Farzandingiz yurishda qiynaladimi? Keling, Fridreyx ataksiyasi haqida bilib olaylik!

Farzandingiz yurganda yoki yugurganda biroz tebranadimi? Hech qachon muvozanatni saqlash qiyinligini his qilganmisiz? Yoki kichkina bolada bunday alomatlarni ko'rganingizda juda qo'rqish va xavotirlanish odatiy holmi? Bugun biz bunday paytlarda siz bilishingiz kerak bo'lgan noyob, ammo juda muhim genetik holat haqida gaplashamiz. Bu Fridreyx ataksiyasi yoki qisqacha "(FA)" yoki "(FRDA)" deb ataladi.

Fridreyxning ataksiyasi nima?

Sodda qilib aytganda, Fridreyx ataksiyasi avloddan-avlodga o'tib kelayotgan genetik holatdir. Bu bizning asab tizimimizning asta-sekin yomonlashishiga olib keladi va tanamizning harakatlanishida muammolarga olib keladi. Aniqrog'i, mushaklarimizni boshqarish qobiliyati pasayadi. Biz buni "Ataksiya" deb ataymiz. Bu holat vaqt o'tishi bilan yomonlashadi.

Ko'pincha bu alomatlar yoshlik davrida boshlanadi. Ya'ni, bolalik davrida. Lekin bu nafaqat asab tizimiga ta'sir qiladigan narsa. Bu skelet tizimi, yurak va oshqozon osti bezi kabi joylarga ham ta'sir qilishi mumkin. Lekin yaxshi xabar shundaki, bu sizning fikrlash qobiliyatingizga, ya'ni intellektual qobiliyatingizga (Kognitiv funktsiyalar) ta'sir qilmaydi.

Fridreyx ataksiyasi irsiy ataksiyaning eng keng tarqalgan turlaridan biri hisoblanadi, ammo odatda juda kam uchraydi. Qo'shma Shtatlarda bu kasallik har 50 000 kishidan bittasida uchraydi. Dunyo bo'ylab bu kasallik har 40 000 kishidan bittasida uchraydi. Kasallik birinchi marta 1863-yilda Nikolas Fridreyx ismli shifokor tomonidan kashf etilgan va tasvirlangan. Shuning uchun u uning nomi bilan atalgan.

Farzandingiz yurishda qiynala boshlaganda yoki muvozanatini yo'qotganda qo'rqish odatiy holdir. Siz: "Bu qancha davom etadi? Bu mening bolamning hayotiga qanday ta'sir qiladi?" deb o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Eng yaxshisi, ushbu kasalliklar bo'yicha ixtisoslashgan shifokorga murojaat qilishdir. Shu tarzda siz savollaringizga javob olishingiz va bu yo'lda kerakli yordamni olishingiz mumkin.

Fridreyx ataksiyasi (FA) ning turli turlari mavjudmi?

Ha, "odatiy" Fridreyx ataksiyasi odatda 25 yoshdan oldin paydo bo'ladi. Biroq, yana ikkita atipik turi mavjud. Bular barcha FA holatlarining taxminan 15% ni tashkil qiladi:

• Kech boshlangan Fridreyx ataksiyasi (LOFA): Ushbu turdagi alomatlar 25 yoshdan keyin paydo bo'ladi.
• Juda kech boshlangan Fridreyx ataksiyasi (VLOFA): Bu yerda alomatlar 40 yoshdan keyin boshlanadi.

Bu ikki tur, "(LOFA)" va "(VLOFA)", oddiy "(FA)" ga qaraganda biroz og'irroq.

Bu holatning belgilari qanday?

Fridreyx ataksiyasi belgilari odatda 5 yoshdan 15 yoshgacha boshlanadi. Biroq, ba'zi odamlarda alomatlar 2 yoshda, boshqalari esa 50 yoshda paydo bo'lishi mumkin.

Birinchi ko'rinadigan alomatlar

Birinchi nevrologik alomatlar turish, yurish va muvozanatni saqlashdagi qiyinchiliklar (yurish ataksiyasi deb ataladi) hisoblanadi. Vaqt o'tishi bilan bu alomatlar asta-sekin yomonlashadi va yangi alomatlar paydo bo'lishi mumkin.

"(FA)" ning asab tizimi bilan bog'liq asosiy belgilari:

• Mushaklar kuchsizligi.
• Muvozanat va muvofiqlashtirishni yo'qotish (Ataksiya).
• Teginish hissiyotining yo'qolishi (bu "(Periferik neyropatiya)" deb ataladi).
• Reflekslarning zaiflashishi (giporefleksiya).

Siz ushbu xususiyatlarni bu yerda sinab ko'rishingiz mumkin:

• Turish, yurish va yugurishda qiyinchilik.
• Xoreya - bu oyoq-qo'llarning beixtiyor titrashi va titrashi.
• Oyoqlardan boshlanib, qo'llar va qoringa tarqaladigan sezgi yo'qolishi.
• Doimiy charchoq.
• Gapirish paytida so'zlar xiralashadi va nutq sekinlashadi (Dizartriya).
• Ovqatni yutishda qiyinchilik (disfagiya).
• Spastiklik - bu mushaklarning qattiqlashishi hissi.
• O'z tana holatini his qilishni yo'qotish ("(Propriosepsiya)" ni yo'qotish).
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish.
• Ko'rish qobiliyatini yo'qotish.
• Skolioz va/yoki oyoq deformatsiyalari. Masalan, oyoqlarning ichkariga burilishi, baland kamarlar va kalta oyoqlar (Pes Cavus).

Tasavvur qiling-a, Sadun ismli 8 yoshli bola bor. U ilgari yaxshi yuguruvchi va o'yindosh edi. Lekin bir muncha vaqtdan beri u yurganda qoqilib ketadi, go'yo muvozanatini saqlay olmayapti. Hatto maktabda o'ynab yurganida ham do'stlari bilan yugurganda yiqiladi. Avvaliga ota-onasi buni ahamiyatsiz narsa deb o'ylashdi. Lekin ular bu "(FA)" haqida faqat uni shifokorga ko'rsatgandan keyingina bilishdi.

Fridreyx ataksiyasi (FA) tufayli yuzaga kelishi mumkin bo'lgan boshqa asoratlar

FA bilan og'rigan odamlarning taxminan 75 foizida yurak kasalligi rivojlanishi mumkin. Ulardan eng keng tarqalgani:

Yurakka ta'siri

• Yurak avtonom neyropatiyasi.
• Gipertrofik kardiyomiyopatiya.
• Yurak urishidagi nosozliklar (aritmiya).

Bundan tashqari, "(FA)" tufayli yuzaga kelishi mumkin bo'lgan boshqa yurak asoratlari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Miokardit.
• Yurak mushagining chandig'i (miokard fibrozi).
• Yurakning kattalashishi (kardiomegaliya).
• Konjestif yurak yetishmovchiligi.
• Tez yurak urishi (taxikardiya).
• Yurak bo'lmachalarining fibrilatsiyasi.
• Yurak bloki.

Qandli diabet rivojlanish xavfi

FA oshqozon osti bezidagi insulin gormoni ishlab chiqaradigan hujayralarga zarar etkazishi mumkin. Insulin qon glyukoza miqdorini nazorat qilish uchun juda muhimdir. Shunday qilib, insulin yetarli bo'lmaganda, qon shakar darajasi ko'tariladi, bu esa giperglikemiyaga olib keladi. Bu diabetga olib kelishi mumkin. FA bilan og'rigan odamlarning taxminan 30 foizida diabet rivojlanadi.

Buning sababi nima? Bu genetik ta'sirmi?

Ha, Fridreyx ataksiyasi butunlay genetik holatdir. U "FXN" deb nomlangan gendagi o'zgarish yoki mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu gen tanamizda juda muhim oqsil - "Frataxin" ni ishlab chiqarish kodini olib yuradi.

Frataxin mitoxondriyada ishlaydigan oqsildir.

Frataxin - bu hujayralarimizning energiya ishlab chiqaruvchi qismlari bo'lgan mitoxondriyalarda topilgan oqsil. Olimlar hali ham uning qanday ishlashini to'liq tushunmagan bo'lsalar-da, ular frataksin mitoxondriyalarning normal ishlashi uchun juda muhimligini aniqladilar. Frataxin (FA) ni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasi frataksin oqsili ishlab chiqarilishini butunlay bloklaydi.

Bizda frataksin yetarli bo'lmaganda, tanamizning ba'zi hujayralari energiyani to'g'ri ishlab chiqara olmaydi. Bundan tashqari, toksik yon mahsulotlar to'plana boshlaydi. Bu oksidlovchi stress deb ataladi. Bu bizning hujayralarimizga zarar yetkazadi.

Quyidagi joylardagi hujayralar, ayniqsa, "(FA)" dan ta'sirlanadi:

• Periferik nervlar.
• Orqa miya.
• Miya, ayniqsa serebellum.
• Yurak mushagi.

Bu autosomal retsessiv meros shaklidir.

Fridreyx ataksiyasi faqat siz (FXN) genining ikkita mutatsiyaga uchragan nusxasini onangizdan ham, otangizdan ham meros qilib olsangizgina yuzaga keladi. Shifokorlar buni autosomal retsessiv meros shakli deb atashadi.

Ushbu kasallikka chalingan odamning ikkala ota-onasida ham odatda mutatsiyaga uchragan genning bitta nusxasi bo'ladi (ya'ni, ular tashuvchidir ). Lekin ular odatda alomatlarni ko'rsatmaydi. Tasavvur qiling-a, agar ikkala ota-ona ham tashuvchi bo'lsa, ularning farzandi bo'lganda:

• Bolada "(FA)" bo'lish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi (agar ikkala mutant gen ham meros qilib olingan bo'lsa).
• Bolaning tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi (agar bitta mutatsiyaga uchragan gen meros bo'lib o'tsa).
• Bolaning mutatsiyaga uchragan genlarni meros qilib olmasdan sog'lom bo'lish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.

Buni qanday aniq tashxislash mumkin? (Tashxis)

Avvalo, farzandingizning shifokori undan alomatlar va oilaviy tibbiy tarix haqida so'raydi. Keyin ular to'liq tibbiy ko'rik va nevrologik tekshiruv o'tkazadilar.

Keyin shifokor, ehtimol, bir nechta turli xil testlarni tavsiya qiladi.Genetik test Fridreyx ataksiyasini tasdiqlashi mumkin bo'lgan asosiy testdir. Bundan tashqari, tashxis qo'yish va/yoki tananing (FA) ta'sirlanishi mumkin bo'lgan qismlarini tekshirish uchun quyidagi testlar o'tkazilishi mumkin:

• MRT yoki KT tekshiruvi: Bular miyangiz va orqa miyangizning suratlarini olishi mumkin. Bular shifokoringizga boshqa nevrologik kasalliklarni istisno qilishga yordam beradi.
• Elektromiogramma (EMG) va asab o'tkazuvchanligini o'rganish: Ushbu testlar mushaklaringiz va nervlaringiz qanday ishlashini baholaydi.
• Elektrokardiogramma (EKG/EKG): Bu sizning yuragingizning elektr faolligini, ya'ni yurak urish naqshini vizualizatsiya qiladi.
• Ekokardiyogram: Bu sizning yuragingiz harakatlarining rasmlarini beradi.
• Qon tahlillari: Qon shakar darajasi va E vitamini darajasi kabi narsalarni tekshirish uchun ba'zi qon tahlillari o'tkazilishi mumkin.

Fridreyx ataksiyasi (FA) uchun qanday davolash usullari mavjud?

Bu haqiqatan ham yaxshi yangilik! 2023-yilda AQSh Oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) Fridreyx ataksiyasi uchun maxsus birinchi dori vositasini tasdiqladi. U Omaveloksolon (SKYCLARYS™) deb ataladi. U 16 yosh va undan katta yoshdagi odamlarda qo'llanilishi mumkin. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, ushbu dori asab faoliyatini va "Ataksiya" holatini ma'lum darajada yaxshilashi mumkin. Ushbu preparatning uzoq muddatli ta'siri bo'yicha qo'shimcha tadqiqotlar olib borilmoqda.

Biroq, Omaveloksolon FA uchun davo emas. Ushbu dori vositasidan tashqari, davolashning asosiy maqsadi FA alomatlari va asoratlarini nazorat qilish va iloji boricha yaxshi yashashingizga yordam berishdir. Bunday davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Fizioterapiya: Mushaklar faoliyatini uzoq vaqt davomida saqlab turish, muvofiqlashtirish, muvozanat va kuchni yaxshilash.
• Nutq terapiyasi: Til va yuz mushaklarini qayta mashq qilish orqali nutq va yutish qobiliyatini yaxshilang.
• Oyoq deformatsiyalari va skolioz kabi suyak bilan bog'liq muammolar uchun breketlar yoki jarrohlik amaliyoti.
• Agar sizda yurak kasalliklari bo'lsa, ularga qarshi dori-darmonlarni qabul qiling.
• Agar sizda diabet bo'lsa, unga qarshi dori iching.
• Og'riqni boshqarish usullari.
• Infektsiyalarni oldini olish yoki davolash uchun antibiotiklar.
• Yurishga yordam beradigan qurilmalar, masalan, maxsus poyabzal, tayoqchalar, nogironlar aravachalari.
• Yurak transplantatsiyasi yengil FA uchun davolash usuli hisoblanadi, ammo agar sezilarli kardiomiopatiya bo'lsa.

FA ni boshqarish uchun sizga ko'pincha ko'p tarmoqli shifokorlar guruhining yordami kerak bo'ladi. Bu guruh quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Nevrologlar.
• Kardiologlar.
• Tibbiy va biokimyoviy genetiklar.
• Endokrinologlar - bu endokrin tizimga ixtisoslashgan shifokorlar.
• Fizioterapevtlar.
• Nutq va til patologlari.
• Kasbiy terapevtlar.
• Ortopedik jarrohlar.
• Psixologlar.

Fridreyx ataksiyasi har bir kishiga turlicha ta'sir qiladi va turli tezlikda rivojlanadi. Farzandingizning tibbiy guruhi uning alomatlariga moslashtirilgan va ular o'sib ulg'aygan sari moslashtirilishi mumkin bo'lgan davolash rejasini ishlab chiqadi.

Buning oldini olishning biron bir yo'li bormi?

Fridreyx ataksiyasi genetik o'zgarish tufayli yuzaga kelganligi sababli, uni oldini olish uchun hech narsa qila olmaysiz. Biroq, agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, Fridreyx ataksiyasi kabi genetik holatga ega bola tug'ilish xavfini aniqlash uchun shifokoringiz yoki genetik maslahatchi bilan test o'tkazish haqida gaplashishingiz mumkin.

Fridreyx ataksiyasi (FA) bilan og'rigan odamning prognozi qanday?

Esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsa shundaki, Fridreyx ataksiyasi bilan og'riganlarning hammasi ham bir xil ta'sirlanmaydi. Hech kim sizning prognozingiz qanday bo'lishini aniq ayta olmaydi. Kelajakka tayyorgarlik ko'rish uchun qila oladigan eng yaxshi narsa - Fridreyx ataksiyasi bilan shug'ullanadigan va uni davolaydigan mutaxassislar bilan suhbatlashishdir.

Hayot davomiyligi haqida

Fridreyx ataksiyasi vaqt o'tishi bilan yomonlashadigan holat bo'lgani uchun, "(FA)" bilan og'rigan odamlarning umr ko'rish davomiyligi umumiy aholiga qaraganda biroz qisqaroq bo'lishi mumkin. "(FA)" bilan og'rigan odamlarda o'limning asosiy sababi "Gipertrofik kardiomiopatiya" deb ataladigan holatdir.

Lekin FA hammaga bir xil ta'sir qilmaydi. FA bilan og'rigan odamlarning aksariyati kamida 30 yoshgacha yashaydi. Ba'zilari esa 60 yoshgacha yoki undan ham ko'proq yashaydi.

Qachon tibbiy maslahatga murojaat qilishingiz kerak?

Agar sizda yoki farzandingizda Fridreyx ataksiyasi bo'lsa, davolanish va alomatlarni kuzatish uchun tibbiy guruhingizga muntazam ravishda tashrif buyurishingiz kerak.

Farzandingizda Fridreyx ataksiyasi (FA) borligini bilganingizda, o'zingizni juda xafa his qilishingiz odatiy holdir. Ammo tibbiy guruhingiz farzandingizning alomatlariga moslashtirilgan davolash rejasini ishlab chiqadi. Eng muhimi, farzandingizga hayoti davomida kerakli mehr va yordamni berish va paydo bo'lishi mumkin bo'lgan har qanday yangi alomatlardan xabardor bo'lishdir. O'zingizga ham g'amxo'rlik qilishni unutmang. Agar kerak bo'lsa, qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shiling yoki o'zingizni juda xafa his qilsangiz, maslahatchidan yordam so'rang.

Xulosa sifatida eslab qoling (Uyga olib ketish xabari)

Fridreyx ataksiyasi (FA) - bu asosan asab tizimiga ta'sir qiladigan va harakat muammolarini (ayniqsa ataksiya - muvozanatni yo'qotish) keltirib chiqaradigan noyob, irsiy genetik kasallik.

• Sababi: "(FXN)" deb nomlangan gendagi mutatsiya "Frataxin" oqsilining kamayishiga olib keladi.
• Xususiyatlari:Yurishda qiyinchilik, muvozanatni yo'qotish, mushaklarning kuchsizlanishi, gapirishda qiyinchilik, yurak kasalligi va diabet paydo bo'lishi mumkin.
• Tashxis: Asosan genetik test orqali.
• Davolash: Simptomatik davolash, fizioterapiya, nutq terapiyasi va yangi tasdiqlangan Omaveloksolon preparati.
• Muhim: Kasallikni erta tashxislash, ixtisoslashgan tibbiy guruhning yordamiga murojaat qilish va oilaning mehr-muhabbati va qo'llab-quvvatlashiga ega bo'lish juda muhimdir. Qo'rqmaslik, balki aniq ma'lumot va tibbiy maslahatlarga amal qilish muhimdir.

Fridreyx ataksiyasi, FA, genetik kasalliklar, asab tizimi, harakat buzilishlari, ataksiya