Xantington kasalligi nima? Keling, bu haqda oddiygina gaplashaylik.

Oilangizdagi kimdir, ehtimol onangiz yoki otangiz yoki siz bilgan kimdir to'satdan oyoq-qo'llarini nazorat qila olmasligini payqaganmisiz? Siz mayda titroq, ba'zan shunchaki qoqilib ketish, yerga narsalar tushishi yoki g'azab va qayg'u kabi his-tuyg'ularni boshqarishda qiynalayotganingizni payqagan bo'lishingiz mumkin. Bu narsalar tashqaridan kichik narsalardek tuyulishi mumkin bo'lsa-da, ularning sababi ba'zan jiddiy bo'lishi mumkin. Bugun biz shunga o'xshash alomatlarga olib keladigan, ammo mamlakatimizdagi ko'p odamlar eshitmagan kasallik haqida gaplashamiz. Bu Xantington kasalligi.

Sodda qilib aytganda, Huntington kasalligi nima?

Xantington kasalligi miyaga, ayniqsa asab hujayralariga ta'sir qiluvchi genetik holatdir . U miyaning harakat va xotirani boshqaradigan qismlariga ta'sir qiladi.

Tanamizni kompyuter deb tasavvur qiling. Miya uning asosiy boshqaruv markazidir. Bu kasallik rivojlanganda, ushbu boshqaruv markazidagi ba'zi dasturlar ishdan chiqadi. Keyin tana harakatlari, his-tuyg'ular va fikrlash kabi narsalar ishdan chiqa boshlaydi. Vaqt o'tishi bilan bu alomatlar asta-sekin kamaymaydi, balki kuchayadi.

Bu kasallikning biron bir varianti bormi?

Ha, Huntington kasalligining ikkita asosiy turi mavjud.

1. Voyaga yetganlarda boshlanishi: Bu eng keng tarqalgan turi. Alomatlar odatda 30 yoshdan keyin paydo bo'la boshlaydi.

2. Voyaga yetmaganlar uchun Xantington kasalligi: Bu juda kam uchraydigan tur. U bolalar va yosh kattalarga ta'sir qiladi.

Xantington kasalligining belgilari qanday?

Bu kasallik tanamizga ham, ongimizga ham ta'sir qiladi. Shuning uchun alomatlarni ikkita asosiy toifaga bo'lish mumkin. Keling, ularni tushunishni osonlashtirish uchun ularni shunday ko'rib chiqaylik.

Dastlabki bosqichlarda bu alomatlar sezilmasligi mumkin. Ular ruchka ushlash yoki qoqilish kabi oddiy narsadan boshlanishi mumkin. Ammo vaqt o'tishi bilan bu alomatlar tobora yomonlashib, kundalik ishlarni mustaqil ravishda bajarishni imkonsiz qilishi mumkin.

Nima uchun bu kasallik paydo bo'ladi? Sababi nima?

Xantington kasalligining asosiy sababi genetik mutatsiyadir. Sodda qilib aytganda, u tanamizdagi "HTT" deb nomlangan genning o'zgarishi natijasida yuzaga keladi.

Bu "HTT" geni "huntingtin" deb nomlangan oqsilni ishlab chiqaradi. Bu oqsil miyamizdagi nerv hujayralarining (neyronlarning) to'g'ri ishlashiga yordam beradi.

Biroq, Huntington kasalligiga chalingan odamda "HTT" genida nuqson bo'lgani uchun, u ishlab chiqaradigan "huntingtin" oqsili ham nuqsonli bo'ladi. Bu nuqsonli oqsil asab hujayralariga yordam berish o'rniga ularni yo'q qila boshlaydi. Miya hujayralari shu tarzda o'lganda, yuqorida aytib o'tilgan alomatlar paydo bo'ladi.

Bu irsiy kasallikmi?

Ha. Bu, albatta, irsiy kasallik. Tibbiyotda biz buni "autosomal dominant" meros shakli deb ataymiz. Bu shunchaki quyidagilarni anglatadi:

Juda kamdan-kam hollarda, kimdir yangi genetik mutatsiya tufayli oilasida hech kimda kasallik bo'lmasa ham, kasallikni yuqtirishi mumkin. Ammo bu juda kamdan-kam hollarda sodir bo'ladi.

Shifokor bu kasallikni qanday aniqlaydi?

Agar sizda ushbu alomatlar bo'lsa, birinchi navbatda shifokorga murojaat qilishingiz kerak. U sizni nevrologga yuborishi mumkin.

Kasallikni aniqlash uchun bir qator testlar o'tkaziladi.

• Fizikaviy va nevrologik tekshiruv: Shifokor tanangizning harakatlarini, muvozanatini va reflekslarini diqqat bilan tekshiradi.
• Oilaviy tibbiy tarix: Sizdan oilangizda kimdir bu kasallikka chalinganmi yoki yo'qmi deb so'raladi. Bu juda muhim.
• Genetik test: Bu kasallikni tasdiqlash uchun eng muhim testdir. Bu sizning qoningizdan namuna olish va uning DNKsini HTT gen nuqsoni uchun tekshirishni o'z ichiga oladi.
• Miya tekshiruvi: Miyada biron bir o'zgarish bor-yo'qligini aniqlash uchun magnit-rezonans tomografiya (MRT) va kompyuter tomografiyasi (KT) kabi tekshiruvlar ham o'tkazilishi mumkin.

Alomatlar paydo bo'lishidan oldin sizda bunday kasallik borligini bilish mumkinmi?

Ha, mumkin. Agar oilangizda kimdir (ona, ota, aka-uka yoki opa-singil) kasallikka chalingan bo'lsa, genetik test alomatlar paydo bo'lishidan oldin siz ham genni meros qilib olganingizni aniqlashi mumkin. Bu "bashoratli genetik test" deb ataladi.

Lekin bu juda nozik qaror.

• Afzalliklari: Kelajakda ushbu kasallikka chalinishingiz mumkinligini bilish sizga oilani rejalashtirish va moliyaviy rejalashtirishda yordam beradi.
• Kamchiliklari: Bundan tashqari, davolab bo'lmaydigan kasallikka chalinganingizni bilish ruhiy jihatdan juda qiyin bo'lishi mumkin.

Buning davosi bormi?

Bu eshitish uchun eng achinarlisi. Hozirda Xantington kasalligini to'liq davolash, kasallikning paydo bo'lishini to'xtatish yoki alomatlarning yomonlashishini to'xtatish uchun hech qanday davolash usuli yo'q.

Lekin, xavotir olmang. Semptomlarni nazorat qilishga va bemorga iloji boricha qulay yashashga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud.

• Fizioterapiya yoki kasbiy terapiya: Ushbu muolajalar tananing muvozanatini, mushak kuchini yaxshilashga va kundalik vazifalarni osonlashtirishga yordam beradi.
• Nutq terapiyasi:Nutq va yutishdagi qiyinchiliklarga yordam beradi.
• Maslahat: Kasallik tufayli kelib chiqadigan stress va depressiya kabi holatlarga dosh berish uchun maslahat juda muhimdir.
• Dorilar: Shifokoringiz simptomlaringizni nazorat qilish uchun turli xil dorilarni buyurishi mumkin. Masalan:
• Tana titroqlarini (xorea) nazorat qilish uchun "Tetrabenazin" va "Deutetrabenazin" kabi dorilar qo'llaniladi.
• Depressiya va ruhiy kasalliklar uchun antidepressantlar va antipsikotiklar kabi dorilar.

Kasallik vaqt o'tishi bilan qanday yomonlashadi?

Xantington kasalligi odatda uch bosqichdan o'tadigan progressiv kasallikdir.

Bu kasallik halokatlimi?

Xantington kasalligi to'g'ridan-to'g'ri o'limga olib kelmaydi. Biroq, kasallikning asoratlari o'limga olib kelishi mumkin. Masalan:

• Yutishda qiyinchilik ovqat/ichimlikning nafas yo'llarida tiqilib qolishiga olib kelishi mumkin, bu esa pnevmoniya kabi infeksiyalarga olib kelishi mumkin.
• Tez-tez yiqilishlar natijasida kelib chiqadigan jiddiy jarohatlar .

Kasallik odatda tashxis qo'yilganidan keyin 10 yildan 30 yilgacha davom etadi .Siz yashashingiz mumkin. Bu vaqt har bir odamda har xil bo'ladi.

Kasallik bilan yashayotganingizda nima qilishingiz mumkin?

Ushbu kasallikning oldini olish mumkin bo'lmasa-da, kasallik bilan yashab, hayot sifatini saqlab qolish uchun ko'p narsalar qilish mumkin.

• Muntazam ravishda mashq qiling: Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, mashqlar sizga jismoniy va ruhiy jihatdan sog'lom bo'lishga yordam beradi.
• Yaxshi ovqatlanish: Bodibilding kuniga 5000 kaloriyagacha yoqishi mumkin. Shuning uchun, ovqatlanish mutaxassisi bilan maslahatlashish va to'g'ri ovqatlanish muhimdir.
• Ko'p suv iching: Yutishda qiyinchilik suvsizlanishga olib kelishi mumkin. Shuning uchun kun davomida kerakli miqdorda suv ichish muhimdir.
• Qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shiling: Ushbu kasallikka chalingan boshqa odamlar va ularning oilalari bilan suhbatlashish ruhiy kuchning ajoyib manbaidir.
• Kelajak uchun reja tuzing: Agar kasalligingiz yomonlashsa, sizga qanday yordam kerak bo'lishini (uyda parvarish xizmatlari, qariyalar uylari) oldindan o'rganib chiqing. Moliyaviy va huquqiy ishlaringizni hal qilish uchun ishongan odamingizni tayinlang.

Bu kasallik haqida bilganingizda xafa bo'lish va hayratda qolish odatiy holdir. Lekin siz yolg'iz emassiz. Shifokorlar, terapevtlar, maslahatchilar va oilangiz sizga yordam berish uchun u yerda.