Sizning genetik xaritangiz: Keling, Karyotip testi haqida sodda qilib bilib olaylik

Ko'z rangi, teri rangi va soch tuzilishi kabi narsalarni qanday olishimiz haqida hech o'ylab ko'rganmisiz? Bularning barchasi onamiz va otamizdan meros qilib olgan genlarimiz bilan belgilanadi. Bu genlar xromosomalarga chiroyli joylashtirilgan. Shunday qilib, ba'zida bu xromosomalarda ba'zi o'zgarishlar, qo'shimchalar yoki ayirmalar bo'lishi mumkin. Shuning uchun biz bunday o'zgarishlarni qidiradigan maxsus testni chaqiramiz.

Sodda qilib aytganda, karyotip testi nima?

Tasavvur qiling-a, tanangizdagi har bir hujayra ichida siz haqingizda to'liq ma'lumotlar saqlanadigan kitob javoni bor. Ushbu kitob javonidagi kitoblar xromosomalar deb ataladi. O'rtacha sog'lom odamda bu kitoblarning 23 jufti yoki 46 ta kitob bo'ladi. Biz ularning yarmini onamizdan, qolgan yarmini esa otamizdan olamiz.

Karyotip testi bu xromosomalarni hujayralaringizdan olib tashlaydi va ularning "rasmini" oladi. Shunda biz aniq ko'rishimiz mumkin,

• To'liq 46 ta xromosoma bormi?
• Xromosomalar soni kamaydimi yoki ko'paydimi?
• Ularning shakli, o'lchami yoki joylashuvida biron bir anomaliya bormi?

Bunday anomaliyalardan biz ba'zi genetik kasalliklar haqida ma'lumot olishimiz mumkin.

Bu test kimga kerak? Qanday holatlarda?

Bu test turli vaziyatlarda muhim bo'lishi mumkin. Keling, ular nima ekanligini ko'rib chiqaylik.

Sinovdan oldin tayyorgarlik ko'rishingiz kerakmi?

Odatda, bu test ko'p tayyorgarlikni talab qilmaydi. Biroq, agar siz yaqinda qon quyishdan o'tgan bo'lsangiz, shifokoringizga xabar berishingiz kerak. U sizdan testdan o'tishdan oldin bir necha kun kutishingizni so'rashi mumkin.

Ba'zi hollarda, shifokoringiz sizga testdan bir necha soat oldin ro'za tutishni (yemaslik va ichmaslikni) maslahat berishi mumkin. Shuning uchun, testdan oldin bajarishingiz kerak bo'lgan maxsus ko'rsatmalar bor-yo'qligini shifokoringizdan so'rash yaxshidir.

Karyotip testini o'tkazishning turli usullari

Sizning ehtiyojlaringiz va vaziyatingizga qarab, ushbu test uchun zarur bo'lgan hujayra namunasini olishning bir necha yo'li mavjud.

• Qon tahlili: Bu eng ko'p qo'llaniladigan usul. U kattalar, go'daklar va yosh bolalar uchun qo'llaniladi.
• Suyak iligi aspiratsiyasi va biopsiyasi: Suyak iligi namunasi saraton yoki leykemiya kabi qon bilan bog'liq kasalliklarga chalingan odamlardan olinadi va tekshiriladi.
• Amniosentez: Homiladorlik paytida bachadondagi chaqaloqni o'rab turgan amniotik suyuqlik namunasi olinadi va tekshiriladi.
• Chorionik villus namunalarini olish (CVS): Homiladorlik paytida chaqaloqqa ozuqa beruvchi platsentadan hujayralar namunasini oladigan test.

Qon tekshiruvi paytida nima bo'ladi?

Bu juda oddiy va bir necha daqiqada bajarilishi mumkin.

1. Laboratoriyada ingichka igna yordamida qo'lingizdagi venadan oz miqdorda qon olinadi.

2. Siz faqat yengil sanchish og'rig'ini his qilasiz.

3. Qonni naychaga to'plang, ignani olib tashlang va shikastlangan joyga kichik bint qo'ying.

Suyak iligi namunasini qanday olasiz?

Bu odatda saraton kasalligiga ixtisoslashgan shifokor (onkolog) yoki qon kasalliklariga ixtisoslashgan shifokor (gematolog) tomonidan amalga oshiriladi.

1. Ba'zi odamlarga o'zlarini mast his qilishlari uchun dori beriladi.

2. Sizni yonboshingizga yoki qorningizga o'girib, yotishga majbur qilishadi.

3. Odatda, son suyagining yuqori qismiga karıncalan dori yuboriladi.

4. Keyin suyak iligi suyuqligi va to'qima parchasi namunasini olish uchun suyak orqali ingichka igna kiritiladi. Bu vaqtda siz ozgina bosim yoki og'riqni his qilishingiz mumkin.

Amniosentez testi paytida nima sodir bo'ladi?

Bu odatda homiladorlikning 15 va 20 haftalari orasida amalga oshiriladi.

1. Sizni yotqizishga majbur qilishadi va ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi.

2. Skanerlashni kuzatayotganda, qorin bo'shlig'ingiz orqali bachadoningizga ingichka igna kiritiladi, bunda homilaga zarar yetkazmaslikka harakat qilinadi.

3. Bu igna amniotik xaltachaga kiritiladi, suyuqlik namunasi olinadi va igna olib tashlanadi. Bu vaqtda siz yengil yonish yoki sanchish hissini sezishingiz mumkin.

Chorionik villus namunalarini olish (CVS) qanday amalga oshiriladi?

Bu odatda homiladorlikning 10 dan 13 haftagacha bo'lgan davrda amalga oshiriladi.

1. Bu shuningdek, skanerlashga qarash orqali ham amalga oshiriladi.

2. Buning ikkita usuli mavjud. Birinchisi, vagina orqali bachadon bo'yni ichiga yupqa naycha kiritish orqali yo'ldoshdan namuna olishdir.

3. Amniosentezga o'xshash boshqa usul qorin bo'shlig'iga igna kiritish va yo'ldoshdan hujayra namunasini olishni o'z ichiga oladi.

Ushbu testlarda biron bir xavf bormi?

Har qanday tibbiy testda bo'lgani kabi, ba'zi kichik xavflar ham mavjud. Lekin xavotir olmang, jiddiy xavflar kam uchraydi.

• Qon tahlili paytida: Teshilgan joyda ko'karishlar, ozgina qon ketishi yoki og'riq bo'lishi mumkin.
• Suyak iligi namunasi paytida: ponksiyon joyida qon ketish, ko'karishlar, infeksiya yoki og'riq paydo bo'lishi mumkin.
• Amniosentez yoki CVS testlari bilan: Kichik qon ketish, ko'karishlar va bachadon infeksiyasi xavfi juda kam. Shuningdek, homiladorlikning juda kam uchraydigan xavfi mavjud (CVS bilan 100 tadan bittasida, amniosentez bilan 200 tadan bittasida).

Shifokoringiz sizga bu xavflarni batafsilroq tushuntiradi.

Natijalarni olish uchun qancha vaqt ketadi? Natijalar nimani anglatadi?

Odatda test natijalari chiqishi uchun bir necha hafta ketishi mumkin. Bu vaqt oralig'i haqida shifokoringizdan so'rang.

Agar natija "g'ayritabiiy" bo'lsa, bu sizning yoki chaqalog'ingizning xromosomalarida o'zgarish borligini anglatadi. Bu ba'zi genetik kasalliklarni aniqlashga yordam beradi. Masalan:

• Daun sindromi (Daun sindromi yoki 21-trisomiya): intellektual rivojlanish va jismoniy o'sishda kechikishlarga olib keladigan holat.
• Edvards sindromi (Edvards sindromi yoki 18-trisomiya): O'pka, buyrak va yurak bilan jiddiy muammolarga olib keladigan holat.
• Patau sindromi: Bachadon ichidagi o'sishning kechikishi va tug'ilishning kam vazni bilan tavsiflangan holat.
• Tyorner sindromi: Qizlarda jinsiy xususiyatlarning rivojlanishiga to'sqinlik qiladigan holat.