Farzandingiz doimo charchaydimi? Uning qon shakari pastmi? Bu glikogen saqlash kasalligi (GSD) tufayli bo'lishi mumkin.

Kichkintoyingiz doimo charchagan va letargik his qiladimi? Farzandingiz boshqa tengdosh bolalar yugurib o'ynayotganda biroz chetga chiqadimi? Yoki ovqat paytida farzandingiz to'satdan rangi oqarib, terlab va titraydimi? Ota-ona sifatida, bu narsalarni ko'rganingizda juda qo'rqish odatiy holdir. Bunday alomatlarning ko'p sabablari bo'lishi mumkin bo'lsa-da, bugun biz bunday alomatlarni keltirib chiqaradigan juda kam uchraydigan, ammo juda muhim holat haqida gaplashamiz. Bu glikogen saqlash kasalligi yoki qisqacha (GSD).

Sodda qilib aytganda, glikogen saqlash kasalligi (GSD) nima?

Xo'sh, buni juda sodda tushunaylik. Tasavvur qiling-a, tanamiz mashinaga o'xshaydi. Mashina ishlashi uchun benzin kerak. Xuddi shunday, tanamiz bularning barchasini bajarish, yugurish, sakrash, o'ylash va ibodat qilish uchun energiyaga muhtoj. Tanamizdagi asosiy energiya manbai glyukoza bo'lib, u shunchaki shakardir. Biz bu glyukozani guruch, non va kartoshka kabi iste'mol qiladigan uglevodli ovqatlardan olamiz.

Endi, ovqatlanayotganda tanamiz o'sha paytda energiya uchun zarur bo'lganidan ko'proq glyukoza oladi. Xo'sh, aqlli tanamiz nima qiladi? U qo'shimcha glyukozani keyinchalik foydalanish uchun saqlaydi. Bu telefonimizdagi quvvat bankini zaryadlangan holda saqlashga o'xshaydi. Glyukozani saqlashning bu usuli glikogen deb ataladi. Bu glikogen asosan jigar va mushaklarimizda saqlanadi.

Biz ovqat yemaganimizda yoki ko'p energiya sarflaganimizda, masalan, jismoniy mashqlar paytida, tanamiz to'plangan glikogenni glyukozaga aylantiradi va uni energiya sifatida ishlatadi.

Mana butun jarayon, ya'ni glyukozani glikogenga va glikogenni yana glyukozaga aylantirish uchun tanamizga maxsus turdagi oqsil kerak. Biz ularni fermentlar deb ataymiz. Bu xuddi fabrikada ishlaydigan ishchilarga ega bo'lishga o'xshaydi.

Glikogen saqlash kasalligi (GSD) - bu tanamizda ushbu fermentlardan biri yoki bir nechtasi yo'q bo'lganda yoki to'g'ri ishlamay qolganda yuzaga keladigan holat. Bu shuni anglatadiki, organizm glikogenni to'g'ri saqlay olmaydi yoki kerak bo'lganda saqlangan glikogendan foydalana olmaydi. Bu qon shakarining xavfli darajada pastligi (gipoglikemiya) va mushaklarning kuchsizlanishi kabi muammolarga olib kelishi mumkin.

GSD ning nechta turi mavjud?

Ha. Avvalroq muhokama qilganimizdek, glikogen metabolizmida ishtirok etadigan fermentlarning ko'p turlari mavjud. Shunday qilib, har bir fermentning yetishmasligiga qarab, GSDning ko'p turlari mavjud. Hozirgacha 19 dan ortiq turlari aniqlangan. Ularning barchasi haqida ko'p narsa bilmasak ham, ba'zi asosiy turlarini yaxshi tushunamiz.

Ushbu turdagi GSD asosan jigar yoki mushaklarga ta'sir qiladi.Ammo ba'zi turlari tananing boshqa qismlarida ham muammolarga olib kelishi mumkin. Shifokorlar bu turlarni ishtirok etgan ferment yoki kasallikni birinchi bo'lib kashf etgan olim nomi bilan atashadi. Ulardan eng keng tarqalgani GSD I turi (GSD I turi) bo'lib, u fon Girke kasalligi sifatida ham tanilgan.

GSD ning asosiy belgilari nima? Uni qanday aniqlash mumkin?

GSD belgilari kasallik turiga va hatto bir xil turdagi odamlarda ham farq qilishi mumkin. GSDning eng keng tarqalgan turi, I turi, odatda chaqaloq uch-to'rt oylik bo'lganda paydo bo'la boshlaydi. Biroq, ba'zi turlari ancha keyinroq, ba'zan hatto yosh voyaga yetganida ham alomatlar bilan namoyon bo'lishi mumkin.

Ikki asosiy va eng keng tarqalgan alomatlar:

1. Qon shakarining past darajasi (gipoglikemiya)

2. Mashq qilish yoki o'ynash paytida tez charchash (mashqlarga chidamsizlik)

Keling, ushbu alomatlarni biroz batafsilroq ko'rib chiqaylik.

Nima uchun GSD rivojlanadi? Bu irsiy kasallikmi?

Ha, GSD butunlay irsiy kasallikdir . Bu shuni anglatadiki, kasallik ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tadigan genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi.

Ko'pgina GSDlar autosomal retsessiv tarzda meros qilib olinadi. Sodda qilib aytganda, bu bolada kasallik rivojlanishi uchun ikkala ota-ona ham kasallikning mutatsiyaga uchragan genini meros qilib olishi kerakligini anglatadi. Agar gen faqat bitta ota-onadan meros bo'lib o'tsa, bola tashuvchi bo'ladi va alomatlarni ko'rsatmaydi.

Biroq, GSD IX turi kabi bir nechta juda kam uchraydigan turlari X bilan bog'langan merosxo'rlik deb ataladigan naqshda meros bo'lib o'tadi. Bu kasallik geni X xromosomasida ekanligini anglatadi. Agar o'g'il bola bu genni meros qilib olsa, u albatta alomatlarni rivojlantiradi.

Shifokor bu kasallikni qanday aniq tashxislaydi?

GSD kam uchraydigan holat bo'lgani uchun uni tashxislash biroz vaqt talab qilishi mumkin. Shifokor avval boshqa keng tarqalgan holatlar yo'qligiga ishonch hosil qilishi kerak. Farzandingizning alomatlari haqida so'ragandan va bolangizni tekshirgandan so'ng, shifokor ko'pincha bir nechta testlarni tavsiya qiladi.

Bularga quyidagilar kirishi mumkin:

• Ro'za tutish uchun qon shakarini tekshirish: Nonushtadan oldin qon shakarini tekshirish. Agar shakar darajasi juda past bo'lsa, bu GSD belgisi bo'lishi mumkin.
• Keton qon tahlili: Organizm energiya uchun glyukozadan foydalana olmaganida, u energiya uchun yog'larni yoqadi. O'sha paytda ketonlar deb ataladigan kimyoviy moddalar ishlab chiqariladi. GSD bilan og'rigan bolalarda qondagi keton darajasi oshishi mumkin.
• Qon xolesterinini (lipid paneli) va siydik kislotasi darajasini tekshirish: Bu darajalar ko'pincha GSD bilan og'rigan bolalarda yuqori bo'ladi.
• Jigar funktsiyasi testlari: Ushbu testlar jigar shikastlanganligini aniqlashga yordam beradi.
• Qorin bo'shlig'i ultratovush tekshiruvi: Bu jigar kattalashganligini (gepatomegali) aniqlashga yordam beradi.
• Genetik tekshiruv: Bu kasallikni tasdiqlashning eng yaxshi usuli. GSD bilan bog'liq fermentlarni ishlab chiqaradigan genlardagi mutatsiyalarni tekshirish uchun qon namunasi olinadi.

Ba'zi hollarda, tashxisni 100% aniqlashtirish uchun shifokor tekshirish (biopsiya) uchun jigar yoki mushakdan kichik bir to'qima olishni tavsiya qilishi mumkin.

Buning qanday davolash usullari mavjud? Uni to'liq davolash mumkinmi?

Afsuski, GSD uchun hali davo yo'q. Lekin xavotir olmang.Bolaning simptomlarini nazorat qiladigan va normal hayot kechirishiga yordam beradigan juda samarali davolash usullari mavjud. Davolash usullari kasallik turiga qarab farq qiladi.

Asosiy maqsad qon shakarining xavfli darajada pastga tushishining oldini olish va uni barqaror darajada ushlab turishdir.

Mana ba'zi davolash usullari:

1. Tez-tez ovqatlantiring: Ayniqsa, yosh bolalar, qondagi qand miqdorini barqaror saqlashga harakat qilishadi, ularni har bir necha soatda ovqatlantirishadi.

2. Xom makkajo'xori kraxmalidan foydalanish: Bu GSD ni davolashda qo'llaniladigan juda muhim davolash usuli. Makkajo'xori kraxmali tanamiz uchun hazm qilish qiyin bo'lgan murakkab uglevoddir. Shuning uchun, ozgina makkajo'xori kraxmali suvda eritib, ichilganda, u asta-sekin qonga glyukoza chiqaradi. Bu qon shakar darajasini bir necha soat davomida barqaror ushlab turishi mumkin. Bu usul , ayniqsa kechasi qon shakarining past bo'lishining oldini olishda juda foydali.

3. Gipoglikemiyani darhol davolang: Gipoglikemiya belgilari paydo bo'lishi bilanoq, qon shakar miqdorini tezda tiklash uchun glyukoza tabletkalari yoki shakarli ichimlik berish kerak. Buni kechiktirish tutqanoq kabi jiddiy holatlarga olib kelishi mumkin.

4. Boshqa asoratlarni davolash: Yuqori xolesterin darajasi (giperlipidemiya) va yuqori siydik kislotasi darajasi (giperurikemiya) kabi holatlarda shifokor zarur dori-darmonlarni (masalan, allopurinol, statinlar) buyuradi.

5. Fermentlarni almashtirish terapiyasi (ERT): Pompe kasalligi kabi ba'zi GSD turlari uchun yo'qolgan fermentni vena ichiga infuziya orqali almashtiradigan davolash usuli mavjud. Bu hali ham o'rganilmoqda.

6. Jigar transplantatsiyasi: Jigar GSD tufayli jiddiy shikastlangan hollarda, oxirgi chora sifatida jigar transplantatsiyasi zarur bo'lishi mumkin.

Ushbu holat bilan yashashda qanday asoratlar paydo bo'lishi mumkin?

Agar kasallik erta tashxis qo'yilmasa va to'g'ri davolanmasa, turli xil asoratlar paydo bo'lishi mumkin. Bu asoratlar kasallik turiga qarab ham farq qiladi. Masalan, davolanmagan GSD I turi quyidagi muammolarga olib kelishi mumkin:

• Suyaklarning zaiflashishi va oson sinishi (osteoporoz)
• Balog'atga yetishning kechikishi
• Podagra
• Buyrak kasalligi
• Saraton bo'lmagan jigar o'smalari (jigar adenomalari)
• Polikistik tuxumdon sindromi (PCOS)
• Qon shakarining tez-tez pastligi miya faoliyatiga ta'sir qilishi mumkin.

Ammo esda tutingki, ushbu asoratlarning aksariyatini erta tashxis qo'yish, to'g'ri davolash va boshqarish bilan oldini olish mumkin.

GSD bilan kasallangan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Bu kasallik turiga, uning qanchalik erta tashxis qo'yilganiga va qanchalik yaxshi davolanganiga bog'liq. Ba'zi og'ir turlari go'daklik davrida o'limga olib kelishi mumkin. Ammo aksariyat turlarda to'g'ri davolanish bilan normal umr ko'rish mumkin. Shifokoringiz sizga farzandingizning ahvoli haqida eng yaxshi tushuntirishni bera oladi.

Qachon shifokorga murojaat qilishimiz kerak?

Agar farzandingizda yuqorida muhokama qilganimizdek, qon shakarining pastligi alomatlari (titroq, terlash, rangparlik) doimiy ravishda namoyon bo'lsa yoki farzandingiz yaxshi o'smayotganini yoki mushaklari zaif ekanligini his qilsangiz, pediatrga murojaat qiling.

GSD murakkab holat bo'lgani uchun, ushbu sohada ixtisoslashgan bilimga ega shifokordan davolanishni so'rash muhimdir. Farzandingizning tibbiy guruhi ushbu safar davomida sizga har tomonlama yordam beradi.