Sizda yoki oilangizdagi kimdirda, ayniqsa bolada, tez-tez oshqozon og'rig'i bormi? Najasingizda ozgina qon borligini sezdingizmi? Yoki o'zingizni charchagan va letargik his qilyapsizmi? Biz ko'pincha bu alomatlarni oddiy oshqozon og'rig'i yoki ovqatga nisbatan murosasizlik deb hisoblaymiz. Biroq, ba'zida bu alomatlar biz ko'p eshitmagan, ammo albatta bilishimiz kerak bo'lgan holat tufayli kelib chiqishi mumkin. Bugun biz shunday holatlardan biri, voyaga yetmagan polipoz sindromi (JPS) haqida gaplashamiz.
JPS aniq nima?
Sodda qilib aytganda, voyaga yetmaganlar polipozi sindromi (JPS) - bu ovqat hazm qilish tizimimizning (oshqozon-ichak trakti) ichki devorlarida g'ayritabiiy o'smalar paydo bo'ladigan genetik holat. Tibbiyotda biz bu o'smalar polip deb ataymiz. Ichaklarimiz ichida poyadan osilgan kichik uzumga o'xshash bo'lakni tasavvur qiling. Bu poliplar shunday hosil bo'ladi.
Bu poliplar ovqat hazm qilish tizimimizning istalgan joyida paydo bo'lishi mumkin.
- Oshqozon
- Ingichka ichakda
- Yo'g'on ichakda (yo'g'on ichakda)
- To'g'ri ichak
Lekin ular ko'pincha yo'g'on ichak va to'g'ri ichakda uchraydi. JPS bilan og'rigan odamda bir nechtadan yuzlabgacha bunday poliplar bo'lishi mumkin.
Endi siz unda "yosh" so'zi bo'lgani uchun bu kasallik faqat yosh bolalarga ta'sir qiladi deb o'ylashingiz mumkin. Aslida unday emas. Bu yerdagi "yosh" so'zi kasallik rivojlanadigan yoshni anglatmaydi. Bu polip mikroskop ostida tekshirilganda ko'rinadigan hujayralarning tabiatini anglatadi. Biroq, ko'p hollarda bu kasallikning belgilari bolalik yoki o'smirlik davrida , odatda 20 yoshdan oldin paydo bo'la boshlaydi.
JPSning asosiy turlari bormi?
Ha, JPSni uchta asosiy turga bo'lish mumkin. Bu tasniflar hosil bo'ladigan poliplarning kattaligi va ularning joylashuviga asoslangan.
| JPS turi | Oddiy tushuntirish |
|---|---|
| Go'daklikdagi voyaga etmaganlar polipozi (JPI) | Bu JPSning eng og'ir va jiddiy shakli. U go'daklar va yosh bolalarda uchraydi. Alomatlar juda tez paydo bo'lishi mumkin. |
| Umumiy yuvenil polipoz | Bu JPSning eng keng tarqalgan turi. Poliplar oshqozon, ingichka va yo'g'on ichak kabi ovqat hazm qilish traktining istalgan joyida rivojlanishi mumkin. |
| Voyaga yetmagan polipoz koli | Bu turdagi poliplar faqat yo'g'on ichakda (yo'g'on ichakda) hosil bo'ladi. Bu boshqa ikki turga nisbatan biroz cheklanganroq. |
Bu holat kimga yuqadi? Bu irsiymi?
JPS genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi, shuning uchun uni har kim rivojlanishi mumkin. Bu juda kam uchraydigan holat. Dunyo bo'ylab bu holat yuz mingdan bittasida uchraydi.
Ha, bu kasallik irsiy bo'lishi mumkin . JPS biz tibbiyotda "autosomal dominant" holat deb ataydigan holatdir. Bu shunchaki shuni anglatadiki, agar bola ushbu kasallik uchun mutatsiyaga uchragan genning bitta nusxasini onadan yoki otadan meros qilib olsa ham, bolada bu kasallik rivojlanishi uchun etarli.
- JPS bemorlarining taxminan 75 foizi bu kasallikni ota-onalaridan meros qilib oladi.
- Qolgan 25% hollarda, kasallik bolaning tanasida o'z-o'zidan paydo bo'ladigan mutatsiya tufayli yuzaga kelishi mumkin, garchi ota-onalarda bu gen mutatsiyasi bo'lmasa ham.
JPS belgilari qanday?
Bu kasallikning asosiy alomati, biz ilgari aytib o'tganimizdek, ichaklarda poliplarning shakllanishidir. Ular tananing ichida hosil bo'lganligi sababli, biz ularni tashqaridan ko'ra olmaymiz. Ko'pgina hollarda, poliplar biroz kattalashmaguncha yoki ularning soni ko'paymaguncha hech qanday alomat ko'rsatmasligi mumkin. Ammo alomatlar paydo bo'la boshlaganda, ular quyidagicha ko'rinishi mumkin.
| Alomat | Tavsif |
|---|---|
| Rektal qon ketishi | Bu eng keng tarqalgan va birinchi paydo bo'ladigan alomatdir. Siz najasingizda yorqin qizil qonni ko'rishingiz mumkin. |
| Oshqozon og'rig'i yoki og'rig'i | Qoriningizda g'alati, spazmga o'xshash og'riqni boshdan kechirishingiz mumkin. |
| Diareya | Uzoq muddatli diareya paydo bo'lishi mumkin. |
| Qabziyat | Ba'zi odamlar diareya o'rniga ich qotishi bilan ham duch kelishlari mumkin. |
| Anemiya | Qon oqishi davom etar ekan, tanadagi qon miqdori kamayishi mumkin, bu esa anemiyaga olib keladi. Bu sizning doimo charchagan, rangpar va holsiz bo'lib qolishingizga olib kelishi mumkin. |
| Vazn yo'qotish | Agar siz hech qanday sababsiz vazn yo'qotishda davom etsangiz, bu ham alomat bo'lishi mumkin. |
Tug'ilganda ko'rish mumkin bo'lgan boshqa xususiyatlar
JPS bemorlarining taxminan 15 foizida tug'ilishda ichak poliplaridan tashqari boshqa jismoniy anomaliyalar ham mavjud.
- Yoriq lab va tanglay
- Qo'shimcha barmoqlar yoki oyoq barmoqlariga ega bo'lish (Polidaktiliya)
- Miya, yurak yoki siydik tizimining rivojlanish anomaliyalari
- Ichaklarning buralib qolishi (Malrotatsiya)
JPS va saraton xavfi o'rtasida bog'liqlik bormi?
Bu kasallik haqida bilish kerak bo'lgan eng muhim narsa. JPS tufayli rivojlanadigan poliplar dastlab saraton kasalligiga (benign) xos emas. Ular normal o'smalardir. Biroq, vaqt o'tishi bilan bu poliplarning saratonga aylanish xavfi juda yuqori .
JPS bilan og'rigan odamda ovqat hazm qilish tizimi saratoniga chalinish xavfi umr bo'yi 30% dan 50% gacha.
Shuning uchun, JPS bilan kasallangan odamda quyidagi saraton turlarini rivojlanish xavfi yuqori:
- Yo'g'on ichak saratoni
- Oshqozon saratoni
- Ingichka ichak saratoni
- Oshqozon osti bezi saratoni
Bundan qo'rqmang. Bu hamma ham saraton kasalligiga chalinadi degani emas. Lekin bu xavf yuqoriroq degani. Shuning uchun kasallikni o'z vaqtida tashxislash va shifokor tavsiyasiga binoan to'g'ri vaqt oralig'ida tekshiruvdan o'tish juda muhimdir.
JPSning aniq sababi nima?
Avvalroq muhokama qilganimizdek, bu genetik holat. JPS asosan tanamizdagi BMPR1A va SMAD4 deb nomlangan ikkita gendagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi.
Buni tushunish uchun oddiy misol keltiraylik. Tasavvur qiling-a, tanamizdagi hujayralar yo'ldagi mashinalarga o'xshaydi. BMPR1A va SMAD4 deb nomlangan ikkita gen yo'l harakati politsiyasi xodimlariga o'xshaydi. Ular hujayralarning o'sishi va bo'linishini boshqaradi, "Xo'p, hozir bo'ling" va "Xo'p, hozir to'xtang" signallarini beradi.
Bu ikki gen mutatsiyaga uchraganda, masalan, yo'l harakati politsiyasi xodimlari ketganida, hujayralar nazoratni yo'qotadi. Ular xohlagan tarzda va tez sur'atda bo'linishni boshlaydilar. Aynan shu tarzda bu nazoratsiz bo'linuvchi hujayralar birlashib, polip deb ataladigan o'smalarni hosil qiladi.
JPS dan tashqari, SMAD4 genida mutatsiyaga uchragan odamlarda irsiy gemorragik telangiektaziya (HHT) deb ataladigan yana bir genetik holat rivojlanish xavfi mavjud.
Ushbu kasallikni qanday aniqlash mumkin?
Shifokoringizga alomatlaringiz haqida gapirib berganingizda, u sizni tekshiradi va oilangizning tibbiy tarixi haqida so'raydi. JPS tashxisini qo'yish uchun sizda quyidagilardan kamida bittasi bo'lishi kerak:
- Yo'g'on ichakda va/yoki to'g'ri ichakda besh yoki undan ortiq poliplarning mavjudligi.
- Ovqat hazm qilish tizimining boshqa joylarida poliplarning mavjudligi.
- Kamida bitta polipga ega bo'lish va oilada JPS tarixi bo'lishi.
Ushbu kasallikni tasdiqlash uchun ikkita asosiy test mavjud.
1. Endoskopik tekshiruv / Kolonoskopiya: Bu yo'g'on ichak va ovqat hazm qilish traktining butun ichki qismini tekshirish uchun anus orqali kamera va yorug'lik tushirilgan ingichka, egiluvchan naychani kiritishni o'z ichiga oladi. Bu poliplar bor-yo'qligini, ularning sonini va qayerda joylashganligini aniqlashga yordam beradi. Tekshiruv davomida kichik poliplarni olib tashlash va tekshirish uchun to'qima namunasini (biopsiya) olish mumkin.
2. Genetik qon tekshiruvi: Qon namunasi olinadi va JPS ni keltirib chiqaradigan BMPR1A yoki SMAD4 gen mutatsiyalari tekshiriladi. Bu kasallikni 100% hollarda tasdiqlashi mumkin.
JPS uchun qanday davolash usullari mavjud?
JPSni davolashning asosiy maqsadi poliplarni olib tashlashdir.Bu kelajakda simptomlarni nazorat qilishi va saraton rivojlanish xavfini kamaytirishi mumkin. Shifokoringiz yoshingiz, sog'lig'ingiz, poliplar soni va ularning joylashuviga qarab siz uchun eng yaxshi davolash usulini aniqlaydi.
Davolashning bir nechta usullari mavjud:
- Kolonoskopiya paytida poliplarni olib tashlash: Agar poliplar soni oz va o'lchami kichik bo'lsa, ularni tekshirish uchun ishlatilgan asbob bilan kesib, olib tashlash mumkin.
- Poliplarni jarrohlik yo'li bilan olib tashlash: Agar poliplar katta bo'lsa yoki kolonoskop bilan yetib borish qiyin bo'lgan joyda bo'lsa, jarrohlik zarur bo'lishi mumkin.
- Yo'g'on ichakning bir qismini jarrohlik yo'li bilan olib tashlash: Agar bir sohada ko'p miqdordagi poliplar tarqalgan bo'lsa, shifokorlar yo'g'on ichakning butun qismini jarrohlik yo'li bilan olib tashlashga qaror qilishlari mumkin.
Agar yosh bolalarda faqat bitta polip bo'lsa, u odatda kolonoskopiya paytida olib tashlanadi. Bolalarda jarrohlik amaliyoti kamdan-kam hollarda amalga oshiriladi.
Tashxis qo'yilgandan keyin kasallikni qanday davolash mumkin?
JPS uzoq muddatli davolanishni talab qiladigan holatdir. Poliplarni davolash va olib tashlashdan so'ng, ular qayta o'sib chiqadimi yoki yangilari paydo bo'ladimi, bizni doimiy ravishda kuzatib borishimiz kerak. Shuning uchun biz skrining tekshiruvlarini o'tkazamiz.
Shifokor sizga ushbu testlarni belgilangan jadval asosida o'tkazishingizni aytadi.
- Qon tahlillari
- Kolonoskopiya
- Yuqori endoskopiya
Birinchi test odatda alomatlar paydo bo'lishi bilan yoki 15 yoshdan oldin o'tkaziladi. Agar test natijalari yaxshi bo'lsa, sizdan testni har 3 yilda takrorlash so'raladi. Biroq, agar sizda poliplar bo'lsa va ular olib tashlangan bo'lsa, siz har yili testdan o'tishingiz kerak bo'lishi mumkin. Agar poliplar qaytmasa, testlar orasidagi vaqt oralig'i 3 yilgacha oshirilishi mumkin.
Ushbu jadvalga aniq rioya qilish sog'lig'ingiz va hayotingiz uchun juda muhimdir. Bu sizga saraton xavfini erta aniqlash va oldini olishga yordam beradi.
Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?
Agar sizda muhokama qilingan alomatlardan birortasi, ayniqsa najasingizda qon bo'lsa, uni hech qachon e'tiborsiz qoldirmang. Bu oddiy gemorroy yoki JPS kabi jiddiyroq kasallikning belgisi bo'lishi mumkin. Shuning uchun darhol shifokoringizga murojaat qiling.
Shuningdek, agar oilangizda kimdir ilgari JPS bilan kasallangan bo'lsa yoki siz yoshligingizdan ichak saratoniga chalingan bo'lsangiz, bu haqda shifokoringiz bilan gaplashish va agar kerak bo'lsa, hatto alomatlar bo'lmasa ham, genetik tekshiruvdan o'tish oqilona bo'ladi.
Uyga olib ketish xabari
- Voyaga yetmaganlar polipozi sindromi (JPS) - bu ichaklarda g'ayritabiiy o'smalar (poliplar) paydo bo'lishiga olib keladigan genetik kasallik. "Voyaga yetmaganlar" polipning yoshini emas, balki tabiatini anglatadi.
- Axlatda qon, uzoq vaqt davomida qorin og'rig'i yoki vazn yo'qotish kabi alomatlarni hech qachon e'tiborsiz qoldirmang. Darhol shifokorga murojaat qiling.
- JPS kelajakda saraton kasalligi rivojlanish xavfini oshiradi. Shuning uchun shifokor tomonidan tavsiya etilgan tekshiruvlardan o'z vaqtida o'tish juda muhimdir.
- Ushbu kasallikni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, poliplarni olib tashlash va muntazam tekshiruvlardan o'tish orqali uni muvaffaqiyatli boshqarish va sog'lom hayot kechirish mumkin.
- Agar sizda oilangizda JPS yoki ichak saratoni tarixi bo'lsa, bu haqda shifokoringiz bilan gaplashing va genetik maslahat va testlarni ko'rib chiqing.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing