Chaqalog'ingizning terisi qizargan va shishganmi? Keling, Klippel-Trenaunay sindromi (KTS) haqida bilib olaylik!

Ba'zi chaqaloqlar tanasining bir tomonida, ayniqsa qo'l yoki oyoqda katta qizil tug'ilish belgisi bilan tug'ilishini va bu qo'l/oyoq boshqa tomondan biroz kattaroq bo'lishini hech payqaganmisiz? Yoki ba'zan o'sha tomonda tomirlarni ko'rishingiz mumkinmi? Bunday narsani ko'rganingizda biroz qo'rqish odatiy hol. Bugun biz shunga o'xshash alomatlarga ega bo'lgan, biroz kam uchraydigan, ya'ni hamma ham rivojlanmaydigan va tug'ma holat haqida gaplashamiz. Bu Klippel-Trenaunay sindromi (KTS) deb ataladi. Xavotir olmang, biz bu haqda oddiy, siz tushunadigan tarzda gaplashamiz.

Klippel-Trenaunay sindromi (KTS) nima? Sodda qilib aytganda...

Tasavvur qiling-a, KTS - bu chaqalog'imiz bu dunyoga kelganida paydo bo'ladigan noyob holat (ya'ni tug'ma holat ). Bu chaqaloqning yumshoq to'qimalari, suyaklari va qon tomirlari rivojlanishida ba'zi kichik o'zgarishlarga olib keladi. Buning asosiy alomatlaridan biri bu odatda qo'l yoki oyoqlardan birida "port-vino dog'i" deb ataladigan binafsha-qizil tug'ilish belgisining paydo bo'lishi. Ko'pincha, ushbu KTS bilan og'rigan odamlarda limfa tizimi bilan bog'liq ba'zi muammolar ham mavjud. Ushbu limfa tizimi tanamizdagi suyuqliklarni muvozanatda saqlashga yordam beradigan muhim tizimdir.

Hozirda KTS uchun davo yo'q . Biroq, vahima qo'ymang. Alomatlarni boshqarish uchun ko'plab samarali davolash usullari mavjud . Agar holat iloji boricha erta tashxis qo'yilib, davolansa, masalan, chaqaloq tug'ilgandan keyin, KTS tufayli yuzaga kelishi mumkin bo'lgan sog'liq muammolarini sezilarli darajada kamaytirish mumkin.

Ba'zi shifokorlar KTS holatini CLVM deb ham atashadi. Bu to'rtta inglizcha so'zning birinchi harfi.

• C kapillyarlar uchun - bular bizning tomirlarimiz va arteriyalarimizni bog'laydigan mayda qon tomirlari.
• L harfi limfa tizimini anglatadi - bu bizning immunitet tizimimizning bir qismidir. U butun tanada limfa deb ataladigan suyuqlikni tashiydi.
• V harfi venalarni anglatadi - bu qonni yuragimizga olib boradigan qon tomirlari.
• M harfi malformatsiyani anglatadi. Bu tananing bir qismi normal rivojlanmaganligini yoki deformatsiya borligini anglatadi.

KTS ushbu kasallikni 1900-yilda kashf etgan ikki fransuz shifokori Maurice Klippel va Paul Trenaunay sharafiga nomlangan. Mutaxassislarning hisob-kitoblariga ko'ra, dunyo bo'ylab har 100 000 kishidan 1 nafari ushbu kasallikdan aziyat chekadi. Bu irqi yoki jinsidan qat'i nazar, har kimga ta'sir qilishi mumkin.

KTSning belgilari qanday? Uni qanday aniqlash mumkin?

Klippel-Trenaunay sindromi (KTS) alomatlari asosan tanamizdagi venalarga, kapillyarlarga, yumshoq to'qimalarga, suyaklarga va limfa tomirlariga ta'sir qiladi. Keling, qanday qilib:

1. Kapillyar malformatsiya (KM):

Aynan shu yerda biz yuqorida aytib o'tgan "port-vino dog'i" paydo bo'ladi. Bu terimiz ostidagi kapillyarlarning shishishi natijasida yuzaga keladi. Bu tug'ma dog'lar sizda KTS borligining dastlabki belgilaridan biri bo'lishi mumkin. Bu dog'lar och pushti rangdan to'q binafsha ranggacha (vino-qizil) turli xil ranglarda bo'lishi mumkin. Yoshingiz o'tgan sari bu dog'lar pufakchaga o'xshash, ochroq yoki to'qroq rangga aylanishi mumkin.

2. Vena malformatsiyasi (VM):

KTS bilan kasallangan deyarli har bir kishida venoz malformatsiyalar mavjud. Bular teri yuzasidan biroz yuqorida joylashgan tomirlarga ta'sir qilishi mumkin, bu esa oyoqlarda, ayniqsa chov va sonlarda varikoz tomirlarini keltirib chiqarishi mumkin. Ular shuningdek, tananing ichida joylashgan chuqur tomirlarga ham ta'sir qilishi mumkin. Bu chuqur tomirlarda qon quyqasiga olib kelishi mumkin (Chuqur tomir trombozi - DVT) . DVT xavfli holatdir.

3. Yumshoq to'qimalar va suyaklarning haddan tashqari o'sishi:

Bu holat bo'lib, yoshligidan boshlab bir qo'l yoki oyoq odatda boshqasidan kattalashadi . Ko'pincha bu faqat bitta qo'l yoki oyoqqa, ko'pincha esa faqat bitta oyoqqa ta'sir qiladi. Ba'zan bir oyoq boshqasidan uzunroq bo'lishi mumkin. Bu muvozanatni yo'qotishga, yurishda qiyinchiliklarga va harakatlanish doirasining cheklanishiga olib kelishi mumkin.

4. Limfa malformatsiyasi (LM):

KTS bilan kasallangan ba'zi odamlarning limfa tizimida qo'shimcha limfa tomirlari bo'lishi mumkin yoki mavjud limfa tomirlari g'ayritabiiy shaklga ega bo'lishi mumkin. Bu qo'shimcha limfa tomirlari to'g'ri ishlamagani uchun limfa suyuqligi oqib chiqishi mumkin , bu esa oyoqlarda, ayniqsa oyoqlarda shish paydo bo'lishiga yoki tos suyagi, siydik pufagi yoki pastki ichaklarda muammolarga olib kelishi mumkin.

KTSga nima sabab bo'ladi? Nima uchun bu sodir bo'ladi?

Ko'pincha KTS PIK3CA deb nomlangan genning o'zgarishi tufayli yuzaga keladi. Bu genetik mutatsiya vaqti-vaqti bilan sodir bo'ladi, ya'ni ma'lum sabab yo'q. U ota-onadan meros bo'lib o'tmaydi . Bu shuni anglatadiki, agar ota-onalarning hech birida KTS bo'lmasa ham, bolada ushbu genetik mutatsiya tufayli KTS rivojlanishi mumkin.

Ba'zi odamlarda bu PIK3CA gen mutatsiyasisiz KTS mavjud. Shuning uchun tadqiqotchilar KTS boshqa bir qancha genlardagi mutatsiyalar tufayli kelib chiqishi mumkin deb hisoblashadi. Bu boradagi tadqiqotlar hali ham davom etmoqda.

KTSning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

KTS turli xil asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Shuning uchun tezkor davolanish muhim ahamiyatga ega. Keling, ushbu asoratlar nima ekanligini ko'rib chiqaylik:

• Qon quyqalari: Ayniqsa, chuqur tomirlarda (DVT) paydo bo'lishi mumkin.
• Selülit: Bu teri ostida paydo bo'ladigan bakterial infeksiya.
• Suyuqlik to'planishi va shishishi (Limfedema): Limfa tizimining faoliyatining buzilishi natijasida yuzaga keladi.
• Ichki qon ketish: Qon ketishi oshqozon-ichak traktida, siydik pufagida yoki ayollarning reproduktiv tizimida paydo bo'lishi mumkin.
• O'pka emboliyasi: Bu hayot uchun xavfli holat bo'lib, unda chuqur tomirlarda hosil bo'lgan qon quyqasi bo'shashib, o'pkadagi arteriyani to'sib qo'yadi.

Juda kamdan-kam hollarda, KTS bilan og'rigan odamlarning qo'llari yoki oyoqlarida tug'ma nuqsonlar bo'lishi mumkin. Masalan:

• Qo'shimcha barmoqlarga ega bo'lish (Polidaktiliya)
• Barmoqlar bir-biriga yopishib qolgan (Sindaktiliya)

KTS og'riq keltiradimi?

Ha, KTS og'riqli bo'lishi mumkin.

• Varikoz tomirlari qichishish yoki og'riqni keltirib chiqarishi mumkin.
• Qon aylanishi bilan bog'liq muammolar, ayniqsa pastki oyoqlarda shish va og'riqni keltirib chiqarishi mumkin.
• Oyoq kabi organning haddan tashqari o'sishi o'sha oyoqda og'irlik va og'riq hissiyotini keltirib chiqarishi mumkin.

Shifokorlar KTSni qanday tashxislashadi? (Tashxis)

Shifokorlar avval KTSni jismoniy belgilarga asoslanib tashxislashadi. Agar biz ilgari muhokama qilgan uchta asosiy sohaning kamida ikkitasida - kapillyarlar, tomirlar yoki oyoq-qo'llarning rivojlanishida muammolar mavjud bo'lsa , KTS shubha qilinadi. KTSning ko'plab belgilari tug'ilishda ko'rinadiganligi sababli, chaqalog'ingiz kasalxonadan chiqmasdan oldin KTSni tashxislash mumkin bo'lishi mumkin.

KTS diagnostikasi uchun qanday testlar qo'llaniladi?

Alomatlarga qarab, shifokor vaziyatni yanada tasdiqlash va muammoning darajasini aniqlash uchun quyidagi testlarni o'tkazishi mumkin:

• KT yoki MRT tekshiruvi: Yumshoq to'qimalar va suyaklarning holatini tekshiring.
• Magnit-rezonans angiogrammasi (MR angiogrammasi): Bu qon tomirlari va venalarining holatini aniq ko'ra oladigan ixtisoslashgan MRI testi.
• Doppler ultratovush tekshiruvi: Bu tomirlar va arteriyalar orqali qon oqimini ko'rishga yordam beradi.

KTS uchun qanday davolash usullari mavjud?

Klippel-Trenaunay sindromini (KTS) davolash har bir odamda uchraydigan alomatlarga qarab o'zgaradi.Hammaga ham bir xil davolash usuli qo'llanilmaydi. Davolashning asosiy maqsadi simptomlarni nazorat qilish va asoratlar xavfini kamaytirishdir. Keling, asosiy davolash usullarini ko'rib chiqaylik:

• Qonni suyultiruvchi dorilar / Antikoagulyantlar: Masalan, geparin kabi dorilar. Bular oyoqlarda qon quyqalari (DVT) va o'pka emboliyasi xavfini kamaytiradi.
• Sirolimus: Bu preparat odatda organizmning transplantatsiya qilingan organni rad etishini to'xtatish uchun ishlatiladi. Biroq, u qon tomir malformatsiyalarining yomonlashishini ham to'xtatishi aniqlangan.
• Kompressiv paypoqlar: Bu qonning oyoqlardan yurakka qaytishiga yordam beradigan maxsus paypoq turlari. Bu shishishni, og'riqni va qon quyqalari xavfini kamaytirishga yordam beradi.
• Endovenoz termal ablasyon: Bu muammoli qon tomirlarini ichkaridan yopish uchun fokuslangan energiya nurlaridan foydalanishni o'z ichiga oladi. Bu tomirlar hali ham mavjud bo'lganda amalga oshiriladi. Bu tiklanish vaqtini kamaytiradi va og'riqni kamaytiradi.
• Lazer terapiyasi: Fokuslangan, kuchli energiya nurlari keraksiz to'qimalarni yo'q qilish yoki olib tashlash uchun ishlatilishi mumkin. Ushbu lazer terapiyasi "port-vino dog'i" tug'ilish belgisining rangini oqartirish uchun ishlatiladi.
• Skleroterapiya: Bunda maxsus eritma to'g'ridan-to'g'ri muammoli venalarga, kapillyarlarga yoki limfa tomirlariga yuboriladi. Keyin tomirlar yopiladi. Bu varikoz tomirlarini davolashning juda samarali usuli.
• Poyabzal ko'tarish mashqlari: Agar oyoqlaringiz bir xil uzunlikda bo'lmasa, buni tuzatish uchun bitta poyabzalga balandroq ko'tarish moslamasini qo'yishingiz mumkin. Bu shuningdek, skoliozning oldini olishga yordam beradi.
• Jarrohlik: Jarrohlik amaliyoti tomirlar bilan bog'liq muammolarni bartaraf etish va oyoqlarning uzunligini tenglashtirish uchun bajarilishi mumkin. Yoki ortiqcha yog 'yoki to'qimalarni olib tashlash va o'sib ketgan qo'l yoki oyoqning hajmini kamaytirish uchun operatsiya qilinishi mumkin. Kamdan-kam hollarda, agar g'ayritabiiy katta barmoq poyabzal kiyishni yoki yurishni qiyinlashtirsa, barmoq jarrohlik yo'li bilan olib tashlanishi mumkin.

KTS ning oldini olish mumkinmi?

Afsuski, KTS tasodifiy ravishda yuzaga kelganligi sababli, uning rivojlanishining oldini olishning hech qanday usuli yo'q . Biroq, yuqorida aytib o'tilganidek, to'g'ri davolash KTS bilan og'rigan odamlarga yuqori sifatli hayot kechirishga yordam beradi.

KTS bilan kasallangan odam qanday kelajakni kutishi mumkin?

KTS uchun davo bo'lmasa-da, alomatlarni boshqarish mumkin. Ko'pgina hollarda, ushbu kasallikka chalingan odamlar odatdagi umr ko'rishadi .

Biroq, KTS ning istiqboli har bir kishida farq qilishi mumkin. Bu sizning qon tomir malformatsiyalaringiz qanchalik og'irligiga bog'liq. Ular vaqt o'tishi bilan yomonlashishi mumkin. Shuning uchun, agar sizda oshqozon-ichakdan qon ketish, chuqur tomir trombozi yoki o'pka emboliyasi rivojlansa , darhol tibbiy yordamga murojaat qilishingiz kerak . Qon quyqalari yoki haddan tashqari qon ketish o'limga olib kelishi mumkin.

Doimiy tibbiy maslahat va davolanish asoratlar xavfini sezilarli darajada kamaytirishi mumkin.

Agar menda KTS bo'lsa, o'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman? / Farzandimga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Agar sizda yoki farzandingizda KTS bo'lsa, quyidagilarga e'tibor bering:

• Teringizga yaxshi g'amxo'rlik qiling: infektsiyalarning oldini olish muhimdir.
• Estrogen o'z ichiga olgan gormonal tug'ilishni nazorat qilish usullari odatda tavsiya etilmaydi: ular qon quyqalari xavfini oshirishi mumkin. Bu haqda shifokoringiz bilan gaplashing.
• Homiladorlik paytida qon quyqalarini oldini olish uchun dori-darmonlarni qabul qiling: Shifokoringiz sizga bu haqda maslahat beradi.
• Jarrohlikdan oldin qonni suyultiruvchi dorilarni qabul qiling: qon quyqalari xavfini kamaytiring.

Qachon shifokorni ko'rishim kerak?

Hayotingiz davomida muntazam ravishda tekshiruvlar uchun shifokoringizga murojaat qiling . Bu shifokoringizga sizning ahvolingizni kuzatish va yuzaga kelishi mumkin bo'lgan har qanday yangi muammolarni davolash imkonini beradi. Muntazam tekshiruvlar shifokoringizga davolanishingiz qanchalik yaxshi ishlayotganini ko'rishga va agar kerak bo'lsa, davolash rejangizga o'zgartirishlar kiritishga yordam beradi.

Shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) qachon borishim kerak?

Agar sizda qon quyqasi bor deb o'ylasangiz (masalan, DVT, o'pka emboliyasi belgilari) yoki sizda kuchli qon ketishi bo'lsa (kuchli qon ketish), darhol tez yordam bo'limiga borishingiz kerak.

Shifokorga qanday muhim savollar berish kerak?

Agar sizda yoki farzandingizda KTS bo'lsa, shifokoringizga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Men/farzandim uchun qaysi davolash usullari eng yaxshi?
• Tekshiruv uchun qanchalik tez-tez kelishim kerak?
• Hozirgi ahvolimni hisobga olgan holda, kelajagim (prognoz/istiqbol) ​​haqida nima deya olasiz?

KTS hayot uchun xavflimi?

KTSning o'zi umr ko'rish davomiyligiga bevosita ta'sir qilmaydi. Biroq, KTS tufayli yuzaga kelishi mumkin bo'lgan ba'zi asoratlar, masalan, ichki qon ketish yoki o'pka emboliyasi, hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin . Ushbu xavf omillarini muntazam ravishda davolash asoratlar xavfini kamaytirishi mumkin.

KTS nogironlikmi?

Bu sodir bo'lishi mumkin. Agar siz chuqur tomir trombozi (DVT) yoki o'pka emboliyasi kabi KTS asoratlari tufayli ishlay olmasangiz, nogironlik nafaqasini olish huquqiga ega bo'lishingiz mumkin. Shuningdek, siz oyoq-qo'llaringizning kattalashishi tufayli yurish qiyinlishuvi kabi muammolar uchun nogironlik uchun to'xtash joyi yorlig'i kabi nafaqalarni olish huquqiga ega bo'lishingiz mumkin.

KTSning barcha alomatlari va asoratlarini birdaniga tushunish qiyin bo'lishi mumkin. Biroq, shifokoringiz sizga ularning barchasini tushuntirib berishi va muammolaringizni davolashda yordam berishi mumkin. Shifokoringizni o'zingizni qanday his qilayotganingiz va yangi alomatlarni boshdan kechirayotganingiz haqida xabardor qilib turishdan qo'rqmang . Bu kabi ochiq suhbatlashish, agar sizda biron bir muammo bo'lsa, yordam so'rashni osonlashtiradi.

Ushbu hikoyadan nimani o'rganmoqchimiz (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, biz KTS haqida ko'p gaplashdik, shunday emasmi? Yodda tutish kerak bo'lgan bir nechta narsalar:

• KTS noyob, tug'ma kasallikdir . Shuning uchun xavotir olmang, siz yolg'iz emassiz.
• Asosiy alomatlar “port-vin dogʻi” tugʻma xoli, qoʻl/oyoqning kattalashishi va vena muammolaridir .
• Bunga to'liq davo bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qilish uchun juda yaxshi davolash usullari mavjud .
• Kasallikni aniqlash va davolashni iloji boricha tezroq boshlash juda muhimdir .
• Hayot davomida doimiy tibbiy nazorat va zarur davolanishni olish juda muhimdir.
• Shifokoringiz bilan yaxshi muloqotni saqlang . Har qanday savolingizni bering va o'zingizni qanday his qilayotganingizni ayting.

Umid qilamanki, ushbu ma'lumot sizga KTSni yaxshiroq tushunishga yordam berdi. Agar sizda yoki siz bilgan odamda ushbu alomatlar bo'lsa, shifokorga murojaat qilish yaxshidir.

Klippel -Trenaunay sindromi, KTS, port-vin dog'i, tug'ma dog', qon tomir malformatsiyasi, limfa tizimi, oyoq-qo'llarning haddan tashqari o'sishi, tug'ma kasallik, qizil tug'ma dog', qon tomir malformatsiyasi, limfa tizimi, oyoq-qo'llarning haddan tashqari o'sishi, genetik kasallik, CLVM