Siz yoki oilangizdagi kimdir, ayniqsa bola, tanangiz asta-sekin kuchini yo'qotayotganini payqadingizmi? Balki yurish, yugurish yoki zinapoyadan ko'tarilish qiyinlashgandir. Hech qachon o'tirgan holatdan turishda, qo'llaringizni yerga bosishda va tizzalaringizni turishingizda qiynalganmisiz? Agar sizda ushbu alomatlar bo'lsa, bugun biz bitta mumkin bo'lgan sabab haqida gaplashamiz. Bu mushak distrofiyasi. Nomini eshitganingizda qo'rqmang. Keling, bu haqda oddiy, hamma tushunadigan tarzda gaplashaylik.
Mushak distrofiyasi nima?
Sodda qilib aytganda, mushak distrofiyasi - bu mushaklarimizning faoliyatiga ta'sir qiluvchi va ularni asta-sekin zaiflashtiradigan 30 dan ortiq genetik holatlar guruhidir. "Genetik" degani, u avloddan-avlodga o'tishi mumkinligini anglatadi. Bunday sharoitlarda organizm sog'lom mushaklarni saqlash uchun zarur bo'lgan oqsillarni ishlab chiqarish qobiliyatini yo'qotadi. Natijada, mushaklar vaqt o'tishi bilan kuchini yo'qotadi va qisqaradi.
Bu aslida miopatiya deb ataladigan holat bo'lib, u skeletimizga biriktirilgan mushaklarga ta'sir qiladi. Kasallik turiga qarab, u yurish, harakatlanish va kundalik ishlarni bajarish qobiliyatingizga ta'sir qilishi mumkin. Bu shuningdek, yurak va o'pkamizning ishlashiga yordam beradigan mushaklarga ham ta'sir qilishi mumkin.
Mushak distrofiyasining ba'zi turlari tug'ma yoki bolalikda paydo bo'ladi. Boshqa turlari esa balog'at yoshida paydo bo'ladi.
Mushak distrofiyasining asosiy turlari qanday?
Avval aytib o'tganimizdek, buning 30 dan ortiq turi mavjud. Lekin keling, tez-tez uchraydigan eng keng tarqalgan turlari haqida gaplashaylik. Jadvalda bu tafsilotlarni tushunishingiz osonroq bo'ladi.
| Kasallik turi | Oddiy tushuntirish |
|---|---|
| Dyuchenne mushak distrofiyasi (DMD) | Bu eng keng tarqalgan turi. Asosan o'g'il bolalarga ta'sir qiladi. Qiz bolalarda ham yengilroq shaklda rivojlanishi mumkin. Kasallik rivojlanib borishi bilan yurak va o'pka ham ta'sirlanadi. |
| Bekker mushak distrofiyasi (BMD) | Bu ikkinchi eng keng tarqalgan tur. Bu asosan o'g'il bolalarga ham ta'sir qiladi. Alomatlar 5 yoshdan 60 yoshgacha bo'lgan har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin, ammo odatda o'smirlik davrida boshlanadi. Kasallikning og'irligi har bir odamda turlicha bo'ladi. |
| Miotonik distrofiya | Bu kattalarda tashxis qo'yilgan eng keng tarqalgan tur. Bu erkaklarga ham, ayollarga ham bir xil ta'sir qiladi. Ushbu holatga chalingan odamlar uni qo'llaganidan keyin mushakni bo'shashtirishda qiynalishadi. Shuningdek, u yurak, o'pka va qalqonsimon bez va diabet kabi gormonlar bilan bog'liq muammolarga olib kelishi mumkin. |
| Tug'ma mushak distrofiyalari (KMD) | "Tug'ma" tug'ilishdan boshlab mavjud degan ma'noni anglatadi. Bu turlari tug'ilish paytida yoki tug'ilishga yaqin joyda paydo bo'ladi. Ular odatda butun tanadagi mushaklarning zaiflashishini o'z ichiga oladi. Ba'zan bo'g'imlarning qattiqligi yoki bo'shashishi mumkin. Ular shuningdek, skolioz, nafas olish qiyinlishuvi, aqliy zaiflik, ko'z muammolari yoki tutqanoq kabi narsalarga olib kelishi mumkin. |
| Yuz-kafta-umurtqa distrofiyasi (FSHD) | Bu tur asosan yuz, yelka va qo'llarning yuqori mushaklariga ta'sir qiladi. Alomatlar odatda 20 yoshdan oldin paydo bo'ladi. |
| Oyoq-qo'l mushaklari distrofiyasi (OQMD) | Bu qo'llarning yuqori qismi, oyoqlarning yuqori qismi (sonlar), yelkalar va sonlarning mushaklariga ta'sir qiladi. U har qanday yoshda rivojlanishi mumkin. |
Muhimi shundaki, bu turlarning har birining alomatlari va boshlanish tezligi har xil, shuning uchun kasallik turini to'g'ri aniqlash juda muhimdir.
Mushak distrofiyasining belgilari qanday?
Ushbu kasallikning belgilari turiga qarab juda katta farq qilishi mumkin. AmmoAsosiy simptom mushaklarning kuchsizligi va unga bog'liq muammolardir. Bu alomatlar odatda vaqt o'tishi bilan asta-sekin kuchayadi.
Keling, bu alomatlarni ikki qismga ajratamiz.
| Xarakterli tur | Ko'rish kerak bo'lgan narsalar |
|---|---|
| Mushak va harakat bilan bog'liq xususiyatlar | |
| Mushaklarning qisqarishi | Mushaklarning kamayishi va qisqarishi (mushak atrofiyasi). |
| Harakatlanishda qiyinchilik | Yurish, zinapoyadan ko'tarilish yoki yugurishda qiyinchilik. |
| G'ayritabiiy yurish | Oʻrdak kabi yelkama-elka yurish yoki oyoq barmoqlari bilan yurish. |
| Qo'shma muammolar | Bo'g'imlarning qattiqligi yoki keraksiz bo'shashishi. |
| Mushaklarning tarangligi | Mushaklar, paylar va terining doimiy ravishda qisilishi (kontrakturalar). |
| Mushak og'rig'i | Tana va mushak og'rig'i. |
| Boshqa umumiy xususiyatlar | |
| Tana charchoqlari | Charchoq. |
| Yutishda qiyinchilik | Ovqat va ichimlikni yutishda qiyinchilik (disfagiya). |
| Yurak muammolari | Yurak ritmining buzilishi (aritmiya) va yurak kasalligi (kardiomiopatiya). |
| Orqaga o'zgarishlar | Skolioz. |
| O'rganishdagi nogironlik | Ba'zi turlari o'rganishda qiyinchiliklarga yoki aqliy zaifliklarga olib kelishi mumkin. |
Nima uchun bu kasallik paydo bo'ladi? Sababi nima?
Buning asosiy sababi genlardagi o'zgarishlar (mutatsiyalar).
Tasavvur qiling-a, mushaklarimizni sog'lom va kuchli ushlab turadigan genlar deb ataladigan tuzilma mavjud. Agar bu genlarda o'zgarish yoki mutatsiya bo'lsa, bu tuzilma buziladi. Keyin mushaklarni saqlab turuvchi va quruvchi hujayralar o'z vazifalarini to'g'ri bajara olmaydi. Natijada, mushaklar asta-sekin zaiflashadi.
Bu kasallikning meros qilib olinishining uchta yo'li mavjud.
- Retsessiv meros: Ushbu usulda bola kasallik paydo bo'lishi uchun nuqsonli genni ikkala ota-onadan ham meros qilib olishi kerak.
- Dominant merosxo'rlik: Bu yerda kasallikning paydo bo'lishi uchun nuqsonli gen ota-onadan meros bo'lib o'tishi kerak.
- Jinsga bog'langan (X bilan bog'langan) merosxo'rlik: Bu biroz murakkabroq. Ayollarda ikkita X xromosoma (XX), erkaklarda esa bitta X va bitta Y xromosoma (XY) mavjud. Kasallikning nuqsonli geni X xromosomasida joylashgan. Erkaklarda faqat bitta X xromosomasi bor, shuning uchun agar u nuqsonli bo'lsa, kasallik albatta rivojlanadi. Ayollarda ikkita X xromosomasi bor, shuning uchun agar biri nuqsonli bo'lsa, ikkinchisi sog'lom X xromosomasi alomatlarga olib kelmasligi yoki juda yengil alomatlarga olib kelishi mumkin. Ikki turdagi Dyushen va Bekker shu tarzda merosxo'rlikka uchraydi.
Juda kamdan-kam hollarda, bu kasallik bolaning tanasida tasodifiy genetik mutatsiya (de novo mutatsiya) tufayli, ota-onalarning genlarida hech qanday nuqsonlarsiz paydo bo'lishi mumkin.
Sizda bu kasallik borligini qanday bilasiz?
Agar sizda yoki farzandingizda ushbu alomatlardan biri kuzatilsa, birinchi navbatda tajribali shifokorga murojaat qilishingiz kerak. Shifokor avval sizni batafsil tekshiradi, alomatlaringiz va oila tarixingiz haqida so'raydi va keyin tashxisni tasdiqlash uchun bir nechta testlarni tavsiya qilishi mumkin.
- Kreatin kinaz qon tahlili: Mushaklarimiz shikastlanganda, ular qonga kreatin kinaz deb ataladigan fermentni chiqaradi. Agar bu fermentning qondagi darajasi ko'tarilgan bo'lsa, bu mushaklar shikastlanganligidan dalolat beradi.
- Genetik testlar: Bular mushak distrofiyasi bilan bog'liq genlarda nuqsonlar bor-yo'qligini aniq aniqlashi mumkin.
- Mushak biopsiyasi: Bu mushakdan juda kichik bir to'qima bo'lagini olib, uni mikroskop ostida tekshirishni o'z ichiga oladi. Bu kasallik belgilarini aniqlashga yordam beradi.
- Elektromiografiya (EMG): Ushbu test mushaklar va nervlarning elektr faolligini o'lchaydi.
Qanday davolanadi va boshqariladi?
Aytish kerak bo'lgan birinchi va eng muhim narsa shundaki , bu kasallikning hali davosi yo'q. Tadqiqotchilar bu borada ishlashda davom etmoqdalar.
Lekin bu siz hech narsa qila olmaysiz degani emas. Alomatlaringizni boshqarish va hayot sifatingizni yaxshilash uchun qila oladigan ko'p narsalar mavjud.
Davolash usullari kasallik turiga qarab farq qilishi mumkin. Asosiy ishlar quyidagilar:
- Jismoniy va kasbiy terapiya: Bular mushaklarni mustahkamlashga va moslashuvchanlikni oshirishga yordam beradi. Bu harakatchanlikni iloji boricha uzoqroq saqlashga yordam beradi.
- Kortikosteroidlar: Prednizolon kabi dorilar mushaklarning kuchsizlanishini sekinlashtirishga, o'pka faoliyatini yaxshilashga, suyaklarning yo'qolishini sekinlashtirishga va umr ko'rishni uzaytirishga yordam beradi.
- Harakatlanish vositalari: Tayoqchalar, yurgichlar va nogironlar aravachalari kabi qurilmalar yurishga, harakatlanishga va yiqilishlarning oldini olishga yordam beradi.
- Jarrohlik: Taranglashgan mushaklarni bo'shashtirish yoki skolyozni tuzatish uchun jarrohlik zarur bo'lishi mumkin.
- Yurakni parvarish qilish: ACE inhibitörleri va beta-blokerlar kabi dorilarni erta boshlash yurak mushagining shikastlanishini nazorat qilishga yordam beradi. Kardiostimulyator kabi qurilmalar ham kerak bo'lishi mumkin.
- Nutq terapiyasi: Bu yutishda qiynaladigan odamlarga yordam berishi mumkin.
- Nafas olish tizimini parvarish qilish: Nafas olish qiyinlishuviga yordam berish uchun yo'talga qarshi vositalar, respiratorlar va ba'zan yordamchi ventilyatsiya kerak bo'lishi mumkin.
Yaqinda Dyuchenne mushak distrofiyasi kabi ba'zi turlarda kasallikning kechishini o'zgartirishi mumkin bo'lgan yangi dorilar joriy etildi.
Bu kasallik bilan hayot qanday kechadi?
Ushbu kasallik bilan qancha vaqt yashashingiz kasallik turiga qarab juda katta farq qiladi. Masalan, Dyuchenne mushak distrofiyasi (DMD) bilan og'rigan odamlar ko'pincha 25 yoshga kelib vafot etadilar. Biroq, okulofaringeal mushak distrofiyasi kabi ba'zi turlari odatda umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi. Shuning uchun, sizning holatingiz haqida eng aniq ma'lumotni biladigan eng yaxshi odam - bu sizning davolovchi shifokoringiz.
Bu genetik kasallik bo'lgani uchun, uning oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Biroq, agar sizda yoki oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa, farzand ko'rishdan oldin shifokoringiz bilan genetik maslahat olish haqida gaplashishingiz mumkin.
Bu narsalar kasallikning asoratlarini oldini olishga yoki kechiktirishga va hayotni osonlashtirishga yordam beradi:
- To'yimli va sog'lom ovqatlaning.
- Suvsizlanish va ich qotishining oldini olish uchun ko'p miqdorda suv iching.
- Tibbiy guruhingiz tavsiya qilganidek, iloji boricha ko'proq mashq qiling.
- Sog'lom vaznni saqlang.
- Agar cheksangiz, chekishni tashlang. Bu o'pkangiz va yuragingizni himoya qilishi mumkin.
- O'z vaqtida emlang.
Bunday kasallik bilan yashash siz va oilangiz uchun qiyin bo'lishi mumkin. Shuning uchun, har doim sizga kerakli eng yaxshi tibbiy yordam va yordamni olishingizga ishonch hosil qiling. Shuningdek, siz bilan bir xil narsalarni boshdan kechirgan odamlar bilan qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilish ajoyib ruhiy kuch manbai bo'lishi mumkin.
Uyga olib ketish xabari
- Mushak distrofiyasi alohida kasallik emas, balki mushaklarni asta-sekin zaiflashtiradigan genetik kasalliklar guruhidir.
- Asosiy simptom mushaklarning kuchsizligi bo'lsa-da, kasallikning belgilari va og'irligi turdan turga farq qiladi.
- Bunga hali davo yo'q bo'lsa-da, simptomlarni boshqarishga va hayotni yaxshilashga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud.
- Agar sizda yoki farzandingizda mushaklarning kuchsizlanishi alomatlari kuzatilsa, darhol shifokorga murojaat qiling. Kasallik qanchalik tez aniqlansa, uni davolash shunchalik oson bo'ladi.
- Siz yolg'iz emassiz. Bu safarda sizga va oilangizga yordam beradigan tibbiy guruhlar va qo'llab-quvvatlash guruhlari mavjud.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment