Tasavvur qiling-a, oilangizning bir nechta a'zolari saraton kasalligiga chalingan yoki farzand ko'rishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz va irsiy kasallikdan xavotirda bo'lsangiz... Ehtimol, siz farzandingizning rivojlanishida biron bir kechikishni ko'rayotgandirsiz. Bugun biz shunday paytda xayolimizga keladigan ko'plab savollarga javob berishga yordam beradigan mutaxassis haqida gaplashamiz. Bu genetik yoki ingliz tilida aytganda, genetik.
Sodda qilib aytganda, genetik kim?
Genetika mutaxassisi, yoki tibbiy yoki klinik genetik mutaxassisi, genlarimiz va sog'lig'imiz o'rtasidagi bog'liqlikni chuqur o'rgangan va bu borada ixtisoslashgan bilimga ega bo'lgan shifokordir.
Tanamizni katta bino deb tasavvur qiling. Bizning genlarimiz bu binoni qurish uchun ishlatiladigan chizmadir. Ushbu chizmadagi kichik o'zgarishlar (biz ularni mutatsiyalar deb ataymiz) tanamizning ishlash usuliga, ya'ni sog'lig'imizga ta'sir qilishi mumkin. Shunday qilib, genetik mutaxassisi, yaxshi detektiv singari, bizning genetik chizmamizni o'rganadi va ma'lum bir kasallikning sababi bor-yo'qligini aniqlaydi.
Bu mutaxassislar homiladorlikdan tortib to balog'at yoshigacha bo'lgan barcha yoshdagi odamlarga ta'sir qiluvchi genetik kasalliklarni tashxislash va boshqarishda yordam beradi. Ularning ko'pchiligi bemorlar bilan bevosita ishlashdan tashqari, genetik kasalliklar haqidagi bilimlarimizni kengaytiradigan tadqiqotlarda ham ishtirok etadilar.
Qanday hollarda genetik mutaxassisga murojaat qilishimiz kerak?
Genetikka murojaat qilishingizning ko'plab sabablari bor. Keling, eng keng tarqalganlaridan ba'zilarini ko'rib chiqaylik.
Agar sizga genetik kasallik tashxisi qo'yilgan bo'lsa
Agar shifokoringiz sizga genetik kasallik tashxisini qo'ysa, u sizni genetik mutaxassisga yo'naltirishi mumkin. Bu sizning genlaringizda o'zgarishlar yoki mutatsiyalar mavjudligini anglatadi. Bu mutatsiyalar tug'ilishda mavjud bo'lishi yoki hayotning keyingi bosqichlarida rivojlanishi mumkin.
Genetika mutaxassisi sizning holatingizga ta'sir qiluvchi genetik omillarni aniqlashga yordam berishi mumkin. Shuningdek, ular sizga farzandlaringiz yoki boshqa oila a'zolaringizning ushbu kasallikka chalinish xavfini tushunishga yordam berishi mumkin. Shuningdek, ular sizni davolaydigan boshqa shifokorlarga sog'lig'ingizni iloji boricha yaxshi saqlashga yordam beradigan tavsiyalar berishlari mumkin.
Agar oilangizda kimdir irsiy kasallikka chalingan bo'lsa
Agar oilangizda saraton kasalligi tarixi bo'lsa, shifokoringiz sizni genetik mutaxassisga yo'naltirishi mumkin. Ushbu mutaxassis kasallik rivojlanish xavfini baholay oladi va uni boshqarish rejasini tuzishga yordam beradi. Masalan, ular saraton belgilarini iloji boricha erta aniqlashga yordam beradigan skrininglarni tavsiya qilishlari mumkin. Shuningdek, ular xavfingiz haqida ko'proq ma'lumot olish uchun genetik testlarni tavsiya qilishlari mumkin.
Agar farzandingizda genetik kasallik bo'lsa
Genetika mutaxassislari ham kattalar, ham bolalar bilan ishlaydi. Ba'zilari pediatriyaga ixtisoslashgan. Agar farzandingizga tug'ma nuqson yoki autizm kabi holat tashxisi qo'yilgan bo'lsa, sizga genetik mutaxassisga murojaat qilishingiz kerak bo'lishi mumkin. Shifokor sizga va oilangizga farzandingizning ahvoli, davolash usullari va prognozini tushuntiradi.
Agar siz oila qurishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz yoki homilador bo'lsangiz
Oilani rejalashtirayotganingizda, akusheringiz sizni genetik mutaxassisga yo'naltirishi mumkin. Bu, ayniqsa, sizda genetik kasallik bo'lsa yoki 35 yoshdan oshgan bo'lsangiz , juda muhimdir. Genetika mutaxassisi chaqalog'ingizning genetik kasallikni meros qilib olishi yoki Daun sindromi kabi kasallik bilan tug'ilish ehtimolini aniqlashga yordam beradi. Shuningdek, homiladorlik paytida o'tkazgan testlaringiz natijalarini muhokama qilish uchun genetik mutaxassis bilan uchrashishingiz mumkin.
Agar sizda juda kam uchraydigan kasallik bo'lsa
Genetika mutaxassislari ham keng tarqalgan, ham juda kam uchraydigan genetik kasalliklarni tashxislashadi va davolashadi. Ba'zi holatlar shunchalik kam uchraydiki, genetik mutaxassis ularning nima ekanligini aniq biladigan va sizga yordam bera oladigan yagona shifokor bo'lishi mumkin.
Genetika bo'yicha maslahatchi va genetika bo'yicha mutaxassis o'rtasidagi farq nima?
Ko'p odamlar bu ikkalasini chalkashtirib yuborishadi. Genetika mutaxassisi ham, genetik maslahatchi ham genetika bo'yicha mutaxassislar, ammo ularning tayyorgarligi va malakasida farq bor. Keling, buni aniq tushunib olaylik.
| Bo'lim | Genetika mutaxassisi | Genetik maslahatchi |
|---|---|---|
| Asosiy malaka | Tibbiyot maktabida o'qigan va genetika bo'yicha ixtisoslashgan tayyorgarlikdan o'tgan tibbiyot darajasiga (MD/DO) ega shifokor. | Genetik maslahat bo'yicha magistr darajasiga ega bo'lgan malakali mutaxassis. |
| Asosiy rol | Kasalliklarni tashxislash, fizik tekshiruvlar o'tkazish, davolash rejalarini tuzish va kasalliklarni boshqarish. | Bemorlar va oilalarga genetik ma'lumotlarni tushunishga yordam berish, xavflarni baholash va hissiy yordam ko'rsatish. |
| Bajarilishi mumkin bo'lgan ishlar | Jismoniy tekshiruvlarni o'tkazish, dori-darmonlarni buyurish va bemor uchun individual tibbiy boshqaruv rejalarini tuzish. | Genetik testlarni muvofiqlashtirish, natijalarni tushuntirish va qaror qabul qilishda yordam berish. |
| Bajarilishi mumkin bo'lmagan ishlar | (Shifokor sifatida barcha vazifalarni bajara oladi) | Jismoniy tekshiruvlarni o'tkaza olmaslik yoki tibbiy boshqaruv rejalarini tuza olmaslik . |
Sodda qilib aytganda, genetik - bu genetik kasalliklarni tashxislaydigan va davolaydigan shifokor. Genetik maslahatchi - bu sizga ushbu yo'lda ma'lumot, yo'l-yo'riq va hissiy yordam beradigan malakali maslahatchi. Ikkalasi ko'pincha birgalikda jamoa bo'lib ishlaydi.
Bolalar genetikasi bo'yicha mutaxassis kim?
Bu, ayniqsa , go'daklar va bolalarda genetik kasalliklarni tashxislash va davolashga ixtisoslashgan shifokorni anglatadi. Ular oilalarga ta'lim va yordam ko'rsatishadi. Masalan, ular quyidagilarni amalga oshirishlari mumkin:
- Farzandingizning ahvolini siz tushunadigan sodda tilda tushuntirib beramiz.
- Sinov hisobotlarining ma'nosi sizga tushuntiriladi.
- Bu ushbu genetik holatning boshqa oila a'zolariga yoki kelajakdagi bolalarga ta'sir qilishi mumkinligini tushuntiradi.
Agar farzandingiz quyidagi holatlardan biri bilan tug'ilsa, siz bolalar genetikasi bo'yicha mutaxassis bilan ishlashingiz kerak bo'lishi mumkin:
- Tug'ma yurak kasalligi
- Daun sindromi kabi xromosoma genetik sindromi
- Kistik fibroz yoki o'roqsimon hujayrali anemiya kabi irsiy kasallik
Bu shifokorlar pediatriya va tibbiy genetika sohalarida aspiranturada o'qishni tugatganlar.
Genetika mutaxassisi bilan birinchi marta uchrashganingizda biroz asabiylashish va xavotirlanish odatiy holdir. Lekin esda tutingki, ular har kuni bemorlar va oilalar bilan suhbatlashadigan, ularning savollarini tinglaydigan odamlardir. Ular sizning tanangizda yoki yaqinlaringizning tanasida nimalar bo'layotganini tushunishingizga yordam berish uchun u yerda. Ba'zan ular sizga yaxshi yangiliklarni aytishadi. Ba'zan ular sizga yomon yangiliklarni aytishadi. Biroq, ular sizga kerakli bilim, resurslar va mehr-oqibat bilan har bir qadamda sizni qo'llab-quvvatlashga tayyor. Shuning uchun shifokoringiz bilan gaplashishdan va agar kerak bo'lsa, sizni genetik mutaxassisga yuborishdan qo'rqmang.
Uyga olib ketish xabari
- Genetika mutaxassisi - bu bizning genlarimiz va sog'lig'imiz o'rtasidagi bog'liqlikka ixtisoslashgan shifokor.
- Agar sizda yoki oilangizda kimdir irsiy kasallikka chalingan bo'lsa, homilador bo'lsangiz yoki farzand ko'rishni kutayotgan bo'lsangiz yoki farzandingizga genetik kasallik tashxisi qo'yilgan bo'lsa, genetik mutaxassisga murojaat qilish muhimdir.
- Ular kasalliklarni tashxislash, xavfni baholash va eng yaxshi davolash rejasini tuzish uchun boshqa shifokorlaringiz bilan hamkorlik qiladilar.
- Genetika mutaxassisi va genetik maslahatchi o'rtasida farq bor. Genetika mutaxassisi kasalliklarni tashxislaydigan va davolaydigan shifokor, maslahatchi esa ma'lumot va yordam ko'rsatadigan maslahatchi.
- Bunday mutaxassisga murojaat qilishdan qo'rqmang. Ular sizga doimo bilim va mehr bilan yordam berishga tayyor.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing