Kichkintoyingizda eshitish muammolari va halqum bormi? Keling, Pendred sindromi haqida bilib olaylik!

Kichkintoyingiz baland tovushlardan qo'rqmaydimi? Yoki ismi aytilganda orqasiga qaramaydimi? Ba'zan, bu narsalar ortida biz hatto o'ylamaydigan noyob genetik holat bo'lishi mumkin. Pendred sindromi aynan shunday. Xavotir olmang, bugun biz bu haqda oddiy, siz tushunadigan tarzda gaplashamiz.

Pendred sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Pendred sindromi noyob genetik holatdir . Bunday holda, chaqalog'ingiz doimiy eshitish qobiliyatini yo'qotish bilan tug'ilishi mumkin. Bu eshitish qobiliyatini yo'qotish ko'pincha ikkala quloqqa ham ta'sir qiladi va vaqt o'tishi bilan yomonlashishi mumkin. Bundan tashqari, Pendred sindromi bilan og'rigan bolalar va yosh kattalarda bo'yinda kattalashgan qalqonsimon bez bo'lgan bo'qoq rivojlanishi mumkin. Ba'zan, lekin juda kamdan-kam hollarda, bu bo'qoq qalqonsimon bezning faol emasligiga (gipotiroidizm) ham olib kelishi mumkin.

Farzandingizda bu kasallik borligini bilish qanchalik qiyinligini tasavvur qiling. Lekin eng muhimi, vahima qo'zg'ash emas . Shifokoringiz sizga bu holatni boshqarishda va farzandingizning alomatlarini iloji boricha nazorat qilishda yordam beradi. Ular sizga farzandingiz uchun mos eshitish apparatlari, shuningdek, muloqot strategiyalari haqida ham aytib berishadi. Shunda eshitish qobiliyatini yo'qotish farzandingizning til ko'nikmalari va o'rganishiga katta to'siq bo'lmaydi.

Pendred sindromining belgilari qanday?

Bu holatning asosiy va eng aniq alomati eshitish qobiliyatini yo'qotishdir . Bu yo'qotish darajasi har bir odamda farq qilishi mumkin. Ba'zi bolalarda yengil va og'ir eshitish qobiliyatini yo'qotishi (karlik) bo'lishi mumkin. Masalan, o'rtacha eshitish qobiliyatini yo'qotgan bola odamlarning gaplashayotganini eshitishi mumkin, lekin ular nima deyayotganini tushunmasligi mumkin.

Ko'pincha, bu eshitish qobiliyatini yo'qotish tug'ilishda mavjud, ammo ba'zida u go'daklik, bolalik yoki hatto undan keyinroq paydo bo'lishi mumkin.

Pendred sindromi tufayli eshitish qobiliyatini yo'qotish belgilari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Kichkina chaqaloq baland ovoz eshitsa ham titramaydi.
• Chaqaloq ism bilan chaqirilganda javob bermaydi.
• Chaqaloq deyarli bir yildan beri birinchi so'zini aytmadi.
• Xuddi shu yoshdagi boshqa bolalarga qaraganda kechroq gapira boshlaydi.
• Bola sizdan doimiy ravishda "yana shuni aytishingizni" so'raydi.

Ushbu eshitish muammolaridan tashqari, boshqa bir qator alomatlar ham bo'lishi mumkin:

• Yurish paytida muvozanat bilan bog'liq muammolar - masalan, yurishni boshlash uchun biroz vaqt ketishi. Biroq, bu hammada ham sodir bo'lavermaydi va juda kam uchraydi.
• Bo'qoq - Bu ko'pincha bola biroz kattaroq bo'lganida, ya'ni o'smirlik yoki yosh voyaga yetganlik davrida kuzatiladi.
• Gipotiroidizm - Bu ham juda kam uchraydigan holat.

Nima uchun bu Pendred sindromi paydo bo'ladi?

Pendred sindromining asosiy sababi "SLC26A4" deb nomlangan gendagi genetik mutatsiyadir . Bu gen tanamizga "pendrin" deb nomlangan oqsil ishlab chiqarishga yordam beradi. Bu pendrin ham eshitishimiz, ham qalqonsimon bezning faoliyati bilan bog'liq. Bilasizmi, qalqonsimon bez tanamizning energiyadan qanday foydalanishini (metabolizm) boshqaradigan gormonlar ishlab chiqaradi.

Shunday qilib, ushbu pendrin oqsili bilan bog'liq muammo yuzaga kelganda, bolaning ichki qulog'idagi eshitish bilan bog'liq tuzilmalar to'g'ri rivojlanmasligi mumkin . Bu sensorineural eshitish qobiliyatini yo'qotish deb ataladigan holatni keltirib chiqaradi. "Sensorineural" degani, bu eshitish qobiliyatini yo'qotish doimiy bo'lib, ichki quloqning o'zida muammo tufayli yuzaga keladi degan ma'noni anglatadi. Bu muammolar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Kengaytirilgan Vestibulyar Akveduklar (EVA) : Vestibulyar akveduklar ichki qulog'ingizni bosh suyagi bilan bog'laydigan kichik suyak naychalaridir. Vestibulyar akveduklari kengaygan ko'p odamlar eshitish qobiliyatini yo'qotadi.
• Odatdagidan kamroq "burilish"ga ega bo'lgan koklea : Koklea eshitish tizimimizning eng ichki qismidir. Bu salyangozning yivi kabi o'ralgan tuzilishdir. Odatda u 2 va 3/4 burilishga ega. Pendred sindromi bilan og'rigan bolada bu o'ralgan quloqda oddiy odamga qaraganda kamroq burilish bo'lishi mumkin. Bu shuningdek, eshitish qobiliyatini yo'qotish bilan bog'liq.

Bundan tashqari, avval aytib o'tganimdek, pendrin qalqonsimon bezning ishlashiga ham ta'sir qiladi. Shunday qilib, qalqonsimon bez bilan bog'liq muammolar mavjud bo'lganda, u shishib ketishi (bo'qoq) va yetarli gormonlar ishlab chiqarmasligi mumkin.

Pendred sindromi bolaga qanday meros bo'lib o'tadi?

Buni tushunish biroz murakkab tuyulishi mumkin, ammo sodda qilib aytganda. Pendred sindromi bilan og'rigan bola bu xususiyatni autosomal retsessiv tarzda meros qilib oladi. Xo'sh, bu biroz murakkab tuyuladi, shunday emasmi? Sodda qilib aytganda, bu quyidagicha:

Bolada bu alomatlar paydo bo'lishi uchun ular ushbu gen mutatsiyasining ikkita nusxasini - biri onasidan, ikkinchisi otasidan meros qilib olishlari kerak.

Bu holda, ikkala ota-ona ham mutatsiyaga uchragan genning tashuvchisi hisoblanadi. Ya'ni, ularning ikkalasida ham bitta mutatsiyaga uchragan gen va bitta normal gen mavjud. Ushbu normal gen tufayli ota-onalarda Pendred sindromi rivojlanmaydi. Biroq, ularning farzandi bo'lganda, bolada bu kasallik rivojlanishi ehtimoli taxminan 25% ni tashkil qiladi. Buni ikkita tangani tashlab, ikkalasi ham janjallashib qolish kabi tasavvur qiling.

Pendred sindromi qanday tashxis qilinadi?

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda eshitish muammolarini tekshirish uchun nima qilish kerakEshitish tekshiruvlari odatda kasalxonalarda o'tkaziladi. Agar eshitish testi eshitish qobiliyatini yo'qotishni ko'rsatsa, tashxisni tasdiqlash uchun qo'shimcha tekshiruvlar talab qilinadi. Shundan keyingina Pendred sindromini tekshirish uchun aniqroq tekshiruvlar o'tkaziladi. Yoki, agar farzandingizda eshitish muammosi borligiga shubha qilsangiz, shifokorga murojaat qilishingiz mumkin. Bu vaqtda siz otolaringolog (LOR) yoki genetika mutaxassisiga murojaat qilishingiz mumkin.

Shifokor sizdan farzandingizning eshitish muammosi haqida savollar beradi. Masalan, buni birinchi marta qachon sezgansiz va oilangizda ilgari eshitish muammolari bo'lganmi. Pendred sindromi irsiy bo'lganligi sababli, oilangizda kimdir ham bunga duch kelgan bo'lishi mumkin.

Pendred sindromini tashxislashga yordam beradigan testlar:

• Eshitish testlari : Bularga otoakustik emissiya (OAE) va eshitish miya sopi reaksiyasi (ABR) kabi testlar kiradi. Bu testlar ichki quloq va eshitish yo'llarining funktsiyasini o'rganadi. Bola katta bo'lgan sari eshitish qobiliyatini yo'qotish o'zgarayotganini ko'rish uchun ko'proq testlar o'tkazilishi mumkin.
• Tasvirlash tekshiruvlari : KT yoki MRT tekshiruvi ichki quloqdagi g'ayritabiiy tuzilmalarni qidirish uchun amalga oshiriladi. Masalan, bu tekshiruvlar kengaygan vestibulyar akveduklarni (EVA) yoki g'ayritabiiy kokleani qidirishi mumkin.
• Genetik tekshiruv : SLC26A4 gen mutatsiyasining mavjudligini tekshirish uchun qon tahlillari tashxisni tasdiqlashi mumkin.

Agar bolangizda bo'qoq bo'lsa, ular qalqonsimon bez bilan bog'liq muammolarni tekshirish uchun endokrinologga ham murojaat qilishlari mumkin.

Pendred sindromi qanday davolanadi?

Rostini aytsam, Pendred sindromini hali davolab bo'lmaydi . Biroq, bu holatni boshqarishning ko'plab variantlari mavjud . Davolash ko'plab omillarga bog'liq, masalan, bolaning ichki qulog'ida qanday anomaliyalar mavjudligi va eshitish qobiliyatini yo'qotish qanchalik og'irligi.

Pendred sindromini davolash usullari:

• Ta'lim va muloqot usullari: Bolaga nafaqat eshitish orqali, balki boshqalar bilan muloqot qilish va o'zaro ta'sir qilishning boshqa usullarini o'rganishga yordam berish kerak. Masalan, imo-ishora tili kabi narsalar.
• Eshitish moslamalari : Farzandingizning yaxshiroq eshitishiga yordam beradigan eshitish apparatlari yoki koxlear implant .Ha, bu zarur bo'lishi mumkin. Ushbu qurilmalar sezilarli yordam beradi, hech bo'lmaganda bola tovushlarni eshita boshlaydi. Audiolog va quloq, burun va tomoq mutaxassisi bola uchun eng mos eshitish texnologiyasini tavsiya qilish uchun birgalikda ishlaydi.
• Qalqonsimon bezni davolash : Agar farzandingizda qalqonsimon bezning yetarli darajada faol emasligi (gipotiroidizm) bo'lsa, unga qalqonsimon bez gormoni tabletkalari (qalqonsimon bez qo'shimchalari) kerak bo'lishi mumkin. Agar bo'qoq juda katta bo'lsa, uni jarrohlik yo'li bilan olib tashlash kerak bo'lishi mumkin (tiroidektomiya).

Agar bolamda Pendred sindromi bo'lsa, nimani kutishim kerak?

Pendred sindromining aksariyat holatlarida eshitish qobiliyatini yo'qotish asta-sekin yomonlashadi (progressiv eshitish qobiliyatini yo'qotish) . Ba'zi bolalar vaqt o'tishi bilan eshitish qobiliyatini butunlay yo'qotishi mumkin. Biroq, buning og'irligi har bir kishida farq qiladi. Ko'pgina bolalar deyarli normal eshitish qobiliyatiga erishish va yaxshi yashash uchun eshitish apparatlari yoki koxlear implantlardan foydalanadilar. Farzandingizning tibbiy guruhi sizga farzandingizning eshitishiga yordam beradigan eng yaxshi davolash usullari bo'yicha maslahat beradi.

Eng muhimi, bu holatni aniqlash va davolashni iloji boricha tezroq boshlashdir. Shu tarzda, bola boshqalar bilan qanday muloqot qilishni o'rganishi va o'z tengdoshlari bilan birga rivojlanishi mumkin.

Pendred sindromi umrbod davom etadigan holatdir. Biroq, bu bola boshqalarni tushuna olmaydi yoki o'z fikrlarini ifoda eta olmaydi degani emas.

Farzandimga qanday g'amxo'rlik qilishim kerak?

Agar farzandingizda Pendred sindromi bo'lsa, boshqa bolalar singari, uni ham bosh jarohatlaridan himoya qilish muhimdir . Masalan, velosipedda yurish paytida dubulg'a kiyish baxtsiz hodisada bosh jarohati tufayli to'satdan eshitish qobiliyatini yo'qotish xavfini kamaytirishga yordam beradi. Bunday kichik narsalar katta farq qilishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Keling, sabab Pendred sindromi yoki boshqa narsa ekanligini chetga surib qo'yaylik. Agar farzandingizning eshitish qobiliyatida biron bir o'zgarish yoki nuqsonni sezsangiz, albatta shifokorga murojaat qilishingiz kerak. Chunki tashxis qanchalik tez qo'yilsa, eshitish qobiliyatini yo'qotishni shunchalik tez nazorat qilishingiz va davolanishni boshlashingiz mumkin. Bu bolaning kelajagi uchun juda muhimdir.

Farzandimning shifokoriga qanday savollar berishim kerak?

Shifokorga borganingizda, quyidagi kabi savollar berishga tayyor bo'ling:

• Farzandimni davolaydigan tibbiy guruh tarkibiga kimlar kiradi? (masalan, LOR shifokori, audiolog, genetik)
• Farzandimning eshitish qobiliyati yomonlashayotganining belgilari qanday?
• Davolash usullari qanday?
• Sizning tavsiya etilgan davolash jadvalingiz qanday?
• Farzandimning eshitish qobiliyatiga yana qanday harakatlar zarar yetkazishi mumkin? (masalan, baland tovushlar, ayrim sport turlari)
• Bolalar va ota-onalarga bolalikdagi eshitish qobiliyatini yo'qotish bilan kurashishda yordam berish uchun qanday resurslar mavjud? (masalan, maslahat xizmatlari, qo'llab-quvvatlash guruhlari)

Pendred sindromi bilan bola atrof-muhit bilan bog'lanishga yordam beradigan tovushlarni eshitish qobiliyatini yo'qotishi mumkin. Biroq, bu bola bu o'zaro ta'sirlardan abadiy qochishi kerak degani emas. Eshitish moslamalari ushbu kasallikka chalingan ko'plab bolalar uchun katta yordam bo'lishi mumkin. Erta yoshda muloqot ko'nikmalarini o'rganish, eshitish qobiliyatini yo'qotish darajasidan qat'i nazar, farzandingizga ko'proq ijtimoiy bo'lishga yordam beradi. Farzandingizning tibbiy yordam guruhi siz va oilangiz farzandingizga yordam berish uchun qanday choralar ko'rishingiz mumkinligi haqida siz bilan gaplasha oladi. Dadil bo'ling, siz yolg'iz emassiz!

Esda tutish kerak bo'lgan muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

• Pendred sindromi - bu asosan eshitish qobiliyatini yo'qotishiga va ba'zan otit mediasiga olib keladigan genetik holat .
• Erta aniqlash va davolash juda muhim. Bu bolaning hayot sifatini sezilarli darajada yaxshilashi mumkin.
• Davosi bo'lmasa-da, uni boshqarish usullari mavjud. Bularga eshitish apparatlari, nutq terapiyasi va agar kerak bo'lsa, qalqonsimon bezni davolash kiradi.
• Bolaga mehr, qo'llab-quvvatlash va dalda berish juda muhimdir. Tibbiy tavsiyalarga amal qilgan holda, bolaga normal va baxtli hayot kechirishga yordam bering.
• Farzandingizni bosh jarohatlaridan saqlang. Bu eshitish qobiliyatini yo'qotish ehtimolini kamaytiradi.

Agar bu borada boshqa savollaringiz bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashishdan qo'rqmang. Ular sizga yordam berishga doim tayyor.

Pendred sindromi, eshitish qobiliyatining pasayishi, tonzillit, genetik kasalliklar, bolalar salomatligi, eshitish apparatlari, qalqonsimon bez