To'satdan eshitish qobiliyatingizni yo'qotib, boshingiz aylanib qoldimi? Quloqlaringizda shovqin eshityapsizmi? Bularni normal holat deb o'ylasangiz ham, ba'zida bu narsalar ortida biz ko'p eshitmagan, ammo bilishimiz kerak bo'lgan kasallik bo'lishi mumkin. Bugun biz shunday kasallik haqida gaplashamiz. Bu kasallik 2-turdagi neyrofibromatoz yoki qisqacha NF2.
Sodda qilib aytganda, neyrofibromatoz 2-turi (NF2) nima?
NF2 - bu bizning asab tizimimizga ta'sir qiluvchi genetik holat . Bu tanamizdagi hujayralar o'sishini boshqaradigan genning o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Bu genetik o'zgarish tanada juda ko'p hujayralar ishlab chiqarilishiga olib keladi. Bu ortiqcha hujayralar to'planib, o'smalar hosil qilishi mumkin.
Lekin xavotir olmang, bu o'smalar asosan yaxshi xulqli , ya'ni ular saraton kasalligi emas. Bu o'smalar asosan quyidagilarda hosil bo'ladi:
- Periferik nervlar - bu tanamizning ayrim qismlariga, masalan, oyoq-qo'llarga cho'zilgan nervlar.
- Bosh suyagimiz va miyamiz orasidagi membrana (meninges).
- Umurtqa pog'onasi.
- Miya va ichki quloqni bog'laydigan, eshitish va tananing muvozanatini saqlashga yordam beradigan nervlar.
NF2 - bu neyrofibromatoz deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiruvchi holat. Bu kasalliklar guruhi asosan terimiz va asab tizimimizga ta'sir qiladi.
Ushbu NF2 holati jamiyatda qanchalik keng tarqalgan?
Bu nisbatan kam uchraydigan holat. Statistikaga ko'ra, NF2 butun dunyo bo'ylab tug'ilgan 33 000 chaqaloqdan bittasida uchraydi. Neyrofibromatoz tashxisi qo'yilgan barcha bemorlarning taxminan 3% NF2 bemorlaridir.
NF2 ning belgilari qanday?
NF2 alomatlari odamdan odamga farq qilishi mumkin. Ular o'smalar tanangizda qayerda joylashganiga va ularning hajmiga bog'liq. Ko'pchilik odamlar dastlab quloqni miyaga bog'laydigan nervlardagi o'smalar keltirib chiqaradigan alomatlarni boshdan kechirishadi.
Keling, ushbu alomatlarni aniq tushunish uchun ularni ko'rib chiqaylik:
| Xarakteristikalar toifasi | Tez-tez uchraydigan alomatlar |
|---|---|
| Eshitish nervi bilan bog'liq dastlabki alomatlar | |
| Balans muammolari | To'satdan bosh aylanishi |
| Eshitishdagi qiyinchiliklar | Eshitish qobiliyatini asta-sekin yo'qotish |
| Quloqlarda jiringlash | Quloqlarda jiringlash ovozini eshitish (tinnitus) |
| Boshqa nevrologik alomatlar | |
| Boshqa xususiyatlar |
|
Alomatlar ko'pincha bolalikning oxiri va 30 yosh oralig'ida paydo bo'la boshlaydi. Ammo bu holat har qanday yoshdagi har qanday odamga ta'sir qilishi mumkin. Kattalarda quloqni miyaga bog'laydigan nervlar ko'pincha birinchi bo'lib ta'sirlanadi. Shuning uchun eshitish muammolari birinchi bo'lib paydo bo'ladi. Biroq, bolalarda o'smalar ko'pincha miyada yoki orqa miyada rivojlanadi. Agar alomatlar bolalik yoki o'smirlik davrida paydo bo'lsa, bu kasallikning og'irroq ekanligini ko'rsatishi mumkin.
NF2 da qanday o'smalar rivojlanadi?
NF2 da rivojlanishi mumkin bo'lgan juda ko'p turli xil o'smalar mavjud. Keling, ularga qisqacha nazar tashlaylik.
| O'sma turi | Sodda qilib aytganda... |
|---|---|
| Schwannomalar | Bular Schwann deb ataladigan hujayralardan rivojlanadigan asab tizimining o'smalari. Ular ko'pincha miyani ichki quloq bilan bog'laydigan nervlarda (vestibulyar shvannomalar) rivojlanadi. Ular, shuningdek, ko'z harakati, til harakati va yutishni boshqaradigan nervlarda ham rivojlanishi mumkin. |
| Meningioma | Miya va bosh suyagi orasidagi himoya membranasida (meninges) hosil bo'ladigan o'sma turi. |
| Gliomalar | Bular glial hujayralar deb ataladigan hujayralardan rivojlanadigan miya o'smasining bir turi. Ular ko'pincha ko'rish nervlari atrofida hosil bo'ladi. |
| Ependimomalar | Bu ham glioma turidir. U miya va orqa miyada rivojlanadi. U miya va orqa miyada orqa miya suyuqligini (MSS) ishlab chiqaradigan hujayralardan kelib chiqadi. |
Nima uchun NF2 rivojlanadi? Sababi nima?
Buning asosiy sababi tanamizdagi Neurofibromin 2 (NF2) deb ataladigan genning o'zgarishidir. Bu gen "merlin" deb ataladigan oqsilni ishlab chiqarishga yordam beradi. Bu oqsilning asosiy vazifasi o'smalarning o'sishini to'xtatishdir. Bu uning o'smani bostiruvchi ekanligini anglatadi.
Shunday qilib, ushbu NF2 genida nuqson bo'lganda, "Merlin" oqsili to'g'ri ishlab chiqarilmaydi. Keyin tanamizdagi ba'zi hujayralar nazoratsiz bo'linib, ko'payib, birlashib, o'smalar hosil qiladi.
Bu genetik o'zgarish ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tishi mumkin. Bu autosomal dominant naqsh deb ataladi. Ammo ko'p odamlar uchun bu irsiy emas. Bu shuni anglatadiki, bu genetik o'zgarish homiladorlik paytida ham, oilaviy tarixsiz ham mavjud bo'lishi mumkin.
Ushbu holat tufayli qanday asoratlar paydo bo'lishi mumkin?
Agar NF2 nazorat qilinmasa, ba'zi asoratlar paydo bo'lishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:
- Eshitish qobiliyatini to'liq yo'qotish
- Ko'rish qobiliyatini yo'qotish
- Nervlarning doimiy shikastlanishi
- Miyada suyuqlik to'planishi (gidrosefaliya)
Bu o'smalar saraton kasalligiga chalinmasa ham, ba'zi NF2 o'smalari juda kamdan-kam hollarda saraton kasalligiga aylanishi ehtimoli juda kam. Shuning uchun muntazam tibbiy ko'rikdan o'tish juda muhimdir.
NF2 qanday tashxis qo'yilgan?
Shifokorga borganingizda, u avval sizni sinchiklab tekshiradi, alomatlaringiz va oilangizda kimdir bu kasallikka chalinganmi yoki yo'qmi, deb so'raydi. Keyin tashxisni tasdiqlash uchun bir nechta testlarni o'tkazishi mumkin:
- MRI (Magnit-rezonans tomografiya) tekshiruvi: Bu asab tizimi va teridagi o'smalarni aniq aniqlashi mumkin.
- Eshitish testi: Eshitish darajangizni tekshiring.
- Ko'z tekshiruvi: Katarakt yoki boshqa ko'z muammolarini tekshiring.
- Genetik tekshiruv: NF2 genida nuqson bor-yo'qligini tasdiqlash uchun.
NF2 uchun qanday davolash usullari mavjud?
Buning davosi hali yo'q. Lekin xavotir olmang, hozirda bu o'smalarni tashxislash, davolash va boshqarishning ko'plab ilg'or usullari mavjud. Shifokoringiz siz uchun eng yaxshi davolash usulini tanlaydi. Davolash usullari har bir kishida farq qilishi mumkin.
Davolashning asosiy usullaridan ba'zilari:
- Jarrohlik: Alomatlarga olib keladigan o'smalarni jarrohlik yo'li bilan olib tashlash. Jarrohlik kataraktni olib tashlash uchun ham qo'llaniladi.
- Kimyoterapiya yoki nur terapiyasi: Ushbu davolash usullari ba'zi o'smalarning hajmini kamaytirish uchun ishlatiladi. Stereotaktik nur terapiyasi shunday ilg'or nur terapiyasi usullaridan biridir.
- Eshitish va ko'rish apparatlari: Eshitish qobiliyatini yo'qotgan odamlar "Eshitish apparatlari", "koklear implantlar" yoki "eshitish miya sopi implantlari" kabi qurilmalardan foydalanishlari mumkin. Ko'zoynak kabi narsalar ko'rish muammolariga yordam berishi mumkin.
- Boshqa yordam vositalari: Agar siz muvozanatni saqlash va yurishda qiynalsangiz, harakatlanish moslamalaridan foydalanishingiz mumkin.
- Dori-darmonlar: Shifokor og'riq kabi alomatlarni nazorat qilish uchun dori-darmonlarni buyuradi.
Muhimi shundaki, ba'zida kistalar sizga jiddiy muammolar tug'dirmasa, shifokoringiz ularni davolamaslikka va shunchaki ularni muntazam ravishda kuzatib borishga qaror qilishi mumkin. Shuning uchun yiliga kamida bir marta fizik tekshiruv, MRT tekshiruvi va quloq va ko'z tekshiruvlaridan o'tish juda muhimdir.
Shifokorga qachon ko'rinishim kerak?
Agar sizda quyidagi alomatlardan biri yoki bir nechtasi bo'lsa, shifokorga murojaat qilishingizga ishonch hosil qiling.
- Ko'rish qobiliyatining o'zgarishi.
- Eshitishdagi o'zgarishlar yoki quloqlarda jiringlash.
- Mushaklar kuchsizligi yoki yuzning osilib turishi.
- Yangi teri toshmalari yoki dog'lari.
- Doimiy bosh og'rig'i.
- Hech qanday sababsiz oyoq-qo'llarda og'riq.
- Tutqanoq (xuruj) bo'lishi.
Ko'pincha eshitish yoki ko'rishdagi o'zgarishlar ushbu kasallikning dastlabki belgilari hisoblanadi. Shuning uchun, agar sizda ushbu alomatlardan biri kuzatilsa, kechiktirmasdan tibbiy yordamga murojaat qiling.
Uyga olib ketish xabari
- Neyrofibromatoz 2-turi (NF2) - bu asab tizimida saraton bo'lmagan o'smalarning paydo bo'lishiga olib keladigan genetik holat.
- Eshitish qobiliyatini yo'qotish, bosh aylanishi va quloqlarda jiringlash (tinnitus) eng ko'p uchraydigan dastlabki alomatlardir.
- Ushbu kasallikning davosi hali topilmagan bo'lsa-da, simptomlarni nazorat qilish va o'smalarni davolashning ko'plab ilg'or usullari mavjud.
- Kasallik aniqlangandan so'ng, doimiy tibbiy nazorat ostida bo'lish, jumladan, MRT tekshiruvi, quloq va ko'z tekshiruvlari va yiliga kamida bir marta muntazam tekshiruvlardan o'tish juda muhimdir.
- Agar sizda yoki oilangizda kimdirda ushbu alomatlar bo'lsa, darhol maslahat uchun malakali shifokorga murojaat qiling.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing