Farzandingizning o'sishi muammomi? Keling, noyob Robinov sindromi haqida gaplashaylik.

Ba'zan farzandlarimizning rivojlanishidagi kichik narsalar bizni xavotirga soladi, shunday emasmi? Ba'zi bolalar biroz boshqacha rivojlanadi yoki oyoq-qo'llari biz kutgandek rivojlanmaydi. Bugun biz juda, juda kam uchraydigan genetik holat haqida gaplashamiz. Bu Robinov sindromi yoki ingliz tilida "Robinov sindromi" deb ataladi. Buni eshitganingizda qo'rqmang, chunki bu ko'p odamlarda uchraydigan narsa emas. Biroq, hamma bundan xabardor bo'lishi muhimdir.

Robinov sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Robinov sindromi bolaning skeletining va tananing boshqa qismlarining rivojlanishiga ta'sir qiluvchi noyob genetik holatdir . Masalan, ba'zi bolalarning qo'llari, oyoqlari va barmoqlari odatdagidan kaltaroq bo'lishi mumkin. Shuningdek, ularda umurtqa pog'onasi egri (skolioz deb ham ataladi), qovurg'a qafasi past, yuz xususiyatlari, jinsiy a'zolar anomaliyalari va ba'zan rivojlanish kechikishlari bo'lishi mumkin.

Shifokorlar bu holat uchun boshqa bir nechta nomlardan foydalanadilar. Ularni ham bilish yaxshi:

• "Yuz va jinsiy a'zolar anomaliyalari bilan kechuvchi akral disostoz" (ya'ni, oyoq-qo'l suyaklaridagi muammolar bilan kechuvchi yuz va jinsiy a'zolar anomaliyalari).
• "Homila yuzi sindromi" (chaqaloqning yuzi bachadondagi homila yuziga o'xshashligi sababli shunday ataladi).
• Mezomelik mittilik - kichik jinsiy a'zolar sindromi (oyoq-qo'llarning o'rta qismlari va kichik jinsiy a'zolarning qisqarishi).
• "Robinov mittiligi".
• "Robinov-Silverman sindromi" yoki "Robinov-Silverman-Smit sindromi".

Bularning nomlari ko'p bo'lsa-da, ularning barchasi bir xil tibbiy holatni anglatadi.

Robinov sindromining ikki turi mavjudmi?

Ha, Robinov sindromining ikkita asosiy turi mavjud. Ular:

1. Autosomal retsessiv tip: Bu biroz murakkab tuyulishi mumkin, ammo sodda qilib aytganda, bu turning paydo bo'lishi uchun bola ikkala ota-onadan ham tegishli genetik o'zgarishni meros qilib olishi kerak.

2. Autosomal dominant tip: Bu tipda kasallik tegishli genetik o'zgarish ota-onadan meros bo'lib o'tganmi yoki yangi genetik o'zgarish tasodifiy ravishda sodir bo'lganmi, paydo bo'lishi mumkin.

Bu ikki tur bir-biridan farq qiladi:

• Kasallikni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyaga ko'ra.
• Bu odamning bu kasallikni qanday meros qilib olishiga bog'liq.
• Ko'rsatilgan belgilar va alomatlarga ko'ra.
• Kasallikning og'irligiga qarab.

Robinov sindromi qanchalik kam uchraydi?

Bu aslida juda kam uchraydigan holat . Tibbiy ma'lumotlarga ko'ra, autosomal retsessiv tur butun dunyo bo'ylab 200 dan kam holatda qayd etilgan. Autosomal dominant tur ham atigi 50 ta oilada qayd etilgan. Shunday qilib, bu qanchalik kam uchraydigan holat ekanligini tasavvur qilishingiz mumkin.

Nima uchun Robinov sindromi paydo bo'ladi?

Buning asosiy sababi genetik mutatsiyadir . Tanamizdagi hamma narsa genlar tomonidan boshqariladi. Shunday qilib, agar bu genlarda biron bir o'zgarish yoki nuqson bo'lsa, bu holatlar yuzaga keladi.

• Autosomal retsessiv Robin sindromi ROR2 deb nomlangan gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Olimlarning fikricha, ushbu ROR2 geni tomonidan ishlab chiqarilgan oqsil bizning skeletimiz, yuragimiz va jinsiy a'zolarimizning rivojlanishiga yordam beradi. Shunday qilib, bu gen bilan bog'liq muammo yuzaga kelganda, oqsil to'g'ri shakllanmaydi.
• Autosomal dominant Robino sindromi bir nechta genlardagi (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Bu genlar, shuningdek, erta embrional rivojlanish bilan bog'liq oqsillarni ishlab chiqarishga hissa qo'shadi. Biroq, ularning funktsiyalari hali to'liq tushunilmagan.

Lekin g'alati narsa shundaki, ba'zida bu Robinov sindromi hech qanday genetik o'zgarishlar aniqlanmasdan ham paydo bo'lishi mumkin. Olimlar hali ham bu nima uchun sodir bo'lishini aniq bilishmaydi.

Robinov sindromi qanday meros qilib olinadi?

Biz buni meros qilib olishning ikkita asosiy usuli haqida allaqachon gaplashdik. Keling, buni biroz batafsilroq ko'rib chiqaylik.

• Retsessiv kasallik sifatida: Bu bola g'ayritabiiy genning ikki nusxasini - ikkala ota-onadan ham meros qilib olganda sodir bo'ladi. Bu yerda muhimi shundaki, ikkala ota-ona ham gen tashuvchisi bo'lishi mumkin, ammo ularda hech qanday alomatlar bo'lmasligi mumkin . Bu xuddi ularning tanasida gen sir sifatida mavjud. Shunday qilib, agar ikkita shunday tashuvchida bola tug'ilsa, bolada autosomal retsessiv Robin sindromi rivojlanishi ehtimoli taxminan 25% ni tashkil qiladi. Bu shuni anglatadiki, har bir bola ham bu holat bilan tug'ilmaydi, lekin xavf mavjud.
• Dominant buzilish: Bu bola g'ayritabiiy genni faqat bitta ota-onadan meros qilib olgan paytdir. Yoki ba'zida yangi genetik o'zgarish (spontan mutatsiya) tasodifiy ravishda, ya'ni bola bachadonda rivojlanayotgan paytda, hech qanday sababsiz sodir bo'lishi mumkin. Bunday tasodifiy o'zgarishlarning aniq sababini aytish qiyin.

Shunday qilib, ba'zida odam bu genetik mutatsiyaning tashuvchisi bo'lishi mumkin, hatto buni bilmasdan ham. Shuning uchun ba'zida oilada hech kimda bu kasallik bo'lmasa ham, bolada bu holat rivojlanishi mumkin.

Robinov sindromi bilan og'rigan bolada qanday alomatlar mavjud?

Buning belgilari odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin. Bu kasallik turiga va uning og'irligiga bog'liq. Avval aytib o'tganimizdek, autosomal retsessiv turi odatda biroz ko'proq alomatlarni ko'rsatishi mumkin.

Yuzda kuzatiladigan anomaliyalar:

Bu kasallikka chalingan bolalarda ma'lum yuz xususiyatlari mavjud. Ular ba'zan "homila yuzi" deb ataladi, chunki ular bachadondagi homila yuz xususiyatlariga o'xshaydi. Bu xususiyatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Keng yoki chiqib turgan peshona.
• Quloqlar g'ayrioddiy tarzda joylashtirilishi mumkin, masalan, boshning pastki qismida yoki biroz burishgan holda.
• Normaldan kattaroq bosh (`(Makrosefali)`) .
• Yuqori labning o'rtasidagi chuqur yiv (philtrum) uzun va chuqurdir.
• Chiqib ketgan, keng joylashgan ko'zlar.
• Kalta, yuqoriga ko'tarilgan burun.
• Kichik iyak yoki iyak.
• Uchburchak shaklidagi og'iz.
• Keng yoki cho'kib ketgan burun ko'prigi (burunning yuqori qismi).

Skeletda ko'rinadigan xususiyatlar:

Suyaklarda kuzatiladigan asosiy o'zgarishlar:

• Skolioz (skolioz) .
• O'sishning sustlashishi va qisqa bo'ylilik.
• Tish muammolari. Masalan, tishlarning tiqilib qolishi, milklarning haddan tashqari o'sishi yoki tanglay yorilishi.
• Qovurg'alar bir-biriga yopishib qolgan bo'lishi yoki ba'zi qovurg'alar yo'q bo'lishi mumkin.
• Qo'l va oyoqlardagi suyaklarning qisqarishi.
• Barmoqlarning (qo'l va oyoqlarning) qisqarishi (`(Brakidaktiliya)`) .

Boshqa alomatlar:

Bunga qo'shimcha ravishda, boshqa xususiyatlarni ham ko'rish mumkin:

• Rivojlanishdagi kechikishlar . Ammo bu yerda aytish kerak bo'lgan eng muhim narsa shundaki, Robinov sindromiga chalingan ko'plab bolalarda keyinchalik aqliy nogironlik rivojlanmaydi. Bu ularning o'rganish qobiliyatlari normal bo'lishi mumkinligini anglatadi.
• Buyrak yoki yurak muammolari.
• Jinsiy a'zolar rivojlanmagan. Ba'zan jinsiy a'zolar shunday joylashtirilishi mumkinki, bolaning o'g'il yoki qiz ekanligini aniq aniqlash qiyin bo'ladi.

Osteosklerotik Robinow sindromi nima?

Avtosomal dominant Robinov sindromiga chalingan oz sonli odamlarda (ayniqsa DVL1 genidagi mutatsiya tufayli) ularning suyaklari odatdagidan qalinroq yoki qattiqroq bo'lishi mumkin . Shifokorlar bu holatni osteosklerotik Robinov sindromi deb atashadi.

Robinov sindromi qanday tashxis qilinadi?

Bu holat odatda bolaning jismoniy xususiyatlarini tekshirish orqali tashxislanadi. Shifokor bolani diqqat bilan tekshirganda, ular yuqorida aytib o'tilgan alomatlarni tekshiradilar.

"Voy, doktor, chaqalog'imning yuzi boshqa bolalarnikidan biroz farq qiladi... Oyoq-qo'llari biroz kaltaroqdek tuyuladi..." Ba'zi ota-onalar dastlab shunday narsalarni o'ylab topishadi.

Biroq, tashxisni tasdiqlash uchun genetik o'zgarish bor-yo'qligini aniqlash uchun maxsus genetik test ("Molekulyar genetik test") talab qilinadi . Bu laboratoriyada quyidagi testlar orqali amalga oshiriladi:

• Qon namunasi
• Tuprik namunasi
• Yonoq uchun surtma
• Ba'zan terining kichik bir qismi

Agar oilangizda kimdir Robinov sindromiga chalingan bo'lsa...

Bunday holatda, shifokorlar homiladorlik paytida homilani ushbu holat bo'yicha tekshirishni maslahat berishlari mumkin. Buning uchun:

• "Xorionik villus namunalarini olish" deb nomlangan test platsentadan kichik namunani olish orqali amalga oshirilishi mumkin.
• Shu bilan bir qatorda, chaqaloqni o'rab turgan amniotik suyuqlik namunasini olishni o'z ichiga olgan genetik test ("(Genetik amniosentez)") o'tkazilishi mumkin.

Ushbu testlar biroz murakkab bo'lgani uchun ular faqat tibbiy tavsiya asosida amalga oshiriladi.

Robinov sindromi bilan og'rigan bola qanday davolanadi?

Buning davolash usuli har bir kishida turlicha bo'ladi . Bu bolaning alomatlariga bog'liq. Ko'pincha, turli sohalardagi mutaxassislar guruhi bolani davolaydi. Bu guruh quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Kardiolog - agar sizda yurak muammolari bo'lsa.
• Tish shifokori, ortodontist yoki og'iz bo'shlig'i jarrohi – tishlar va jag' muammolari uchun.
• Endokrinolog - Jinsiy a'zolar rivojlanishi bilan bog'liq gormonal muammolar uchun.
• Pediatr - Bolaning umumiy sog'lig'ini tekshiring.
• Fizioterapevt - harakat va tana faoliyatini yaxshilaydi.
• Ortopedik jarroh – suyaklar va bo'g'imlar bilan bog'liq muammolar uchun.

Davolash sifatida quyidagilarni amalga oshirish mumkin:

• Ta'sirlangan suyaklarni qo'llab-quvvatlash uchun maxsus bandajlar yoki gipslarni qo'llang.
• Tish muammolarini bartaraf etish uchun maxsus stomatologik yordam vositalaridan (breketlar va boshqa og'iz bo'shlig'i asboblari) foydalaning.
• Jinsiy o'sishni yoki rivojlanishni rag'batlantirish uchun gormon terapiyasini bering.
• Tanani mustahkamlash va uning faoliyatini yaxshilash uchun maxsus mashqlarni bajaring.
• Skelet yoki jinsiy a'zolardagi anomaliyalarni tuzatish uchun jarrohlik .

Bularning barchasiga qo'shimcha ravishda, shifokorlar Robinov sindromi bilan og'rigan odamlarga va ularning oilalariga genetik maslahat olishni ham maslahat berishadi. Bu ularga kasallik, uning qanday meros qilib olinishi va kelajakda farzand ko'rishda nimalarga e'tibor berish kerakligini yaxshiroq tushunishga yordam beradi.

Robinov sindromining oldini olish mumkinmi?

Darhaqiqat, agar juftliklar implantatsiyadan oldingi genetik tekshiruvdan o'tmasa, Robinov sindromini keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyaning oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Agar sizda yoki oilangizda kimdirda bu holat bo'lsa, eng yaxshi yo'l shifokor yoki genetik maslahatchi bilan gaplashishdir. Ular sizga bu holatni kelajak avlodlarga yuqtirish imkoniyatlari haqida maslahat berishlari mumkin.

Robinov sindromi bilan kasallangan odamning kelajagi qanday?

Ushbu kasallikka chalingan odamning prognozi har bir odamda turlicha . Bu alomatlar va ularning og'irligiga bog'liq. Kam uchraydigan yurak va buyrak muammolari umr ko'rish davomiyligini qisqartirishi mumkin. Biroq, ko'pchilik odamlar yaxshi tibbiy yordam va qo'llab-quvvatlash bilan normal hayot kechirishadi.

Agar bolamda Robinov sindromi bo'lsa, shifokorga yana nima deb murojaat qilishim kerak?

Agar farzandingizda ushbu holat aniqlansa, shifokorlarga quyidagi savollarni berishingiz mumkin. Bu savollar siz uchun juda foydali bo'ladi:

• "Doktor, mening bolamda qanday Robinov sindromi bor? " (Ya'ni, u autosomal retsessivmi yoki dominantmi).
• " Suyaklar yoki jinsiy a'zolardagi anomaliyalarni tuzatish uchun jarrohlik amaliyotini ko'rib chiqishimiz kerakmi? "
• "Bolamning rivojlanishida kechikishlar bo'ladimi?"
• "Sizda yurak yoki buyrak muammolari bormi?"
• " Qanday mutaxassislarga murojaat qilishimiz kerak? Ularni qanchalik tez-tez ko'rishimiz kerak?"
• " Qaysi alomatlar meni ayniqsa tashvishga solishi kerak? Agar shunga o'xshash narsani ko'rsam, siz bilan bog'lanishim kerakmi?"
• " Bu holat farzandimning umrini qisqartiradimi? "
• "Bu vaziyatda bizga yordam bera oladigan biron bir qo'llab-quvvatlash guruhlari bormi?"
• "Siz genetik maslahat berishni tavsiya qilasizmi?"
• "Oilamizning qolgan a'zolari uchun genetik testdan o'tish yaxshi fikrmi?"

Ushbu savollarni yodda tuting. Ularni berish sizga va farzandingizga eng yaxshi davolanish va yordamni olishga yordam beradi.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Robinov sindromi juda kam uchraydigan genetik holat. U suyak anomaliyalari, o'ziga xos yuz xususiyatlari, jinsiy a'zolar bilan bog'liq muammolar va boshqa muammolarga olib kelishi mumkin. Xavotir olmang , bu ko'pchilik odamlarda uchraydigan holat emas.

Biroq, agar farzandingizda ushbu alomatlardan birortasi bor deb o'ylasangiz, darhol malakali shifokorga murojaat qiling . Mutaxassislar skelet va jinsiy a'zolardagi ba'zi anomaliyalarni tuzatishi va farzandingizning yaxshiroq ishlashiga yordam berishi mumkin. Tegishli tibbiy yordam, fizioterapiya va oilaning mehr-muhabbati va qo'llab-quvvatlashi bilan bu bolalar o'zlarining to'liq salohiyatlariga erishishlari mumkin.

Robino sindromi, genetik kasalliklar, bola rivojlanishi, suyak deformatsiyalari, yuz xususiyatlari, genetik maslahat, noyob kasalliklar