Kichkintoyingiz birinchi marta tug'ilganda juda letargik, jonsiz va emizishda qiynalganmidi? Lekin u biroz katta bo'lganida, ikki yoki uch yosh atrofida, g'ayrioddiy ishtaha va ishtahaning yo'qligini ko'rsata boshladimi? Siz bu o'zgarishlardan biroz xavotirda va qo'rqishingiz mumkin. Bugun biz mamlakatimizda ko'p odamlar eshitmagan, ammo bilish juda muhim bo'lgan ushbu alomatlarni namoyon etadigan noyob genetik holat haqida gaplashamiz. Bu Prader-Villi sindromi.
Prader-Villi sindromi (PWS) nima?
Sodda qilib aytganda, Prader-Villi sindromi (PWS) tug'ilishdan boshlab mavjud bo'lgan noyob genetik holatdir. Bu bolaning metabolizmiga, ya'ni biz iste'mol qiladigan ovqat energiyaga aylanadigan jarayonga ta'sir qiladi. Bu shuningdek, bolaning rivojlanishi va xulq-atvoriga ham ta'sir qiladi.
Bu vaziyatda ikkita asosiy bosqichni ko'rish mumkin.
1. Ilk go'daklik davri: Chaqaloqning mushaklari jonsiz yoki juda past mushak tonusiga ega. Bu uni emizishni juda qiyinlashtiradi. Chaqaloq uyqusirab va letargik bo'lishi mumkin.
2. Erta bolalik: 2 yoshdan 6 yoshgacha bo'lgan davrda butunlay boshqacha narsa sodir bo'ladi. Ya'ni, bolada nazorat qilib bo'lmaydigan, haddan tashqari ishtaha paydo bo'ladi. Qancha ko'p ovqat yemasin, o'zini to'q his qilmaydi. Agar bu ortiqcha ovqatlanish nazorat qilinmasa, bola jiddiy semirib ketishi mumkin.
Ushbu asosiy alomatlardan tashqari, bola yoshga mos rivojlanish bosqichlarini, masalan, emaklash, yurish va gapirishni o'tkazib yuborishi mumkin. Balog'atga yetish ham kechikishi mumkin. Agar to'g'ri davolanmasa, semizlik yurak kasalliklari, diabet va uyqu apnesi kabi hayot uchun xavfli asoratlarga olib kelishi mumkin.
Bu holat kimlarda uchraydi? Bu qanchalik keng tarqalgan?
Bu har qanday odamga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan genetik holat. Ko'pincha bu ona va otaning jinsiy hujayralari shakllanganda sodir bo'ladigan tasodifiy genetik o'zgarish natijasida yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, bu ota-onalarning biron bir aybi bilan emas. Juda kamdan-kam hollarda, agar oilada kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa, uning avloddan-avlodga o'tish ehtimoli juda kam.
Bu shunchalik keng tarqalganki, Prader-Villi sindromi butun dunyo bo'ylab 10 000 dan 30 000 gacha odamdan bittasida uchraydi. Bu shuni anglatadiki, bu juda kam uchraydigan holat.
Prader-Villi sindromining belgilari qanday?
Bu alomatlar odamdan odamga farq qilishi mumkin, ammo ba'zi umumiy alomatlar mavjud. Keling, ularni aniqroq qilish uchun ularni shunday tasniflaylik.
| Xarakterli tur | Tez-tez ko'rinadigan narsalar |
|---|---|
| Go'daklik davrining xususiyatlari (Go'daklik) |
|
| Tananing tashqi ko'rinishi bilan bog'liq xususiyatlar | |
| Xulq-atvor va rivojlanish xususiyatlari |
Bu yerda esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsa shundaki, "(Giperfagiya)" tufayli kelib chiqadigan semizlik diabet va yurak kasalliklari kabi boshqa ko'plab jiddiy kasalliklarga olib kelishi mumkin.
Nima uchun bu holat yuzaga keladi? Genetik sabab nima?
Bu biroz murakkabroq, lekin keling, buni oddiygina tushunishga harakat qilaylik.
Har bir hujayramiz genetik ma'lumotlar to'plamini o'z ichiga oladi. Biz bu xromosomalarni xromosomalar deb ataymiz. Biz bu xromosomalarning 23 tasini onamizdan va 23 tasini otamizdan olamiz. Prader-Villi sindromi 15-xromosomaning otamizdan olgan qismi bilan bog'liq muammo tufayli yuzaga keladi.
Bu yerda o'zgacha bir narsa sodir bo'ladi. Bu "(genom implantatsiyasi)" deb ataladi. Sodda qilib aytganda, 15-xromosomadagi ba'zi genlarda otadan olingan nusxa "yoqilgan", onadan olingan nusxa esa "o'chirilgan". Bu "yoqilgan", ya'ni otadan olingan faol nusxa tananing to'g'ri ishlashi uchun juda muhimdir. PWSda otadan olingan bu faol nusxa o'z funktsiyasini yo'qotadi.
Buning uchta asosiy sababi bo'lishi mumkin.
| Genetik sabab | Sodda tushuntirildi |
|---|---|
| Xromosoma o'chirilishi | Bu PWS bemorlarining 70% ning sababidir. Bu holda, otadan meros bo'lib o'tgan 15-xromosomaning kichik bir qismi o'chiriladi. Shuning uchun zarur genlar ishlamaydi. |
| Onaning uniparental disomiyasi | Bu PWS holatlarining taxminan 25% ning sababidir. Bola otasidan 15-xromosomani olmaydi, balki onasidan 15-xromosomaning ikkita nusxasini oladi. Onadan olingan ikkala nusxadagi tegishli genlar "o'chirilgan" bo'lgani uchun, faol genlarning hech biri yo'qolmaydi. |
| Translokatsiya | Bu juda kam uchraydi (1% dan kam). Bu holda, 15-xromosomaning bir qismi uzilib, boshqa xromosoma bilan birikadi. Natijada, bu genlar to'g'ri ishlay olmaydi. |
Shifokor bu kasallikni qanday aniqlaydi?
Farzandingizning alomatlari sizni xavotirga solib, shifokorga murojaat qilganingizda, u birinchi navbatda uni batafsil tibbiy ko'rikdan o'tkazadi. U farzandingizning tashqi ko'rinishini, mushaklarining ohangini va xatti-harakatlarini diqqat bilan kuzatib boradi. Shuningdek, u sizdan farzandingizning ovqatlanish odatlari va rivojlanishdagi kechikishlar haqida so'raydi.
Agar shifokor ushbu alomatlar asosida PWS dan shubha qilsa, u buni tasdiqlash uchun genetik testni buyuradi.Bu odatda boladan qon namunasini olish va undagi DNKdagi o'zgarishlarni aniqlash orqali amalga oshiriladi.
Qanday davolanadi? Uni to'liq davolashning iloji yo'qmi?
Aslida, Prader-Villi sindromini davolash hali mavjud emas. Lekin xavotir olmang. Alomatlarni boshqarishga, asoratlarning oldini olishga va farzandingizga yaxshi hayot kechirishga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud. Davolashning asosiy maqsadlari quyidagilardan iborat:
- Ovqatlanishni boshqarish: Chaqaloq go'dakligida sut ichishiga yordam berish uchun shisha nipellari kabi maxsus qurilmalardan foydalanish mumkin. Chaqaloq katta bo'lgan sari, kam kaloriyali, muvozanatli ovqatlanishni ta'minlash va ular iste'mol qiladigan ovqat miqdorini qat'iy nazorat qilish muhimdir. Ba'zan uyda shkaflar va muzlatgichlar kabi narsalarni qulflash ham zarur bo'lishi mumkin.
- Gormon terapiyasi: Bolaning o'sishiga yordam berish uchun o'sish gormoni beriladi. Balog'at yoshi o'sib borishi bilan o'g'il bolalarga testosteron, qiz bolalarga esa estrogen berish kerak bo'lishi mumkin.
- Qo'llab-quvvatlovchi terapiyalar:
- Fizioterapiya: Mushaklarni mustahkamlashga va muvozanatni yaxshilashga yordam beradi.
- Nutq terapiyasi: Nutqdagi qiyinchiliklarni yengishga yordam beradi.
- Maxsus ta'lim: Bolaning intellektual qobiliyatlariga moslashtirilgan o'quv faoliyatini qo'llab-quvvatlaydi.
Agar farzandimda PWS bo'lsa, kelajak qanday bo'ladi?
Ota-onalar bu holat haqida bilgach, hayratda qolishlari va qo'rqishlari odatiy holdir. Ammo esda tutingki, erta tashxis qo'yish, doimiy davolash va qo'llab-quvvatlash bilan PWS bilan og'rigan bolalar normal hayot kechirishlari mumkin.
Ha, qiyinchiliklar ham bor. Ularga maktab ishlarida qo'shimcha yordam kerak bo'ladi. Ular butun hayotlari davomida ma'lum darajada qo'llab-quvvatlashga muhtoj bo'ladilar. Lekin ularga iloji boricha mustaqil bo'lishga va qobiliyatlaridan maksimal darajada foydalanishga yordam berish mumkin.
Farzandingiz uchun to'g'ri ovqatlanish rejasini ishlab chiqish va ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchidan maslahat olish uchun ovqatlanish mutaxassisi bilan uchrashish muhimdir. Shuningdek, siznikiga o'xshash tajribaga ega bo'lgan boshqa ota-onalar bilan qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilish ajoyib kuch manbai bo'ladi.
Shifokorga qanday savollar berishingiz kerak?
Shifokorga borganingizda, ushbu savollarni berishni unutmang.
- Farzandim semirib ketmasligi uchun nima qilishim kerak?
- Bolaga qanday davolash usullari kerak? Ular qanday beriladi?
- Farzandimdan qanday xulq-atvor muammolarini kutishim mumkin?
- Ushbu holat bilan yashashda yordam so'rab murojaat qila oladigan qo'llab-quvvatlash guruhlari bormi?
- Oilamning qolgan a'zolari genetik tekshiruvdan o'tishlari kerakmi?
Farzandingiz noyob, davolab bo'lmaydigan kasallikka chalinganini bilganingizda, o'zingizni juda xafa his qilishingiz odatiy holdir. Lekin siz yolg'iz emassiz. Farzandingizning tibbiy guruhi sizga kerakli yordam va ko'rsatmalarni taqdim etadi. Farzandingiz boshqa bolalarga qaraganda biroz ko'proq vaqt va yordamga muhtoj bo'lishi mumkin. Ammo to'g'ri davolash bilan farzandingiz ham baxtli bo'lishi mumkin.
Uyga olib ketish xabari
- Prader-Villi sindromi (PWS) - bu tasodifiy ravishda yuzaga keladigan va ota-onalarning biron bir aybi bilan yuzaga kelmaydigan genetik holat.
- Dastlabki alomatlar mushaklarning kuchsizlanishi va sut ichishdagi qiyinchilikni o'z ichiga oladi. Keyinchalik, nazorat qilib bo'lmaydigan ishtaha paydo bo'ladi.
- Bu vaziyatda duch keladigan eng katta qiyinchilik - bu parhezni nazorat qilish va semirish va unga bog'liq asoratlarning oldini olish.
- Bunga to'liq davo bo'lmasa-da, hayot davomida to'g'ri davolash, davolash va qo'llab-quvvatlash bolaga to'liq hayot kechirishga yordam beradi.
- Agar farzandingizning rivojlanishi yoki xulq-atvori bilan bog'liq biron bir tashvishingiz bo'lsa, darhol shifokoringiz bilan gaplashing. Muvaffaqiyatli davolanish uchun erta aniqlash juda muhimdir.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing