Chaqalog'ingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Pfayfer sindromi haqida bilib olaylik!

Ota-onalar yangi tug'ilgan chaqaloqqa qaraganlarida his qiladigan quvonchni so'z bilan ifodalab bo'lmaydi, shunday emasmi? Shu bilan birga, ular chaqaloq haqidagi har bir kichik tafsilotga katta e'tibor berishadi. Ba'zan siz chaqaloqning boshining shakli biroz g'alati yoki ko'zlari katta ko'rinadi deb o'ylashingiz mumkin. Bunday narsalarni ko'rganingizda biroz qo'rqish va shubhalanish odatiy holdir. Ammo har bir g'ayrioddiy ko'rinish jiddiy kasallikning belgisi emas. Biroq, bugun biz gaplashadigan Pfayfer sindromi deb ataladigan noyob holat haqida xabardor bo'lish juda muhimdir.

Pfayfer sindromi nima? Keling, buni oddiygina tushunib olaylik.

Sodda qilib aytganda, Pfayfer sindromi genetik holatdir. Bolaning miyasi to'liq rivojlanmasdan oldin, bosh suyagidagi suyaklar birlashadigan joylar, ya'ni choklar muddatidan oldin yopiladi. Tibbiy nuqtai nazardan, bu kraniosinostoz deb ataladi. Tasavvur qiling-a, miyamizda o'sish uchun joy bor. Shunday qilib, bosh suyagi erta yopilganda, miya ichkarida o'sadi va bosh suyagi unga qarshi itariladi. Shuning uchun bosh suyagining shakli buziladi.

Ushbu kasallikka chalingan bolani aniqlashga yordam beradigan bir nechta asosiy xususiyatlar mavjud.

• Yuzning o'rta qismi yaxshi rivojlanmagan yoki ichkariga botgan ko'rinadi.
• Ko'zlar katta va oldinga chiqib turgan ko'rinadi . Ba'zan ko'zlar bir-biridan juda uzoqda joylashgan bo'lishi mumkin.
• Bosh suyagining shakli g'ayrioddiy.
• Yana bir o'ziga xos jihati shundaki , bosh barmoqlar va oyoq barmoqlari boshqa barmoqlardan tashqariga egilgan.

Agar siz ushbu alomatlardan birini yoki bir nechtasini ko'rsangiz, vahima qo'ymang. Ammo tibbiy yordamga murojaat qilish juda muhimdir.

Pfayfer sindromining turlari bormi?

Ha, shifokorlar bu holatning og'irligiga qarab uchta asosiy turini aniqladilar. Keling, ular nima ekanligini ko'rib chiqaylik.

1-tur

Bu nisbatan kam yoki yengil alomatlarga ega bo'lgan tur. Bu "klassik Pfayfer sindromi" deb ham ataladi. Bu chaqaloqlarda yuz deformatsiyalari va yuqorida aytib o'tilganidek, bosh barmoqlarda o'zgarishlar bo'lishi mumkin. Biroq, to'g'ri davolanish bilan bu bolalar normal hayot kechirishlari va normal darajadagi aql bilan o'rganishlari mumkin. Shunday qilib, bu biroz yengillik beradi.

2-tur

Bu birinchi turga qaraganda jiddiyroq. Bu tur oyoq-qo'llarda suyak o'sishi bilan bog'liq murakkab muammolar bilan tavsiflanadi. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Tirsak va tizza bo'g'imlarini to'g'ri egish va cho'zishning iloji yo'qligi.
• Nevrologik muammolar.
• Intellektual nogironlik.

Bu turdagi bosh terisi "uch lobli" yoki "beda bargi" shaklini oladi. Bu shuni anglatadiki, boshning ikki tomonida va old qismida shishgan, chiqib turgan ko'rinish mavjud. Agar bu turdagi bosh tezda davolanmasa, u hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

3-tur

Bu ikkinchi tur kabi jiddiy. Biroq, bu holda siz bosh terisining "chinnigullar" shaklini ko'rmaysiz. Buning o'rniga:

• Bosh suyagining asosi kalta.
• Tishlar tug'ilishda mavjud bo'lishi mumkin (tug'ma tishlar).
• Ko'zlar kosalaridan chiqib turganga o'xshaydi (okulyar proptoz).
• Visseral anomaliyalar bo'lishi mumkin.

3-turdagi prognoz ham unchalik yaxshi emas. Agar davolanmasa, o'lim ehtimoli yuqori.

Ko'rib turganingizdek, ushbu uch turning har birining og'irligi har xil. Shuning uchun erta tashxis qo'yish va davolash muhimdir.

Pfayfer sindromi qanchalik keng tarqalgan?

Bu aslida juda kam uchraydigan genetik holat. Statistikaga ko'ra, yuz ming tug'ilishdan faqat bittasida bu holat kuzatiladi. Bu shuni anglatadiki, bu juda kam uchraydi.

Pfayfer sindromining belgilari qanday?

Avvalroq muhokama qilganimizdek, asosiy sabab homila davrida chaqaloqning bosh suyagi suyaklari orasidagi choklarning muddatidan oldin yopilishidir. Shundan so'ng, chaqaloqning miyasi o'sishda davom etadi. Bu bosh suyagi ichidagi bosimni oshiradi va chaqaloqning tashqi ko'rinishiga ta'sir qiluvchi bir qator jismoniy xususiyatlarni keltirib chiqaradi. Bularga quyidagilar kiradi:

• Bosh odatdagidan kattaroq ko'rinadi, ko'pincha peshonasi baland.
• Ko'zlarning oldinga chiqib turishi yoki ko'zlar orasidagi masofaning oshishi.
• Burun uchli va tumshuqsimon bo'lib qoladi.
• Jag'ning kichik o'lchamlari tufayli tishlar bir-biriga tiqilib, tortiladi.

Bundan tashqari, boshqa jismoniy xususiyatlar ham mavjud:

• Bosh barmoqlar va katta barmoqlar keng va boshqa barmoqlardan farqli ravishda joylashgan.
• Barmoqlar bir-biriga yopishtirilgan yoki parda bilan o'ralgan bo'lishi mumkin.

Bu alomatlarning barchasi har bir chaqaloq uchun bir xil bo'lmaydi. Bu holatning og'irligiga qarab farq qilishi mumkin.

Pfayfer sindromi chaqaloqning tanasiga qanday ta'sir qiladi?

Chaqaloqning bosh suyagi homila bosqichida tez rivojlanganligi sababli, u turli xil asoratlarga duch kelishi mumkin. Ulardan ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Gidrosefaliya: Bu miya atrofida suvga o'xshash suyuqlik to'planib, bosh suyagi ichidagi bosimni oshiradigan holat.
• Tish muammolari: masalan, tishlarni g'ichirlatish va qisish.
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish.
• Bo'g'imlarning to'g'ri ishlamasligi tufayli harakatlanishda qiyinchilik.
• Uyqu apnesi.
• Burun orqali nafas olishda qiyinchilik (havo yo'llarining obstruktsiyasi).
• Ko'rish muammolari.

Ushbu asoratlar tezkor davolanishni va uzoq muddatli boshqaruvni talab qiladi.

Pfayfer sindromiga nima sabab bo'ladi?

Ushbu holatning asosiy sababi gendagi o'zgarish yoki mutatsiyadir.Bu ko'rib chiqilayotgan genning to'g'ri ishlashini to'xtatadi. Ko'pincha bu o'zgarish "FGFR2 (fibroblast o'sish omili retseptorlari)" deb nomlangan genda sodir bo'ladi. Biroq, bu "FGFR1" deb nomlangan genda ham o'zgarish tufayli yuzaga kelishi mumkin. Bir holatda, shunga o'xshash o'zgarish "FGFR3" genida ham aniqlangan.

Sodda qilib aytganda, bu genetik o'zgarish hujayralar o'sishiga yordam beradigan oqsillar (fibroblast o'sish omillari) va ularning retseptorlari o'rtasidagi aloqani buzadi. Natijada, embrional bosqichda, chaqaloq miyasi to'liq rivojlanmasdan oldin, bosh suyagi suyaklari orasidagi choklar yopiladi. Keyin, miya o'sishi bilan, yopiq bosh suyagi suyaklari bir-biriga itariladi, shaklini o'zgartiradi va tananing turli qismlarida g'ayritabiiy o'sishga olib keladi.

Bu genetik mutatsiya ota-onalardan biridan meros bo'lib o'tishi mumkin (autosomal dominant). Yoki bu chaqaloqning DNKsidagi yangi, tasodifiy o'zgarish bo'lishi mumkin (de novo mutatsiya). Agar chaqaloq tug'ilgan paytda ota 40-45 yoshdan katta bo'lsa, bu tasodifiy o'zgarishlar biroz ko'proq uchraydi.

Bu vaziyat kimga ta'sir qiladi?

Pfayfer sindromi juda kam uchraydigan holat, ammo u har kimda ham bo'lishi mumkin. Buni hech kim ataylab keltirib chiqara olmaydi, shuningdek, oldini olish mumkin bo'lgan narsa ham emas. Shuning uchun, bundan xabardor bo'lish muhimdir.

Pfayfer sindromi qanday tashxis qilinadi?

Bu holat chaqaloq tug'ilishidan oldin ham aniqlanishi mumkin. Ba'zida chaqaloqning skelet tizimidagi anomaliyalar homila bosqichida prenatal ultratovush tekshiruvi yoki magnit-rezonans tomografiya (MRT) testlari orqali aniqlanishi mumkin.

Biroq, tashxis ko'pincha chaqaloq tug'ilgandan keyin tasdiqlanadi. Shifokor chaqaloqni fizik tekshiruvdan o'tkazishi va bosh suyagi va boshqa suyaklardagi anomaliyalarni tekshirish uchun kompyuter tomografiyasi (KT) yoki MRT tekshiruvini o'tkazishi mumkin. FGFR1 va FGFR2 genlaridagi o'zgarishlarni tekshiradigan genetik test ham tashxisni tasdiqlashi mumkin.

Pfayfer sindromini davolash usullari qanday?

Ushbu holatni davolash alomatlarga asoslangan. Farzandingizning shifokori suyak o'sishi anomaliyalarini tuzatish uchun bir nechta jarrohlik amaliyotlarini tavsiya qilishi mumkin.

Shoshilinch davolash usuli - bu chaqaloq miyasi rivojlanishi bilan bosh suyagiga bosimni kamaytirish uchun jarrohlik amaliyoti (kraniosinostoz). Yoki, agar bosh suyagida suyuqlik to'planib qolsa (gidrosefaliya), suyuqlikni to'kish uchun bosh suyagiga kichik naycha (shunt) kiritiladi. Bu operatsiya odatda chaqaloq 4 oylik bo'lishidan oldin amalga oshiriladi.

Chaqaloqning birinchi yilida shifokorlar miya rivojlanishiga imkon berish uchun bosh suyagini ochish uchun jarrohlik amaliyotini ham tavsiya qilishlari mumkin.

Undan keyin,Rekonstruktiv va kosmetik jarrohlik yuz assimetriyasini tuzatish, nafas yo'llarini ochish va bosh suyagi shaklini tiklash uchun amalga oshiriladi.

Muhimi shundaki, bolaning shifokori nazorati ostida Pfayfer sindromiga chalingan bolalarning aksariyatiga o'zlarining to'liq salohiyatiga erishishga yordam berish mumkin.

Pfayfer sindromining asoratlarini yengillashtirish uchun qanday davolash usullari mavjud?

Jarrohlikdan tashqari, ushbu holatning asoratlarini engillashtirish uchun davolash usullari mavjud.

• Tishlarning tiqilib qolishi va baland tanglay kabi holatlar uchun stomatologik davolash va ortodontiya.
• Ko'rish qobiliyatining buzilishi uchun ko'zni davolash.
• Eshitish qobiliyatining pasayishi uchun eshitish vositalaridan foydalanish.

Bularning barchasi bolaning iloji boricha normal hayot kechirishiga yordam berish uchun amalga oshiriladi.

Bunga to'liq davo bormi?

Afsuski, hozirda Pfayfer sindromini davolashning iloji yo'q. Jarrohlik va boshqa davolash usullari bolaning alomatlarini kamaytirishga va uning to'g'ri rivojlanishiga yordam berishga qaratilgan.

Pfayfer sindromi bilan og'rigan bolaning ota-onasi sifatida nimani kutish kerak?

Pfayfer sindromi umr bo'yi davom etadigan va davosi bo'lmagan holatdir. Farzandingizning shifokori simptomlarni boshqarishga yordam beradigan davolash rejasini ishlab chiqadi. Bunga bir nechta jarrohlik amaliyotlari kirishi mumkin.

• Agar farzandingizda 1-toifa Pfayfer sindromi bo'lsa, ularning umr ko'rish davomiyligi normal bo'lishi mumkin.
• Biroq, 2 yoki 3-toifa Pfayfer sindromi bilan og'rigan bolalarda davolanmasa, asoratlar ko'proq bo'lishi va umr ko'rish davomiyligi qisqarishi ehtimoli ko'proq .

Shuning uchun, farzandingiz o'sib ulg'aygan sari uning sog'lig'i yoki rivojlanish muammolari haqida xabardor bo'lish uchun uni muntazam ravishda tibbiy ko'rikdan o'tkazish juda muhimdir.

Pfayfer sindromi bilan bola tug'ilish xavfini kamaytira olamanmi?

Agar siz farzand kutayotgan bo'lsangiz, genetik maslahat va genetik testlar haqida shifokoringiz bilan gaplashing. Agar sizda yoki sherigingizda FGFR1 yoki FGFR2 gen mutatsiyasi bo'lsa, farzandingiz uni meros qilib olish xavfi 50% ni tashkil qiladi. Bu shuni anglatadiki, agar sizda farzand bo'lsa, ularda bu kasallik bo'lishi yoki bo'lmasligi ehtimoli 50-50 ga teng.

Biroq, agar ota-onaning ikkalasida ham bu holat bo'lmasa, ikkinchi bolada bu holatni rivojlanish xavfi juda past. Biroq, buni mutlaqo nolga teng deb bo'lmaydi, chunki yuqorida aytib o'tilgan tasodifiy genetik o'zgarishlar (de novo mutatsiyalar) sodir bo'lishi mumkin.

Farzandimni qachon shifokorga ko'rsatishim kerak?

Agar farzandingizda Pfayfer sindromi bo'lsa, quyidagilarga e'tibor bering:

• Agar bola nafas olishda qiynalsa.
• Agar jarrohlik joyi to'g'ri bitmasa, rangi o'zgargan, shishgan yoki yiringli bo'lsa (bu infeksiyani anglatishi mumkin).
• Agar bola o'z yoshiga mos rivojlanish bosqichlariga yetmasa.
• Agar ular oddiy, og'zaki buyruqlarga javob bermasa yoki tez-tez quloq infektsiyalariga chalinsa.

Agar siz shunga o'xshash narsani ko'rsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Quyidagi kabi savollarni berish yaxshi:

• Farzandim uchun eng mos davolash usuli qanday?
• Ushbu holatni davolash uchun jarrohlik amaliyoti bilan bog'liq xavflar qanday?
• Agar mening yana bir farzandim bo'lsa, unda ham bu holat rivojlanishi xavfi bormi?

Ushbu savollarga qo'shimcha ravishda, shifokordan xayolingizda bo'lgan har qanday narsani so'rang.

Prinsning bolasida ham Pfayfer sindromi bo'lganmi?

Ha, bu hammaga ma'lum voqea. Mashhur musiqachi Prinsning rafiqasi Mayte Garsiya o'zining 2017-yilda nashr etilgan "Eng go'zal: Prins bilan hayotim" kitobida 1996-yilda tug'ilgan farzandida Pfayfer sindromining 2-turi bo'lganini tasvirlab bergan. Afsuski, chaqaloq bu holatdan kelib chiqqan jiddiy asoratlar tufayli go'dakligida vafot etgan. Garsiyaning tushuntirishicha, na u, na Prinsda bu genetik holat yo'q edi va bolada bu yangi genetik mutatsiya natijasida rivojlangan deb ishoniladi. Bu holat qanchalik jiddiy ekanligini va ba'zan uni oldindan aytib bo'lmaydigan darajada bo'lishi mumkinligini ko'rsatadi.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Pfayfer sindromi noyob va murakkab genetik holatdir. Alomatlarni yengillashtirish uchun bir nechta jarrohlik amaliyotlari talab qilinishi mumkin. Biroq, to'g'ri davolash va yaxshi tibbiy nazorat bilan farzandingiz boshqa bolalar kabi o'sishi va o'rganishi mumkin. Biroq, siz bilishingiz kerak bo'lgan ba'zi asoratlar mavjud.

Agar oilangizda kimdir Pfayfer sindromiga chalingan bo'lsa va siz farzand kutayotgan bo'lsangiz, genetik maslahat olish juda muhimdir. Bu sizga farzandingizda ushbu kasallikni rivojlanish xavfi bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradi.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Bunday vaziyatlarda shifokorlar va oila a'zolaridan yordam olish juda muhimdir.

Pfayfer sindromi, Pfayfer sindromi, genetik kasalliklar, bosh suyagi, kraniosinostoz, bolalar salomatligi, FGFR geni, jarrohlik