug'ilganda boshqa chaqaloqlarga qaraganda biroz kattaroqmi? Bu sodir bo'lganda, siz xursand bo'lishingiz mumkin, lekin siz biroz qiziquvchan bo'lishingiz, hatto asabiylashishingiz, "Nega mening chaqalog'im bunchalik katta?" deb o'ylashingiz mumkin. Ko'pincha, bu shunchaki siz uzun bo'yli, sog'lom chaqaloq bilan tug'ilganingiz uchundir. Biroq, juda kamdan-kam hollarda bu noyob genetik holat tufayli yuzaga kelishi mumkin. Bugun biz shunday holatlardan biri, Bekvit-Videman sindromi (BWS) haqida gaplashamiz. Bu nomni eshitishdan qo'rqmang. Agar siz bundan xabardor bo'lsangiz, siz va shifokoringiz chaqalog'ingizga yaxshi g'amxo'rlik qilish uchun birgalikda ishlashingiz mumkin.
Sodda qilib aytganda, Bekvit-Videman sindromi (BWS) nima?
Bu noyob genetik holat. Bola tanasining o'sishida ishtirok etadigan ba'zi genlar haddan tashqari faollashadi. Natijada, chaqaloq tanasining ba'zi qismlari yoki butun tanasi odatdagidan tezroq o'sadi.
Bu "Bekvit-Videmann spektri" deb ham ataladi. "Spektr" spektr kabi degan ma'noni anglatadi. Bu shuni anglatadiki, bu holat har bir chaqaloqqa bir xil ta'sir qilmaydi. Ba'zi chaqaloqlarda bu bilan bog'liq alomatlardan faqat bittasi yoki ikkitasi bo'lishi mumkin. Boshqa chaqaloqlarda esa ko'plab alomatlar bo'lishi mumkin. Shuning uchun, bu holatga ega bo'lgan ikkita chaqaloq hech qachon bir xil bo'lmaydi.
Muhimi shundaki, bu holatni doimiy davolash mumkin bo'lmasa-da, alomatlarni nazorat qilish va asoratlarning oldini olish uchun juda yaxshi davolash usullari mavjud. Tegishli tibbiy yordam bilan bu bolalarning aksariyati normal, sog'lom hayot kechirishadi.
Bu holatning asosiy xususiyatlari qanday?
Avval aytib o'tganimizdek, har bir chaqaloqda ham bu alomatlarning barchasi kuzatilmaydi. Ammo keng tarqalgan bir nechta alomatlar mavjud. Agar shifokoringiz ushbu alomatlardan birini yoki bir nechtasini ko'rsa, u BWS dan shubhalanadi.
| Xarakterli | Oddiy tushuntirish |
|---|---|
| Odatdagidan kattaroq (makrosomiya) | Tug'ilganda ularning vazni va bo'yi o'rtacha chaqaloqnikidan ancha yuqori bo'ladi. Ular o'sha yoshdagi boshqa bolalarga qaraganda uzunroq. Biroq, bu tez o'sish odatda 8 yoshga kelib sekinlashadi va ular kattalar bo'yida normal bo'yga qaytadilar. |
| Katta til (Macroglossia) | Til odatdagidan kattaroq. Bu chaqaloqning emishini va keyinchalik gapirishini qiyinlashtirishi mumkin. Ba'zan nafas olishda qiyinchiliklar ham paydo bo'lishi mumkin. |
| Qorin devori muammolari (Omfalotsel / Kindik churrasi) | Omfalotsel: Chaqaloqning ichaklari, xuddi ichaklar singari, kindikdan chiqib turadigan va qorin ichida emas, balki yupqa parda bilan qoplangan holat. Kindik churrasi: Qorin bo'shlig'i to'qimalarining kindikdan chiqib turishi. Bularni jarrohlik yo'li bilan tuzatish mumkin. |
| Tananing bir tomonining kattalashishi (gemigiperplaziya) | Tananing bir tomoni (masalan, o'ng tomoni) ikkinchi tomoniga (chap tomoniga) nisbatan kattalashadi. Bu butun tomon yoki faqat bitta qo'l yoki oyoq bilan cheklanishi mumkin. |
| Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda qon shakarining pastligi (gipoglikemiya) | Tug'ilgandan keyingi dastlabki kunlarda yoki haftalarda chaqaloqning qon shakar darajasi xavfli darajada pastga tushishi mumkin. Buni yaxshi boshqarish miya rivojlanishi uchun juda muhimdir. |
| Boshqa xususiyatlar | Jigarning kattalashishi (gepatomegali), buyrak anomaliyalari va quloq sopalarida mayda chuqurchalar yoki ajinlar kuzatilishi mumkin. |
Biz haqiqatan ham saraton xavfidan qo'rqishimiz kerakmi?
