Prenatal genetik test haqida hamma narsa oddiy so'zlar bilan

Siz bo'lajak onamisiz? Unda sizning eng katta orzuingiz sog'lom bola tug'ishdir. Ehtimol, siz homiladorlik paytida o'zingiz va chaqalog'ingizning sog'lig'ini ta'minlash uchun o'tkaziladigan qon tahlillari va skanerlashlar haqida allaqachon bilasiz. Lekin tug'ilmagan chaqalog'ingizda genetik kasallik yoki tug'ma nuqson borligini oldindan aniqlay oladigan maxsus test turi haqida eshitganmisiz? Bugun biz ko'pchilikning savollari bo'lgan juda muhim mavzu, ya'ni tug'ruqdan oldingi genetik test haqida gaplashamiz.

Sodda qilib aytganda, bu genetik test nima?

Buni tushunish uchun avval genlar va xromosomalar nima ekanligini ko'rib chiqaylik. Tanamizni katta bino deb tasavvur qiling. Genlar bu binoni qurish uchun to'liq reja yoki ko'rsatmalar to'plamidir. Xromosomalar bu genlarni tartibda ushlab turadigan katta kitoblarga o'xshaydi. Bola ulg'ayganida, bu "kitoblar"ning yarmi onasidan, qolgan yarmi esa otasidan meros bo'lib o'tadi.

Shunday qilib, ba'zida ushbu ko'rsatmalarda yoki ushbu "kitoblarda" ba'zi kamchiliklar, xatolar yoki o'zgarishlar bo'lishi mumkin. Aynan shu paytda bolada genetik holat yoki tug'ma nuqson bo'lishi mumkin. Shunday qilib, tug'ruqdan oldingi genetik test - bu bolani tug'ilishdan oldin, homiladorlik paytida, bolada bunday muammo bor-yo'qligini tekshirish jarayonidir.

Sinovlarning ikkita asosiy turi mavjud: farqni tushunaylik

Ushbu genetik testlarni ikkita asosiy toifaga bo'lish mumkin. Ikkalasi orasidagi aniq farqni tushunish juda muhimdir.

1. Skrining testlari: Bu xavfni o'lchaydigan testlardir.

2. Diagnostik testlar: Bu kasallikning holatini tasdiqlovchi testlardir.

Buni ob-havo ma'lumoti kabi tasavvur qiling. Skrining testi: "Bugun yomg'ir yog'ishi ehtimoli 70%", deydi. U faqat yomg'ir yog'ishi ehtimoli yuqori ekanligini aytadi, albatta yomg'ir yog'ishini emas. Diagnostika testi "hozir yomg'ir yog'yapti" degan ishonch bilan tasdiqlashga o'xshaydi.

Bu farqni quyidagi jadvaldan aniqroq tushunish mumkin.

Eng ko'p qo'llaniladigan skrining testlari qaysilar?

Skrining testlarining bir nechta turlari mavjud. Shifokoringiz sizga eng mos keladiganlarini tavsiya qiladi.

1. Ota-onalarni genetik tekshirish (tashuvchi skriningi)

Bu juda muhim test. Bu bola uchun emas, balki ona va ota uchun o'tkaziladi. Ba'zi genetik kasalliklar mavjud va bizda bu kasallikni keltirib chiqaradigan gen tanamizda bo'lsa ham, biz bu kasallikning alomatlarini ko'rsatmaymiz. Bizni "tashuvchi" deb atashadi. Tasavvur qiling-a, siz ma'lum bir kasallikning tashuvchisisiz va eringiz ham xuddi shu kasallikning tashuvchisi, hatto ikkalangizda ham alomatlar bo'lmasa ham, bolaning shu kasallik bilan tug'ilishi xavfi 25% ni tashkil qiladi. Shri-Lankada keng tarqalgan kasallik bo'lgan talassemiya bunga yaxshi misoldir.

• Bu oddiy qon tekshiruvi yordamida amalga oshiriladi.
• Odatda, avval ona tekshiriladi. Agar onada tashuvchi aniqlansa, ota ham tekshiriladi.
• Bu test umrida bir marta o'tkazilishi kerak.

2. Chaqaloqning xromosomalaridagi anomaliyalarni aniqlash uchun testlar

Tanamizdagi har bir hujayrada 23 juft xromosoma mavjud bo'lib, jami 46 tani tashkil qiladi. Ba'zan, bola homilador bo'lganda, bu xromosomalar soni o'zgarishi mumkin. Masalan, agar 21-xromosomada ikkita emas, uchta bo'lsa, bu Daun sindromiga olib kelishi mumkin.Bunday vaziyatlarning xavfini baholash uchun bir nechta testlar o'tkaziladi.

• Hujayrasiz homila DNK skriningi (NIPT): Bu Sinhala so'zi bo'lib, "Invaziv bo'lmagan prenatal test" degan ma'noni anglatadi. Bu juda ilg'or texnologiya. Homilador bo'lganingizda, chaqalog'ingizdan juda oz miqdordagi DNK parchalari qoningizda suzib yuradi. Ushbu test chaqalog'ingiz DNKsining bu parchalarini ajratish va Daun sindromi kabi keng tarqalgan xromosoma anomaliyalari xavfini tekshirish uchun sizdan olingan oddiy qon namunasidan foydalanadi. Buni homiladorlikning 10 haftasidan keyin amalga oshirish mumkin.
• Zardob skriningi: Bu ham onaning qonida o'tkaziladigan testdir. Biroq, bu chaqaloqning DNKsiga emas, balki onaning qonidagi ma'lum oqsillar darajasiga qaraydi. Ushbu oqsil darajalariga asoslanib, chaqaloqning genetik kasallikka chalinish xavfi hisoblanadi. Quad Screen bu turdagi testga misol bo'la oladi. Bular homiladorlikning ma'lum haftalarida o'tkazilishi kerak.

3. Bolaning tanasidagi har qanday jismoniy anomaliyalarni tekshirish uchun testlar

Ko'pincha bu tekshiruvlar ultratovush tekshiruvi orqali amalga oshiriladi.

• Nukal Shaffoflik (NT) Skaneri: Bu homiladorlikning 11 va 14 haftalari oralig'ida o'tkaziladigan maxsus skanerlash usuli. U chaqaloq bo'ynining orqa qismidagi teri ostidagi suyuqlik qatlamining qalinligini o'lchaydi. Agar bu qalinlik me'yordan yuqori bo'lsa, bu Daun sindromi kabi xromosoma anomaliyasining belgisi yoki chaqaloqning yuragi bilan bog'liq muammo bo'lishi mumkin.
• AFP skriningi (ona zardobini skriningi): Bu 15-22 hafta oralig'ida o'tkaziladigan qon tahlilidir. Agar onaning qonida AFP deb ataladigan oqsil darajasi ko'tarilgan bo'lsa, bu chaqaloqning umurtqa pog'onasi (neyron naychasi nuqsonlari) yoki qorin bo'shlig'i bilan bog'liq muammo borligini ko'rsatishi mumkin.
• Xomilalik anatomiya tekshiruvi (anomaliya tekshiruvi): Bu ko'plab onalar tanish bo'lgan tekshiruvdir. 18 va 20 hafta oralig'ida amalga oshiriladigan ushbu keng ko'lamli tekshiruvda shifokor chaqaloqning boshdan oyoqgacha bo'lgan har bir a'zosini, jumladan, miya, yurak, buyraklar, umurtqa pog'onasi, oyoq-qo'llar va yuzni diqqat bilan tekshiradi.

Kasallikni tasdiqlovchi diagnostika testlari

Agar skrining testi natijalari g'ayritabiiy bo'lsa yoki sizda genetik kasallikka chalingan bola tug'ilish xavfi yuqori bo'lsa (masalan, 35 yoshdan oshgan bo'lish, oilaviy tarix), shifokoringiz kasallikni tasdiqlash uchun diagnostika testini tavsiya qilishi mumkin.

Bu testlar juda aniq, chunki ular chaqaloqning o'z hujayralaridan namunalar oladi. Biroq, ular skrining testlari kabi oddiy emas. Ular "invaziv" testlar hisoblanadi,Homiladorlikning uzilishi xavfi juda kichik (0,1% - 0,5%).

Diagnostika testlarining ikkita asosiy turi mavjud:

1. Amniosentez: Bu odatda homiladorlikning 16 va 20 haftalari oralig'ida amalga oshiriladi. Ushbu testda shifokor skaner rahbarligida qorin bo'shlig'ingiz orqali bachadoningizga juda ingichka igna kiritadi va bolani o'rab turgan amniotik suyuqlikning oz miqdorini olib tashlaydi. Bu suyuqlikda chaqaloq hujayralari mavjud.

2. Xorionik villus namunalarini olish (XVS): Bu odatda biroz oldinroq, homiladorlikning 11 va 13 haftalari oralig'ida amalga oshiriladi. Bu yerda qorin yoki vagina orqali igna kiritiladi va yo'ldoshdan juda kichik bir to'qima bo'lagi olinadi. Yo'ldoshdagi hujayralar genetik jihatdan chaqaloq hujayralari bilan bir xil.

Ushbu namunalarni tekshirish uchun laboratoriyaga yuborish orqali bolada biron bir xromosoma anomaliyalari bor-yo'qligini aniq aniqlash mumkin.

Bu testlarni o'tkazish shartmi? Ular uchun kim eng muhim?

Yo'q, bu testlardan o'tish majburiy emas . Bu siz va oilangiz uchun mutlaqo shaxsiy qaror . Bu qarorni qabul qilishdan oldin, siz o'z e'tiqodlaringiz, qadriyatlaringiz va kelajakdagi rejalaringiz haqida o'ylashingiz kerak.

Ba'zi ota-onalar farzandlari tug'ilishidan oldin tibbiy holat haqida bilishni yoqtirishadi. Shu tarzda, ular oldindan rejalashtirish, bu haqda bilib olish va bolaga kerak bo'ladigan maxsus parvarish va tibbiy davolanishga ruhiy tayyorgarlik ko'rish uchun vaqtga ega bo'ladilar.

Bundan tashqari, ba'zida natijalar juda umidsizlikka tushishi mumkin va ba'zi ota-onalar homiladorlikni davom ettirish yoki qilmaslik kabi juda qiyin qarorlar qabul qilishga majbur bo'ladilar.

Odatda, ushbu testlarga quyidagi holatlarda ko'proq e'tibor beriladi:

• Agar oldingi skrining testi natijasi "yuqori xavf" bo'lsa.
• Agar sizning yoki eringizning oila a'zolaridan birida genetik kasallik bo'lsa.
• Agar ona 35 yoshdan oshgan bo'lsa (chunki ba'zi genetik kasalliklar xavfi yoshga qarab ortadi).
• Agar sizda ilgari homila tushishi yoki o'lik tug'ilish bo'lgan bo'lsa.

Shifokoringizga berishingiz kerak bo'lgan muhim savollar

Bu borada qaror qabul qilishdan oldin, shifokoringizdan barcha savollaringizni so'rang va ularga aniqlik kiriting. Hech narsani yodda saqlamang.

• "Yoshim va tibbiy tariximni hisobga olgan holda, qaysi skrining testlari men uchun eng yaxshisi?"
• "Agar skrining testi natijasi g'ayritabiiy bo'lsa, keyin nima qilamiz?"
• "Agar diagnostika testidan o'tsam, chaqaloq yoki men uchun qanday xavf tug'diradi?"
• "Ushbu testlarda noto'g'ri ijobiy natijalar ehtimoli qanday?"
• "Natijaga erishish uchun qancha vaqt ketadi?"
• "NIPT kabi test chaqaloqning jinsini ham aniqlay oladimi?" (Ha, NIPT testi va ehtimol Anomaliya tekshiruvi ham chaqaloqning jinsini aniqlashi mumkin.)