MUTYH bilan bog'liq polipoz (MAP) haqida bilasizmi? Keling, bu haqda gaplashamiz!

Siz bu nomni "(MUTYH-Associated Poliposis)" deb eshitganmisiz? Ehtimol, yo'q. Bu noyob, ammo potentsial jihatdan juda muhim bo'lgan irsiy holat. Shu sababli, tananing ayrim qismlarida "(poliplar)" deb nomlangan kichik o'smalar rivojlanishi mumkin. Shuning uchun bundan xabardor bo'lish muhimdir.

MUTYH geni bilan bog'liq polipoz (MAP) nima?

Sodda qilib aytganda, "(MUTYH-Associated Poliposis)" yoki "(MAP)" - bu bizning genlarimiz orqali avloddan-avlodga o'tadigan holat. Bunda tanamizda, ayniqsa yo'g'on ichak va to'g'ri ichakda "(poliplar)" deb nomlangan kichik, kiruvchi to'qima o'smalari hosil bo'ladi. Bu "(poliplar)" saraton kasalligi emas. Biroq, agar ularning ba'zilari olib tashlanmasa, vaqt o'tishi bilan saraton kasalligiga aylanish ehtimoli yuqori bo'ladi. Bu "(poliplar)" nafaqat yo'g'on ichakda , balki ba'zan ingichka ichak va oshqozonda ham rivojlanishi mumkin.

Ushbu MAP holati saraton xavfi bilan birga keladimi?

Ha, albatta. Agar sizda (MAP) bo'lsa, yo'g'on ichak saratoni rivojlanish xavfi ushbu kasallikka chalinmagan odamga qaraganda ancha yuqori. Tasavvur qiling-a, (MAP) bilan kasallangan odamlarning taxminan yarmiga (MAP) tashxisi qo'yilganda allaqachon yo'g'on ichak saratoni bor! Ko'pincha bu saraton kasalliklari 40 yoshdan 60 yoshgacha bo'lgan davrda uchraydi. Lekin ba'zida ular oldinroq paydo bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, siz o'n ikki barmoqli ichak saratoni va ovqat hazm qilish tizimidan tashqarida (oshqozon-ichak trakti) boshqa saraton turlarini rivojlanish xavfi ostida bo'lishingiz mumkin.

MAP bilan kasallangan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Buni eshitishdan qo'rqmang. "(MAP)" bilan kasallangan odamlarning aksariyati normal hayot kechirishlari mumkin, ammo bitta shart bor. Ya'ni, saraton tekshiruvlarini erta boshlash va ularni muntazam ravishda o'tkazish. Eng muhimi, bu "(poliplar)" saratonga aylanishidan oldin ularni topish va olib tashlashdir. Shundagina biz sog'lom bo'la olamiz.

MUTYH geni bilan bog'liq polipoz (MAP) belgilari qanday?

Muammo shundaki. Siz odatda MAP alomatlarini ko'rmaysiz yoki sezmaysiz. Ovqat hazm qilish tizimingizda poliplar bo'lsa ham, ular ko'pincha hech qanday alomatlarga olib kelmaydi. Shuning uchun, poliplarning o'zi sizda MAP borligining ishonchli belgisi emas. Chunki:

• Ko'p odamlarda poliplar bo'lsa ham, ularda MAP bo'lmasligi mumkin.
• Oilaviy adenomatoz polipoz (FAP) kabi boshqa genetik holatlar ham yo'g'on ichakda poliplarga olib kelishi mumkin. Faqat genetik testlar sizda FAP, MAP yoki boshqa genetik holat borligini aniq ayta oladi.
• Ba'zan, hatto MAP tashxisi qo'yilgan taqdirda ham, ba'zi odamlarda poliplar bo'lmasligi mumkin.

Ushbu MAP holatining sababi nima?

MAP bizning MUTYH genimizdagi (shuningdek, MYH deb ham ataladi) mutatsiya tufayli yuzaga keladi. U autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Bu shuni anglatadiki, ushbu holatni rivojlantirish uchun siz mutatsiyani ikkala ota-onangizdan ham meros qilib olishingiz kerak. Agar siz mutatsiyani faqat ota-onangizdan meros qilib olsangiz, sizda MAP rivojlanmaydi. Biroq, siz MAP tashuvchisisiz . Tashuvchi bo'lish, agar sizning boshqa biologik ota-onangiz ham tashuvchi bo'lsa, siz uni farzandingizga yuqtirishingiz mumkinligini anglatadi.

Hozirgi vaqtda aholining 1% dan 2% gacha qismi "(MAP)" tashuvchisi ekanligi taxmin qilinmoqda. Tashuvchilarda yo'g'on ichak saratoni rivojlanish xavfi biroz yuqori, ammo "(MAP)" ga chalinganlarnikidek yuqori emas.

Bu (MAP) holat avloddan-avlodga qanday meros bo'lib o'tadi?

Aytaylik, ikkala ota-ona ham "(MAP)" ning tashuvchisi. Agar shunday bo'lsa, ularning farzandlarining bu holatni meros qilib olish ehtimoli quyidagicha:

• "(MUTYH)" gen mutatsiyasini meros qilib olmaslik ehtimoli to'rtdan bitta (25%). Bu shuni anglatadiki, bolada kasallik rivojlanmaydi va bu bola mutatsiyani o'z farzandlariga yuqtira olmaydi.
• Tashuvchi bo'lish ehtimoli to'rtdan ikkitasi (50%). Bu shuni anglatadiki, bola rivojlanmaydi (MAP), lekin genetik mutatsiyani farzandlariga yuqtirishi mumkin.
• Ota-onaning ikkalasi ham bu mutatsiyani meros qilib olish ehtimoli to'rtdan bitta (25%). Shunda bolada "(MAP)" holati bo'ladi. Shuningdek, bola farzandlariga kamida bitta "(MUTYH)" gen mutatsiyasini yuqtiradi.

Vaziyatni qanday aniqlash mumkin (MAP)?

MAP bor-yo'qligini aniqlash odatda bir necha bosqichlarni o'z ichiga oladi. Shifokor avval sizdan oilangiz tarixi haqida batafsil so'raydi. U ota-onangiz, bobo-buvilaringiz va aka-ukalaringizda bo'lgan har qanday saraton kasalligi yoki boshqa sog'liq muammolari haqida so'raydi.

Agar shifokoringiz sizda genetik kasallik borligiga shubha qilsa, u genetik testlarni tavsiya qilishi mumkin. Ushbu testlar (MUTYH) gen mutatsiyasini va saraton xavfini oshiradigan boshqa genetik holatlarni aniqlashi mumkin.

Shifokor quyidagi hollarda genetik testlarni tavsiya qilishi mumkin:

• Agar oilangizda kimdir "(FAP)", "(MAP)" yoki boshqa genetik kasalliklarga ega bo'lsa.
• Agar oilangizda yo'g'on ichak saratonining kuchli tarixi bo'lsa.
• Agar aka-uka va opa-singillaringizdan birining yoki bir nechtasining yo'g'on ichakda ko'p poliplari bo'lsa, lekin ota-onangizda bunday poliplar bo'lmasa (bu sizning ota-onangiz tashuvchi bo'lishi mumkinligini anglatadi).

Agar genetik testingiz sizda (MAP) borligini yoki tashuvchi ekanligingizni tasdiqlasa, shifokoringiz siz bilan saraton tekshiruvining keyingi bosqichlari haqida suhbatlashadi.Agar xohlasalar, genetik tekshiruvdan o'tishlari uchun oilangizning qolgan a'zolarini ham bu haqda xabardor qilish juda muhimdir.

MAP qanday davolanadi?

Rostini aytsam, "(MAP)" holatiga davo yo'q. Biroq, saraton kasalligining oldini olishga yordam beradigan va agar saraton paydo bo'lsa, uni erta bosqichda aniqlaydigan va davolaydigan ko'plab testlar va davolash usullari mavjud.

Agar sizda (MAP) bo'lsa, odatdagidan ko'ra erta va tez-tez saraton kasalligini tekshirishingiz kerak bo'lishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• Kolonoskopiya: Kolonoskopiya paytida shifokoringiz yo'g'on va to'g'ri ichakning ichki qismini ko'rish uchun kamera o'rnatilgan maxsus yoritilgan naychadan foydalanadi. Kolonoskopiya yo'g'on ichakdagi poliplarni topish va olib tashlashning eng yaxshi usuli hisoblanadi. Siz kolonoskopiyani taxminan 20 yoshda yoki oilangizda kimdir yo'g'on ichak saratoniga chalingan bo'lsa, saraton kasalligi rivojlangan yoshidan 10 yil oldin (qaysi biri birinchi bo'lsa) boshlashingiz kerak .
• Yuqori endoskopiya: Yuqori endoskopiya shifokoringizga oshqozon va ingichka ichakning yuqori qismida (o'n ikki barmoqli ichak) poliplarni ko'rish va olib tashlash imkonini beradi. Agar sizga yo'g'on ichakda poliplar tashxisi qo'yilgan bo'lsa, 25 yoshga yoki undan ham oldinroq yuqori endoskopiyalarni boshlashingiz kerak.

Vaziyatning oldini olish mumkinmi?

"(MUTYH)" gen mutatsiyasining paydo bo'lishining oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Ya'ni, bu biz meros qilib oladigan narsa. Biroq, kelajakdagi bolaning "(MAP)" ni meros qilib olish xavfini kamaytiradigan yordamchi reproduktiv texnikalar mavjud. Masalan, " (In Vitro Fertilizatsiya - IVF) " bilan birgalikda ishlatiladigan "(Implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika - PGD)" bu irsiy holatsiz bola tug'ilish ehtimolini oshirishi mumkin. Ushbu usulda embrionning genetik holati bachadonga joylashtirilishidan oldin tekshiriladi.

Biroq, agar siz "IVF" bilan "PGD" qilsangiz, bu katta pul talab qiladi va ko'plab psixologik omillarni hisobga olish kerak. Bu haqda ko'proq ma'lumot olish uchun malakali reproduktiv endokrinolog bilan uchrashganingiz ma'qul.

Agar menda (MAP) bo'lsa, nimani kutishim kerak?

Agar sizda "(MAP)" bo'lsa, sizga saraton kasalligini boshqalarga qaraganda erta va tez-tez tekshirish kerak bo'lishi mumkin. Bu to'g'ri. Biroq, to'g'ri tibbiy yordam va monitoring bilan siz sog'lom hayot kechirishingiz mumkin. Shuning uchun shifokoringizga muntazam ravishda tashrif buyurish va saraton kasalligining oldini olishning eng yaxshi usullarini muhokama qilish muhimdir.

(MAP) bilan kasallangan odam sifatida o'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Saraton kasalligiga chalinish xavfi ortib borayotganini bilsangiz, bu xavotir yoki depressiya kabi ruhiy salomatlik muammolariga olib kelishi mumkin. Bu normal holat. Agar sizda bunday ruhiy muammolar bo'lsa, iltimos, ularni yolg'iz hal qilishga urinmang. Talk terapiyasidan tortib dori-darmonlargacha turli xil davolash usullari va qo'llab-quvvatlash usullari mavjud.

Shuningdek, siz tasalli va yo'l-yo'riq ko'rsatadigan jamoat resurslarini qidirishingiz mumkin. Shuningdek, boshqalar bilan suhbatlashishingiz mumkin bo'lgan qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilishingiz mumkin. Bunday joylarda bu sizga katta kuch manbai bo'lishi mumkin, chunki siz bilan bir xil narsalarni boshdan kechirgan odamlar bilan suhbatlashishingiz mumkin.

Saraton xavfini oshiradigan genetik holatga ega bo'lish juda stressli bo'lishi mumkin. Lekin siz yolg'iz emassiz. Sizning tibbiy yordam guruhingiz sizga yordam berish uchun shu yerda. Bugungi kunda ilg'or saraton skrining usullari saraton rivojlanish xavfini sezilarli darajada kamaytirishi va uni erta aniqlashga yordam beradi.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Xo'sh, endi biz nima haqida gaplashayotganimizni yaxshiroq tushundingiz (MUTYH bilan bog'liq polipoz - MAP). Esda tutish kerak bo'lgan ba'zi muhim narsalar:

• MAP - bu irsiy kasallik bo'lib, ichaklarda poliplar paydo bo'lishiga olib keladi va yo'g'on ichak saratoni xavfini oshiradi.
• Bu jiddiy alomatlarga olib kelmaydi. Shuning uchun, agar oilada saraton kasalligi tarixi bo'lsa, tibbiy tavsiyalar asosida genetik testlardan o'tish muhimdir.
• Agar sizga "(MAP)" tashxisi qo'yilgan bo'lsa, vahima qo'ymang. "(Kolonoskopiya)" va "(Yuqori endoskopiya)" kabi testlarni o'z vaqtida o'tkazish orqali saraton kasalligining oldini olish yoki uni erta bosqichda aniqlash mumkin.
• Ruhiy salomatlik ham juda muhim. Agar sizga kerak bo'lsa, yordam olishdan tortinmang.
• Tibbiy guruhingiz bilan aloqada bo'ling va sog'lig'ingizga g'amxo'rlik qiling.

Umid qilamizki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Sizga va oilangizga sog'liq tilaymiz!

MUTYH bilan bog'liq polipoz, MAP, polipoz, genetik kasalliklar, yo'g'on ichak saratoni, kolonoskopiya, genetik test