Farzandingizning miya rivojlanishi haqida xavotirdamisiz? Keling, metaxromatik leykodistrofiya (MLD) haqida gaplashaylik.

Siz sezgan bo'lishingiz mumkin, ba'zi yosh bolalar boshqalardan farqli ravishda rivojlanadi. Ota-onalar yurishni yoki gapirishni boshlaganda katta stressni his qilishlari odatiy holdir va ular biroz kechikishlarni sezadilar. Bugun biz xuddi shunday stressli bo'lishi mumkin bo'lgan, ammo juda kam uchraydigan genetik kasallik haqida gaplashamiz. Bu metaxromatik leykodistrofiya yoki qisqacha MLD deb ataladi. Nomi murakkab tuyulishi mumkin bo'lsa-da, keling, uni sodda qilib aytishga harakat qilaylik.

Bu metaxromatik leykodistrofiya (MLD) nima?

Sodda qilib aytganda, "(MLD)" juda kam uchraydigan genetik kasallikdir. U asosan markaziy asab tizimimizga, ya'ni miya va orqa miyaning oq moddasiga, shuningdek, oyoq-qo'llarimizdagi periferik nervlarga ta'sir qiladi. "(MLD)" "(Lizosomal saqlash kasalliklari)" guruhiga kiruvchi yana bir kasallikdir.

Endi siz bu oq modda qanday shikastlanganiga hayron bo'lishingiz mumkin. Hujayralarimiz ichida "(Sulfatidlar)" deb nomlangan yog'li modda mavjud. Bu odatda parchalanishi kerak. Ammo "(MLD)" bilan kasallangan odamda bu "(Sulfatidlar)" hujayralar ichida to'planadi. Bu to'planganda, asab tolalari atrofidagi himoya qoplami bo'lgan "(mielin qini)" to'g'ri rivojlanmaydi. Bu mielin qini sim atrofidagi plastik qiniga o'xshaydi. Bu mielin oq moddaga oq rang beradi.

Xo'sh, bu miyelin qobig'i shikastlanganda nima bo'ladi? Bizning aqliy funktsiyamiz va motor funktsiyamiz, ya'ni mushaklar harakati asta-sekin pasayadi. "(MLD)" belgilari vaqt o'tishi bilan kuchayadi va ko'p hollarda tashxis qo'yilganidan keyin bir necha yil ichida o'lim sodir bo'lishi mumkin.

Bu maxsus sababga ko'ra metaxromatik leykodistrofiya deb ataladi. Patolog buni mikroskop ostida ko'rganda, bu sulfatidlarga ega hujayralar rangni atrofidagi boshqa hujayralarga qaraganda boshqacha qabul qiladi. Shuning uchun u "metakromatik" deb ataladi. "Leykodistrofiya" oq moddaning asta-sekin yo'q qilinishini anglatadi ("leyko" oq, "distrofiya" esa parchalanish degan ma'noni anglatadi).

"(MLD)" ning asosiy turlari qanday?

Ushbu kasallikning uchta asosiy shakli (MLD) mavjud. Ular rivojlanish yoshiga qarab bo'linadi.

Kechki chaqaloqlik davridagi MLD

Bu MLDning eng keng tarqalgan turi. Odatda 12 oylikdan 20 oylikgacha yoki taxminan bir yarim yoshgacha bo'lgan chaqaloqlarga ta'sir qiladi. Alomatlar yurishda qiyinchilik, rivojlanishdagi kechikishlar, ko'rlik va demansni o'z ichiga oladi. Afsuski, bu kasallikka chalingan bolalarning aksariyati 5 yoshga to'lmasdan oldin vafot etadi. MLD bemorlarining taxminan 50% dan 60% gacha bo'lgan qismi ushbu toifaga kiradi.

Voyaga yetmaganlar MLD (MLD)

Bu tur odatdaBu 3 yoshdan 10 yoshgacha bo'lgan bolalarga ta'sir qiladi. Bu bolalarda aqliy nogironlik, xulq-atvor muammolari, tutqanoq va demans kabi alomatlar kuzatilishi mumkin. Ushbu turdagi MLD bilan og'rigan bola tashxis qo'yilganidan keyin 10-20 yil ichida vafot etishi mumkin. MLD bemorlarining taxminan 20% dan 30% gachasi ushbu toifaga kiradi.

Voyaga yetganlar uchun MLD

Odatda bu 16 yoshdan keyin, ya'ni o'smirlik davrida yoki undan keyin boshlanadi. Alomatlar ruhiy o'zgarishlar, tutqanoq va demensiyani o'z ichiga oladi. O'lim tashxis qo'yilgandan keyin 6 yildan 14 yilgacha bo'lgan davrda sodir bo'lishi mumkin. MLD bemorlarining taxminan 15% dan 20% gacha ushbu toifaga kiradi.

Kasallik "(MLD)" qanchalik kam uchraydi?

Ha, MLD kam uchraydigan kasallik. Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, u Qo'shma Shtatlarda taxminan 40 000 kishidan bittasiga ta'sir qiladi. Biroq, bu ba'zi izolyatsiya qilingan aholi punktlarida ko'proq uchraydi. Masalan, Navajo xalqida bu ko'rsatkich 2500 kishidan bittasida kuzatilishi aniqlangan.

"(MLD)" kasalligining belgilari qanday?

MLD belgilari turiga qarab farq qilishi mumkin. Ammo umuman olganda, barcha turlari asab tizimining faoliyatini asta-sekin yomonlashtiradi. Bu shuni anglatadiki, mushaklar harakati, aql, kayfiyat va shaxsiyat kabi narsalar ta'sirlanadi.

Kechki chaqaloqlik davridagi MLD belgilari

Ushbu turdagi "(MLD)" ga chalingan chaqaloqlar dastlab normal rivojlanayotgandek ko'rinishi mumkin, ammo taxminan bir yildan so'ng ular quyidagi alomatlarni ko'rsata boshlaydilar:

• Yurish qiyinlashadi , oxir-oqibat umuman yurish imkonsiz bo'lib qoladi.
• Mushaklar zaifligi (gipotoniya) paydo bo'ladi.
• Rivojlanish kechikishlari kuzatiladi.
• Gapirishda qiyinchilik (dizartriya).
• Asta-sekin ko'rish qobiliyati pasayadi va ko'rlik paydo bo'ladi.
• Yutish qiyinligi (disfagiya).
• Demans paydo bo'ladi.

Voyaga yetmagan MLD belgilari

Ushbu turdagi MLD bilan og'rigan bolalarda quyidagi alomatlar kuzatilishi mumkin:

• Intellektual qobiliyatlar pasayadi. Bu maktab ishlarida sezilishi mumkin.
• Xulq-atvor muammolari paydo bo'ladi.
• Shaxsiyatdagi o'zgarishlar kuzatiladi.
• Mushaklar harakatlarini nazorat qila olmaslik.
• Periferik neyropatiya paydo bo'ladi.
• Tutqanoqlar kelmoqda.
• Demans paydo bo'ladi.

Voyaga yetgan MLD belgilari

Ruhiy o'zgarishlar MLD bilan kasallangan kattalarda kuzatiladigan asosiy alomatlardir.Jismoniy harakat muammolari yo'q yoki minimal bo'lishi mumkin. Birinchi alomatlar spirtli ichimliklarni iste'mol qilish buzilishi, giyohvand moddalarni iste'mol qilish buzilishi yoki maktabdagi/ishdagi muammolar bo'lishi mumkin.

Boshqa xususiyatlar:

• Gallyutsinatsiyalar, psixoz yoki shizofreniya kabi ruhiy muammolar.
• Tutqanoqlar.
• Periferik neyropatiya.
• Demans.

Ba'zida shifokorlar kattalardagi MLDni bipolyar buzilish yoki demans deb noto'g'ri tashxislashlari mumkin.

"(MLD)" ga nima sabab bo'ladi?

MLD ning asosiy sababi ikkala ota-onadan ham meros bo'lib o'tgan gen mutatsiyasidir.

Ko'pgina MLD bemorlarida ARSA genida mutatsiya mavjud. Bu gen Arilsulfataza A deb nomlangan ferment ishlab chiqarishni boshqaradi. Bu ferment yuqorida aytib o'tilgan sulfatidlarni parchalashga yordam beradi. Shunday qilib, gen mutatsiyasi tufayli MLD bilan og'rigan odamlar bu fermentni ishlab chiqarmaydi yoki uni juda kam ishlab chiqaradi. Natijada, sulfatidlar to'planadi. Sulfatidlarning bu to'planishi asab tizimining oq moddasi uchun zaharli bo'lib, bu hujayralarga zarar yetkazadi.

Ba'zi MLD bemorlarida PSAP genida mutatsiyalar bo'lishi mumkin, bu esa sulfatidlarni parchalash bo'yicha ko'rsatmalar beradi.

Bu genlardan kelib chiqadigan narsami?

Ha, "(MLD)" genetik kasallikdir. U "(autosomal retsessiv)" shaklda meros bo'lib o'tadi. Bu shuni anglatadiki, ushbu kasallikka chalingan odamning ikkala ota-onasi ham ushbu mutatsiyaga uchragan genning bitta nusxasini ("(tashuvchilar)") olib yurishadi. Biroq, bu ota-onalar odatda alomatlarni ko'rsatmaydi. Bolada kasallik rivojlanishi uchun bu nuqsonli gen onadan ham, otadan ham meros bo'lib o'tishi kerak.

"(MLD)" ning mumkin bo'lgan yon ta'siri qanday?

"(MLD)" tufayli yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asosiy yon ta'sirlar:

• Neyrokognitiv pasayish (demans)
• Ko'rish nervi atrofiyasi tufayli ko'rlik.
• Noto'g'ri ovqatlanish.
• Aspiratsiya pnevmoniyasi nafas yo'llariga oziq-ovqat yoki suyuqlik kirishi natijasida yuzaga keladi.
• O'lim.

MLD qanday tashxis qo'yilgan?

Agar shifokor (odatda nevrolog) sizning yoki farzandingizning alomatlariga asoslanib MLD ga shubha qilsa, ular quyidagi kabi testlarni buyurishlari mumkin:

• Genetik test: Bu "MLD" ga olib keladigan "ARSA" va "PSAP" genlaridagi mutatsiyalarni aniqlashi mumkin.
• Biokimyoviy sinovlar:Bu sizning tanangizdagi "(Sulfatidlar)" darajasini o'lchashi mumkin. Masalan, siydikdagi "(Sulfataza)" ferment faolligi va "(Sulfatidlar)" darajasi tekshiriladi.
• Miya MRT: Bu MLD tashxisini tasdiqlashga yordam beradi. MLD bilan og'rigan odamlarda miyelin yo'qotishning o'ziga xos shakli mavjud bo'lganligi sababli, miyelin bor yoki yo'qligini aniqlash uchun MRT ishlatilishi mumkin.

Sizga MLD tashxisi qo'yilgandan so'ng, kasallikning asab tizimingizga qanchalik ta'sir qilganini aniqlash uchun sizdan qo'shimcha testlar o'tkazishingiz so'ralishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• Neyrokognitiv test.
• Neyropsixologik testlar.
• Nerv o'tkazuvchanligi testlari.

"(MLD)" uchun qanday davolash usullari mavjud?

Afsuski, MLD uchun davo yo'q. Davolashning asosiy maqsadi simptomlarni nazorat qilish va hayot sifatini yaxshilashdir. Shifokorlar kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish uchun, alomatlar paydo bo'lishidan oldin yoki yengil alomatlari bo'lgan bolalarda ildiz hujayralarini transplantatsiya qilishni tavsiya qilishlari mumkin.

Semptomlarni nazorat qilish uchun turli xil dorilar berilishi mumkin, masalan:

• Tutqanoq uchun antikonvulsant dorilar.
• Mushaklarning qattiqligini (spastiklikni) kamaytiring (mushaklarni bo'shashtiruvchi vositalar).
• Ruhiy muammolar uchun antidepressantlar.
• Og'riqni yo'qotish uchun NSAIDlar va boshqa og'riq qoldiruvchi vositalar.

Qo'llanilishi mumkin bo'lgan boshqa davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Mushaklar kuchini va qattiqligini kamaytirish uchun fizioterapiya.
• Kundalik vazifalarni bajarishga yordam beradigan kasbiy terapiya.
• Nutq terapiyasi nutq va yutishdagi qiyinchiliklarni davolashda qo'llaniladi.
• Ruhiy salomatlik muammolari uchun psixoterapiya.
• Perkutan endoskopik gastronomiya (PEG) ovqatlanish buzilishi va ovqatlanish muammolari uchun naycha orqali oshqozonga ovqatlantirish usuli hisoblanadi.

Siz yoki farzandingiz ham palliativ yordam olish huquqiga ega bo'lishingiz mumkin. Palliativ yordam - bu MLD kabi jiddiy kasalliklarga chalingan odamlar uchun alomatlardan xalos bo'lish, tasalli berish va qo'llab-quvvatlashni ta'minlaydigan yordam. Shuningdek, u bemorga g'amxo'rlik qilayotganlarga sezilarli darajada yengillik beradi. Bu MLD uchun boshqa davolash usullari bilan birgalikda amalga oshirilishi mumkin.

"(MLD)" kasalligiga chalingan odam bilan nima bo'ladi? (Kasallikning rivojlanishi)

MLD prognozi unchalik yaxshi emas. Bu progressiv kasallik. Bu shuni anglatadiki, alomatlar tarqaladi va yomonlashadi. MLD bilan og'rigan odam mushak va aqliy faoliyatini butunlay yo'qotadi va oxir-oqibat o'ladi.

"(MLD)" bilan qancha vaqt yashay olasiz?

MLD bilan kasallangan odamning qancha umr ko'rishi kasallik birinchi marta tashxis qo'yilgan yoshga bog'liq.

• Kechki infantil shakl:O'lim odatda tashxis qo'yilganidan keyin besh-olti yil ichida sodir bo'ladi.
• Voyaga yetmaganlar shakli: Kasallikning bu shakli kamroq uchraydi va odatda tashxis qo'yilganidan keyin 10-20 yil ichida o'limga olib keladi.
• Voyaga yetganlar shakli: O'lim odatda tashxis qo'yilganidan keyin 6 yildan 14 yilgacha bo'lgan davrda sodir bo'ladi.

"(MLD)" ning oldini olishning bir yo'li bormi?

MLD genetik kasallik bo'lgani uchun, uning oldini olish uchun hech narsa qilish mumkin emas.

Biroq, agar oilangizda kimdir MLD bilan kasallangan bo'lsa va siz farzand ko'rishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz, siz ham ushbu genetik mutatsiyaning tashuvchisi ekanligingizni aniqlash uchun genetik maslahatga murojaat qilish yaxshi fikr.

"(MLD)" bilan kasallangan odamga qanday g'amxo'rlik qilasiz? / Agar sizda yoki farzandingizda "(MLD)" bo'lsa, nima qilasiz?

Agar sizda yoki farzandingizda MLD bo'lsa, iloji boricha eng yaxshi tibbiy yordamni olish muhimdir. Siz bunga qarshi kurashishingiz va unga ishtiyoqli bo'lishingiz kerak. Shundagina siz hayotning eng yaxshi sifatini saqlab qolishingiz mumkin.

Bundan tashqari, siznikiga o'xshash tajribaga ega bo'lgan boshqalar bilan uchrashish va fikr almashish uchun qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish juda foydali.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar sizda yoki farzandingizda MLD bo'lsa, kasallik qanday rivojlanayotganini ko'rish va kerak bo'lganda davolash rejangizni o'zgartirish uchun tibbiy guruhingiz bilan muntazam ravishda uchrashishingiz kerak.

(MLD) tashxisi juda qiyin bo'lishi mumkin. Biroq, sizning tibbiy yordam guruhingiz sizga mos keladigan simptomlarni boshqarish rejasini ishlab chiqishda yordam berishi mumkin. Sizga kerakli yordamni olayotganingizga ishonch hosil qilish va sog'lig'ingizni nazorat qilish muhimdir. Esingizda bo'lsin, tibbiy yordam guruhingiz sizga va oilangizga yordam berish uchun doimo yoningizda.

Agar biz gaplashgan narsalarni birlashtirsak (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, bugun biz "(Metakromatik leykodistrofiya - MLD)" haqida ko'p gaplashdik, shunday emasmi?

Sodda qilib aytganda, "(MLD)" juda kam uchraydigan, genetik kasallikdir. U miya va asab tizimining oq moddasiga zarar yetkazadi. Bu hujayralar ichida "(Sulfatidlar)" deb ataladigan yog' turining to'planishi natijasida yuzaga keladi.

Ushbu kasallikning uch shakli mavjud - go'daklik, kattalar va bolalar. Ularning har biri turli alomatlar va rivojlanishga ega.

Afsuski, bu kasallikning davosi yo'q. Biroq, simptomlarni nazorat qilish va hayot sifatini yaxshi saqlashga yordam beradigan turli xil davolash usullari mavjud. Ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish ba'zan kasallikning tarqalishini nazorat qilishga yordam beradi.

Bu genetik kasallik bo'lsa-da va uning oldini olish mumkin bo'lmasa-da, agar oilada kasallik tarixi bo'lsa, genetik maslahat muhim ahamiyatga ega.

Eng muhimi, kasallikka chalingan odamga eng yaxshi yordam va yordamni ko'rsatishdir.To'g'ri tibbiy davolanish, palliativ yordam va oilaning mehr-muhabbati va e'tibori bebahodir. Siz yolg'iz emassiz va bu yo'lda sizga yordam beradigan shifokorlar, maslahatchilar va qo'llab-quvvatlash guruhlari mavjud.

Metakromatik leykodistrofiya, MLD, genetik kasalliklar, nevrologik kasalliklar, oq modda, miyelin, bolalar kasalliklari