Bu BWS haqida gap ketganda ota-onalarni eng ko'p qo'rqitadigan mavzu. Ha, BWS bilan kasallangan bolalarda boshqa bolalarga qaraganda bolalar saratonining ayrim turlari (ayniqsa, buyrak saratoni bo'lgan Vilms o'smasi va jigar saratoni bo'lgan gepatoblastoma) rivojlanish xavfi yuqori.
Lekin, bu yerda biz bir nechta narsani aniq tushunishimiz kerak.
1. Xavf yuqori bo'lsa-da, umuman olganda u hali ham past. Bu xavf BWS bilan kasallangan 100 ta boladan 7-8 tasiga ta'sir qiladi.
2. Bu xavf hayotning dastlabki 8 yilida eng yuqori bo'ladi. Shundan so'ng, xavf sezilarli darajada kamayadi.
3. Eng muhimi - muntazam tibbiy ko'rikdan o'tish!Shifokorlar bu xavfdan xabardor bo'lganligi sababli, BWS bilan kasallangan barcha chaqaloqlar muntazam ravishda tekshiriladi. Odatda, qorin bo'shlig'i ultratovush tekshiruvi va qon tahlili (AFP testi) har uch oyda o'tkaziladi.
Ushbu muntazam tekshiruvlarning asosiy afzalligi shundaki, agar saraton kasalligi rivojlansa, uni eng erta bosqichda aniqlash mumkin. Shunda davolanish bilan to'liq davolanish imkoniyati juda yuqori bo'ladi. Shuning uchun eng muhimi, bundan ortiqcha qo'rqmaslik, balki shifokor ko'rsatmalariga muvofiq testlarni o'z vaqtida o'tkazishdir.
Nima uchun bu sodir bo'lmoqda? Sabablari nimada?
Buning sababi biroz murakkab. Tanamizdagi har bir hujayrada xromosomalar deb ataladigan narsa mavjud. Bular tanamizni qurish bo'yicha ko'rsatmalarga o'xshaydi. BWSda 11-xromosomadagi o'sishni boshqaradigan bir nechta genlarning funktsiyasida o'zgarish mavjud.
Sodda qilib aytganda, o'sishni "boshqaruvchi" genlar biroz jimroq bo'lib qoladi va o'sishni "harakatga keltiruvchi" genlar faolroq bo'ladi. Bunga genomik implantatsiya deyiladi.
- Bu ko'pincha tasodifdir: BWS bilan kasallangan bolalarning taxminan 85 foizida kasallikning oilaviy tarixi yo'q. Bu shuni anglatadiki, bu genetik o'zgarish tasodifan, tasodifiy ravishda sodir bo'ladi.
- Kamdan-kam hollarda meros qilib olinadi: Kichik bir foiz, taxminan 10-15%, ota-onalaridan biridan ushbu holat bilan bog'liq genetik o'zgarishni meros qilib olishi mumkin.
- ART bilan bog'liqlik: Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, IVF (in vitro urug'lantirish) kabi yordamchi reproduktiv texnologiyalar (ART) orqali homilador bo'lgan bolalarda BWS kabi kasalliklarni rivojlanish xavfi biroz yuqoriroq. Biroq, bu bog'liqlik bo'yicha tadqiqotlar hali ham davom etmoqda.
Shifokorlar buni qanday tashxislashadi? (Tashxis)
BWS chaqaloq tug'ilishidan oldin yoki keyin tashxis qo'yilishi mumkin.
Prenatal tashxis
Homiladorlik paytida ultratovush tekshiruvi paytida shifokor quyidagilarni ko'rsa, BWS dan shubhalanishi mumkin:
- Chaqaloq odatdagidan kattaroq.
- Bola atrofidagi amniotik suyuqlik miqdorining ko'payishi (polihidramnios)
- Platsentaning kattalashishi
- Buyrak kattalashishi (nefromegaliya)
- Qorin devori muammosi (omfalotsel)
Agar siz ushbu alomatlarni ko'rsangiz, shifokoringiz amniosentez (amniotik suyuqlikni tekshirish) kabi maxsus genetik test o'tkazish orqali holatni tasdiqlashi mumkin.
Chaqaloq tug'ilgandan keyin (tug'ruqdan keyingi diagnostika)
Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, shifokor chaqaloqni tekshiradi va biz ilgari muhokama qilgan jismoniy belgilarni (katta til, tananing bir tomonining kattalashishi va boshqalar) qidiradi. Agar biron bir shubha tug'ilsa, chaqaloqdan qon namunasi olinishi va chaqaloqda BWS bor-yo'qligini va sababini tasdiqlash uchun maxsus genetik test o'tkazilishi mumkin.
Davolash usullari qanday? (Davolash)
BWS tananing turli qismlariga ta'sir qilishi mumkinligi sababli, chaqaloqni faqat bitta shifokor davolamaydi. Chaqaloqqa pediatr, jarroh va nutq terapevtlaridan iborat mutaxassislar jamoasi g'amxo'rlik qiladi.
Davolash chaqaloqning alomatlariga qarab belgilanadi.
| Muammo | Davolash va boshqarish |
|---|---|
| Qon shakarining pastligi (gipoglikemiya) | Vena ichiga glyukoza (shakar eritmasi) yuborish, tez-tez sut berish va ba'zan dori berish. Bu kasalxonada juda yaxshi davolanadi. |
| Katta til (Macroglossia) | Emizish uchun maxsus ko'krak uchlaridan foydalanish, nutq terapiyasi, uyqu paytida nafas olishda qiyinchiliklar yuzaga kelsa, CPAP apparatidan foydalanish. Ba'zi bolalar tilni kichraytirish operatsiyasini o'tkazishlari kerak bo'lishi mumkin. |
| Qorin devori muammolari (Omfalotsel) | Chaqaloq tug'ilgandan so'ng darhol yoki undan ko'p o'tmay, chiqqan organlar jarrohlik yo'li bilan qorin bo'shlig'iga qaytariladi va qorin devori yopiladi. |
| Tananing bir tomonining kattalashishi (gemigiperplaziya) | Agar oyoq uzunligida farq bo'lsa, uni maxsus poyabzal (ortopedik poyabzal) yordamida tuzatish mumkin. Shifokor bu o'sish sur'atini doimiy ravishda kuzatib boradi. |
| Saraton xavfi | Taxminan 8 yoshgacha har 3 oyda qorin bo'shlig'i ultratovush tekshiruvi va qon tahlillari (AFP) o'tkaziladi. |
Chaqaloqning kelajagi qanday bo'ladi? (Prognoz)
Bu sizning xayolingizdagi eng katta savol bo'lishi mumkin. BWS murakkab holat bo'lsa-da, bu holatga chalingan bolalarning aksariyati juda yaxshi, baxtli va normal hayot kechirishadi.
Bolaning kelajagiga ta'sir qiluvchi bir nechta omillar mavjud:
- Bolada qanday alomatlar kuzatiladi va ular qanchalik og'ir?
- Tashxis qanchalik tez qo'yildi.
- Davolash va saraton tekshiruvlari o'z vaqtida o'tkaziladimi.
Agar kasallik erta tashxis qo'yilgan bo'lsa, to'g'ri davolansa va doimiy tibbiy nazorat ostida bo'lsa, chaqaloq juda yaxshi natijalarga erishishi mumkin.
Farzandingizda BWS borligini bilganingizda, siz hayratda qolishingiz, xafa bo'lishingiz va qo'rqishingiz mumkin. Bu normal holat. Sizda ko'plab savollar bo'lishi mumkin. Bularning barchasi haqida shifokoringiz bilan gaplashing. U sizga chaqalog'ingizning o'ziga xos holatini eng yaxshi tushunishga yordam beradi. Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Sizga yordam bera oladigan ajoyib shifokorlar jamoasi mavjud. Birgalikda siz chaqalog'ingizning baxtli va sog'lom bo'lib o'sishi uchun eng yaxshi muhitni yaratishingiz mumkin.
Uyga olib ketish xabari
- Bekvit-Videmann sindromi (BWS) bolaning rivojlanishiga ta'sir qiluvchi noyob genetik holatdir. U barcha bolalarga bir xil ta'sir qilmaydi.
- Asosiy xususiyatlarga odatdagidan kattaroq bo'lish, katta til, qorin devori bilan bog'liq muammolar va tananing bir tomonining kattalashishi kiradi.
- BWS bilan kasallangan bolalarda bolalik davrida ayrim saraton turlarini rivojlanish xavfi biroz yuqori, ammo muntazam tekshiruv ularni erta aniqlash va to'liq davolash imkonini beradi.
- Bu holat uchun doimiy davo bo'lmasa-da, yuzaga keladigan muammolar uchun juda samarali davolash usullari mavjud.
- To'g'ri tibbiy davolanish va nazorat ostida BWS bilan kasallangan bolalarning aksariyati normal, sog'lom va to'laqonli hayot kechirishadi. Shifokoringiz bilan yaqindan hamkorlik qilish juda muhimdir.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing