Kichkintoyingizning yuzida g'alati bir narsani payqaganmisiz? Balki uning ko'zlari bir-biridan biroz uzoqdadir yoki bo'yni biroz kaltadir... Agar farzandingizning o'sishi bu narsalar bilan birga biroz sekinlashayotgandek tuyulsa, buning sababi siz hech qachon eshitmagan "Noonan sindromi" deb ataladigan holat bo'lishi mumkin. Xavotir olmang, bu ko'pchilik biladigan narsa emas. Shunday ekan, keling, bugun bu haqda shunchaki gaplashaylik.
Noonan sindromi aniq nima?
Sodda qilib aytganda, Noonan sindromi - bu bola tug'ma genetik holat. Bu bolaning tanasining turli qismlarining rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin. Ba'zi bolalarda bu holat tufayli juda yengil alomatlar kuzatiladi. Ya'ni, ular tashqi ko'rinishida sezilmaydi. Biroq, ba'zi bolalarda jiddiyroq sog'liq muammolari bo'lishi mumkin.
Bu holatda bolada o'ziga xos yuz xususiyatlari (masalan, keng peshona, keng ko'zlar), past bo'yli (past bo'yli), ko'z muammolari va tug'ma yurak nuqsonlari bo'lishi mumkin.
Muhimi shundaki, Noonan sindromini davolashning o'ziga xos usuli bo'lmasa-da, farzandingizning sog'lom bo'lishiga yordam beradigan ko'plab samarali davolash usullari va ko'rsatmalar mavjud. Shifokoringiz sizga va farzandingizga bilishi kerak bo'lgan hamma narsani tushuntirib beradi.
Bu holat kimlarda uchraydi? Bu qanchalik keng tarqalgan?
Noonan sindromi tug'ilishda har qanday odamda paydo bo'lishi mumkin bo'lgan holatdir. Bu hech kimning aybi bilan yuzaga kelmaydi.
- Ota-onadan meros: Noonan sindromi bilan og'rigan bolalarning taxminan 50 foizida ota-onada ushbu kasallik mavjud. Bu shuni anglatadiki, agar ota-onadan birortasida bu kasallik bo'lsa, bolada ham uni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng.
- Tasodifiy yuzaga kelish: Ba'zan bu holat bolaning genlaridagi tasodifiy o'zgarish (spontan mutatsiya) tufayli ham yuzaga kelishi mumkin, bunda oilada hech kimda bu holat kuzatilmaydi.
Bu siz o'ylaganchalik kam uchraydigan holat emas. O'rtacha har 1000 dan 2500 gacha tug'ilgan chaqaloqlardan bittasi bu holatdan aziyat chekadi.
Noonan sindromiga nima sabab bo'ladi?
Tanamiz to'qimalariga o'sishi va bo'linishini aytadigan o'ziga xos genlar mavjud. Noonan sindromi ko'pincha bu genlardagi o'zgarishlar ("mutatsiyalar") tufayli yuzaga keladi. Ushbu o'zgarish tufayli, bu genlar tomonidan ishlab chiqarilgan oqsillar kerak bo'lgandan ko'ra uzoqroq vaqt faol bo'lib qoladi. Bu xuddi kerak bo'lganda o'chmasdan, yonib turadigan chiroqqa o'xshaydi. Bu hujayralarning normal o'sishi va bo'linishini buzadi.
Bunga o'xshash boshqa shartlar bormi?
Ha, Noonan sindromi "RASopatiyalar" deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiruvchi holatdir. Bu guruhdagi boshqa kasalliklar ham shunga o'xshash genetik sabablarga ega. Shuning uchun ularning alomatlari ko'pincha bir-biriga o'xshash.
Mana shunday holatlarning ba'zilari:
- "Kardiofasiokutan sindromi"
- "Kostello sindromi"
- ``Neyrofibromatoz 1-turi (NF1)``
- "Legius sindromi"
- "Tyorner sindromi"
Noonan sindromining belgilari qanday?
Alomatlar bir boladan boshqasiga juda katta farq qilishi mumkin. Ba'zi bolalarda alomatlar juda yengil bo'lishi mumkin, boshqalarida esa og'ir, hayot uchun xavfli alomatlar bo'lishi mumkin. Ko'pgina alomatlar bachadonda boshlanadi yoki 11 yoshdan oldin paydo bo'ladi.
Lekin yaxshi tomoni shundaki, bola o'sib ulg'aygan sari, yuzning ko'plab o'ziga xos xususiyatlari asta-sekin yo'qoladi.
Tushunishni osonlashtirish uchun, keling, ushbu xususiyatlarni bir nechta jadvallarga ajratamiz.
| Ko'rinadigan yuz xususiyatlari | |
|---|---|
| Peshona | Baland, keng peshonaning joylashuvi. |
| Ko'zlar | Ko'zlar orasidagi bo'shliqning kengayishi, ko'zlarning pastga qiyshayishi, ko'z qovoqlarining osilib qolishi (ptozis) , strabismus , och ko'k yoki yashil ko'zlar. |
| Burun | Yassi burun va keng burun teshiklari. |
| Quloqlar | Oddiy darajadan pastda joylashgan quloqlar. |
| Yuqori lab | Yuqori labning o'rtasida chuqur chuqurcha . |
| Tanada ko'rish mumkin bo'lgan boshqa keng tarqalgan alomatlar | |
|---|---|
| Bo'yin | Bo'yinning ikki tomonida qo'shimcha teri burmalari (to'r) bo'lgan kalta bo'yin. |
| Balandligi | Qisqa bo'yli. |
| Ko'krak qafasi | Cho'kib ketgan ko'krak (pectus excavatum) yoki chiqadigan ko'krak qafasi (pectus carinatum) . |
| Barmoqlar va mixlar | Barmoq uchlari va oyoq barmoqlarining shishishi, g'ayritabiiy shakldagi yoki rangsizlangan tirnoqlar. |
Yurak bilan bog'liq muammolar
Noonan sindromi bilan og'rigan ko'plab bolalarda tug'ma yurak kasalligi bo'lishi mumkin. Ba'zi bolalarga darhol davolanish kerak bo'lishi mumkin. Ba'zi bolalarda hayotning keyingi davrida yurak kasalligi ham rivojlanishi mumkin. Umumiy yurak kasalliklari quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Yurak bo'lmachalari orasidagi teshik (bo'lmachalar septal nuqsoni).
- Yurak mushagining qalinlashishi (gipertrofik kardiyomiyopatiya).
- O'pka arteriyasi stenozi .
Boshqa mumkin bo'lgan sog'liq muammolari
- Nafas olishda qiyinchiliklar: Masalan, "laringomalaziya" kabi holatlar.
- Qo'l va oyoqlarning shishishi: Limfa tizimidagi muammo tufayli suyuqlik to'planishi (limfedema).
- Rivojlanishdagi kechikishlar .
- Oson qon ketishi yoki ko'karishlar .
- Go'daklik davrida emizishda qiyinchilik.
- O'g'il bolalarda tushmagan moyaklar . Agar davolanmasa, bu kelajakda bepushtlikka olib kelishi mumkin.
- Skolioz .
- Ko'rish yoki eshitish qobiliyatining buzilishi.
- Buyraklar bilan bog'liq tug'ma nuqsonlar.
Bu bilan yana qanday asoratlar paydo bo'ladi?
Noonan sindromiga chalingan ko'plab bolalar, ayniqsa o'smirlik davrida, odatdagidan sekinroq rivojlanadi. Shuningdek, bolalarning taxminan 25 foizida o'rganish qobiliyati zaiflashishi mumkin. Biroq, juda oz sonli bolalarda aqliy zaiflik mavjud. Bu shuni anglatadiki, ko'pchilik bolalar normal o'rganishi mumkin. Bolalarning taxminan 10-15 foizi maxsus ta'lim yordamiga muhtoj bo'lishi mumkin.
Bundan tashqari, ba'zi bolalarda "yosh mielomonotsitik leykemiya (JMML)" deb ataladigan noyob bolalik leykemiyasi yoki boshqa bolalik saraton kasalliklarini rivojlanish xavfi juda oz . Lekin xavotir olmang, bu xavf juda past, 20 yoshga kelib 4% ni tashkil qiladi.
Shifokor buni qanday aniqlaydi? (Tashxis)
Shifokoringiz farzandingizni jismoniy tekshiruvdan o'tkazgandan va alomatlaringiz haqida so'ragandan so'ng, Noonan sindromidan shubhalanishi mumkin. Tashxisni tasdiqlash va boshqa kasalliklarni istisno qilish uchun shifokoringiz turli xil testlarni buyurishi mumkin.
Ushbu testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- To'liq qon tahlili (CBC)
- Ko'krak qafasi rentgenogrammasi
- KT tekshiruvi
- Yurak faoliyatini tekshiradigan "ekokardiogramma" testi
- Yurakning elektr faolligini tekshiradigan "elektrokardiogramma (EKG)" testi.
- Genetik testlar
- Ultratovush tekshiruvi ("Ultratovush")
Noonan sindromini davolash bormi?
Noonan sindromini davolash hali mavjud emas. Biroq, farzandingizga alomatlarini boshqarish va sog'lom hayot kechirishga yordam beradigan ko'plab samarali davolash usullari mavjud.
Farzandingizni davolayotgan tibbiy guruh farzandingizning alomatlari va ularning og'irligiga qarab davolash rejasini ishlab chiqadi. Reja quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Yordamchi qurilmalar: ko'zoynak yoki eshitish apparatlari kabi narsalar.
- Xulq-atvor yoki nutq terapiyasi .
- Ta'limni qo'llab-quvvatlash: O'qish qobiliyati zaif odamlar uchun maxsus yordam ko'rsatish.
- Dori vositalari: Yurak muammolarini davolash, qon ketishini nazorat qilish yoki sekin o'sishni kuchaytirish uchun dorilar.
- O'sish gormoni terapiyasi .
- Qo'shimcha davolash usullari: Limfedema (shish) uchun kompressiya terapiyasi kabi narsalar.
Ba'zi hollarda shifokoringiz jarrohlik amaliyotini tavsiya qilishi mumkin. Samarali davolanish va kuzatuv uchun erta tashxis qo'yish juda muhimdir.
Kelajak qanday bo'ladi? Va buning oldini olish mumkinmi?
Bu eng muhim narsa. Noonan sindromiga chalingan odamlarning aksariyati sog'lom, mustaqil hayot kechirishadi. Farzandingizning tibbiy guruhi sizga farzandingizning alomatlarini boshqarishda va asoratlarning oldini olishda yordam beradi.
Bu holat genetik o'zgarish tufayli yuzaga kelganligi sababli, biz uni oldini olish uchun hech narsa qila olmaymiz. Biroq, agar oilangizda kimdir Noonan sindromiga chalingan bo'lsa, siz shifokoringiz bilan prenatal genetik test haqida gaplashishingiz mumkin.
Bolaga bunday tashxis qo'yilganda qo'rqish odatiy holdir. Ammo esda tutingki, Noonan sindromi bilan og'rigan bolalarning aksariyatida yengil alomatlar kuzatiladi. Ular to'laqonli, faol hayot kechirishlari mumkin. Shuning uchun shifokoringiz bilan farzandingiz uchun eng yaxshi davolash usuli haqida gaplashing. Davolashni erta boshlash farzandingizning sog'lig'i uchun eng yaxshi natijalarga erishishga yordam beradi.
Uyga olib ketish xabari
- Noonan sindromi genetik holat bo'lib, u ota-onalarning biron bir aybi bilan kelib chiqmaydi.
- Alomatlar boladan bolaga juda katta farq qilishi mumkin. Ba'zilarida juda yengil alomatlar bo'lishi mumkin, boshqalarida esa ko'proq e'tibor talab qilinishi mumkin.
- Kasallikni erta tashxislash va turli mutaxassislardan iborat tibbiy guruh bilan ishlash juda muhimdir.
- Ushbu holat uchun maxsus davo bo'lmasa-da, simptomlarni juda yaxshi boshqarishga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud.
- Muhimi shundaki, tegishli tibbiy nazorat va parvarish bilan Noonan sindromi bilan og'rigan bolalarning aksariyati to'liq, faol va sog'lom hayot kechirishlari mumkin.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing