Linch sindromi haqida eshitganmisiz? Bu nom siz uchun biroz yangi bo'lishi mumkin. Ammo bu avloddan-avlodga o'tib keladigan genetik holat bo'lib, saraton kasalligi rivojlanish xavfini sezilarli darajada oshiradi. Bu, ayniqsa, 50 yoshdan oldin saraton kasalligi rivojlanish xavfini oshiradi. "Siz saraton kasalligiga chalinishingiz mumkin" degan so'zlarni eshitganingizda biroz qo'rqish odatiy holdir. Lekin eng muhimi, bunday holatlar haqida yaxshi xabardor bo'lishdir. Shuning uchun bugun biz bu haqda sodda, siz tushunadigan tarzda gaplashamiz.
Sodda qilib aytganda, Linch sindromi nima?
Tasavvur qiling-a, tanamiz katta qo'llanma (DNK) bo'yicha ishlaydigan murakkab mashinaga o'xshaydi. Bizning genlarimiz ushbu qo'llanmadagi harflarga o'xshaydi. Ba'zan ushbu qo'llanmada xatolar yoki "yozish xatolari" bo'ladi. Tibbiyotda bu genetik mutatsiyalar deb ataladi.
Linch sindromi - bu genetik mutatsiya natijasida kelib chiqadigan holat. Bizning tanamizda DNKdagi xatolarni aniqlaydigan va tuzatadigan maxsus turdagi gen mavjud. Bu "mos kelmaslikni tiklash (MMR)" geni deb ataladi. Bu tanamizdagi "ta'mirlash guruhi"ga o'xshaydi. Linch sindromi bilan og'rigan odamda bu "ta'mirlash guruhi"dagi genlardan birida nuqson bor. Shuning uchun DNKdagi xatolar to'g'ri tuzatilmaydi. Bunday xatolarga ega hujayralar to'planib boradi va vaqt o'tishi bilan ular saraton kasalligiga aylanish ehtimoli ko'proq.
Bu holat har kimga ta'sir qilishi mumkin. Chunki bu genetik holat. Ba'zan siz bu nuqsonli genni onangizdan yoki otangizdan meros qilib olishingiz mumkin. Juda kamdan-kam hollarda, bu genetik mutatsiya yangi odamning tanasida oilada hech kim bo'lmagan holda paydo bo'lishi mumkin. Agar Amerika kabi mamlakatdagi statistikaga nazar tashlasangiz, taxminan 279 kishidan bittasida bu holat borligi taxmin qilinmoqda.
Linch sindromi bilan og'rigan odam qanday alomatlarni boshdan kechirishi mumkin?
Bu yerda ta'kidlash kerak bo'lgan muhim narsa shundaki, Linch sindromida hech qanday o'ziga xos alomatlar yo'q. Buning o'rniga, bu holat keltirib chiqaradigan saraton kasalligining alomatidir. Ulardan eng keng tarqalgani yo'g'on ichak saratonidir.
Shunday qilib, yo'g'on ichak saratoni bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan ba'zi keng tarqalgan alomatlar:
| Alomat | Tavsif |
|---|---|
| Najasda qon | Najas qizil yoki to'q qora rangda, qon aralashgan bo'lishi mumkin. |
| Oshqozon og'rig'i yoki ko'ngil aynishi | Tez-tez qorin og'rig'i yoki noqulaylik. |
| Ichak odatlarining o'zgarishi | To'satdan qabziyat yoki diareya boshlanishi yoki odatdagidan suyuqroq najas. |
| Tez-tez charchoq | Yaxshi dam olishga qaramay, doimiy charchoq. |
| Shishish yoki shishib ketish | Ozgina ovqatlangandan keyin ham to'qlik yoki shishganlik hissi. |
| Ko'ngil aynishi yoki qusish | Aniq sababsiz ko'ngil aynishi yoki qusish. |
Muhimi shundaki, bu alomatlar hammada ham kuzatilmaydi. Ba'zida saraton juda rivojlangan bosqichga o'tmaguncha hech qanday alomatlarni ko'rsatmasligi mumkin. Shuning uchun, agar sizda ushbu alomatlardan biri yoki bir nechtasi davom etsa, maslahat uchun shifokoringizga murojaat qiling.
Ushbu holat tufayli qanday saraton turlari rivojlanishi mumkin?
Linch sindromi faqat bitta turdagi saraton kasalligiga yo'l ochadigan holat emas. Bu tananing turli qismlarida saraton rivojlanish xavfini oshiradi. Xavf ostida bo'lgan organlar nuqsonli genga qarab farq qilishi mumkin. "MLHL", "MSH2", "MSH6", "PMS2" va "EPCAM" ishtirok etadigan beshta asosiy gendir.
