Siz hech qachon oilada saraton kasalligi tarixi haqida eshitganmisiz? Yoki yosh odamda odatda keksa odamlarga ta'sir qiladigan saraton kasalligi rivojlanayotganmi? Ba'zan bu narsalarning ortida biz bilmagan sabab bo'lishi mumkin. Bugun biz aynan shu haqida gaplashamiz, bu oilalarda uchraydigan va saraton xavfini sezilarli darajada oshiradigan noyob genetik holat. Bu Li-Fraumeni sindromi deb ataladi.
Sodda qilib aytganda, Li-Fraumeni sindromi nima?
Bu juda kam uchraydigan genetik holat. Bu tanamizdagi genlardan birida mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu genetik o'zgarish siz va oilangizda bir yoki bir nechta saraton turini rivojlanish ehtimolini yoki xavfini sezilarli darajada oshiradi.
Bir o'ylab ko'ring: Ushbu kasallikka chalingan odamda 60 yoshga kelib saraton kasalligiga chalinish ehtimoli 90% ga teng. Va bu odamlarning taxminan yarmi 40 yoshga to'lmasdan oldin saraton kasalligiga chalinadi. Xususan, Li-Fraumeni sindromiga chalingan ayollarda hayot davomida ko'krak bezi saratoniga chalinish ehtimoli deyarli 100% ga teng.
Bu biroz qo'rqinchli tuyulishi mumkin. Ammo muhimi shundaki, biz bu holatning oldini ololmasak ham, saraton kasalligini erta va muntazam ravishda tekshirish va kerakli davolanishni olish orqali uning hayotimizga ta'sirini sezilarli darajada cheklashimiz mumkin.
Bu holat qanchalik keng tarqalgan?
Li-Fraumeni sindromi juda kam uchraydigan holat. Tadqiqotchilar butun dunyo bo'ylab ushbu genetik mutatsiyaga ega bo'lgan atigi 1000 ta oilani topdilar. Shuning uchun bundan ortiqcha qo'rqishning hojati yo'q.
Li-Fraumeni sindromining belgilari qanday?
Bu yerdagi o'ziga xos jihati shundaki, Li-Fraumeni sindromi deb ataladigan holat bilan bog'liq hech qanday o'ziga xos alomatlar yo'q. Ya'ni, bu holatga chalingan odam tashqi tomondan hech qanday o'zgarishlarni ko'rmaydi.
Xo'sh, buni qanday aniqlash mumkin? Bu holatning asosiy belgisi yoshligida ma'lum saraton turlarining paydo bo'lishidir . Shuning uchun, siz boshdan kechiradigan alomatlar sizdagi saraton turiga bog'liq bo'ladi. Masalan, miya saratoni shunga o'xshash alomatlarni, ko'krak bezi saratoni esa shunga o'xshash alomatlarni namoyon qiladi.
Ushbu holat bilan eng ko'p qaysi saraton turlari bog'liq?
Li-Fraumeni sindromi bilan o'ndan ortiq saraton turlari bog'liqligi aniqlangan. Ba'zi saraton turlari shu qadar keng tarqalganki, ular "yadro saratoni" deb ataladi. Keling, ular nima ekanligini ko'rib chiqaylik.
| Saraton toifasi | Tavsif |
|---|---|
| Asosiy saraton kasalliklari | |
| Sarkomalar | Suyaklarda (osteosarkoma) va yumshoq to'qimalarda (yumshoq to'qima sarkomasi) uchraydigan saraton kasalliklari. |
| Ko'krak bezi saratoni | Ushbu kasallikka chalingan ayollarda umr bo'yi uni rivojlanish xavfi mavjud. |
| Miya saratoni | Bunga gliomalar, xoroid pleksus karsinomasi va medulloblastoma kabi turli xil turlari kiradi. |
| Buyrak usti korteksidagi karsinoma | Buyraklarimiz ustida joylashgan buyrak usti bezlarining tashqi qatlamida rivojlanadigan saraton. |
| Leykemiya | Bunga o'tkir leykemiya, ya'ni qon hujayralari saratoni kiradi. |
| Boshqa kamroq uchraydigan saraton kasalliklari | |
| Yo'g'on ichak saratoni, buyrak saratoni, limfoma, o'pka saratoni, tuxumdon saratoni, oshqozon osti bezi saratoni, prostata saratoni, teri saratoni, oshqozon saratoni, moyak saratoni, qalqonsimon bez saratoni. | |
Nima uchun bu holat yuzaga keladi?
Buning sababini tushunish uchun tanamizdagi kichik qo'riqchi haqida bilishimiz kerak. Bizda TP53 deb nomlangan gen mavjud. Bu tanamizdagi "qo'riqchi farishta"ga o'xshaydi. Bu genning asosiy vazifasi tanamizdagi hujayralarning g'ayritabiiy va nazoratsiz o'sishi va o'smalarga aylanishining oldini olishdir.
Ushbu TP53 geni tomonidan ishlab chiqarilgan oqsil P53 oqsili deb ataladi. Aslida aynan shu narsa himoya vazifasini bajaradi.
Endi, Li-Fraumeni sindromiga chalingan odam bilan sodir bo'ladigan narsa shundaki , TP53 deb nomlangan himoya geni o'zgaradi yoki mutatsiyaga uchraydi . Bu gen to'g'ri ishlaydigan P53 oqsilini ishlab chiqara olmaydi. Bu himoya gen yo'qolganda, hujayralar nazoratsiz bo'linishni boshlaydi. Bu saraton kasalligiga aylanadi.
Ko'pincha, bola bu nuqsonli TP53 genini ota-onasidan meros qilib oladi. Bu autosomal dominant naqsh deb ataladi. Sodda qilib aytganda, agar ota-onadan faqat bittasi bu nuqsonli genni meros qilib olsa ham, xoh u ona, xoh ota bo'lsin, bolada bu kasallik rivojlanishi va saraton kasalligi xavfi ortishi mumkin .
Biroq, juda kamdan-kam hollarda, bu genetik o'zgarish inson tanasida oilada hech kimda bu holat bo'lmagan holda sodir bo'lishi mumkin. Bu De Novo mutatsiyasi deb ataladi.
Bu holat qanday tashxis qo'yilgan?
Shifokorlar bu holatni tashxislash uchun genetik testlardan foydalanadilar. Ammo buni amalga oshirishdan oldin, ular sizning va oilangizning tibbiy tarixini batafsil ko'rib chiqadilar. Shifokor Li-Fraumeni sindromidan shubhalanishining bir nechta sabablari bor:
- Agar sizga 45 yoshdan oldin sarkoma saratoni tashxisi qo'yilgan bo'lsa.
- Agar birinchi darajali qarindoshlaringizdan biri (ota-ona, aka-uka, opa-singil, farzand) 45 yoshga to'lmasdan oldin saraton kasalligiga chalingan bo'lsa.
- Agar sizning ikkinchi darajali qarindoshlaringizdan biri (bobo-buvi, xola, amaki, jiyan, jiyan) 45 yoshga to'lmasdan oldin saraton kasalligiga chalingan bo'lsa.
Agar ushbu mezonlardan biri yoki bir nechtasi bajarilsa, shifokor sizni genetik tekshiruvga yo'naltirishi mumkin.
Agar sizga ushbu holat tashxisi qo'yilgan bo'lsa, keyingi eng muhim narsa saraton tekshiruvi jadvaliga amal qilishdir. Shifokoringizga muntazam ravishda tashrif buyurish va tekshiruvdan o'tish orqali rivojlanayotgan har qanday saratonni juda erta bosqichda aniqlash va davolash mumkin .
Qanday davolanadi?
Li-Fraumeni sindromi kabi genetik holat uchun maxsus davolash usuli mavjud emas. Shifokorlar ushbu holatdan kelib chiqadigan saraton kasalliklarini davolashadi. Davolash usullari ushbu kasalliksiz odamga beriladigan davolash usullariga juda o'xshash. Bunga jarrohlik va kimyoterapiya kiradi.
Lekin bu yerda juda muhim istisno mavjud.
Li-Fraumeni sindromi bilan og'rigan odamlar nurlanishga juda sezgir. Shuning uchun nurlanish terapiyasi bilan yangi saraton kasalliklari rivojlanishi xavfi mavjud. Shu sababli, agar sizda saraton kasalligi rivojlansa, shifokoringiz nurlanish terapiyasidan qochishga yoki uni minimallashtirishga harakat qiladi.
Ushbu holat bilan yashayotganda nimani kutish kerak?
Li-Fraumeni sindromi borligini bilish siz va oilangiz muntazam ravishda saraton tekshiruvi jadvaliga amal qilishingiz kerakligini anglatadi. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, muntazam tekshiruv bu odamlarning hayotini saqlab qolish imkoniyatini sezilarli darajada oshiradi .
Ushbu test jadvallari bolalar va kattalar uchun farq qiladi. Quyida shunchaki bir misol keltirilgan. Shifokoringiz siz uchun mos jadval tuzadi.
| Yosh guruhi | Vaqt oralig'i | O'tkaziladigan testlar |
|---|---|---|
| Bolalar uchun (18 yoshgacha) | ||
| 18 yoshgacha | Har 3-4 oyda | To'liq tibbiy ko'rik va qorin bo'shlig'i ultratovush tekshiruvi. |
| Har yili bir marta | Miyaning MRT tekshiruvi va butun tananing MRT tekshiruvi. | |
| Kattalar uchun | ||
| Kattalar | Har 6 oyda | Shifokor tomonidan ko'krak tekshiruvidan o'ting (20-25 yosh). |
| Har yili bir marta | Fizikaviy tekshiruv, ko'krak MRT, miya va butun tana MRT, qorin va tos a'zolarining ultratovush tekshiruvi, teri saratonini to'liq tekshirish. | |
| Har 2-3 yilda | Kolonoskopiya va yuqori endoskopiya testlari. | |
Bu vaziyatning oldini olish mumkin emasmi?
Li-Fraumeni sindromi genetik holatining oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Bu bizning genlarimiz bilan bog'liq narsa. Ammo siz saraton xavfini oshiradigan narsalardan qochishingiz mumkin.
- Chekishni butunlay tark eting.
- Haddan tashqari spirtli ichimliklar iste'mol qilishdan saqlaning.
- Quyoshda tashqariga chiqqaningizda, quyoshdan himoya kremi kabi himoya vositalarisiz uzoq vaqt tashqarida qolmang.
Ba'zi ayollarda ko'krak bezi saratoni xavfini kamaytirish uchun saraton rivojlanishidan oldin ikkala ko'krak ham jarrohlik yo'li bilan olib tashlanadi. Bu profilaktik mastektomiya deb ataladi.
Ushbu barcha ehtiyot choralariga qaramay, ushbu kasallikka chalingan odamda saraton kasalligi rivojlanishi mumkin. Shuning uchun eng yaxshi narsa muntazam ravishda tekshiruvdan o'tish va agar saraton kasalligi yuzaga kelsa, uni erta aniqlashdir.
O'zingizga va oilangizga qanday g'amxo'rlik qilasiz?
Bunday umrbod holat bilan yashash ham jismoniy, ham ruhiy jihatdan qiyin bo'lishi mumkin.
1. Tekshiruvlarni o'tkazib yubormang: Tavsiya etilgan saraton tekshiruvi jadvaliga aniq amal qiling.
2. Oilani rejalashtirish: Agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahatchi bilan gaplashish juda muhimdir. Siz bu nuqsonli genni bolaga yuqtirish xavfini tushunishingiz kerak.
3. Ruhiy salomatlik: Bu yukni yolg'iz ko'tarmang. Saraton kasalligiga chalingan yoki surunkali kasalliklarga chalingan bemorlar bilan ishlash tajribasiga ega ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchidan yordam so'rang. Shifokoringizdan shunga o'xshash qo'llab-quvvatlash guruhlari haqida so'rang.
Agar tanangizda og'riq yoki shish kabi g'ayrioddiy o'zgarishlarni sezsangiz, "Bu normal holat bo'lsa kerak" deb o'ylab, buni e'tiborsiz qoldirmang. Keyingi tekshiruvingizni kutmang, balki darhol shifokoringizga murojaat qiling .
Uyga olib ketish xabari
- Li-Fraumeni sindromi noyob, irsiy genetik holat bo'lib, saraton xavfini sezilarli darajada oshiradi.
- Bu holatning o'zi bilan bog'liq hech qanday alomatlar yo'q. Alomatlar natijada paydo bo'ladigan saraton kasalligidan kelib chiqadi.
- Ushbu holatning oldini olish mumkin bo'lmasa-da, muntazam va erta saraton tekshiruvi hayotni saqlab qolish imkoniyatini sezilarli darajada oshiradi.
- Agar sizda bunday holat bo'lsa, nur terapiyasidan qochish muhimdir. Shifokoringiz bundan xabardor bo'lishi mumkin.
- Bu irsiy bo'lgani uchun, boshqa oila a'zolarini genetik tekshiruvga yuborish bo'yicha tibbiy maslahat olish muhimdir.
- Jismoniy salomatlik singari, ruhiy salomatlik ham bu safar davomida juda muhimdir. Agar yordam kerak bo'lsa, ikkilanmang.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing