Farzandingizda bu alomatlar bormi? Bu Hunter sindromi bo'lishi mumkin!

So'nggi paytlarda kichkintoyingizning rivojlanishida biron bir kechikishni yoki tashqi ko'rinishi yoki bo'g'imlarida biron bir o'zgarishni sezdingizmi? Ba'zan bu narsalarning ortida biz ko'p eshitmagan noyob holat bo'lishi mumkin. Bugun biz Hunter sindromi deb ataladigan genetik holat haqida gaplashamiz. Buni eshitganingizda qo'rqmang, chunki eng muhimi, bundan xabardor bo'lishdir.

Hunter sindromi nima? Keling, buni juda sodda tushunib olaylik!

Sodda qilib aytganda, Hunter sindromi noyob genetik kasallikdir. Bu holat bolangizning tanasidagi ma'lum murakkab shakar molekulalari ("glikozaminoglikanlar" yoki "GAGlar" deb ataladi) to'g'ri parchalanmaydi va hazm qilinmaydi. Uyimizdagi axlat to'g'ri tashlanmasa, to'planib qolgani kabi, bu shakar molekulalari tananing hujayralarida, ayniqsa "lizosomalar" deb ataladigan qismlarda to'planadi. Vaqt o'tishi bilan bu to'planish tanadagi turli organlar va to'qimalarga zarar yetkaza boshlaydi. Bu zarar bolaning jismoniy va aqliy rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin.

Shifokorlar Hunter sindromini ikkita asosiy turga ajratadilar:

1. Og'ir turi: Bu tezroq rivojlanadigan og'irroq turi. Bu holda, bolaning intellektual qobiliyatlari ham ta'sirlanadi. Ko'pincha, 6 yoshdan 8 yoshgacha bo'lgan davrda bola asosiy kundalik vazifalarni bajarishda qiynala boshlaydi. Hunter sindromi bilan og'rigan odamlarning taxminan 60 foizida bu og'ir turi mavjud.

2. Yengil turi: Alomatlar biroz sekinroq namoyon bo'ladi. Intellektual qobiliyatlarga sezilarli ta'sir ko'rsatmasligi mumkin.

Hunter sindromi "Mukopolisaxaridozlar" deb ataladigan kasalliklarning katta guruhiga kiradi. Shuning uchun u "II turdagi mukopolisaxaridoz" yoki "MPS II" deb ham ataladi.

Hunter sindromi qanchalik keng tarqalgan?

Bu aslida juda kam uchraydigan holat. Bundan tashqari, u asosan o'g'il bolalarga ta'sir qiladi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, 100 000 dan 170 000 gacha o'g'il bolalardan faqat bittasi bu kasallikdan aziyat chekadi. Biroq, qizlar bu kasallikni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasining tashuvchisi bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, agar ularda alomatlar bo'lmasa ham, ular genni farzandlariga o'tkazishlari mumkin.

Hunter sindromi bilan og'rigan bolada qanday alomatlar mavjud?

Bu alomatlar odatda 2 yoshdan 4 yoshgacha bo'lgan bolada paydo bo'la boshlaydi. Alomatlar odamdan odamga farq qilishi mumkin va ularning intensivligi ham farq qilishi mumkin. Keling, kuzatilishi mumkin bo'lgan asosiy alomatlarni ko'rib chiqaylik:

• Bo'g'imlarning qattiqligi, egilishda qiyinchilik: Bo'g'imlar "tiqilib qolgandek" his qilinishi mumkin.
• Yuz xususiyatlarining qalinlashishi: Burun teshiklari, lablar va til kabi joylar qalinlashishi va biroz qo'pol ko'rinishi mumkin.
• Tishlar kech chiqishi yoki tishlar orasida katta bo'shliqlar mavjudligi.
• Boshi odatdagidan kattaroq, ko'krak qafasi kengroq va bo'yni kaltaroq.
• Vaqt o'tishi bilan asta-sekin ortib boradigan eshitish qobiliyatini yo'qotish (eshitish qobiliyatini yo'qotish).
• O'sishning kechikishi: Ayniqsa, 5 yoshdan keyin bo'y sekinlashishi mumkin.
• Kengaygan taloq va jigar.
• Terida oq dog'lar paydo bo'lishi.

Agar siz ushbu alomatlardan birini yoki ikkitasini ko'rsangiz, vahima qo'zg'amaslik yaxshiroqdir, ammo agar farzandingizda ushbu alomatlardan bir nechtasi davom etsa, tibbiy yordamga murojaat qilish oqilona bo'ladi.

Nima uchun Hunter sindromi paydo bo'ladi? Sababi nima?

Buning asosiy sababi "IDS" genidagi genetik mutatsiyadir. Ushbu "IDS" geni tanamizda "(Iduronat 2-sulfataza)" yoki "(I2S)" deb nomlangan ferment ishlab chiqarilishini boshqaradi. Ushbu "(I2S)" fermentining vazifasi biz ilgari aytib o'tgan "(Glikozaminoglikanlar)" yoki "(GAGs)" deb nomlangan murakkab shakar molekulalarini parchalashdir.

Shunday qilib, Hunter sindromi (MPS II) bilan og'rigan odamda bu "(I2S)" ferment organizmda ishlab chiqarilmaydi yoki juda oz miqdorda ishlab chiqariladi. Bu ferment mavjud bo'lmagani uchun, bu "(GAG)" shakar molekulalari hujayralar ichida "(Lizosomalar)" deb nomlangan qismlarda to'planadi. "(Lizosomalar)" hujayralar ichida keraksiz molekulalarni parchalaydigan va qayta ishlaydigan joylardir. "(GAG)" shu tarzda to'plangani uchun "(MPS II)" kasalligi "(Lizosomal saqlash buzilishi)" deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiradi. Aynan shu to'planishlar tufayli tananing turli organlari va to'qimalari shikastlanadi.

Buni rivojlanish xavfi kimda yuqori?

Agar oilada kimdir, ya'ni biologik qarindoshi bo'lgan odamda bu kasallik bo'lsa, boshqalarda uni rivojlanish xavfi yuqoriroq.

Avval aytib o'tganimizdek, o'g'il bolalar bu kasallikni meros qilib olish ehtimoli ko'proq. Buning sababi, kasallik X xromosomasi bilan bog'liq. Bilasizmi, qizlar ikkita X xromosomasini, o'g'il bolalar bitta X xromosomasini va bitta Y xromosomasini meros qilib olishadi. Shunday qilib, agar qiz bu nuqsonli gen bilan X xromosomasini meros qilib olsa ham, boshqa sog'lom X xromosomasi kerakli fermentni ta'minlay oladi. Shunday qilib, ular alomatlarni ko'rsatmasligi va tashuvchi bo'lishi mumkin. Ammo agar o'g'il bola bu nuqsonli gen bilan X xromosomasini meros qilib olsa, u kasallikni rivojlantiradi, chunki unda boshqa X xromosoma yo'q.

Hunter sindromining mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Ushbu kasallikning og'irligiga qarab, turli xil asoratlar paydo bo'lishi mumkin. Shifokorlar bu asoratlarni nazorat qilish uchun dori-darmonlardan va ba'zan hatto jarrohlik amaliyotidan foydalanadilar. Keling, bu asoratlar nima ekanligini ko'rib chiqaylik:

• Nafas olishda qiyinchiliklar: To'qimalarning qalinlashishi va havo yo'llarining tiqilib qolishi tufayli nafas olishda qiyinchilik paydo bo'lishi mumkin.
• Yurak kasalligi (`(Yurak kasalligi)`).
• Bo'g'imlar va suyaklardagi anomaliyalar.
• Miya faoliyatining asta-sekin pasayishi.
• Karpali tunnel sindromi (`(Karpali tunnel sindromi)`)Bilak sohasidagi nervlarning siqilishi natijasida yuzaga keladigan holat.
• Churralar (`(Churralar)`).
• Epilepsiya ("(Tutqanoqlar)") kabi holatlar.
• Xulq-atvor muammolari.

Bu asoratlar hamma uchun bir xil tarzda yuzaga kelmaydi. Ular bolaning ahvoliga qarab farq qilishi mumkin. Shuning uchun shifokor bilan muntazam ravishda gaplashish va bolaning ahvolidan xabardor bo'lish muhimdir.

Hunter sindromi borligini qanday bilasiz?

Farzandingizning shifokori unda ushbu kasallik bor-yo'qligini aniqlash uchun bir nechta testlarni o'tkazadi.

• Siydik tahlili: Bu siydikdagi g'ayritabiiy darajada yuqori shakar molekulalarini (GAG deb ataladi) tekshiradi.
• Qon tahlillari: Bu qondagi "(I2S)" fermentining faolligi past yoki yo'qligini aniqlashi mumkin. Bu ham kasallikning asosiy alomatidir.
• Genetik test: Bu ma'lum bir IDS genida mutatsiya bor-yo'qligini aniqlaydi.

Hunter sindromini davolash usullari qanday?

Hunter sindromi bolaning alomatlariga qarab davolanadi. Bu mutaxassislar guruhining yordamini talab qiladi. Turli sohalarda tajribaga ega odamlar bolaning ahvolini boshqarish uchun birgalikda ishlaydi. Davolashning asosiy maqsadlari kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish, kasallik tufayli yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlarni erta aniqlash va davolash hamda bolaning hayot sifatini yaxshilashdir.

Ushbu maqsadlarga erishish uchun hozirda mavjud bo'lgan eng yaxshi davolash usuli fermentlarni almashtirish terapiyasi ("(Fermentlarni almashtirish terapiyasi)"). Bunda yo'qolgan "(I2S)" fermenti sun'iy ferment ("(Idursulfaza (Elaprase®))" bilan almashtiriladi. Ushbu davolash odatda haftada bir marta vena ichiga yuboriladi.

Bundan tashqari, hozirda gen terapiyasi (yoki genlarni tahrirlash) bo'yicha tadqiqotlar olib borilmoqda. Bu kelajakda Hunter sindromi bilan og'rigan bemorlarga katta umid bag'ishlashi mumkin. Biroq, natijalar hali ham kutilmoqda.

Buning oldini olishning biron bir yo'li bormi?

Bu genetik holat bo'lgani uchun, afsuski, uning oldini olish mumkin emas. Biroq, Hunter sindromi bilan og'rigan bolaning ota-onalari uchun boshqa farzand ko'rishdan oldin genetik maslahatchi bilan gaplashish juda muhimdir. Ushbu mutaxassis ota-onalarga kasallikni boshqa bolaga yuqtirish xavfini tushunishga yordam berishi mumkin.

Hunter sindromi bilan kasallangan odamning kelajagi qanday?

Buning to'liq davosi hali topilmagan.Kasallikning og'ir holatlari hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Bunday bolalarning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi 10 yildan 20 yilgacha. Biroq, kasallikning yengil holatlari bo'lganlar voyaga yetgunga qadar ancha uzoqroq yashashlari mumkin.

Ko'p odamlar uchun dori-darmonlar, fizioterapiya va jarrohlik kabi davolash usullari kasallikning qiyinchiliklarini boshqarishga va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi.

Farzandim yana normal hayot kechira oladimi?

Hunter sindromi bilan og'rigan bolalarda alomatlar asta-sekin yomonlashishi bilan kundalik mashg'ulotlar va harakatchanlikda qiyinchiliklar paydo bo'lishi mumkin. Ba'zi mashg'ulotlarni o'zgartirish kerak bo'lishi mumkin. Farzandingizning shifokori siz bilan alomatlar bilan kurashishga yordam beradigan mashg'ulotlar va davolash usullari haqida suhbatlashadi.

Shifokorga qachon ko'rinishingiz kerak?

Agar farzandingizda Hunter sindromi alomatlari paydo bo'la boshlasa yoki rivojlanishda kechikishlarni sezsangiz, darhol farzandingiz shifokoriga murojaat qiling. Davolashni erta boshlash organlar va to'qimalarga doimiy zarar yetkazilishining oldini olishga yordam beradi.

Shifokordan nimani so'rashingiz kerak?

Farzandingizda Hunter sindromi borligini bilganingizdan so'ng, shifokorga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Hunter sindromi qanchalik og'ir?
• Farzandimning qisqa muddatli va uzoq muddatli prognozi qanday bo'ladi?
• Bu kasallik farzandimning hayotiga qanday ta'sir qiladi?
• Davolash usullari qanday?

Ushbu savollarni bering va shubhalaringizni yo'q qiling. Chunki qanchalik ko'p ma'lumotga ega bo'lsangiz, farzandingizga shuncha yaxshi yordam bera olasiz.

Hunter va Hurler sindromi o'rtasidagi farq nima?

Hunter sindromi va Hurler sindromi "lizosomal saqlash buzilishlari", "mukopolisakkaridozlar" deb ataladigan kasalliklar guruhidagi ikkita kasallikdir.

Xurler sindromi kasallikning eng og'ir shakli bo'lib, I turdagi mukopolisaxaridoz (MPS I) mavjud. MPS I da alfa-L-iduronidaza fermenti yetishmaydi. Xurler sindromi Hunter sindromiga qaraganda og'irroqdir.

Uyga olib ketish xabari

Farzandingizda Hunter sindromi kabi kasallik borligini bilish qanchalik qiyin bo'lishi mumkinligini tushunaman. Bu, ayniqsa, farzandingizning umr ko'rish davomiyligi haqida eshitganingizda, juda og'riqli bo'lishi mumkin. Ushbu qiyin damda yolg'iz emasligingizni unutmang.

Eng muhimi, kasallik va uni davolash haqida iloji boricha ko'proq ma'lumot olish uchun farzandingizning shifokorlari bilan hamkorlik qilishdir. Shuningdek, o'zingizni do'stlaringiz va oilangiz kabi qo'llab-quvvatlovchi odamlar bilan o'rab oling. Ularning qo'llab-quvvatlashi va tasallisi bu davrda sizga katta kuch manbai bo'ladi. Esingizda bo'lsin, har bir qiyinchilik bilan birga umid ham bor.

Hunter sindromi, Hunter sindromi, MPS II, Genetik kasalliklar, Fermentlar, Bolalar kasalliklari, Alomatlar, Davolash