Quyida Linch sindromi xavfini oshiradigan ba'zi saraton turlari keltirilgan.
| Saraton turi | Tegishli tana qismi |
|---|---|
| Yo'g'on ichak va to'g'ri ichak saratoni | Ovqat hazm qilish tizimi |
| Bachadon/Endometriyal saraton | Ayollar reproduktiv tizimi |
| Yumurtalik saratoni | Ayollar reproduktiv tizimi |
| Oshqozon saratoni | Ovqat hazm qilish tizimi |
| Ingichka ichak saratoni | Ovqat hazm qilish tizimi |
| Oshqozon osti bezi saratoni | Ovqat hazm qilish tizimi |
| Yuqori siydik yo'llari saratoni | Siydik chiqarish tizimi |
| Miya saratoni | Asab tizimi |
| Teri saratoni | Teri |
Linch sindromi keltirib chiqaradigan yo'g'on ichak saratoni biroz farq qiladi. Ular odatda rivojlanadigan saraton kasalliklariga qaraganda ancha tezroq o'sadi.Oddiy odamning kichik polipi saraton kasalligiga aylanishi uchun taxminan 10 yil kerak bo'lsa-da, Linch sindromi bilan og'rigan odam uchun bu bir yoki ikki yil ichida sodir bo'ladi.
Shuningdek, ushbu holat tufayli, bir marta yo'g'on ichak saratoniga chalingan va tuzalib ketgan odamda yana bir xil turdagi saraton kasalligiga chalinish xavfi yuqori.
Birinchi saraton jarrohlik yo'li bilan olib tashlanganidan keyin 10 yil ichida saraton kasalligining qayta rivojlanishi xavfi taxminan 15% ni tashkil qiladi, deb o'ylang. Bu xavf 20 yildan keyin 40% gacha va 30 yildan keyin 60% gacha oshishi mumkin. Bu muntazam tekshiruvdan o'tish qanchalik muhimligini ko'rsatadi.
Bu avloddan-avlodga qanday o'tib keladi?
Linch sindromi - bu avloddan-avlodga "autosomal dominant" tarzda o'tadigan holat. Bu shunchaki shuni anglatadiki, agar faqat bitta ota-onada , xoh onada, xoh otada, nuqsonli gen bo'lsa ham, bola uni meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Bu shuni anglatadiki, har bir bola uni meros qilib olish ehtimoli 50% va meros qilib olmaslik ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.
Shuning uchun, agar sizga yoki oilangizdagi kimdirga Linch sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, oilangizning qolgan a'zolarini xabardor qilish juda muhimdir. Ayniqsa, aka-ukalaringiz, farzandlaringiz va ota-onangizga bu xavf haqida ma'lumot berish kerak. Ularni genetik tekshiruv va maslahatga yuborish hatto ularning hayotini saqlab qolishi mumkin.
Menda bu holat borligini qanday bilsam bo'ladi? Qanday testlardan o'tishim kerak?
Linch sindromi bor-yo'qligini tasdiqlashning eng yaxshi usuli - bu genetik test o'tkazish. Bu odatda qon namunasini olishni o'z ichiga oladi. Yoki og'iz bo'shlig'ining ichki qismidan og'iz bo'shlig'i tamponi olinadi. Ushbu test sizda ilgari aytib o'tgan MLHL va MSH2 kabi genlarda mutatsiya bor-yo'qligini aniq aniqlashi mumkin.
Agar sizga Linch sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, keyingi eng muhim narsa saraton kasalligini erta aniqlash uchun muntazam ravishda tekshiruvdan o'tishdir. Shifokoringiz siz uchun mos keladigan skrining jadvalini tuzadi.
| Sinov | Buni qanday qilish kerak va tavsiya etilgan vaqt |
|---|---|
| Kolonoskopiya | Kolonoskopiya - bu yo'g'on ichakni tekshirish uchun anus orqali kamerali ingichka naycha kiritiladigan protsedura. Odatda bu har bir yoki ikki yilda bir marta tavsiya etiladi. |
| Transvaginal ultratovush tekshiruvi | Ayollar uchun har bir yoki ikki yilda bir marta vagina orqali skanerlash moslamasini kiritish va bachadon va tuxumdonlarni tekshirishni o'z ichiga olgan tos a'zolarini tekshirish tavsiya etiladi. |
| Siydik tahlili | Siydik namunasini tekshirish orqali buyrak bilan bog'liq saraton kasalliklari haqida asosiy tushunchaga ega bo'ling. Buni har yili qilish tavsiya etiladi. |
| Yuqori endoskopiya | Oshqozon va ingichka ichakning yuqori qismini tekshirish uchun og'iz orqali kamera qo'yilgan naycha. Har 3-5 yilda bir marta tavsiya etiladi. |
| Biopsiya | Agar yuqoridagi test davomida shubhali to'qima yoki o'sma aniqlansa, kichik bir namuna olinadi va saraton hujayralari tekshiriladi. |
Linch sindromi qanday davolanadi?
Hozirda Linch sindromi kabi genetik holatni davolashning iloji yo'q. Shuning uchun davolashning asosiy yo'nalishi saraton hujayralarini tanadan aniqlash va jarrohlik yo'li bilan olib tashlashdir. Agar saraton tananing boshqa qismlariga tarqalishidan oldin aniqlansa va olib tashlansa, natijalar juda muvaffaqiyatli bo'ladi.
Bu ko'p tarmoqli shifokorlar jamoasini talab qiladi. Masalan, gastroenterologlar, jarrohlar, ginekologik onkologlar va onkologlar ushbu holatni davolash uchun birgalikda ishlaydi.
Ba'zi odamlar, ayniqsa oilalarini to'ldirgan ayollar, kelajakda bachadon yoki tuxumdon saratoni rivojlanish xavfini kamaytirish uchun biron bir kasallik rivojlanishidan oldin histerektomiya yoki ooforektomiya qilishni afzal ko'rishadi. Xuddi shunday, yo'g'on ichak saratoni xavfi yuqori bo'lganlar ham kolektomiya qilishni tanlashlari mumkin. Bu juda shaxsiy qarorlar va shifokoringiz bilan batafsil muhokama qilingandan so'ng qabul qilinishi kerak.
Linch sindromi va HNPCC bir xil narsami?
Siz "HNPCC (irsiy polipozsiz kolorektal saraton)" nomini ham eshitgan bo'lishingiz mumkin. Linch sindromi va HNPCC ko'pincha bir-birining o'rnida ishlatiladi, ammo ikkalasi o'rtasida kichik texnik farq bor.
Sodda qilib aytganda, HNPCC nomi oila tarixiga asoslanib ishlatiladi. Ya'ni, agar oilaning bir nechta a'zolarida ushbu turdagi saraton kasalligi rivojlangan bo'lsa, bu oilada HNPCC kasalligi bor deyiladi. Ammo Linch sindromi - bu uni keltirib chiqaradigan o'ziga xos gen mutatsiyasi aniqlanganidan keyin berilgan nom. Shunday qilib, HNPCC kasalligiga chalingan oilaning barcha a'zolarida Linch sindromi gen mutatsiyasi bo'lishi mumkin. Shuningdek, oilada boshqa hech kim bo'lmagan holda yangi gen mutatsiyasini rivojlantirgan odamda ham Linch sindromi bor deb aytish mumkin.
Hech kim "Sizda saraton bor" degan so'zlarni eshitishni yoqtirmaydi. Linch sindromiga chalingan odam hayotining biron bir davrida bu so'zlarni eshitishi kerak bo'lishi mumkin. Ammo bu dunyoning oxiri emas. Agar siz o'zingizning ahvolingizdan xabardor bo'lsangiz, shifokoringiz bilan ishlasangiz va muntazam ravishda saraton tekshiruvidan o'tsangiz, har qanday saratonni eng erta bosqichida aniqlash va davolash mumkin. Erta aniqlash va davolash sog'lom va baxtli hayot kechirishning eng yaxshi usuli hisoblanadi.
Uyga olib ketish xabari
- Linch sindromi avloddan-avlodga o'tadigan va saraton xavfini oshiradigan genetik holatdir.
- Agar ota-onalardan faqat bittasida bu nuqsonli gen bo'lsa ham, bolada uni meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.
- Agar sizga yoki oilangizdagi kimdirga ushbu kasallik tashxisi qo'yilgan bo'lsa, bu haqda boshqa yaqin oila a'zolariga xabar berish juda muhimdir.
- Ushbu genetik holatni davolab bo'lmasa-da, saraton kasalligining oldini olish yoki erta aniqlashning eng yaxshi usuli muntazam tibbiy ko'rikdan o'tishdir.
- Saraton kasalligini erta aniqlash va davolash juda muvaffaqiyatli natijalarga olib kelishi va sog'lom hayot kechirishingizga imkon beradi.
- Sizga mos keladigan test jadvalini tuzish va har qanday tashvishlarni bartaraf etish uchun har doim shifokoringiz bilan maslahatlashing.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing