Farzandingizning mushaklari qattiqlashdimi va qo'llarini ochishda qiynalyaptimi? Keling, (Myotonia Congenita) haqida bilib olaylik!

Ba'zan kichkintoyingiz o'yinchoqni mahkam ushlaganida, uni yana qo'yib yuborish uchun biroz vaqt ketishini hech payqaganmisiz? Yoki o'ynab yugurib yurganida to'satdan qotib qolgandek tuyuladimi? Ota-ona bunday narsalarni ko'rganda biroz qo'rqib ketishi odatiy hol. Bugun biz ushbu alomatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan, ammo unchalik keng tarqalgan bo'lmagan holat haqida gaplashamiz.

Myotonia Congenita nima?

Sodda qilib aytganda, Myotonia Congenita genetik holatdir . Bu holatda mushaklarimiz qisqargandan keyin tezda bo'shasha olmaydi. Tasavvur qiling-a, farzandingiz qo'lida o'yinchoq to'pni mahkam ushlayapti. Odatda, siz unga qo'yib yuborishni aytsangiz, u darhol qo'yib yuboradi. Ammo bu holatga chalingan bola birdaniga hammasini qo'yib yuborishda qiynaladi. Qo'l bir muddat qattiqlashishi mumkin.

Bu holat odatda bolalik yoki o'smirlik davrida boshlanadi . Mushaklarning qattiqligidan tashqari, mushak massasining paydo bo'lishi bo'lgan mushak gipertrofiyasi kabi boshqa alomatlar ham paydo bo'lishi mumkin.

Shifokorlar buni "distrofik bo'lmagan miotoniya buzilishi" deb tasniflashadi. Bu shuni anglatadiki, bolangiz mushaklarining tuzilishida jiddiy shikastlanish yo'q. Ular sog'lom. Biroq, mushaklarning qisqarishini boshqaradigan elektr jarayonida kichik muammo mavjud. Miotoniya bilan birga keladigan "distrofik miotoniyalar" deb ataladigan boshqa kasalliklar ham mavjud. Bu kasalliklarda mushaklarning tuzilishi ham ta'sirlanadi.

Farzandimiz tanasida o'zgarishni ko'rganimizda xavotir va qo'rquvni his qilish odatiy holdir. Lekin bilishingiz kerak bo'lgan narsa shundaki, myotonia tug'ma deb ataladigan bu holat odatda vaqt o'tishi bilan yomonlashmaydi . Fizioterapiya va boshqa davolash usullari bilan bu alomatlarni yaxshi boshqarish mumkin.

Myotonia Congenita ning asosiy turlari qanday?

Bu holatning ikkita asosiy turi mavjud, keling, ular nima ekanligini ko'rib chiqaylik.

1. Bekker kasalligi

Bu tug'ma miotoniyaning eng keng tarqalgan turi . Bu bolaning qo'l va oyoqlarida mushaklarning kuchsizlanishiga olib kelishi mumkin. Bekker kasalligining belgilari odatda 4 yoshdan 12 yoshgacha bo'lgan davrda paydo bo'ladi. Biroq, bu Bekker mushak distrofiyasidan farq qiladi, shuning uchun uni Bekker mushak distrofiyasi bilan adashtirmang.

2. Tomsen kasalligi

Bu miotonia tug'ma kasalligining kamroq uchraydigan va yengilroq shakli . Alomatlar odatda hayotning dastlabki bir necha oylarida boshlanadi va 2-3 yilgacha davom etishi mumkin .

Myotonia Congenita qanchalik keng tarqalgan?

Bu aslida juda kam uchraydigan holat.Bu kasallik yuz ming kishidan bittasida uchraydi. Biroq, bu holat Finlyandiya, Norvegiya va Shvetsiya kabi Skandinaviya mamlakatlarida ko'proq uchraydi. Bu mamlakatlarda har o'n ming kishidan bittasida bu kasallik borligi xabar qilinadi.

Myotonia Congenita belgilari qanday?

Bu holatning asosiy xususiyati shundaki, mushak qisqargandan keyin sekin bo'shashadi . Biz buni miotoniya deb ataymiz. Bu miotoniya holati dam olishdan keyin yoki sovuq muhitda ish boshlaganda yomonlashishi mumkin.

Farzandingizda kuzatilishi mumkin bo'lgan boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Ovqatlanishda qiyinchiliklar, bo'g'ilish, ko'ngil aynishi va reflyuks – ayniqsa go'daklik davrida. Masalan, ba'zi bolalar ozgina sut ichgandan keyin ham tomog'iga juda ko'p ovqat kirib qolgandek his qilishlari mumkin.
• Tez-tez yiqilishlar va muvozanatni yo'qotish (qo'pollik) – Buni yurishni boshlaganingizdan va bunga yaxshi o'rganib qolganingizdan keyin ham ko'rish mumkin.
• Ikkita ko'rish yoki dangasa ko'z.
• Mushaklar kattalashadi (gipertrofiya) , bu sizni sportchiga o'xshatib qo'yishi mumkin.
• Mushaklarning qisqarishi.
• Mushaklarning qattiqligi , ayniqsa bolaning oyoqlarida. Biroq, bu qattiqlik harakat bilan va tana isinganda kamayishi mumkin. Bu "isinish hodisasi" deb ataladi.
• Zaiflik , ayniqsa bolangizda Bekker kasalligi bo'lsa.
• Skolioz - bu umurtqa pog'onasining g'ayritabiiy egriligi.

O'g'il bolalar qiz bolalarga qaraganda ko'proq ta'sir qilishi mumkin. Semptomlar homiladorlik va hayz ko'rish paytida ham vaqtincha yomonlashishi mumkin.

Tomsen kasalligining belgilari odatda erta boshlanadi va avval bolaning yuzi va qo'llariga ta'sir qiladi. Bekker kasalligining belgilari ko'pincha keyinroq boshlanadi va avval oyoqlarga ta'sir qiladi.

Myotonia Congenitaga nima sabab bo'ladi?

Myotonia Congenita kasalligi CLCN1 genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu gen mushaklarimizning mushak membranasidagi xlorid kanallariga ta'sir qiladi. Shuning uchun mushaklar qisqargandan keyin bo'shashishda qiynalishadi.

Bekker kasalligi (BK) autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Bu shuni anglatadiki, bolaning ikkala biologik ota-onasi ham gen mutatsiyasini olib yurishi va uni bolaga o'tkazishi kerak. Biroq, bu ota-onalarda alomatlar kuzatilmaydi. Ular shunchaki gen tashuvchilaridir.

Tomsen kasalligi (TD) nima?Avtosomal dominant holat. Bu holda, agar faqat bitta biologik ota-onada gen o'zgarishi bo'lsa ham, bola uni meros qilib olishi mumkin.

Myotonia Congenita qanday tashxis qilinadi?

Shifokorlar odatda bu holatni bolalikda tashxislashadi. Shifokoringiz farzandingizning alomatlari va oilangizning tibbiy tarixi haqida so'raydi. Keyin ular milklar bilan bog'liq muammolarni tekshirish uchun ba'zi testlarni o'tkazadilar. Bularga quyidagilar kirishi mumkin:

• Bolaga ko'zlarini tezda ochib-yumishni aytish.
• Bola qo'lida biror narsani ushlab, tezda qo'yib yubora oladimi yoki uni siqib qo'lini tezda ocha oladimi, ko'rish.
• Chaqaloqning go'shtini qotib qolgan-qotirmaganligini tekshirish uchun kichik bolg'a (perkussor) bilan sekin urib ko'ring .

Shifokoringiz tashxisni tasdiqlash yoki shunga o'xshash alomatlarga olib keladigan boshqa holatlarni istisno qilish uchun bir nechta boshqa testlarni tavsiya qilishi mumkin. Ushbu testlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Kreatin Kinaz (CK) qon tahlili: Tug'ma miotoniyada CK darajasi oshishi mumkin.
• Elektromiografiya (EMG): Ushbu test mushaklardan elektr impulslarini o'lchaydi. Bu mushaklar bilan bog'liq va asab bilan bog'liq kasalliklarni farqlashga yordam beradi. Biroq, EMG natijalariga asoslanib, tug'ma miotoniyaning ikki turi o'rtasidagi farqni aniqlash qiyin.
• Genetik test: Bu miotonia tug'ma kasalligiga olib keladigan genetik o'zgarishlarni qidiradi.
• Mushak biopsiyasi: Miotonia tug'ma kasalligida bajarilgan biopsiya odatda normal ko'rinadi, ammo ba'zida kichik anomaliyalarni ko'rish mumkin.

Myotonia Congenita uchun qanday davolash usullari mavjud?

Bu holatni davolab bo'lmaydi . Farzandingizga hech qanday maxsus davolanish kerak bo'lmasligi mumkin. Dam olish va yengil mashqlar mushaklarning qattiqligini kamaytirishga yordam beradi. Shifokoringiz mushaklar faoliyatini saqlab qolish uchun fizioterapiyani ham tavsiya qilishi mumkin.

Ba'zi hollarda, farzandingizga dori-darmonlar foyda keltirishi mumkin. Shifokoringiz tutqanoqlarning chastotasi va og'irligini kamaytirish uchun mexiletin yoki ranolazin kabi dorilarni buyurishi mumkin. Lamotrigin va karbamazepin kabi boshqa dorilar ham yordam berishi mumkin, ammo ular ba'zida yoqimsiz yon ta'sirga olib kelishi mumkin.

Miotonia tug'ma alomatlarini boshqarish va qo'zg'atuvchi omillarning oldini olish uchun siz, farzandingiz va oilangiz qila oladigan boshqa ba'zi narsalar:

• Sovuq muhitlardan uzoqroq turing.
• Muntazam jismoniy faoliyat bilan shug'ullanish– Bolaning tanasi biroz qizigach, alomatlar yo'qolishi mumkin (bu "isitish hodisasi" deb ataladi).
• Stressni boshqarish.
• Agar kerak bo'lsa, ovqatlanish tartibini o'zgartiring ; bu bolaning bo'g'ilish xavfini kamaytirish uchun unga yutish oson bo'lgan ovqatlarni berishni anglatadi. Masalan, agar ular qattiq ovqatlarni iste'mol qilishda qiynalsa, ularni maydalash va yumshatish mumkin.

Myotonia Congenita kasalligining oldini olish mumkinmi?

Myotonia Congenita genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi, shuning uchun uni oldini olish uchun hech narsa qila olmaysiz . Agar oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa yoki sizda ham bu kasallik bo'lsa va farzand ko'rishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz, genetik maslahatchiga murojaat qilish yaxshi fikr . Keyin u sizni kasallikni farzandlaringizga yuqtirish xavfi haqida o'rgatishi mumkin.

Myotonia Congenita bilan kasallangan odamning kelajagi qanday? (Prognoz)

Myotonia Congenita odatda vaqt o'tishi bilan yomonlashmaydi . Farzandingizning alomatlari umr bo'yi deyarli bir xil bo'lib qoladi. Fizioterapiya va alomatlarni kuchaytiradigan narsalardan qochish farzandingizga faol bo'lishga va normal faoliyatni davom ettirishga yordam beradi. Myotonia Congenita bilan kasallangan odamlar sport bilan shug'ullanishlari va normal hayot kechirishlari mumkin. Bekker kasalligida bola yoshi ulg'aygan sari ba'zi zaifliklarni rivojlanishi mumkin.

Myotonia Congenita bilan kasallangan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Myotonia Congenita bilan og'rigan odamlar normal umr ko'rishadi . Bu holat boshqa tana tizimlariga ta'sir qilmaydi.

Farzandim qachon shifokorga ko'rinishi kerak?

Myotonia Congenita uzoq muddatli kasallikdir . Odatda yomonlashmasa yoki o'zgarmasa ham, agar farzandingiz dori-darmonlarni qabul qilsa, shifokorga muntazam ravishda murojaat qilishi kerak. Farzandingiz o'sib ulg'aygan sari fizioterapiya ehtiyojlari o'zgarishi mumkin.

Muhimi, tug'ma miotonia bolangizning anesteziyaga bo'lgan munosabatiga ta'sir qilishi mumkin . Shuning uchun, agar bolangizga operatsiya rejalashtirilgan bo'lsa, bu haqda shifokoringizga xabar berishingiz kerak. Shuningdek, operatsiya paytida bolangizga g'amxo'rlik qiladigan anesteziologga ham xabar berishingiz kerak.

"Farzandingizning mushaklari to'g'ri ishlamay qolganda, kuchli shok hissini his qilish odatiy holdir. Siz bu qanchalik yomonlashishi va bu farzandingizning hayotiga va oilangiz hayotiga qanday ta'sir qilishi haqida xavotirlanishingiz mumkin. Ammo yaxshi xabar shundaki, miotonia tug'ma kasalligini fizioterapiya va uyda va kundalik hayotingizda qila oladigan kichik o'zgarishlar bilan yaxshi davolash mumkin. Esingizda bo'lsin, shifokoringiz har doim sizning tashvishlaringizda yordam berish va har qanday savollaringizga javob berish uchun yoningizda."

Ushbu hikoyadan eslab qolishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, keling, biz muhokama qilgan miotonia tug'ma kasalligi haqida eslash kerak bo'lgan ba'zi oddiy narsalarni ko'rib chiqaylik:

• Bu noyob genetik holat . Asosiy xususiyati shundaki, mushaklar qisqargandan so'ng, ular tezda bo'shashishda qiynaladilar.
• Bekker kasalligining ikki turi mavjud : Bekker kasalligi va Tomsen kasalligi.
• Bu odatda vaqt o'tishi bilan yomonlashmaydi .
• Muayyan davo bo'lmasa-da, alomatlar fizioterapiya, ba'zi dorilar va turmush tarzini o'zgartirish orqali yaxshi nazorat qilinishi mumkin.
• Bola normal hayot kechirishi va sport bilan shug'ullanishi mumkin .
• Agar bolangizga jarrohlik amaliyoti kerak bo'lsa, ayniqsa, behushlik haqida ehtiyot bo'lishingiz kerak.
• Bu haqda so'rashdan qo'rqmang. Shifokoringiz bilan gaplashing va kerakli maslahat va yordamni oling . Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz.

Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Genetik kasalliklar, Mushaklarning qattiqligi, Bolalar kasalliklari, Becker kasalligi, Tomson kasalligi