Qoningiz bilan bog'liq muammo bormi? Keling, gemoglobinopatiya haqida oddiy so'zlar bilan bilib olaylik!

Siz doimo charchagan va letargiya his qilasizmi? Balki teringiz biroz oqargandir? Yoki oilangizda kimdir qon kasalligiga chalinganmi? Unda men sizga aytadigan gaplar siz uchun juda muhim. Bugun biz biroz murakkab nomga ega, ammo ko'p odamlarda uchraydigan gemoglobinopatiya deb ataladigan qon kasalligi haqida gaplashamiz. Xavotir olmang, biz bu haqda juda sodda tarzda gaplashamiz.

Gemoglobinopatiya nima? Keling, aniq bilib olaylik!

Sodda qilib aytganda, gemoglobinopatiyalar qonimizdagi gemoglobin deb ataladigan oqsilga ta'sir qiluvchi irsiy kasalliklar guruhidir. Endi siz bu gemoglobin nima ekanligi haqida o'ylayotgan bo'lsangiz kerak, to'g'rimi?

Buni shunday tasavvur qiling: gemoglobin qizil qon tanachalarimiz ichidagi kichik qahramonga o'xshaydi. Bu nafas olayotganimizda o'pkamizdan kislorodni olib, uni tanamiz bo'ylab tarqatadigan moddadir. U kislorod taksisi kabi ishlaydi. Shunday qilib, agar bu gemoglobin to'g'ri ishlab chiqarilmasa yoki yetarli darajada ishlab chiqarilmasa, tanamiz yetarli kislorod olmaydi. Muammolar shundan boshlanadi.

Bu holat irsiy, ya'ni ota-onamizdan meros qilib olgan genlarimizdagi o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Dunyo bo'ylab millionlab odamlar bu holatdan aziyat chekishadi. Aslida, bu irsiy qon kasalligining eng keng tarqalgan turi. Tadqiqotchilar 600 dan ortiq gemoglobinopatiya turlarini aniqladilar!

Tanamiz g'ayritabiiy gemoglobin ishlab chiqarganda yoki yetarli miqdorda ishlab chiqarmaganda, tana og'rig'i, charchoq va turli organlarning shikastlanishi kabi alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Shuning uchun buni erta aniqlash juda muhimdir. Shuning uchun shifokorlar chaqaloqlar tug'ilishi bilanoq ularni gemoglobinopatiyaga tekshiradilar.

Muhimi shundaki, gemoglobinopatiya to'liq davolanadigan kasallik emas. Biroq, to'g'ri davolash bilan biz simptomlarni nazorat qila olamiz va asoratlarning oldini olamiz.

Gemoglobinopatiyalarning qanday turlari mavjud?

Avval aytib o'tganimizdek, buning yuzlab turlari mavjud. Bu turlar ko'pincha inglizcha harflar bilan nomlanadi. Harflar gemoglobin oqsilining turli xil variantlarini va tadqiqotchilar ularni kashf etish tartibini anglatadi. Bu shifokorlarga aniq genetik o'zgarishni tushunishga yordam beradi.

Gemoglobinopatiyaning eng keng tarqalgan turlari:

• Gemoglobin C kasalligi: Bu yerda normal gemoglobin gemoglobin C deb ataladigan tur bilan almashtiriladi.
• Gemoglobin E kasalligi: Bu yerda normal gemoglobin gemoglobin E bilan almashtiriladi.
• Gemoglobin D kasalligi: Bu yerda normal gemoglobin gemoglobin D bilan almashtiriladi.
• Gemoglobin SC kasalligi:Bu holat bitta o'roqsimon hujayrali gen va bitta gemoglobin C genini meros qilib olsangiz yuzaga keladi.
• Gemoglobin SD kasalligi: Bu yerda bitta o'roqsimon hujayrali geni va bitta gemoglobin D geni meros qilib olinadi.
• Gemoglobin SE kasalligi: Bu yerda bitta o'roqsimon hujayrali geni va bitta gemoglobin E geni meros qilib olinadi.
• O'roqsimon hujayrali anemiya: Bu holatda qizil qon tanachalaringiz o'roqsimon shaklga kiradi. Bu ularning qon tomirlari orqali osongina harakatlanishiga to'sqinlik qiladi va ularning tiqilib qolishiga olib kelishi mumkin.
• Talassemiya: Bu holatda tanangiz yetarli gemoglobin ishlab chiqarmaydi.

Bu biroz murakkab tuyulishi mumkin, ammo shifokor buni sizga batafsilroq tushuntirib berishi mumkin.

Buning alomatlari qanday? Sizda ham shunday alomatlar bormi, tekshirib ko'ring...

Gemoglobinopatiya belgilari har bir odamda farq qilishi mumkin, ammo ba'zi umumiy alomatlar mavjud:

• Sovuq qo'llar va oyoqlar
• Siydikning to'q rangga kirishi (qorong'ulashishi)
• Tez-tez charchoq
• Bolalarda rivojlanishning kechikishi
• Teri va ko'zlarning sarg'ayishi (sariqlik)
• Och rangli teri
• Nafas olishda qiyinchilik, xirillash
• Odatdagidan ko'proq uxlash
• Oyoq-qo'llarning shishishi

Og'ir gemoglobinopatiyaga chalingan chaqaloqlarda tug'ilishda alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Ba'zida alomatlar bolalik davrida paydo bo'ladi. Kattalarda bu alomatlar kasallikning kuchayishi davrida (masalan, o'roqsimon hujayrali inqiroz) yanada kuchayishi mumkin.

Nima uchun bu gemoglobinopatiya paydo bo'ladi?

Buning asosiy sababi shundaki , gemoglobiningizga ta'sir qiluvchi gen o'zgarishi mavjud. Siz bu genetik o'zgarishni onangizdan, otangizdan yoki ikkalasidan ham olishingiz mumkin. Bu shuni anglatadiki, bu biz nazorat qila oladigan narsa emas, bu meros orqali kelib chiqadigan narsa.

Buni kim rivojlanishi ehtimoli ko'proq? (Xavf omillari)

Ba'zi odamlarda ushbu gemoglobinopatiya rivojlanishi ehtimoli ko'proq. Keling, ularning kimligini ko'rib chiqaylik:

• Agar sizning ajdodlaringiz Afrika, O'rta yer dengizi, Janubi-Sharqiy Osiyo yoki G'arbiy Osiyodan bo'lsa. (Bu holatlarni Shri-Lankada ham ko'rish mumkin)
• Agar onangiz, otangiz yoki aka-ukangizda gemoglobinopatiya bo'lsa.
• Agar siz yangi tug'ilgan chaqaloqlarda gemoglobinopatiya skriningi muntazam ravishda o'tkazilmaydigan hududda yashasangiz.

Agar sizda gemoglobinopatiya bo'lsa, farzandingizda ham ushbu kasallikka chalinish ehtimoli bor. Shuning uchun, oila qurishdan oldin tibbiy maslahat olish juda muhimdir.

Bu qanday asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin?

Agar gemoglobinopatiya to'g'ri nazorat qilinmasa, turli xil asoratlar paydo bo'lishi mumkin. Ulardan ba'zilari:

• Anemiya: Gemoglobinopatiyaning ayrim turlari anemiyaga olib kelishi mumkin, bu esa qizil qon tanachalarining kamayishiga olib kelishi mumkin. Bu charchoq va holsizlikning kuchayishiga olib kelishi mumkin.
• Tez-tez uchraydigan infeksiyalar: Gemoglobinopatiya immunitet tizimining zaiflashishiga olib kelishi mumkin, bu esa kasallik va infeksiya xavfini oshiradi.
• Organ shikastlanishi: Gemoglobinopatiya qondagi kislorod miqdorining pasayishiga olib keladi. Kislorodga boy qon ma'lum vaqt davomida to'g'ri yetkazib berilmasa, to'qimalarimiz va organlarimiz shikastlanishi mumkin.
• Og'riq epizodlari: O'roqsimon hujayrali anemiya kabi ba'zi gemoglobinopatiya turlarida qon tomirlari ichida qon quyqalari hosil bo'lishi va ularni to'sib qo'yishi mumkin. Bu kuchli og'riq va qon oqimining pasayishiga olib kelishi mumkin.

Ushbu kasallikni qanday aniq tashxislash mumkin? (Tashxis)

Shifokorlar sizda gemoglobinopatiya bor-yo'qligini aniq aniqlash uchun bir nechta testlarni o'tkazadilar.

• To'liq qon tahlili (CBC): Bu odatda birinchi qon tahlili hisoblanadi. Bu sizga qoningizdagi hujayralar turlari, ya'ni har bir turdagi hujayralardan nechtadan borligi haqida ma'lumot berishi mumkin.
• Genetik test: Ushbu test qanday genetik o'zgarishlar bilan bog'liqligini aniq aniqlashi mumkin.
• Gemoglobin elektroforezi: Ushbu test gemoglobin molekulalarini qoningiz namunasidan ajratib turadi va anormalliklarni qidiradi.
• Temir tadqiqotlari: Ushbu test sizda temir tanqisligi anemiyasi bor-yo'qligini aniqlash uchun o'tkazilishi mumkin.
• Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish: Kanada va Amerika kabi ko'plab mamlakatlarda yangi tug'ilgan chaqaloqlar gemoglobinopatiya uchun tekshiriladi. Shri-Lankadagi ba'zi shifoxonalarda ham shunday imkoniyat mavjud.
• Prenatal test: Ushbu test homiladorlik paytida homilada gemoglobinopatiya bor-yo'qligini aniqlash uchun ishlatilishi mumkin.

Davolash usullari qanday?

Gemoglobinopatiyani davolashning bir nechta usullari mavjud, ammo bu davolash usullari kasallikning turi va og'irligiga qarab farq qiladi.

• Qon quyish: Talassemiya va o'roqsimon hujayrali anemiya kabi ba'zi holatlar qondagi gemoglobin miqdoriga ta'sir qiladi. Gemoglobinning normal darajasini saqlab qolish uchun qon quyish zarur bo'lishi mumkin.
• Folik kislota tabletkalari: Bular qizil qon hujayralari ishlab chiqarishni ko'paytirishga yordam beradi.
• Gen terapiyasi:Bu nisbatan yangi davolash usuli. Olimlar tanangizdan ta'sirlangan hujayralarni olib, maxsus texnikalar yordamida tiklaydilar va keyin ularni tanangizga qaytarib kiritadilar. Bu xuddi genlaringizdagi ko'rsatmalarni qayta yozishga o'xshaydi.
• Temir xelat terapiyasi: Agar tanangizda juda ko'p temir bo'lsa, bu davolash usuli ortiqcha temirni olib tashlashi mumkin. Ushbu dori og'iz orqali yoki in'ektsiya shaklida beriladi.
• Kislorod terapiyasi: Shifokoringiz boshqa davolash usullari bilan birga kislorod terapiyasini tavsiya qilishi mumkin. Buning maqsadi qoningizdagi kislorod miqdorini oshirish va og'riqni kamaytirishdir.
• Ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish: Bu g'ayritabiiy qizil qon hujayralarini sog'lom qizil qon hujayralari bilan almashtirishni o'z ichiga oladi. Biroq, bu juda keng tarqalgan emas, chunki mos donorni topish qiyin. Shuningdek, bu transplantatga qarshi xo'jayin kasalligi (GvHD) xavfini ham o'z ichiga oladi.

Esingizda bo'lsin, sizdagi gemoglobinopatiya turiga qarab, sizga umuman davolanish kerak bo'lmasligi mumkin. Shuning uchun shifokoringiz bilan gaplashib, siz uchun eng yaxshisini so'rash yaxshidir.

Davolanishdan keyin qancha vaqt o'tgach o'zimni yaxshi his qilaman?

Bu sizda mavjud bo'lgan gemoglobinopatiya turiga va uning og'irligiga bog'liq. Ko'pchilik odamlar davolanishni boshlaganidan keyin bir necha hafta yoki oy ichida o'zlarini yaxshi his qila boshlaydilar.

Gemoglobinopatiya umrbod davom etadigan holat, shuning uchun sizga muntazam tibbiy ko'riklar va monitoring kerak bo'ladi. Shifokoringiz sizga alomatlaringizni boshqarishda yordam beradi.

Ushbu kasallik bilan yashovchilarni kelajakda nima kutmoqda?

To'g'ri davolanish bilan kelajagingiz porloq bo'lishi mumkin. Gemoglobinopatiya bilan og'rigan odamlarning 90% dan ortig'i balog'at yoshiga qadar omon qoladi.

Biroq, agar davolanmasa, gemoglobinopatiyalarning ko'p turlari hayotning dastlabki bir necha yilida o'limga olib kelishi mumkin. Shuning uchun, erta tashxis qo'yish va davolash jiddiy asoratlarning oldini olishning eng yaxshi usuli hisoblanadi.

Buning oldini olish mumkin emasmi?

Afsuski, yo'q. Gemoglobinopatiya meros qilib olinganligi sababli, uning oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Biroq, biz to'g'ri davolanish bilan alomatlarni boshqarishimiz mumkin.

O'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Gemoglobinopatiya bilan yashash qiyin bo'lishi mumkin, ammo agar o'zingizga yaxshi g'amxo'rlik qilsangiz, og'riq va boshqa nojo'ya ta'sirlar xavfini kamaytirishingiz mumkin.

Sizga yordam berishi mumkin bo'lgan ba'zi umumiy maslahatlar:

• Ko'p suv iching. Kuniga kamida 2-3 litr suv ichishga harakat qiling.
• Jismoniy faol bo'ling, lekin haddan tashqari ko'p ishlamang. Tanangizni tinglang. Agar charchagan bo'lsangiz, dam oling.
• Temir, vitaminlar va minerallarga boy ovqatlarni iste'mol qiling. Ratsioningizga ko'katlar, mevalar, sabzavotlar, go'sht va baliqlarni qo'shing.
• Stressingizni boshqaring. Meditatsiya, yoga yoki sizga yoqadigan boshqa onglilik texnikalaridan foydalaning.
• Qo'llaringizni tez-tez yuving. Bu sizni infektsiyalardan himoya qilishga yordam beradi.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar sizda haddan tashqari charchoq, nafas olishda qiyinchilik yoki terining oqarish kabi alomatlar bo'lsa, shifokorga murojaat qiling va bu haqda ularga xabar bering.

Agar sizga allaqachon gemoglobinopatiya tashxisi qo'yilgan bo'lsa, alomatlaringiz qaytalansa yoki yomonlashsa, darhol shifokoringizga murojaat qiling. U davolanishingizni sozlashi mumkin.

Shifokorga qanday savollar berishingiz kerak?

Agar sizda yoki farzandingizda gemoglobinopatiya bo'lsa, shifokoringizga quyidagi savollarni berish yaxshi fikr:

• Men/bolamda qanday gemoglobinopatiya bor?
• Qanday davolash usulini tavsiya qilasiz?
• Davolanish uchun boshqa mutaxassislarga murojaat qilishim kerakmi?
• Ovqatlanishimni yoki jismoniy mashqlarimni o'zgartirishim kerakmi?
• Farzandlarimning bu holatga duch kelish ehtimoli qanday?
• Bu haqda boshqa ma'lumotingiz bormi? (masalan, kitoblar, veb-saytlar)

Shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) qachon borishingiz kerak?

Agar sizda quyidagi alomatlardan biri bo'lsa, darhol 911 raqamiga qo'ng'iroq qiling (Shri-Lankada 1990) yoki eng yaqin tez yordam bo'limiga boring:

• Ko'krak qafasidagi og'riq
• Bosh aylanishi
• Isitma 39,4 daraja Selsiydan (103 daraja Farengeyt) yuqori
• Dori-darmonlarni qabul qilishiga qaramay, pasaymaydigan kuchli og'riq
• Qon tomirining belgilari, masalan, to'satdan hushidan ketish, gapirishda qiyinchilik.

Gemoglobinopatiya mening A1C ga qanday ta'sir qiladi?

Gemoglobinopatiya A1C test natijalarining noto'g'ri bo'lishiga olib kelishi mumkin. Sizning genetik variantingizga qarab, u sizdagidan pastroq yoki yuqoriroq qiymatni ko'rsatishi mumkin.

Agar sizda gemoglobinopatiya bo'lsa, shifokoringiz bu muammoni minimallashtirishga yordam beradigan testni tavsiya qilishi mumkin. Ushbu A1C diabet bilan og'rigan odamlar uchun juda muhim, shuning uchun bu haqda shifokoringiz bilan gaplashishni ham unutmang.

Nihoyat, eslab qolish kerak bo'lgan eng muhim narsalar!

Siz yoki farzandingiz umr bo'yi qon kasalligiga chalinganini bilganingizda qo'rquv va xavotirga tushish odatiy holdir. Sizning ongingizda "Gemoglobinopatiya mening hayotimga qanday ta'sir qiladi?", "Doimiy og'riqda bo'lamanmi?", "Bu kasallik bolamga qanday ta'sir qiladi?" kabi savollar paydo bo'lishi mumkin.

Lekin yaxshi xabar shundaki , to'g'ri davolash va simptomlarni nazorat qilish bilan siz iloji boricha sog'lom yashashingiz mumkin.Siz qila oladigan eng yaxshi narsa - shifokoringiz bilan gaplashish. Kechiktirmang. Erta tashxis qo'yish va davolash uzoq va sog'lom hayotning kalitidir.

Xavotir olmang, siz yolg'iz emassiz. Shifokorlar, hamshiralar va oilangiz bu yo'lda sizga yordam beradi. Jasur bo'ling!

Gemoglobinopatiya , qon kasalliklari, irsiy kasalliklar, gemoglobin, anemiya, o'roqsimon hujayrali anemiya, talassemiya