Keling, suyaklaringiz va teringizga ta'sir qiladigan noyob holat haqida bilib olaylik? (Maffucci sindromi)

Suyaklaringizda, ba'zan teringizda to'satdan muammolarga olib keladigan g'alati kasallik haqida eshitganmisiz? Balki qo'lingiz yoki oyog'ingizdan chiqib turgan suyak yoki teringizda qizil yoki binafsha dog'lar kabi narsalarni payqagandirsiz. Bugun biz aynan shu haqda gaplashamiz, biroz murakkab va juda kam uchraydigan holat. Bu "(Maffucci sindromi)" deb ataladi. Xavotir olmang, biz bu haqda sodda, siz tushunadigan tarzda gaplashamiz.

Xo'sh, bu Maffucci sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Maffucci sindromi suyaklar va teringizga ta'sir qiladigan juda kam uchraydigan holatdir. U uchta asosiy narsani o'z ichiga oladi:

1. Suyaklar ichida tog'ay juda ko'p o'sadi. Bu tog'ay bo'g'imlar kabi joylarni qoplaydigan qattiq, egiluvchan to'qimadir. Ular suyaklar ichida o'smalarga aylanganda, biz ularni "enxondromalar" deb ataymiz. Bular saraton (benign) emas, ya'ni dastlab xavfli emas. Biroq, yuzlab yoki hatto minglab bunday "enxondromalar" rivojlanishi mumkin.

2. Bu "(enxondromalar)" skelet deformatsiyalariga olib keladi. Tasavvur qiling-a, agar suyak ichida keraksiz ravishda biror narsa o'ssa, o'sha suyakning shakli o'zgaradi, to'g'rimi? Shunday bo'ladi. Oyoq-qo'llarning qisqarishi, cho'zilishi va sinishi kabi narsalar sodir bo'lishi mumkin.

3. Gemangioma - bu teri yuzasida bir-biriga chigallashgan g'ayritabiiy qon tomirlari ko'rinishidagi bo'lakchalar. Ular qizil, ko'k yoki binafsha rangda ko'rinishi mumkin.

Bu tog'ay o'smalari, enkondromlar deb ataladi, ko'pincha barmoq va oyoq barmoqlaringiz suyaklarida uchraydi. Biroq, ular quyidagi sohalarga ham ta'sir qilishi mumkin:

• Qo'llar
• Oyoqlar
• Qovurg'alar
• Boshsuyagi
• Umurtqalar (umurtqalar)

Muhimi, bu enkondromlar dastlab saraton kasalligiga chalinmagan (xavfsiz), ammo ba'zida xavfli (malign) holatga o'tishi mumkin. Maffucci sindromiga chalingan odamlarning katta qismi (ba'zi tadqiqotlarga ko'ra 50% gacha) tog'ay hujayralarida boshlanadigan xondrosarkoma deb ataladigan suyak saratoni turini rivojlanish xavfi yuqori. Ular, shuningdek, boshqa saraton turlarini rivojlanish xavfi yuqori.

Maffucci sindromi qanchalik keng tarqalgan?

Aslida, bu juda kam uchraydigan holat. Dunyo bo'ylab tibbiy yozuvlarda atigi bir necha yuz holat qayd etilgan, shuning uchun agar siz bu haqda ilgari eshitmagan bo'lsangiz, ajablanarli emas.

Maffucci sindromining belgilari qanday?

Maffucci sindromining belgilari har bir odamda turlicha bo'lishi mumkin. Ba'zi odamlarda juda yengil alomatlar bo'lishi mumkin, boshqalarida esa og'irroq alomatlar bo'lishi mumkin. Bu alomatlar tug'ilishda mavjud bo'lishi yoki bolalikda paydo bo'lishi mumkin.

Asosiy alomatlar biz aytib o'tgan "enxondromalar" deb nomlangan tog'ay o'smalari tufayli yuzaga keladi. Ular quyidagi kabi narsalarga olib kelishi mumkin:

• Suyak og'rig'i
• Suyak sinishi – Suyak hatto kichik yiqilish bilan ham sinishi mumkin.
• Qo'llar yoki oyoqlar egilgan
• Bo'rtib chiqqan suyaklar – bo'rtib chiqqan shaklda paydo bo'ladi.
• Egri umurtqa pog'onasi - skolyozga o'xshaydi.
• Osteoliz ( suyaklarning parchalanishi )
• Qisqa bo'yli
• Qo'llar yoki oyoqlarning notekisligi - biri boshqasidan uzunroq yoki kaltaroq ko'rinadi.

Gemangioma deb nomlanuvchi qon tomir o'smalari quyidagi alomatlarga olib kelishi mumkin:

• Qon quyqalari
• Limfangiomalar – Bular limfa suyuqligi bilan to'ldirilgan bo'laklarga o'xshaydi.
• Teridagi qizil, binafsha yoki ko'k rangli o'simtalar (gemangioma) – ko'pincha qo'llarda kuzatiladi. Vaqt o'tishi bilan ular qattiq va qobiqsimon bo'lib qolishi mumkin.
• Ta'sirlangan hududda rivojlanmagan mushaklar .

Maffucci sindromiga nima sabab bo'ladi?

Maffucci sindromi genetik kasallikdir. Bu shuni anglatadiki, u bizning genlarimizdagi o'zgarish (mutatsiya) tufayli yuzaga keladi. Xususan, u "IDH1" (eng keng tarqalgan) yoki "IDH2" (kamdan-kam hollarda) deb nomlangan ikkita gendan birida tasodifiy o'zgarish natijasida yuzaga keladi. Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, bu genetik mutatsiya bola hali bachadonda bo'lganida, ya'ni tug'ilishdan oldin sodir bo'ladi. Ushbu "IDH" genlari tanamizdagi hujayralar faoliyati uchun muhim bo'lgan "(fermentlar)" ishlab chiqarishga yordam beradi. Biroq, olimlar hali bu "(fermentlar)" va Maffucci sindromi o'rtasidagi aniq bog'liqlikni aniqlay olishmadi.

Eng muhimi shundaki, bu irsiy kasallik emas. Ya'ni, bu ota-onalarda bo'lgani uchun bir avloddan ikkinchi avlodga o'tishi mumkin bo'lgan narsa emas . Bu tasodifiy genetik mutatsiya.

Maffucci sindromi qanday tashxis qilinadi?

Ushbu testlar shifokorga Maffucci sindromini tashxislashda yordam berishi mumkin:

• Fizikaviy tekshiruv: Shifokor sizni tekshiradi va ko'rinadigan belgilarni (masalan, bo'laklar yoki deformatsiyalar) qidiradi. Shuningdek, ular sizning alomatlaringiz va oilangizda kimdir shunga o'xshash kasalliklarga duch kelganmi yoki yo'qmi, deb so'rashadi.
• Rentgen yoki KT tekshiruvi: Bu tekshiruvlar suyaklaringizning aniq suratlarini olishi mumkin. Keyin ular enkondromlar bor-yo'qligini, ularning qay darajada tarqalganligini va suyak shikastlanishi bor-yo'qligini ko'rishlari mumkin.
• Jarrohlik yo'li bilan to'qima namunalarini olish va ularni tekshirish ("Biopsiya"):Ba'zan shubhali joydan (masalan, suyak yoki teri bo'lagi) kichik bir to'qima bo'lagi jarrohlik yo'li bilan olib tashlanadi va mikroskop ostida tekshiriladi. Bu uni aniq qiladi.

Maffucci sindromini qanday mutaxassislar davolashadi?

Agar sizda Maffucci sindromi bo'lsa, sizni davolash uchun turli mutaxassislar guruhi birlashishi mumkin. Masalan:

• Dermatolog: Gemangioma kabi teri o'smalarini davolash, kamaytirish yoki kerak bo'lganda olib tashlashga yordam beradi.
• Ortopedik jarroh: Singanlarni davolaydi, suyak deformatsiyalarini jarrohlik yo'li bilan tuzatadi va shuningdek, enxondromalarni jarrohlik yo'li bilan olib tashlashi mumkin.
• Ortopedik onkolog: Agar biz ilgari aytib o'tgan xondrosarkoma kabi saraton kasalligi rivojlansa, bu shifokorlar uni olib tashlashga yordam berishadi va kasallikning qaytalanishini yoki yo'qligini bilish uchun uni hayot davomida kuzatib boradilar.
• Radiolog: Ular rentgen va kompyuter tomografiyasi kabi tibbiy tasvirlarga ixtisoslashgan va vaqt o'tishi bilan suyaklardagi o'zgarishlarni baholashda muhim ahamiyatga ega.

Maffucci sindromi qanday davolanadi?

Rostini aytsam, Maffucci sindromini to'liq davolashning hali hech qanday usuli yo'q. Shuning uchun davolashning asosiy maqsadlari quyidagilardan iborat:

• Saraton kasalligini erta aniqlash va samaraliroq davolashni ta'minlash.
• Suyak sinishlarining oldini olish yoki davolash.
• Og'riq kabi alomatlarni kamaytirish.

Tibbiy guruhingiz ko'pincha suyaklaringizni kuzatish uchun tibbiy tasvirlash testlarini (masalan, rentgen) buyuradi. Agar enkondromlar yoki suyak muammolari kundalik faoliyatingizga xalaqit berayotgan bo'lsa, davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Skoliozni tuzatish uchun breketlar taqish yoki jarrohlik amaliyoti o'tkazish.
• Singan suyaklar uchun gips, shinalar va jarrohlik amaliyoti.
• Oyoq uzunligidagi farqni maxsus poyabzal (poyabzal ko'tarish), dori-darmonlar yoki jarrohlik amaliyoti bilan kamaytiring.
• Qo'llardagi deformatsiyalarni tuzatish uchun jarrohlik.
• (Enxondromalar) jarrohlik yo'li bilan olib tashlanishi mumkin. Biroq, ular qaytalanishi mumkin.

Agar teringizdagi gemangioma bezovta qilsa, shifokoringiz skleroterapiya deb ataladigan davolash usulini tavsiya qilishi mumkin. Bu o'smalarni kichraytirish uchun teriga eritma yuborishni o'z ichiga oladi. Agar kerak bo'lsa, gemangioma jarrohlik yo'li bilan olib tashlanishi mumkin.

Maffucci sindromining oldini olish mumkinmi?

Avval muhokama qilganimizdek, olimlar hali ham bunga sabab bo'lgan genetik mutatsiya qanday sodir bo'lishini to'liq tushunishmaydi. Shuning uchun, hozirda uning oldini olishning aniq usuli yo'q.

Maffucci sindromi bilan kasallangan odamning kelajagi qanday?

Maffucci sindromi surunkali, umrbod davom etadigan holatdir. Ba'zi odamlarda faqat kichik jismoniy muammolar bo'lishi mumkin, bu ularning kundalik faoliyatiga unchalik ta'sir qilmasligi mumkin. Biroq, boshqalarda suyak muammolari jiddiyroq bo'lishi va jismoniy cheklovlar kuchayishi mumkin.

Muhimi, bu holat aqlga ta'sir qilmaydi. Biroq, agar saraton kasalligi rivojlansa, u umr ko'rish davomiyligini qisqartirishi mumkin.

Maffucci sindromi bilan og'rigan odam sifatida o'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Maffucci sindromi bilan og'rigan odamlarda saraton kasalligi rivojlanish xavfi yuqori bo'lganligi sababli, tibbiy guruhingiz tavsiyasiga binoan muntazam ravishda tekshiruvdan o'tish muhimdir. Saraton qanchalik erta aniqlansa, uni davolash ehtimoli shuncha yuqori bo'ladi.

Ollier sindromi va Maffucci sindromi o'rtasidagi farq nima?

Ollier sindromi va Maffucci sindromi ikkala holatda ham enxondroma deb ataladigan tog'ay o'smalari rivojlanadi. Biroq, Maffucci sindromida gemangioma deb ataladigan qon tomir o'smalari ham kuzatiladi. Ollier sindromida gemangioma bo'lmaydi. Bu asosiy farq.

Maffucci sindromining boshqa nomlari bormi?

Bu juda kam uchraydigan holat bo'lgani uchun, ba'zan bu holat boshqa nomlar bilan ataladi, ammo ular unchalik keng tarqalgan emas. Mana ba'zi misollar:

• `(Gemangioma bilan xondrodisplaziya)`
• `(Dixondroplaziya va kavernoz gemangioma)`
• `(Gemangiomatoz bilan enkondromotoz)`
• `(Kast sindromi)`

Bu kabi nomlar ko'p bo'lsa-da, eng ko'p ishlatiladigan ism Maffucci sindromidir.

Nihoyat, uyga olib ketish xabari

Agar sizga yoki farzandingizga Maffucci sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, bu biroz charchagan bo'lishi mumkin. Siz umringizning oxirigacha sinishlar va suyak saratoni haqida tashvishlanishingiz kerak. Shuningdek, turli mutaxassislarga murojaat qilish va tez-tez tekshiruvlardan o'tish charchagan bo'lishi mumkin.

Lekin, ayniqsa, saraton kasalligini erta aniqlash uchun bunday ehtiyot bo'lish, umringizni saqlab qolish yoki uzaytirishda katta yordam berishi mumkin. Saraton kasalligini erta aniqlash va davolash sog'lig'ingizni yaxshilashning eng yaxshi usuli hisoblanadi. Shifokor sizga qanday alomatlarga e'tibor berish kerakligini aytib beradi.

Xavotir olmang. Siz yolg'iz emassiz. Ushbu noyob kasalliklar bilan yashovchi odamlarga yordam berish va yo'l-yo'riq ko'rsatish uchun shifokorlar va qo'llab-quvvatlash guruhlari mavjud. Eng muhimi, to'g'ri ma'lumotni olish va shifokor tavsiyalariga amal qilishdir.

Maffucci sindromi, suyak kasalliklari, tog'ay, gemangioma, saraton xavfi, genetik kasalliklar, noyob kasalliklar