Sizning qizil qon tanachalaringiz ham "sharsimon"mi? Keling, irsiy sferotsitoz haqida gaplashaylik!

Ba'zan tanamiz ichida biz sezmagan holda biror narsa sodir bo'ladi. Siz yoki oilangizdan kimdir doimo charchoqni his qilyaptimi? Balki teringiz biroz sarg'aygandir yoki nafas olishda biroz qiynalayotgandirsiz? Bular ba'zan bugun gaplashadigan irsiy sferotsitoz deb ataladigan kamroq uchraydigan, ammo muhim holatning alomatlari bo'lishi mumkin. Xo'sh, keling, bu nima ekanligini ko'rib chiqaylik?

Irsiy sferotsitoz nima?

Sodda qilib aytganda, bu irsiy qon kasalligi . Bizning qizil qon tanachalarimiz odatdagidan tezroq parchalanadi. Bu gemolitik anemiya deb ataladigan holatni keltirib chiqaradi.

Endi qarang, tanamizda qizil qon tanachalari bor. Bular butun tanada kislorod tashiydigan hujayralardir. Odatda, bu qizil qon tanachalari disklarga o'xshaydi, ikki tomondan ichkariga egilgan va ular egiluvchan. Ular kichkina "ponchiklar"ga o'xshaydi, lekin o'rtasida teshik yo'q. Bu egiluvchanlik tufayli ular hatto eng kichik qon tomirlaridan ham o'tib ketishi mumkin.

Ammo bu irsiy sferotsitoz holatida, bu qizil qon hujayralarining shakli o'zgaradi. Ular disk shaklini yo'qotadi va kichik sharsimon yoki sharsimon shaklga aylanadi. Biz bu sharsimon hujayralarni sferotsitlar deb ataymiz. Muammo shundaki, bu sferotsitlar unchalik moslashuvchan emas. Ular biroz qattiq, shuning uchun ular qon tomirlari orqali o'tganda, ayniqsa taloqdan o'tganda, tiqilib qoladi va osongina sinib ketadi. Ular oddiy qizil qon hujayralariga qaraganda qon oqimidan tezroq chiqariladi.

Bu vaziyatdan kim eng ko'p ta'sirlanadi?

Bu kasallik odatda Shimoliy Yevropa yoki Shimoliy Amerika ajdodlariga mansub odamlarda ko'proq uchraydi. Biroq, u dunyodagi har qanday odamga ta'sir qilishi mumkin. Ma'lumotlarga ko'ra, shifokorlar dunyo aholisining 2000 dan 5000 gacha bo'lgan 1 kishisi bu kasallikka chalinishi mumkinligini taxmin qilmoqdalar.

Shifokorlar odatda bu kasallikni go'daklik yoki erta bolalik davrida aniqlaydilar. Ba'zi bolalar 3 yoshdan 8 yoshgacha alomatlarni ko'rsata boshlaydilar. Ammo ajablanarlisi shundaki, ba'zi odamlar 30 yoki 40 yoshga to'lgunga qadar hech qanday alomatlarni ko'rsatmaydilar. Ba'zan, yangi tug'ilgan chaqaloq tug'ilgandan keyin bir hafta ichida og'ir anemiya belgilarini ko'rsatsa, shifokorlar bu kasallikdan shubhalanadilar va qon tahlillarini o'tkazadilar.

Irsiy sferotsitoz tanamga qanday ta'sir qiladi?

Yuqorida aytib o'tilgan anemiya (gemolitik anemiya) dan tashqari, ushbu kasallikka chalingan ko'plab odamlar boshqa bir qator holatlarga duch kelishlari mumkin:

• Splenomegaliya: Bizning taloq qonni tozalaydigan filtrga o'xshaydi. U eski va shikastlangan qizil qon hujayralarini olib tashlaydi. Shunday qilib, bu sharsimon "sferotsitlar" taloqning mayda tomirlaridan o'tishga urinayotganda tiqilib qoladi. Tiqilib qolgan hujayralar soni ko'payganda, taloq shishib keta boshlaydi.
• Sariqlik:Bu sizning teringiz, ko'z oqingiz (sklera) va shilliq pardalaringiz sarg'aygan payt. Qizil qon tanachalari juda tez parchalanganda, qoningizda bilirubin deb ataladigan sariq modda to'planadi. Sariqlik bu bilirubin darajasi ko'tarilganda paydo bo'ladi.
• O't pufagi toshlari: Agar bilirubin darajasi yuqori bo'lib qolsa, o't pufagi toshlari paydo bo'lishi mumkin.

Qon hujayralarining parchalanishi natijasida kelib chiqadigan gemolitik anemiyaning belgilari qanday?

Sariqlik va taloqning shishishi bilan bir qatorda, boshqa bir qator alomatlar ham bo'lishi mumkin:

• Nafas olishda qiyinchilik (nafas qisilishi): Bu organizmga zarur bo'lgan kislorodni tashish uchun yetarli miqdorda qizil qon tanachalari bo'lmaganda yuzaga keladi.
• Charchoq: Kundalik vazifalarni bajarishni imkonsiz qiladigan haddan tashqari charchoq hissi.
• Yurak urishi tezlashishi (taxikardiya): Yurak kerak bo'lgandan tezroq ura boshlaydi. Bu sodir bo'lganda, yurak qon bilan to'lish uchun yetarli vaqtga ega bo'lmaydi, bu esa organizmga kerak bo'lgan kislorod miqdorini kamaytiradi.
• Gipotenziya: Qon bosimi kutilganidan pastroq.

Hamma ham bu vaziyatlarning barchasini boshdan kechiradimi?

Yo'q, unday emas. Shifokorlar bu holatni, irsiy sferotsitozni, alomatlarning tabiatiga qarab uch toifaga (ba'zan to'rtinchi toifa, o'rtacha/ og'ir ) ajratadilar.

• Yengil: Bu toifaga bemorlarning 20% ​​dan 30% gacha kiradi. Ularda gemolitik anemiya mavjud. Biroq, boshqa alomatlar ular 30 yoki 40 yoshga to'lgunga qadar paydo bo'lmaydi.
• O'rtacha: Bemorlarning 60% dan 75% gacha bo'lgan qismi ushbu toifaga kiradi. Bunga go'daklar va yosh bolalar kiradi. Ularda yengil va o'rtacha darajadagi anemiya va sariqlik bo'lishi mumkin.
• Og'ir: Bu eng og'ir shakl. Bemorlarning taxminan 5% ushbu toifaga kiradi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda tug'ilgandan keyin bir hafta ichida og'ir anemiya belgilari kuzatiladi.

Buning sababi nima?

Nomidan ko'rinib turibdiki, bu irsiy holat, ya'ni u ota-onadan bolalarga o'tadi . Barchamiz ota-onamizdan genlarning nusxalarini olamiz. Agar bu genlarda biron bir mutatsiya yoki o'zgarish bo'lsa, ular farzandlarimizga ham o'tishi mumkin. Irsiy sferotsitozda bu holat beshta genda mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Bu genlar qizil qon hujayralarining tashqi qobig'ini tashkil etuvchi oqsillarni kodlaydi. (Kasallikning og'irligi mutatsiya turiga bog'liq.)

Ushbu kasallikka chalingan odamlarning taxminan 75 foizi uni autosomal dominant tarzda meros qilib oladi. Bu shuni anglatadiki, kasallikni keltirib chiqarish uchun ota-onadan bitta mutatsiyaga uchragan gen kerak. Mutatsiyaga uchragan genga ega ota-onadan tug'ilgan bolada ushbu genni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng.

Boshqalar esa, agar ular ikkala ota-onadan ham mutatsiyaga uchragan genning bitta nusxasini meros qilib olsalar, uni meros qilib olishadi. Bu autosomal retsessiv naqsh deb ataladi. Bu holda, ota-onalar faqat tashuvchilar bo'lib, odatda alomatlarni ko'rsatmaydi.

Ikkita tashuvchining farzandi bo'lganda, har bir bolada kasallik rivojlanish ehtimoli 25%, tashuvchiga aylanish ehtimoli 50% va kasallikka chalinmaslik ehtimoli 25% ga teng.

Bu genlar mutatsiyaga uchraganda nima bo'ladi?

Barcha hujayralarimizda hujayra membranasi mavjud. Bu hujayra tarkibini tashqi muhitdan ajratib turadi va uni himoya qiladi. Qizil qon hujayralari membranasi tashqi tomondan yupqa membrana va ichki tomondan ularni bir-biriga bog'laydigan oqsillardan tashkil topgan sitoskeletdan iborat.

Qizil qon hujayralari egilishi, burishishi va shaklini o'zgartirishi kerak. Shu tarzda ular mayda qon tomirlaridan o'tib, taloqdan o'tishi mumkin. Buni xuddi yumshoq ko'ylakni juda to'la chamadonga yig'ayotgandek tasavvur qiling. Qizil qon hujayralari membranasi o'zining maxsus disk shaklini saqlab qolgan holda, kerak bo'lganda shaklini o'zgartirishi mumkin.

Irsiy sferotsitozda genetik mutatsiyalar qizil qon hujayralari membranasidagi oqsillarga ta'sir qiladi. Bu sitoskelet va tashqi membrana o'rtasidagi bog'liqlikni buzadi. Keyin sitoskelet tashqi membranani qo'llab-quvvatlay olmaydi. Natijada, qizil qon hujayralari egiluvchan disk shaklidan qattiq, sharsimon "sferotsitlar"ga aylanadi.

Shifokorlar bu kasallikni qanday tashxislashadi?

Shifokorlar bu kasallikni sizning alomatlaringizga qarab, siz va oilangizning tibbiy tarixi haqida so'rash va bir nechta testlarni o'tkazish orqali tashxislashadi. Ushbu testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• To'liq qon tahlili (CBC): Bu sizning qoningiz va umumiy sog'lig'ingiz haqida ma'lumot beradi.
• Periferik qon namunasi: Bu qon hujayralarining hajmi va shaklini tekshiradi. Shuningdek, u sferotsitlar mavjudligini ham tekshirishi mumkin.
• Retikulotsitlar soni: Bu sizning suyak iligingiz yetarlicha sog'lom qizil qon hujayralarini ishlab chiqarayotganligini tekshiradi.
• To'g'ridan-to'g'ri antiglobulin testi (To'g'ridan-to'g'ri antiglobulin - Coombs testi): Bu autoimmun gemolitik anemiyani tekshiradi.
• Bilirubin darajasi: Qonda bilirubinning yuqori darajasini tekshiradigan qon testi.
• Qizil qon hujayralarining osmotik mo'rtligi: Bu qizil qon hujayralarining qanchalik oson parchalanishini o'lchaydi.
• Plazma membranasi elektroforezi: Bu DNK, RNK yoki oqsillarni gel yoki suyuqlikdan ajratish uchun elektr maydonidan foydalanadigan maxsus usul. U qizil qon hujayralari membranasidagi qaysi oqsilda mutatsiya borligini tekshiradi.

Bu qanday davolanadi?

Davolash usullari alomatlarga qarab farq qiladi. Masalan, og'ir anemiya bilan og'rigan yangi tug'ilgan chaqaloqqa kasallik tashxisi qo'yilishi bilanoq qon quyish va/yoki eritropoetinni rag'batlantiruvchi vositalar (ESA) berilishi mumkin. ESAlar qizil qon tanachalari ishlab chiqarishni rag'batlantiruvchi dorilardir.

Boshqa davolash usullari quyidagilardir:

• Fototerapiya: Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda sariqlikni davolash uchun yengil davolash usuli.
• Qon quyish: Qon anemiyani davolash uchun beriladi.
• Splenektomiya: Og'ir holatlarda taloq jarrohlik yo'li bilan olib tashlanadi.
• Xoletsistektomiya: Ushbu jarrohlik o't toshlarini davolash uchun amalga oshiriladi.
• Temir xelat terapiyasi: Tez-tez qon quyish organizmda ortiqcha temir to'planishiga olib kelishi mumkin (gemoxromatoz) . Ushbu davolash usuli ortiqcha temirni olib tashlash uchun ishlatiladi.

Irsiy sferotsitozning oldini olish mumkinmi?

Agar oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa, ya'ni irsiy tarixga ega bo'lsa, uni oldini olish qiyin. Chunki bu genlardan kelib chiqadigan narsa. Lekin esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsa shundaki, oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa, bu siz yoki farzandlaringiz albatta bu kasallikka chalinadi degani emas.

Masalan, agar siz ota-onangizdan biridan mutatsiyaga uchragan genni meros qilib olsangiz, sizda kasallik rivojlanish ehtimoli 50% ga teng. Agar siz mutatsiyaga uchragan genni ikkala ota-onadan ham meros qilib olsangiz, sizda kasallik rivojlanish ehtimoli 25% ga teng. Shuningdek, siz kasallikning tashuvchisi bo'lishingiz va hech qanday alomatlarni ko'rsatmasligingiz ehtimoli 50% ga teng.

Agar sizda bu borada biron bir tashvish yoki xavotir bo'lsa, irsiy sferotsitoz uchun tekshiruvdan o'tish haqida o'zingizning yoki farzandingizning shifokori bilan gaplashishingiz mumkin. Natijalar sizga yoki farzandingizga genetik mutatsiya meros qilib olinganligini aniqlashga yordam beradi. Shunda siz nimani kutish kerakligi haqida tasavvurga ega bo'lishingiz mumkin.

Shifokor sizga test natijalari nimani anglatishini, kasallik yengil, o'rtacha yoki og'irligini, kelajakda qanday holatlar rivojlanishi mumkinligini va ularning dastlabki belgilari qanday ekanligini tushuntirib beradi.

Agar menda/farzandimda bu holat bo'lsa, nima kutishim kerak?

Irsiy sferotsitoz bilan og'rigan odamlarning aksariyati yaxshi prognozga ega. Biroq, hamma ham bir xil emas. Sizning yoki farzandingizning prognozi kasallikning og'irligi, boshqa sog'liq muammolaringiz bor-yo'qligi va umumiy sog'lig'ingiz kabi omillarga bog'liq.

Mening bolamda irsiy sferotsitoz bor. Unga qanday g'amxo'rlik qilishim mumkin?

Ushbu kasallikka chalingan bolalar uchun muntazam kuzatuv tashriflariBu ularning umumiy sog'lig'ini kuzatish va anemiya yoki o't pufagi toshlari kabi yangi alomatlarni tekshirish uchun amalga oshiriladi. Agar farzandingizga tez-tez qon quyish kerak bo'lsa, shifokorlar gepatit B virusiga qarshi emlashni tavsiya qilishlari mumkin. Shuningdek, ular sizga farzandingizni to'satdan jiddiy sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin bo'lgan parvovirus B19 kabi virusli infeksiyalardan himoya qilish uchun qanday choralar ko'rishingiz mumkinligi haqida maslahat berishlari mumkin.

Irsiy sferotsitoz - bu umr bo'yi tibbiy yordamni talab qiladigan noyob irsiy qon kasalligi . Shifokorlar kasallik keltirib chiqaradigan ba'zan jiddiy sog'liq muammolarini davolashlari mumkin. Biroq, bu qon kasalligining davosi yo'q.

Nihoyat, aytishim kerak... (Uyga olib ketish xabari)

Surunkali kasallik bilan yashash yoki unga chalingan odamga g'amxo'rlik qilish har doim ham oson emas. Ko'p odamlar bilmagan yoki eshitmagan kasallik bilan yashayotganingizda esa bu yanada qiyinroq bo'lishi mumkin. Agar sizda yoki farzandingizda irsiy sferotsitoz bo'lsa, o'zingizni charchagan, yolg'iz his qilishingiz va yordam so'rab murojaat qiladigan hech kimingiz yo'qligini his qilishingiz mumkin.

Xavotir olmang. Shifokoringiz bilan gaplashing. Ular sizga va chaqalog'ingizga yordam berish uchun qo'llaridan kelgan barcha ishni qilishadi. Ular sizning savollaringizga javob berishdan xursand bo'lishadi. Esingizda bo'lsin, siz bu yo'lda yolg'iz emassiz. Sizga kerakli yordam va ma'lumotlarni olishingiz mumkin.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Sog'lom bo'ling!

Irsiy sferotsitoz, qizil qon tanachalari, anemiya, taloq, irsiy kasalliklar, genlar, qon kasalliklari, sariqlik, o't toshlari