Ota-ona sifatida barchamiz kichkintoyimizning kun sayin ulg'ayishini intiqlik bilan kuzatamiz. Lekin tasavvur qiling-a... agar bola odatiy tarzda emas, balki tasavvur qilib bo'lmaydigan tezlikda qarsa-chi? Buni tasavvur qilish juda qiyin. Bugun biz juda kam uchraydigan, ammo bilish kerak bo'lgan juda muhim kasallik haqida gapiramiz. Bu Progeriya deb ataladi.
Progeriya aslida nima?
Sodda qilib aytganda, Progeriya juda kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, bolalar tanasining juda tez qarishiga olib keladi. Bu kasallikka chalingan bola tug'ilganda sog'lom bolaga o'xshaydi. Biroq, hayotning birinchi yoki ikki yilida ular bu tezlashtirilgan qarish belgilarini ko'rsata boshlaydi. Ularning o'sish sur'ati juda sekinlashadi va ular juda sekin vazn orttiradilar.
Lekin eng muhimi, bu bolalarda aql-zakovat yetishmaydi . Ular juda aqlli. Muammo tanadagi bu tezlashtirilgan qarish jarayoni tufayli yuzaga keladigan jismoniy o'zgarishlarda.
"Progeriya" nomi yunoncha "geras" so'zidan kelib chiqqan bo'lib, "qarish" degan ma'noni anglatadi. Ushbu kasallikning asosiy turi Xetchinson-Gilford progeriya sindromi (HGPS) deb ataladi.
Bu juda achinarli holat, chunki Progeriyani davolab bo'lmaydi. Bu bolalarning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi taxminan 14,5 yilni tashkil qiladi. Biroq, ba'zi bolalar 20 yoshgacha yashaydilar. Bu bolalarning o'limining asosiy sababi yurak xuruji yoki insultdir . Buning sababi shundaki, arteriyalar devorlarining qalinlashishiga olib keladigan ateroskleroz odatda keksa odamlarda rivojlanadi va bu bolalarda juda yoshligida rivojlanadi.
Bu kasallik kimlarda uchraydi? Bu qanchalik keng tarqalgan?
Progeriya - bu har qanday odamga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan genetik holat. Ammo u irsiy emas . Ya'ni, u ota-onadan meros bo'lib o'tmaydi. Ko'pincha bu de novo genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Ya'ni, homiladorlikdan oldin spermada sodir bo'ladigan tasodifiy o'zgarish.
Bu kasallik shunchalik kam uchraydiki, dunyo bo'ylab tug'ilgan har to'rt million boladan faqat bittasi ushbu kasallikdan aziyat chekadi. Hozirda butun dunyo bo'ylab Progeriya bilan kasallangan 400 ga yaqin bola va o'smirlar yashaydi.
Progeriyaning belgilari qanday?
Progeriya alomatlari oddiy qarish belgilariga o'xshaydi, ammo ular juda yosh yoshda paydo bo'ladi. Bu alomatlar hayotning dastlabki ikki yilida kuzatilishi mumkin. Keling, bu alomatlarni batafsil ko'rib chiqaylik.
| Xarakterli tur | Ko'rish kerak bo'lgan narsalar |
|---|---|
| Dastlabki bosqichlarda kuzatiladigan umumiy simptomlar | |
| O'sishning kechikishi | Bolaning bo'yi va vazni ortishi juda past. |
| Terining ajinlanishi | Teri qari odamnikiga o'xshab osilib, ajinlar paydo bo'ladi. |
| Soch to'kilishi | Qoshlar, kipriklar va sochlar to'kilib, kallikka olib keladi. |
| Bo'g'imlarning qattiqligi | Oyoq-qo'llardagi bo'g'imlarning moslashuvchanligining pasayishi va harakatlanishda qiyinchilik. |
| Terining qalinlashishi | Terining qalinlashishi va qattiqlashishi (sklerodermaga o'xshash). |
| Tana yog'ini kamaytirish | Teri ostidagi yog 'qatlami yo'qoladi. |
| Yuz va boshdagi ko'rinadigan o'zgarishlar | |
| Boshni kattalashtirish | Bosh yuzga nisbatan katta ko'rinadi (makrosefaliya). |
| Kichik yuz | Yuz boshning kattaligiga nisbatan kichik va tor ko'rinadi. |
| Burun shakli | Burun qush tumshug'iga o'xshab ingichka va uchli. |
| Jag'ning qisqarishi | Pastki jag'ning o'sishining pasayishi (mikrognatiya). |
| Tish chiqarishning kechikishi | Tishlarning kechikishi va tishlarning siqilishi. |
| Kasallik rivojlanishi bilan paydo bo'ladigan alomatlar | |
| Hip-hop | Sonning chiqishi. |
| Katarakt | Katarakt. |
| Artrit | Artrit. |
| Arteriyalarda yog 'birikmalari | Ateroskleroz. |
Buning sababi nima? Nima uchun bunday bo'lyapti?
Bu tanamizdagi bitta gendagi juda kichik o'zgarish bilan bog'liq. Bu gen LMNA geni deb ataladi. Bu genning vazifasi tanamizdagi har bir hujayraning yadrosida joylashgan va uning shaklini saqlab qolishga yordam beradigan lamin A deb nomlangan oqsilni ishlab chiqarishdir.
Hujayralarimizni g'isht deb tasavvur qiling, yadro esa ichida boshqaruv markazi hisoblanadi. Lamin A oqsili bu yadro atrofidagi mustahkam ramkaga o'xshaydi.
Progeriyada LMNA genidagi kichik xato lamin A oqsilining nuqsonli, g'ayritabiiy nusxasini ishlab chiqarishga olib keladi. Bu deyiladiProgerin . Bu nuqsonli progerin oqsili hujayra yadrosining kuchini yo'qotishiga va beqaror bo'lishiga olib keladi. Asta-sekin, bu hujayralar shikastlanadi va muddatidan oldin o'ladi. Bu tanadagi har bir hujayrada sodir bo'lganda, butun tana tez qarishni boshlaydi.
Bu irsiy kasallikmi?
Yo'q. Ko'pgina hollarda, bu irsiy emas. Bu tasodifiy genetik mutatsiya. Bu autosomal dominant holat. Bu shuni anglatadiki, hatto nuqsonli genning bitta nusxasi ham kasallikni keltirib chiqarish uchun etarli.
Lekin, bir narsa bor. Agar sizda allaqachon Progeriya bilan og'rigan farzand bo'lsa, boshqa bolada ham ushbu kasallikni rivojlanish xavfi biroz yuqoriroq, 2% dan 3% gacha. Bu mozaika deb ataladigan holat tufayli yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, ota-onalardan biri tanasining ba'zi hujayralarida (masalan, sperma yoki tuxum ishlab chiqaradigan hujayralarda) bu genetik mutatsiyaga ega, ammo ular alomatlarni ko'rsatmaydi. Shuning uchun, agar farzandingizda Progeriya bo'lsa, genetik testdan o'tish va bu haqda shifokoringiz bilan gaplashish juda muhimdir.
Kasallik qanday tashxislanadi va davolanadi?
Shifokoringiz bu holatni farzandingizning tashqi ko'rinishi va alomatlariga qarab shubha qilishi mumkin. Tashxisni tasdiqlash uchun boladan qon namunasi olinadi va genetik tekshiruv o'tkaziladi.
Muhimi shundaki, Progeriya uchun hali ham aniq davo yo'q. Biroq, kasallikni boshqarish va bolaning umrini va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradigan davolash usullari mavjud.
Davolash usullari
1. Dori vositalari: Buning uchun Lonafarnib preparati qo'llaniladi. Dastlab saraton kasalligi uchun ishlab chiqilgan ushbu preparat Progeriyaning rivojlanishini sekinlashtirishga yordam berishi aniqlangan. Ushbu preparat bolalarning o'rtacha umrini taxminan 2,5 yilga uzaytirishi isbotlangan. Bu,
- Qon tomirlarining elastikligini oshiradi.
- Suyaklarning tuzilishini mustahkamlaydi.
- Tana vaznini oshirishga yordam beradi.
- Eshitish qobiliyatini yaxshilaydi.
2. Fizioterapiya va kasbiy terapiya:
Jismoniy terapiya bolaning bo'g'imlarining harakatchanligi, muvozanati va holatini saqlashga yordam beradi. Mehnat terapiyasi bolaga mustaqil ovqatlanishni, shaxsiy gigiena qoidalariga rioya qilishni va yozish kabi kundalik vazifalarni osonlikcha bajarishni o'rganishga yordam beradi.
3. Doimiy tibbiy nazorat:
Progeriya bilan og'rigan bola doimiy tibbiy nazoratga muhtoj, shunda yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlarni tezda aniqlash va davolash mumkin.
| Nazorat bo'limi | Bajarilishi kerak bo'lgan ishlar |
|---|---|
| Yurak kasalligi | Muntazam ravishda qon bosimini nazorat qilish, ekokardiyogram va boshqa testlar. Past dozada aspirin kabi dorilarni qabul qilish. |
| Asab tizimi | Qon tomir kasalliklarini tekshirish uchun MRT kabi tekshiruvlarni o'tkazish. |
| Ko'rish qobiliyati | Ko'rish qobiliyatining yomonlashishi, ko'zlarning qurishi va boshqalar kabi holatlar uchun muntazam ravishda ko'z tekshiruvidan o'tish. Kipriklarning yo'qligi ko'zga chang tushish xavfini oshiradi. |
| Eshitish | Eshitish qobiliyatini yo'qotishi mumkin. Eshitish vositalari kerak bo'lishi mumkin. |
| Tish salomatligi | Tishlarning kech chiqishi, tishlarning tiqilib qolishi va tish kariesi kabi muammolar keng tarqalgan. Tish shifokoriga muntazam ravishda tashrif buyurish muhimdir. |
| Oziqlanish | Bolani yetarli miqdorda kaloriya va suyuqlik bilan ta'minlash juda muhim. Agar kerak bo'lsa, ovqatlantirish naychasidan foydalanish mumkin. |
Ota-ona sifatida farzandingizga qanday g'amxo'rlik qilasiz?
Farzandingizda Progeriya borligini aniqlash qiyin. Bu sizni charchatishi mumkin. Lekin bu yo'lda yolg'iz emassiz. Eng muhimi, farzandingiz uchun iloji boricha normal va baxtli bo'lgan uy muhitini yaratishdir.
- Oddiy hayot kechiring:Farzandingizga qo'lidan kelgan barcha tadbirlarda ishtirok etishiga ruxsat bering va u oiladagi boshqa bolalardan ajralib qolmasligiga ishonch hosil qiling.
- Rostini ayting: Farzandingiz bilan uning ahvoli haqida ular tushunadigan va yoshiga mos keladigan tarzda gaplashing. Bu haqda oiladagi barcha odamlar bilan halol suhbatlashish muhimdir. Agar kerak bo'lsa, oilaviy maslahatga murojaat qiling.
- Farzandingizni boshqa odamlarning reaksiyalariga tayyorlang: Ba'zi odamlar bolangizga hayrat bilan yoki pichirlab qarashlari mumkin. Farzandingizga bunday vaziyatlarda qanday harakat qilishni o'rgating.
- Maktab bilan bog'laning: Progeriya bilan kasallangan ko'plab bolalar maktabga qatnaydilar. Farzandingizning xavfsizligi va qulayligini ta'minlash uchun maktab ma'muriyati, o'qituvchilar va hamshiralar bilan muntazam ravishda aloqada bo'ling. Favqulodda vaziyatlarda (masalan, ko'krak qafasidagi og'riq, nafas olish qiyinlishuvi) nima qilish kerakligi haqida reja tuzing va maktabni xabardor qilib turing.
Yodingizda bo'lsin, farzandingizning tibbiy guruhi, terapevtlari va boshqa ota-onalarning yordamini olish bu safarni osonlashtirishda katta yordam beradi.
Uyga olib ketish xabari
- Progeriya - bu bolalar tanasining juda tez qarishiga olib keladigan juda kam uchraydigan genetik kasallik.
- Bu odatda irsiy holat emas, balki tasodifiy genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi.
- Bu bolalarning aqliy darajasida hech qanday muammo yo'q. Muammo jismoniy rivojlanish tezligi va qarishda.
- Bunga hali aniq davo yo'q bo'lsa-da, dorilar, fizioterapiya va muntazam tibbiy kuzatuv simptomlarni boshqarishi va bolaning umr ko'rish davomiyligi va hayot sifatini yaxshilashi mumkin.
- Bolaning iloji boricha baxtli va normal hayot kechirishi uchun ota-onalar, oila va tibbiy guruhning kuchli qo'llab-quvvatlashi juda muhimdir.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing