Farzandingizda miya rivojlanishida kam uchraydigan muammo bormi? (Miller-Diker sindromi)

Bugun biz ota-onalar uchun juda kam uchraydigan va nozik mavzu haqida gaplashamiz. Bu Miller-Dieker sindromi deb ataladigan holat. Bu chaqalog'ingiz miyasining rivojlanishiga ta'sir qiluvchi genetik holat. Siz bu nomni ilgari eshitmagan bo'lishingiz mumkin, ammo bu holatlardan xabardor bo'lish, ayniqsa yangi ota-onalar uchun juda muhim bo'lishi mumkin.

Miller-Dieker sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Miller-Decker sindromi - bu bolangiz miyasining tashqi qismi, ya'ni miya po'stlog'i silliq bo'lgan noyob genetik holat. Odatda, sog'lom miyada bu qismda ko'plab murakkab burmalar, ajinlar va oluklar mavjud. Bu yong'oqqa o'xshaydi. Ammo bu holatga ega bolalarda bu burmalar va oluklar to'g'ri shakllanmaydi.

Bu kasallikka chalingan bola tug'ilganda ba'zi jismoniy alomatlarni ko'rsatishi mumkin. Aks holda, jiddiy rivojlanish va nevrologik muammolar 6 oylik yoshda paydo bo'la boshlaydi. Ko'pincha, bu xromosomalarning tasodifiy o'zgarishi tufayli yuzaga keladi. Biroq, ba'zi hollarda, bu holat ota-onadan meros bo'lib o'tgan gen mutatsiyasi tufayli ham yuzaga kelishi mumkin.

Afsuski, Miller-Decker sindromiga hali ham davo yo'q. Bu hayotni cheklovchi holat bo'lib, ko'pchilik bolalar 2 yoshga to'lmasdan oldin vafot etadi.

Bu holat birinchi marta 1960-yillarda ikki shifokor, Jeyms Q. Miller va H. Dieker tomonidan tasvirlangan. Shuning uchun u "Miller-Dieker sindromi" deb ataladi.

Buning boshqa nomlari qanday?

Shifokoringiz Miller-Decker sindromi uchun lissensefali tibbiy nomidan foydalanishi mumkin. Lissencephaly "silliq miya" degan ma'noni anglatadi. Siz quyidagi nomlarni ham eshitishingiz mumkin:

• Klassik lissentsefaliya sindromi
• MDS
• Miller-Dieker lissentsefaliya sindromi

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Miller-Decker sindromi juda kam uchraydigan holat . Bu 100 000 ta yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittasiga ta'sir qiladi. Bu shuni anglatadiki, hatto Shri-Lankada ham bu kasallikka chalingan bolani uchratish juda kam uchraydi.

Buning sababi nima?

Miller-Decker sindromi bilan og'rigan bolalarda 17-xromosomaning bir qismi yo'qolgan.Bor. Bu ularning bir yoki bir nechta genlarini yo'qotganligini anglatadi. Buni tanamizda xromosomalar deb ataydigan kichik qo'llanmalar bordek tasavvur qiling. Bu xromosomalar ichida tanamizdagi hamma narsani boshqaradigan kodlar bo'lgan genlar joylashgan. Shunday qilib, genlarning bu yo'qolishi ko'pincha tasodifiy, ya'ni hech qanday sababsiz sodir bo'ladi. Bu genlarning yo'qolishi spermada, tuxumda yoki bachadonda homiladorlikdan keyin chaqaloqning rivojlanishi paytida sodir bo'lishi mumkin.

Ko'pgina oilalarda, bu kasallikka chalingan bola tug'ilganda, oilada hech kim ilgari bu kasallikka chalinmagan. Bu shuni anglatadiki, oilada hech qanday kasallik tarixi yo'q.

Biroq, ba'zida, taxminan 10 ta oiladan bittasida , ota-onalardan birida 17-xromosomada biroz o'zgargan gen mavjud bo'lib, bu uning noto'g'ri tartibda joylashganligini anglatadi. Shifokorlar buni muvozanatli translokatsiya deb atashadi. Ushbu xromosomadagi barcha genlar mavjud bo'lganligi sababli, ya'ni hech qanday gen yo'qligi sababli, na onada, na otada Miller-Decker sindromi alomatlari kuzatilmaydi. Biroq, bunday "translokatsiya" turiga ega bo'lgan ota-onada bola tug'ilganda, bola tartibsizlik tufayli genning bir qismini yo'qotishi mumkin.

Bu gen yetishmovchiligi chaqaloq hali bachadonda bo'lganida miyaning rivojlanishiga ta'sir qiladi. Avval aytib o'tilganidek, miyaning tashqi qismida (miya po'stlog'ida) kerakli burmalar va oluklar yo'q va bu qism silliq bo'lib qoladi.

Alomatlar qanday?

Miller-Decker sindromi bolaning ham jismoniy, ham aqliy rivojlanishiga ta'sir qiladi . Alomatlarning og'irligi bolaning miyasining qanchalik yetuk emasligiga bog'liq.

Bolada quyidagi alomatlar paydo bo'lishi mumkin:

• Nafas olishda qiyinchilik
• Rivojlanishdagi kechikishlar - Bu o'z yoshiga mos keladigan ishlarni kechiktirishni anglatadi.
• Yutish qiyinligi (disfagiya)
• Oziqlantirish muammolari
• Mushak tonusining pastligi (gipotoniya) - bu tanadagi mushaklarning zaif va bo'shashganligini anglatadi.
• Mushaklarning qattiqligi yoki spastikligi
• Tutqanoqlar - Tez-tez tutqanoqlarga olib keladigan holat.
• Sekin jismoniy rivojlanish

Bolaning tashqi ko'rinishida ko'rinadigan xususiyatlar

Miller-Decker sindromi bilan og'rigan bolalarning boshlari odatdagidan kichikroq bo'ladi. Bu mikrosefaliya deb ataladi. Ular, shuningdek, ba'zi o'ziga xos yuz xususiyatlariga ega bo'lishi mumkin:

• Quloqlar odatdagidan pastroq joylashgan va g'ayrioddiy shaklga ega bo'lishi mumkin.
• Peshona oldinga chiqib turadi.
• Burun kichkina va yuqoriga burilgan bo'lishi mumkin.
• Yuzning o'rta qismi (yuzning o'rta gipoplaziyasi) ichiga botgan ko'rinadi.
• Yuqori lab kengayishi va pastki jag' kichrayishi mumkin.

Mumkin bo'lgan asoratlar qanday?

Ba'zi bolalar tug'ilishda boshqa asoratlarga ham duch kelishi mumkin. Masalan:

• Tug'ma yurak kasalliklari - tug'ilishda mavjud bo'lgan yurak kasalliklari.
• Barmoqlar qiyshiq yoki egilgan bo'lishi mumkin (klinodaktiliya) .
• Buyrak muammolari.
• Qorin bo'shlig'i a'zolarining ba'zilari qorin bo'shlig'idan tashqarida joylashgan bo'lishi mumkin (omfalotsel) .

Bu kasallik qanday tashxislanadi?

Homiladorlik paytida o'tkaziladigan ba'zi testlar, masalan, ultratovush tekshiruvi , shifokoringizga chaqalog'ingizda miya rivojlanishida g'ayritabiiylik yoki sindromning boshqa belgilari bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradi. Agar bunga shubha qilinsa, shifokoringiz genetik amniosentez yoki xorionik villus namunalarini (CVS) tavsiya qilishi mumkin. Ushbu testlar chaqalog'ingizda Miller-Decker sindromi bilan bog'liq genetik o'zgarishlar bor-yo'qligini tasdiqlashi mumkin.

Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, siz yoki shifokoringiz yuqorida aytib o'tilgan ba'zi o'ziga xos yuz xususiyatlarini sezishingiz mumkin. Yoki chaqaloq tutqanoq tuta boshlashi mumkin. Ko'pincha, bu chaqaloqlar uch oydan besh oygacha bo'lgan rivojlanish bosqichlaridan o'tmaydilar - masalan, o'tirish va ag'darilish.

Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?

Avval aytib o'tganimizdek, afsuski, Miller-Decker sindromini davolashning iloji yo'q . Bu hayotni cheklovchi holat. Davolash asosan tutqanoq kabi alomatlarni nazorat qilish va bolani iloji boricha qulayroq qilishdir. Yutish qiyinligi tufayli ba'zi bolalarni naycha orqali ovqatlantirish kerak bo'lishi mumkin (naycha bilan ovqatlantirish / enteral ovqatlanish) .

Agar farzandingizda bunday holat bo'lsa, nima qilishingiz mumkin?

Bunday hayotni cheklovchi jiddiy kasallikka chalingan bolaga g'amxo'rlik qilish va uni tarbiyalash , albatta, juda qiyin vazifadir . Siz juda ko'p tashvish, stress va hatto depressiyani boshdan kechirishingiz mumkin. Shuning uchun, bolangizga g'amxo'rlik qilish bilan birga jismoniy va ruhiy salomatligingizga ham g'amxo'rlik qilish juda muhimdir .

Siz quyidagi kabi narsalardan yordam olishingiz mumkin:

• Farzandingizga reabilitatsiya xizmatlari, uyda tibbiy yordam va yordamchi qurilmalar kabi kerakli yordam xizmatlarini toping.
• Bunday bolalarning ota-onalari bilan qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shiling. Bu sizga o'zingizni kamroq yolg'iz his qilishingizga yordam beradi va boshqalarning tajribasidan saboq olishingiz mumkin.
• Farzandingizning ahvoli va unga xos bo'lgan har qanday alomatlar haqida bilib oling .
• O'zingiz uchun vaqt ajrating . Tanaffus qiling, o'zingiz yoqtirgan ish bilan shug'ullaning.
• Stressni kamaytirishning sog'lom usullarini toping. Bu do'stingiz bilan sayr qilish yoki yangi sevimli mashg'ulotni boshlash kabi bo'lishi mumkin.
• Ruhiy salomatlik bo'yicha mutaxassis bilan gaplashing. Bu sizga katta yengillik beradi.
• Agar kerak bo'lsa, shifokor tavsiyasiga binoan antidepressantlar kabi dorilarni qo'llang.

Miller-Decker sindromining oldini olish mumkinmi?

Aytgancha, bu Miller-Decker sindromining oldini olishning hech qanday usuli yo'qligini anglatadi, bu esa hech qanday sababsiz to'satdan paydo bo'ladi.

Biroq, agar sizda ushbu holatga chalingan farzand bo'lsa, sizda yoki sherigingizda 17-xromosomada yuqorida aytib o'tilgan "muvozanatli translokatsiya" bor-yo'qligini aniqlash uchun genetik test o'tkazilishi mumkin. Bunday "translokatsiya"ga ega ota-onaning boshqa farzandi bo'lganda, odatda o'sha bolada Miller-Decker sindromi ham bo'lish ehtimoli uchdan bittaga teng .

Shuning uchun, siz va sherigingiz ushbu xavf va variantlaringiz haqida gaplashish uchun genetik maslahatchi bilan uchrashishingiz juda muhimdir.

Ushbu kasallikka chalingan bolaning kelajagi qanday bo'ladi?

Buni aytish juda achinarli. Miller-Decker sindromi bilan og'rigan bolalarning umr ko'rish davomiyligi odatda juda qisqa . Ko'pgina bolalarda hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan og'ir tutqanoqlar mavjud. Yoki tomoq mushaklari zaif bo'lgani uchun "aspiratsiya pnevmoniyasi" kabi holatlar yuzaga kelishi mumkin, bunda oziq-ovqat va ichimliklar o'pkaga kiradi. Bu juda xavflidir.

Ko'pgina bolalar 2 yoshga to'lmasdan vafot etadi. Ba'zi bolalar 10 yoshgacha yashashi mumkin. Biroq, o'smirlik davrida tirik qolish juda kam uchraydi.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar bolangizda ushbu alomatlardan biri bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling:

• Rivojlanishdagi kechikishlar - agar siz yoshingizga mos keladigan ishlarni qilmasangiz.
• Agar nafas olish, ovqatlanish yoki yutishda qiyinchiliklarga duch kelsangiz.
• Agar sizda tez-tez tutqanoqlar bo'lsa.
• Agar jismoniy rivojlanish sekinlashayotgandek tuyulsa.
• Agar siz noodatiy yuz xususiyatlarini yoki jismoniy xususiyatlarni sezsangiz.

Shifokorga qanday muhim savollar berish kerak?

Farzandingizda Miller-Deeker sindromi borligini bilganingizdan so'ng, shifokorga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Farzandimda Miller-Decker sindromi rivojlanishiga nima sabab bo'ladi?
• Farzandimga qanday davolash usullari yordam berishi mumkin?
• Uyda bolamga yordam berish uchun nima qila olaman?
• Sherigim bilan men genetik tekshiruvdan o'tishimiz kerakmi?
• Yana qanday asoratlar haqida tashvishlanishim kerak?

Nihoyat, eslang

Farzandingizda shunday jiddiy, umrini cheklovchi kasallik bo'lganida, kasallik haqida bilimga ega bo'lgan mutaxassislar va tibbiyot xodimlaridan yordam so'rash muhimdir . Shifokoringiz farzandingizning alomatlarini boshqarishda va ularga iloji boricha qulayroq bo'lishda yordam berishi mumkin. Ular, shuningdek, sizni oilangizga ushbu qiyin davrda yordam beradigan resurslar va qo'llab-quvvatlash xizmatlari bilan bog'lashlari mumkin.

Iloji boricha oilangiz birga o'tkazadigan vaqtdan zavqlaning. Bir-biringizni mehrli va qo'llab-quvvatlang. Hech qachon unutmaydigan go'zal xotiralarni to'plashga harakat qiling. Bu yo'ldan yolg'iz o'tishga urinmang, sizga yordam bera oladigan ko'plab odamlar bor.

Miller -Diker sindromi, lissentsefaliya, miya rivojlanishi, genetik kasalliklar, 17-xromosoma, bolalar salomatligi, rivojlanish kechikishlari