Tanangizning ba'zi qismlarida mayda bo'laklar paydo bo'layaptimi? Yoki eshitish qobiliyatingizni biroz yo'qotib, boshingiz aylanyaptimi? Bularni normal holat deb o'ylasak-da, ba'zida bu narsalar ortida biz ko'p eshitmagan genetik holat bo'lishi mumkin. Bugun biz shunday kasalliklardan biri haqida gaplashamiz. Bu kasallik 2-turdagi neyrofibromatoz yoki barchamiz biladigan qisqacha nom NF2 . Bu biroz murakkab bo'lsa-da, keling, buni juda sodda tushunaylik.
Sodda qilib aytganda, NF2 nima?
NF2 - bu bizning asab tizimimizga ta'sir qiluvchi genetik holat. Tanamizdagi genning o'zgarishi tanamizda juda ko'p hujayralar ishlab chiqarilishiga olib keladi. Bu ortiqcha hujayralar to'planib, o'smalar hosil qiladi.
Eng yaxshi tomoni shundaki, bu o'smalar ko'pchiligi xavfsiz/saratonsizdir . Bu ularning tananing boshqa qismlariga tarqalmasligini anglatadi. Biroq, bu o'smalar qayerda paydo bo'lishiga qarab, biz turli muammolarga duch kelishimiz mumkin.
Bu o'smalar paydo bo'lishi mumkin bo'lgan eng keng tarqalgan joylar:
- Tanamiz bo'ylab joylashgan nervlar (periferik nervlar).
- Miya va bosh suyagi orasidagi membrana (meninges).
- Umurtqa pog'onasi.
- Miya va ichki quloqni bog'laydigan nervlar eshitish va muvozanatni saqlashga yordam beradi.
NF2 - bu "neyrofibromatoz" deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiruvchi holat. Bu kasalliklar guruhi asosan terimiz va asab tizimimizga ta'sir qiladi.
Bu kasallik qanchalik keng tarqalgan?
Bu juda keng tarqalgan kasallik emas. Statistikaga ko'ra, NF2 butun dunyo bo'ylab tug'ilgan 33 000 boladan bittasiga ta'sir qiladi. Barcha tashxis qo'yilgan neyrofibromatoz bemorlarining taxminan 3% NF2 bemorlaridir.
NF2 ning belgilari qanday?
NF2 alomatlari odamdan odamga farq qilishi mumkin. Ular o'smalar tanangizda qayerda joylashganiga va ularning hajmiga bog'liq. Ko'p odamlar uchun birinchi alomatlar eshitishni boshqaradigan nervlardagi o'smalar tufayli yuzaga keladi.
Odatda paydo bo'ladigan birinchi alomatlar ko'rish yoki eshitishdagi o'zgarishlardir. Agar sizda shunga o'xshash narsa bo'lsa, shifokorga murojaat qiling.
Quyidagi jadval sizga ushbu alomatlarni aniqroq tushunishga yordam beradi.
| Alomat turi | Tavsif |
|---|---|
| Eshitish nervi o'smalarining dastlabki belgilari | |
| Balans muammolari | Bosh aylanishi, yurish paytida muvozanatni saqlay olmaslik. |
| Eshitishdagi qiyinchiliklar | Bir yoki ikkala quloqda eshitish qobiliyatining asta-sekin yo'qolishi. |
| Quloqlarda jiringlashni eshitish (tinnitus) | Quloq ichidan doimiy ravishda jiringlash ovozi eshitiladi, hatto tovush bo'lmasa ham. |
| Boshqa nervlarning o'smalari keltirib chiqaradigan alomatlar | |
| Bosh og'rig'i | Oddiy og'riq qoldiruvchi vositalar bilan yengillashtirilmaydigan tez-tez uchraydigan bosh og'riqlari. |
| Uyqusizlik yoki mushaklarning kuchsizligi | Qo'llar, oyoqlar yoki yuz kabi joylarda karaxtlik yoki jonsizlik hissi. |
| Yuz falaji | Yuzning bir tomonini to'g'ri nazorat qila olmaslik. |
| Teri o'zgarishlari | Teri yuzasida tugunlar yoki blyashka paydo bo'lishi. |
| Ko'rish muammolari | Ko'rishning xiralashishi, katarakt. |
| Og'riq | Qo'l va oyoqlarda yonish hissi. |
| Tutqanoqlar | Mos keladigan holatlarning paydo bo'lishi. |
Alomatlar ko'pincha bolalikning oxiri va 30 yosh oralig'ida paydo bo'la boshlaydi. Biroq, kasallik har qanday yoshdagi odamlarga ta'sir qilishi mumkin. Kattalar eshitish muammolarini birinchi bo'lib boshdan kechirish ehtimoli ko'proq. Biroq, bolalarda miya yoki orqa miyada o'smalar paydo bo'lishi ehtimoli ko'proq. Alomatlarning bolalikda boshlanishi kasallikning og'irroq bo'lishi mumkinligini anglatadi.
NF2 da qanday bo'laklar paydo bo'ladi?
NF2 da bir nechta asosiy tugun turlarini ko'rish mumkin. Keling, ularga oddiygina nazar tashlaylik.
| O'sma turi | Kelib chiqishi joyi va tabiati |
|---|---|
| Schwannomalar | Bular Schwann hujayralari deb ataladigan hujayralardan kelib chiqadi. Ular ko'pincha miyani quloq bilan bog'laydigan eshitish nervida ( vestibulyar shvannomalar deb ham ataladi) uchraydi. Ular, shuningdek, ko'z harakati, til harakati va yutish kabi narsalarga yordam beradigan nervlarda ham rivojlanishi mumkin. |
| Meningioma | Bu miyada hosil bo'ladigan o'sma turi. Xususan, ular miya va bosh suyagi orasidagi membranalarda (meninges) hosil bo'ladi. |
| Gliomalar | Bu shuningdek, miyada hosil bo'ladigan o'sma turidir. Ular glial hujayralar deb ataladigan hujayralardan hosil bo'ladi. Ular ko'pincha ko'rish nervlari atrofida uchraydi. |
| Ependimomalar | Bu ham glioma turidir. U miya va orqa miyada rivojlanadi. U miya ichidagi suyuqlikni (miya omurilik suyuqligi - CSF) ishlab chiqaradigan hujayralardan kelib chiqadi. |
Nima uchun NF2 rivojlanadi? Sababi nima?
Buning asosiy sababi tanamizdagi "NF2" genidagi genetik o'zgarishdir . Bu gen "merlin" deb nomlangan oqsilni ishlab chiqarishga yordam beradi. Bu oqsilning asosiy vazifasi o'smalarning shakllanishini to'xtatishdir (o'smani bostiruvchi).
Shunday qilib, "NF2" genida o'zgarish yuz berganda, "merlin" oqsili to'g'ri ishlab chiqarilmaydi. Keyin tanamizdagi ba'zi hujayralar nazoratsiz bo'linishni va ko'payishni boshlaydi. Shu tarzda ortiqcha hujayralar to'planib, o'smalarni hosil qiladi.
Bu genetik o'zgarishni ikki yo'l bilan olishimiz mumkin:
1. Irsiyat: Agar ota-onalardan birida ushbu gen mutatsiyasi bo'lsa, bola uni meros qilib olish ehtimoli taxminan 50% ni tashkil qiladi ("autosomal dominant" naqsh).
2. Tasodifiy: Ba'zan, oilada hech kimda bu kasallik bo'lmasa ham, homiladorlik paytida yangi genetik mutatsiya tasodifiy ravishda paydo bo'lishi mumkin. Ko'pgina NF2 bemorlarida kasallik shunday rivojlanadi.
Kim xavf ostida? Mumkin bo'lgan asoratlar qanday?
Agar oilangizda, ayniqsa ota-onangizda NF2 bo'lsa, siz ham ushbu kasallikni rivojlanish xavfi ostidasiz.
NF2 tufayli yuzaga kelishi mumkin bo'lgan bir nechta asoratlar mavjud.
- Eshitish qobiliyatini to'liq yo'qotish.
- Ko'rish qobiliyatini to'liq yo'qotish.
- Nerv shikastlanishi.
- Miyada suyuqlik to'planishi.
Juda kamdan-kam hollarda, ba'zi NF2 tugunlari saraton kasalligiga aylanishi mumkin, shuning uchun muntazam tibbiy ko'rikdan o'tish juda muhimdir.
Ushbu kasallikni qanday aniqlash mumkin?
Shifokor sizni tekshiradi va sizda ushbu kasallik bor yoki yo'qligini tasdiqlash uchun turli testlarni o'tkazadi. Avval ular jismoniy tekshiruv o'tkazadilar. Ular teringizdagi o'zgarishlar va tanangizdagi muvozanat kabi narsalarni ko'rib chiqadilar. Keyin ular sizning alomatlaringiz va oilaviy tibbiy tarixingiz haqida so'rashadi.
Bundan tashqari, quyidagi testlarni ham o'tkazish mumkin:
- MRI tekshiruvi: Bu sizning asab tizimingiz va teringizda biron bir o'sma bor-yo'qligini aniq ko'rish imkonini beradi.
- Eshitish testi: Eshitish darajangizni tekshiring.
- Ko'z tekshiruvi: Katarakt yoki boshqa ko'z muammolarini tekshiring.
- Genetik tekshiruv: `NF2` genida mutatsiya bor-yo'qligini tekshiring.
NF2 uchun qanday davolash usullari mavjud?
Darhaqiqat, NF2 ni hali davolab bo'lmaydi. Biroq, kasallikni tashxislash va davolash ancha yaxshilandi. Ushbu davolash usullari simptomlarni nazorat qilishga va iloji boricha normal hayot kechirishga yordam beradi. Davolash har bir kishida turlicha bo'ladi. Shifokoringiz siz uchun qaysi davolash usulini eng yaxshi deb hal qiladi.
| Davolash usuli | Nima qilinmoqda |
|---|---|
| Jarrohlik | Jarrohlik operatsiyasi katarakt yoki bo'laklarni olib tashlash uchun amalga oshiriladi. |
| Kimyoterapiya yoki nurlanish terapiyasi | Ushbu davolash usullari o'smalarning hajmini kamaytirish uchun ishlatiladi. Masalan, stereotaktik radioterapiya nurlanish bilan davolash usuli hisoblanadi. |
| Eshitish vositalari | Eshitish qobiliyatini saqlab qolish va yaxshilash uchun eshitish apparatlari, koklear implantlar va eshitish miya sopi implantlari kabi qurilmalar qo'llaniladi. |
| Ko'rish vositalari | Ko'rish qobiliyati zaif odamlar uchun ko'zoynak kabi moslamalar taqdim etiladi. |
| Harakatlanishga yordam beruvchi vositalar | Agar yurishda qiyinchiliklar nervlarning shikastlanishi tufayli yuzaga kelsa, harakatlanish moslamalari taqdim etiladi. |
| Dorilar | Og'riq kabi alomatlarni nazorat qilish uchun turli xil dorilar beriladi. |
Ba'zan, agar sizning shishlaringiz sizga katta noqulaylik tug'dirmasa, shifokoringiz ularni davolamasdan kuzatishga qaror qilishi mumkin. Biroq, kasallikning rivojlanishini kuzatish uchun yiliga kamida bir marta tibbiy ko'rikdan, skanerlashdan, eshitish va ko'rish testlaridan o'tish juda muhimdir.
Tibbiy guruh buni davolamoqda
NF2 bir nechta tana tizimlariga ta'sir qiladigan kasallik bo'lgani uchun uni turli mutaxassisliklarga ega shifokorlar jamoasi davolaydi. Bu guruh odatda quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Neyro-onkologlar: Asab tizimining saraton va o'smalari bo'yicha ixtisoslashgan shifokorlar.
- Neyroxirurglar: Asab tizimiga ixtisoslashgan jarrohlar.
- KBB jarrohlari: Quloq, burun va tomoq jarrohlari.
- Audiologlar: Eshitish bo'yicha mutaxassislar.
- Genetik maslahatchilar: Genetik kasalliklar bo'yicha maslahat beradigan mutaxassislar.
Davolashning biron bir yon ta'siri bormi?
Ha, har qanday davolash usuli singari, bu davolash usullari ham yon ta'sirga ega bo'lishi mumkin. Bu davolash turiga qarab farq qiladi.
O'smalarni olib tashlash bo'yicha jarrohlik amaliyoti bilan bog'liq ba'zi xavflar mavjud. Bu o'smalar miya va orqa miya kabi juda sezgir sohalarda joylashganligi sababli, qon ketish, infeksiya va asab shikastlanishi kabi xavflar mavjud. Ammo sizning jarrohlik guruhingiz bu xavflarni minimallashtirish uchun qo'lidan kelganicha harakat qiladi.
Kimyoterapiya va nur terapiyasida,
- Qabziyat
- Diareya
- Charchoq
- Soch to'kilishi
- Ishtaha
- Ko'ngil aynishi va qusish
Nojo'ya ta'sirlar, masalan: Davolashni boshlashdan oldin, mumkin bo'lgan nojo'ya ta'sirlar haqida shifokoringiz bilan gaplashing.
Ushbu kasallik bilan umr ko'rish davomiyligi haqida nima deya olasiz?
NF2 ning inson umriga qanday ta'sir qilishi ko'plab omillarga bog'liq. Shikastlanishlarning kattaligi, ularning joylashuvi va birinchi tashxis qo'yilgan yosh eng muhimlaridan biridir. Ba'zan shikastlanishlar hech qanday alomatga olib kelmasligi mumkin. Boshqa hollarda, alomatlar juda og'ir bo'lishi mumkin.
Eng yaxshisi , kasallikni erta tashxislash va asoratlar paydo bo'lishidan oldin davolanishni boshlashdir . Shunda prognoz ancha yaxshi bo'ladi. Alomatlaringiz sizga qanday ta'sir qilishiga qarab, shifokoringiz sizga aniqroq prognoz bera oladi.
NF2 ning oldini olish mumkinmi?
Yo'q. NF2 genetik holat bo'lgani uchun uni oldini olish mumkin emas. Biroq, agar oilada bu kasallik tarixi bo'lsa va siz oila qurmoqchi bo'lsangiz, farzand ko'rishdan oldin genetik maslahat tavsiya etiladi.Quyidagilarga murojaat qilish juda muhim: Farzandingizda ushbu kasallikni rivojlanish xavfini yaxshiroq tushunishingiz uchun.
Uyga olib ketish xabari
- NF2 asab tizimida o'smalarni keltirib chiqaradigan genetik holatdir. Bu o'smalarning aksariyati saraton kasalligiga olib kelmaydi.
- Eshitish qobiliyatini yo'qotish, muvozanat muammolari, ko'rish qobiliyatining o'zgarishi, teri toshmalari va bosh og'rig'i kabi alomatlar keng tarqalgan.
- Ushbu kasallikni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qilish va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradigan ko'plab samarali davolash usullari mavjud.
- Kasallikni erta bosqichda aniqlash va mutaxassis shifokorlar guruhi nazorati ostida muntazam tekshiruvlardan o'tish juda muhimdir.
- Agar oilangizda ushbu kasalliklar tarixi bo'lsa, farzand ko'rishdan oldin genetik maslahat olishni ko'rib chiqing.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing