Farzandingizda to'satdan shish paydo bo'ldimi? Keling, "irsiy angioedema (HAE)" haqida gaplashaylik!

Kichkintoyingizning tanasining turli qismlarida, ba'zan yuzida, qo'llarida va oyoqlarida to'satdan shish paydo bo'lganini payqaganmisiz? Yoki farzandingizda nafas olishda qiyinchilik belgilari, shuningdek, oshqozon og'rig'i kuzatilyaptimi? Ehtimol, bu alomatlar ortida juda kam uchraydigan, ammo muhim holat bordir. Bugun biz shunday holatlardan biri, ya'ni "irsiy angioedema (HAE)" haqida gaplashamiz. Xavotir olmang, biz bu haqda siz tushunadigan sodda tarzda gaplashamiz.

Bu "irsiy angioedema (HAE)" nima?

Sodda qilib aytganda, "irsiy angioedema" (qisqacha "HAE" deb ham ataladi) juda kam uchraydigan, genetik (ya'ni avloddan-avlodga o'tishi mumkin) holatdir. Bu bolangiz tanasining turli qismlarida shish paydo bo'lishiga olib keladi. Bu shish tashqi tomondan ko'rinadigan joylarda, masalan, qo'llar, oyoqlar va yuzda yoki ba'zan bizga ko'rinmaydigan joylarda, masalan, bolaning nafas olish yo'llari (nafas olish tizimi) yoki ovqat hazm qilish tizimi (ichak) to'qimalarida paydo bo'lishi mumkin.

Endi siz bu shish nima uchun paydo bo'lishiga hayron bo'lishingiz mumkin. Bu shish, bolaning tanasidagi "kapillyarlar" deb ataladigan mayda qon tomirlari ulardan suyuqlikni oqib chiqib, atrofdagi to'qimalarda to'planishi sababli yuzaga keladi. Bu suyuqlik to'planganda, ular orqali qon yoki limfa oqimini to'sib qo'yishi mumkin. Bu shish va unga bog'liq alomatlar (shuningdek, "HAE hujumlari" deb ataladi) qachon paydo bo'lishini aniq taxmin qilish qiyin. Bundan tashqari, ba'zida bu kichik shish bilan to'xtashi mumkin, lekin ba'zida hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Tibbiyotda "angio" (`Angio-`) so'zi qon tomirlarini anglatadi. "Shish" (`-shish`) to'qimalarda suyuqlik to'planishi natijasida kelib chiqadigan shishishni anglatadi. "Angioshish"ning ko'p turlari mavjud, ularning har biri turli sabablarga ko'ra yuzaga keladi. "HAE" ulardan eng kam uchraydiganidir. U "tug'ma" deb ataladi, ya'ni odam bu kasallik bilan tug'iladi.

Agar farzandingizga HAE tashxisi qo'yilgan bo'lsa, nima kutish kerakligi haqida juda noaniq bo'lishingiz mumkin. Ammo buni bilish sizga xotirjam bo'lishga yordam beradi: HAE bilan kasallangan barcha yoshdagi odamlar, jumladan, bolalar uchun yangi davolash usullari bo'yicha tadqiqotlar davom etmoqda. Shifokoringiz sizga qaysi davolash usullari farzandingiz uchun to'g'ri ekanligini va kelajakda nimani kutish kerakligini tushunishga yordam berishi mumkin.

"HAE" turlari bormi?

Ha, "HAE" "angioedema" turi bo'lsa-da, shifokorlar "HAE" ni boshqa bir nechta turlarga ajratadilar:

• I turdagi HAE: Bu eng keng tarqalgan tur . Barcha HAE bemorlarining taxminan 85 foizida bu tur mavjud. Bu bolaning tanasida C1-ingibitori (C1-INH deb ham ataladi) deb ataladigan maxsus oqsil yetarli darajada ishlab chiqarilmasligi natijasida yuzaga keladi. Ushbu C1-INH oqsili past bo'lganda, organizmda yallig'lanish va shish paydo bo'lishi mumkin. Bu shuningdek, C1-INH yetishmovchiligi deb ataladi.
• II turdagi HAE: Bu ikkinchi eng keng tarqalgan tur. Bu holda, bolaning tanasi C1-INH oqsilini ishlab chiqaradi, ammo u to'g'ri ishlamaydi.
• Normal C1-INH bilan HAE: Bu eng kam uchraydigan tur . Bolaning C1-INH oqsil darajasi va faolligi normal, ammo boshqa sabablar shish paydo bo'lishiga olib keladi.

Dastlabki ikkita tur (I va II turdagi HAE) birgalikda 50 000 kishidan 1 tasida uchraydi. Bu shuni anglatadiki, Qo'shma Shtatlar kabi mamlakatda taxminan 6000 kishi ushbu turdagi HAE dan aziyat chekadi. Tadqiqotchilar HAE bilan kasallangan odamlarning qanchasida normal C1-INH darajasi borligini aniq bilishmaydi, ammo ular bu juda kam uchraydi, deyishadi.

HAE belgilari qanday?

HAE belgilari har bir odamda farq qilishi mumkin. Ba'zi keng tarqalgan alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Bola tanasining turli qismlarida, masalan , qo'llar, oyoqlar, ko'z qovoqlari, lablar va jinsiy a'zolarda paydo bo'ladigan shishlar.
• Bolaning ovqat hazm qilish tizimida (oshqozon-ichak trakti) yallig'lanish belgilari. Bunga ko'ngil aynishi, qusish, oshqozon og'rig'i va diareya kirishi mumkin.
• Bolaning og'zi, tomoq va nafas yo'llarining shishishi natijasida kelib chiqadigan alomatlar. Bularga yutishda qiyinchilik, tilning shishishi, nafas olayotganda xirillagan tovush va ovozning o'zgarishi kirishi mumkin.

Eng muhimi: Agar farzandingiz nafas olishda yoki yutishda qiynalayotgan bo'lsa, eng yaqin tez yordam bo'limiga qo'ng'iroq qiling yoki darhol kasalxonaga olib boring. Nafas yo'llarining shishishi HAE ning juda jiddiy, hayot uchun xavfli asoratidir. Agar tezda davolanmasa, o'limga olib kelishi mumkin.

HAE eshakemi keltirib chiqarmaydi. Bu HAE va o'tkir allergik angioedema kabi boshqa angioedema turlari o'rtasidagi asosiy farqdir. Biroq, HAE bilan og'rigan ba'zi odamlarda shish paydo bo'lishidan oldin qichishmaydigan qizil toshma paydo bo'lishi mumkin, bu esa yaqinlashib kelayotgan xurujning belgisi bo'lishi mumkin.

"HAE hujumi" odatda uch-besh kun davom etadi. Bu "hujumlar" to'satdan paydo bo'lib, o'tib ketadi, shuning uchun ular qachon va qanday sodir bo'lishini aniq aytish qiyin.

HA belgilari qachon boshlanadi?

HAE belgilari odatda bolalik yoki o'smirlik davrida boshlanadi. Ular balog'at yoshida yanada og'irlashishi mumkin. Ba'zi bolalarda alomatlar 2 yoshdan boshlab paydo bo'lishi mumkin. HAE I yoki II turiga chalingan odamlarning taxminan 50 foizida 10 yoshga kelib alomatlar paydo bo'ladi. Balog'at yoshidan keyin bu xurujlar tez-tez va og'irroq bo'lishi mumkin. HAE I yoki II turiga chalingan deyarli har bir kishida 20 yoshga kelib alomatlar paydo bo'ladi.

Normal C1-INH darajasiga ega bo'lgan HAE bilan og'rigan odamlarda alomatlar biroz kechroq boshlanadi - odatda o'smirlikning oxirlarida yoki erta balog'at yoshida.

HAE hujumining qo'zg'atuvchi omillari nima?

HAE hujumiga nima sabab bo'lganligi har doim ham aniq emas. Biroq, aniqlangan ba'zi "qo'zg'atuvchilar" quyidagilar:

• Jismoniy shikastlanish yoki kichik baxtsiz hodisa: Tasavvur qiling-a, bir kuni farzandingiz o'ynab yiqilib tushdi.
• Tish davolash usullari: Tishni sug'urib olish yoki plomba qo'yish kabi narsalar.
• Jarrohlik: Kichik yoki katta jarrohlik .
• Stress yoki hissiy bosim: Maktab imtihoni yoki hatto do'stingiz bilan kichik janjal ham ta'sir qilishi mumkin.
• Virusli infeksiyalar: gripp va shamollash kabi kasalliklar.
• Ba'zi jismoniy mashqlar: Masalan, uzluksiz yozish, bolg'a bilan urish yoki ketmon bilan qazish kabi narsalar.

Farzandingizda xurujga nima sabab bo'lganini darhol tushunmasligingiz mumkin. Biroq, xuruj sodir bo'lgan vaqtni va bolaning o'sha paytda nima qilganini (masalan, bola kasalmi yoki stressdami) kundalik qilib borish juda foydali bo'lishi mumkin.

HAE ning asl sababi nima?

HAE I va II turlarining ikkalasi ham SERPING1 deb nomlangan gendagi mutatsiya (yoki o'zgarish) tufayli yuzaga keladi. Bu gen farzandingizning tanasiga C1-INH deb nomlangan oqsilni qanday ishlab chiqarishni aytadi. Agar farzandingizda HAE I turi bo'lsa, bu gen mutatsiyasi ularning tanasi yetarli miqdorda C1-INH ishlab chiqara olmasligini anglatadi. Agar farzandingizda HAE II turi bo'lsa, ularning tanasi C1-INH ishlab chiqarishi mumkin, ammo gen mutatsiyasi oqsil to'g'ri ishlamasligini anglatadi.

Tadqiqotchilar hali ham normal C1-INH darajasi bilan HAE sabablarini o'rganmoqdalar, ammo ular quyidagi genlardagi mutatsiyalar bunga sabab bo'lishi mumkinligini bilishadi:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Ba'zi hollarda, HAE aniqlangan genetik mutatsiyasiz ham mavjud bo'lishi mumkin. Shifokorlar buni "HAE-noma'lum" deb atashadi.

HAE ga olib keladigan genetik mutatsiyalar bolaning tanasidagi ayrim oqsillarning to'g'ri ishlamasligiga olib keladi. Bu oqsillar suyuqliklarning bolaning mayda qon tomirlari (kapillyarlar) orqali normal oqishiga yordam beradi. Shunday qilib, bu oqsillar to'g'ri ishlamaganda, suyuqliklar oqib chiqadi va bolaning qon tomirlari atrofidagi to'qimalarda to'planadi. Aynan shu narsa HAE alomatlarini keltirib chiqaradi.

HAE oiladan kelib chiqadimi?

Ha, HAE autosomal dominant tarzda meros qilib olinadi. Sodda qilib aytganda, bu holatni keltirib chiqarish uchun faqat bitta g'ayritabiiy gen kerak. Bola bu g'ayritabiiy genni onasidan yoki otasidan meros qilib olishi mumkin.

HAE bilan kasallangan ko'p odamlarda kasallikning oilaviy tarixi mavjud. Biroq, ba'zida odamda oilaviy tarixi bo'lmagan holda tasodifiy gen mutatsiyasi ("de novo" yoki "yangi" mutatsiya) rivojlanishi mumkin.

Shifokorlar buni qanday topishadi?

Agar bolangizda HAE belgilari bo'lsa, shifokor quyidagilarni amalga oshiradi:

• Jismoniy tekshiruv o'tkazadi.
• Sizdan farzandingizning alomatlari va tibbiy tarixi haqida so'raladi.
• Bolaning "C1-INH" darajasi va faolligini tekshirish uchun qon tahlillari o'tkaziladi .
• Ba'zi hollarda, HAE ga olib keladigan genetik mutatsiyalar mavjudligini tekshirish uchun genetik test o'tkaziladi.

HAE uchun qanday davolash usullari mavjud?

HAE bilan og'rigan odamlar uchun ikkita asosiy dori turi mavjud:

• Talabga binoan beriladigan dorilar: Bular HAE xuruji sodir bo'lishi bilanoq beriladigan dorilar. Masalan, Berinert® yoki Kalbitor® kabi dorilar. Ushbu dorilarni alomatlar boshlanganidan keyin iloji boricha tezroq qabul qilish xurujning og'irligini kamaytirishi va hayot uchun xavfli asoratlarning oldini olishi mumkin.
• Profilaktik dorilar: Bular xuruj xavfini kamaytiradigan dorilar. Misollar Cinryze®, Haegarda® yoki Takhzyro® ni o'z ichiga oladi. Shifokor ushbu dorilarni ma'lum bir qo'zg'atuvchi omil (masalan, tish shifokoriga borish) paytida yoki farzandingizning ehtiyojlariga qarab uzoq muddatli foydalanish uchun buyurishi mumkin.

Tibbiyot mutaxassislarining fikriga ko'ra, talab bo'yicha beriladigan dorilar juda muhim va hayotni saqlab qoladi. Farzandingiz profilaktik dori-darmonlarni qabul qilsa ham, ushbu talab bo'yicha beriladigan dorilar har doim, hamma joyda (uyda va maktabda) mavjud bo'lishi kerak.

Shifokor sizga farzandingizga qanday dorilar kerakligini, ularni qanday va qachon berish kerakligini aniq aytib beradi. Shuningdek, u farzandingizga yoshiga qarab qanday dorilar berilishi mumkinligini tushuntiradi. Ko'rsatmalarga aniq amal qiling va agar biror narsada ishonchingiz komil bo'lmasa, savollar berishni unutmang.

Davolanishdan keyin qanchalik tez sog'ayib ketaman?

Talabga binoan beriladigan dorilar bilan farzandingiz HAE xuruji paytida nisbatan tezroq o'zini yaxshi his qila boshlaydi. Uning alomatlari davolanish boshlanganidan keyin 30 daqiqadan ikki soatgacha yaxshilanishi kerak. Shifokor sizga uyda davolanishni qanday boshqarish va nimani kutish kerakligi haqida ko'proq ma'lumot beradi.

HAE bilan og'rigan bolaga qanday g'amxo'rlik qilish kerak?

Farzandingiz HAE xurujidan aziyat chekayotganini ko'rganingizda, o'zingizni ojiz his qilishingiz mumkin. Biroq, xurujdan oldin, paytida va undan keyin farzandingiz uchun qila oladigan ko'p narsalar mavjud:

• Har doim talab bo'yicha beriladigan dorilarni qo'lingizda saqlang: Bular hayotni saqlab qolishi mumkin. Farzandingiz qachon bu dorilarga muhtojligini bilishingiz kerak. Shuningdek, ularni qanday berishni ham bilishingiz kerak. Shifokoringiz sizga bu haqda ko'proq ma'lumot beradi.
• HAE xurujini allergiya sifatida qabul qilmang: Allergiya uchun odatda beriladigan antigistaminlar va epinefrin kabi dorilar HAE xurujiga yordam bermaydi. Shuning uchun, bu dorilarni bolangizga bermang.
• Hujumni qo'zg'atishi mumkin bo'lgan qo'zg'atuvchilardan xabardor bo'ling: Qo'zg'atuvchilar har bir odamda turlicha bo'ladi. Farzandingizda hujumni qo'zg'atishi mumkin bo'lgan narsalar ro'yxatini tuzing va uni shifokoringiz bilan baham ko'ring. Farzandingizni iloji boricha ushbu qo'zg'atuvchilardan uzoqroq tutishga harakat qiling. Agar ulardan qochib qutula olmasangiz, shifokoringizdan profilaktik dorilar haqida so'rang.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Bunday hollarda shifokorga murojaat qiling:

• Agar farzandingizda "irsiy angioedema" alomatlari bor deb o'ylasangiz.
• Agar HAE hujumi bilan bog'liq yangi alomatlar paydo bo'lsa yoki mavjud alomatlar o'zgarsa.
• Agar farzandingizning dori-darmonlari kutilganidek ishlamasa.

Tez yordam bo'limiga qachon borishingiz kerak?

Agar farzandingizda quyidagilardan biri kuzatilsa , darhol tez yordam bo'limiga boring:

• Agar yutish qiyin bo'lsa.
• Agar nafas olishda qiyinchilik bo'lsa.
• Agar til yoki tomoq shishishi belgilarini ko'rsangiz (hatto sizga hujumning dastlabki belgilarida dori berilgan bo'lsa ham).

Bular farzandingizning nafas yo'llariga ta'sir qiladigan xavfli shishning belgilari bo'lishi mumkin. Davolanishni kechiktirmang. Bu shish hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Shifokorga qanday savollar berishingiz kerak?

Siz shifokorga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Farzandimda qanday HAE turi bor?
• Qanday davolash usulini tavsiya qilasiz?
• Farzandimga qachon talab bo'yicha dori-darmon kerakligini qanday bilsam bo'ladi?
• Farzandimga profilaktika dori-darmonlari kerakmi? Agar shunday bo'lsa, qachon?
• Farzandimning oldini olish kerak bo'lgan biron bir faoliyat yoki vaziyat bormi?
• Farzandimning kelajagi (dunyosi) haqida nima deya olasiz?

HAE bilan kasallangan bolaga qanday umid qilishimiz mumkin?

HAE umrbod davom etadigan holatdir. Biroq, davolanish ushbu holatning bola hayotiga ta'sirini kamaytirishi mumkin. Shuningdek, u bolaning nafas yo'llarining shishishi kabi hayot uchun xavfli alomatlar xavfini kamaytirishi mumkin.

HAE ning oldini olish mumkinmi?

Hozirda HAE ning oldini olishning ma'lum usuli yo'q. Agar sizda yoki sherigingizda HAE bo'lsa va siz farzand ko'rishga harakat qilsangiz,Farzandingizning ushbu holatni meros qilib olish ehtimolini tushunish uchun genetik maslahatchi bilan gaplashish yaxshi fikr .

Siz uchun muhim xabar.

Farzandingizda HAE kabi genetik kasallik borligini bilganingizda, siz turli xil his-tuyg'ularni boshdan kechirishingiz mumkin: qo'rquv, xavotir, chalkashlik va umidsizlik. Hatto o'zingizni ham ayblashingiz mumkin. Lekin bilishingiz kerak bo'lgan eng muhim narsa shundaki, bu tashxis sizning aybingiz emas.

Genetik mutatsiyalar doimo, ko'pincha hech qanday sababsiz sodir bo'ladi. Siz farzandingiz meros qilib olgan genlarni nazorat qila olmaysiz. Lekin siz farzandingizga g'amxo'rlik qilishda faol rol o'ynashingiz mumkin - ba'zan bu shunchaki ularni "siz yaxshi bo'lasiz" deb ishontirishdir.

Bemorlarni qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilish ham foydali bo'lishi mumkin. HAE bilan kasallangan bolalarning ota-onalari, shuningdek, ushbu kasallikka chalingan kattalar bilan suhbatlashish sizga maslahat va tinglovchi bo'lish imkonini beradi. Bu sizga HAE kam uchraydigan bo'lsa-da, oilangiz yolg'iz emasligini eslatishi mumkin.

Irsiy angioedema, HAE, shish, C1 ingibitori, genetik kasalliklar, bolalarda shish, angioedema