Ba'zan kichkintoyingizning rivojlanishi va xulq-atvori haqida kichik bir savolingiz bo'ladimi? Farzandlarimiz hayotiga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan ba'zi noyob, ammo muhim holatlar mavjud. Bugun biz ko'p odamlar eshitmagan, ammo bilishga arziydigan holat haqida gaplashamiz. Bu Smit-Magenis sindromi deb ataladi.
Smit-Magenis sindromi aniq nima?
Sodda qilib aytganda, Smit-Maginnis sindromi bola tanasining turli qismlariga ta'sir qiluvchi rivojlanish holatidir. U asosan aqliy nogironlikni, ya'ni o'rganish qobiliyatining pasayishini keltirib chiqaradi. Bundan tashqari, bu bolalarda noyob yuz xususiyatlari, xulq-atvor muammolari va ayniqsa uyqu muammolari bo'lishi mumkin.
Tasavvur qiling-a, tanamiz mayda hujayralardan iborat. Bu hujayralarda bizning DNKimiz bo'lgan ko'rsatmalar kitobi kabi narsa bor. Bizning genlarimiz ushbu DNKning xromosomalar deb ataladigan qismlarida saqlanadi. Smit-Magnis sindromi chaqaloq homilador bo'lishining boshida DNKdan bitta muhim genni olib yuruvchi juda kichik bir xromosoma bo'lagi o'chirilganda yuzaga keladi. Bu tananing turli funktsiyalariga ta'sir qiladi.
Bu holat kimlarda rivojlanishi mumkin? Bu qanchalik keng tarqalgan?
Smit-Magenis sindromi har kimga ta'sir qilishi mumkin. Odatda bu chaqaloq homilador bo'lganda, onaning tuxumhujayrasi va otaning spermasi birlashganda va genetik o'zgarish (spontan yoki "de novo" mutatsiya) sodir bo'lganda sodir bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, ko'p hollarda oilada hech kim ilgari bu kasallikka chalinmagan.
Lekin, juda kamdan-kam hollarda, ya'ni juda kamdan-kam hollarda, bola bu holatni ota-onasidan meros qilib olishi mumkin. Qanday bilasiz? Ba'zan, ota-onalardan birida alomatlar bo'lmasa ham, faqat ularning jinsiy hujayralarida (tuxum yoki sperma) bu genetik o'zgarish bo'lishi mumkin. Boshqa tana hujayralarida bu o'zgarish bo'lmaydi. Bu jinsiy mozaika deb ataladi. Ammo bu juda kam uchraydigan holat.
Ushbu holatning qanchalik keng tarqalganligini hisobga olsak, Smit-Maginnis sindromi dunyo bo'ylab har 15 000 dan 25 000 gacha odamdan bittasida uchraydi. Bu shuni anglatadiki, bu nisbatan kam uchraydigan holat.
Buning alomatlari qanday? Bir oz tushuntirib bera olasizmi?
Smit-Magenis sindromining belgilari boladan bolaga farq qilishi mumkin va ularning og'irligi yengildan og'irgacha bo'lishi mumkin. Bu alomatlar bolaning tanasidagi turli tizimlarga ta'sir qiladi.
Intellektual va jismoniy xususiyatlar
- Intellektual nogironlik: Bu asosiy xususiyatdir. O'rganish qobiliyati va tushunish kabi narsalarda kechikish yoki qiyinchiliklar bo'lishi mumkin.
- Qisqa bo'yli: Xuddi shu yoshdagi boshqa bolalarga qaraganda qisqaroq bo'lishi mumkin.
- Skolioz: Umurtqa pog'onasining yon tomonga egriligi kuzatilishi mumkin.
- Og'riq yoki harorat sezgisining pasayishi: Ba'zi bolalar og'riqni his qilmasligi yoki boshqalar kabi kuchli issiq yoki sovuqni his qilmasligi mumkin.
- Xirillagan yoki xirillagan ovoz: Ovozda o'zgarish bo'lishi mumkin.
- Eshitish va/yoki ko'rish bilan bog'liq muammolar: Eshitish qobiliyatining pasayishi, ko'rish qobiliyatining pasayishi (masalan, ko'zoynak taqish zarurati) paydo bo'lishi mumkin.
- Haddan tashqari vazn ortishi: Tana vazni, ayniqsa o'smirlik davrida, keraksiz ravishda oshishi mumkin.
Go'daklik davrida kuzatilishi mumkin bo'lgan alomatlar
Ba'zi alomatlar hatto chaqaloqlik davrida ham paydo bo'lishi mumkin:
- Mushak tonusining zaifligi / "gipotoniya": Bolaning tanasi biroz bo'shashgandek tuyulishi mumkin.
- Rivojlanishdagi kechikishlar: Boshni ko'tarish, ag'darilish va o'tirish kabi yoshga mos harakatlar kechikishi mumkin.
- Yomon reflekslar: Ba'zi avtomatik javoblar buzilishi mumkin.
- Ovqatlantirish bilan bog'liq qiyinchiliklar: Chaqaloq so'rish yoki yutishda qiynalishi mumkin.
- Tez-tez yig'lash: Boshqa chaqaloqlarga qaraganda tez-tez yig'lashi mumkin.
- Uzoq muddatli uyqu va kunduzgi uyquchanlik.
Yuzning o'ziga xos xususiyatlari
Smit-Maginnis sindromi bilan og'rigan bolalarda bir nechta o'ziga xos yuz xususiyatlari mavjud. Ular odatda bola biroz kattaroq bo'lganda, o'rta bolalik davrida aniqlanadi.
- Kvadrat shaklidagi yuz
- To'liq yonoqlar
- Cho'kkan ko'zlar
- Pastga qiyshaygan og'iz / qovog'ini solish
- Yassi burun ko'prigi
- Pastki jag'ning, ya'ni iyakning chiqib turishi biroz chiqib turadi.
Ushbu yuz shakli tufayli ba'zi bolalarda tish anomaliyalari ham rivojlanishi mumkin.
Uyqu muammolari
Bu ko'plab ota-onalar uchun qiyinchilik tug'diradi. Smit-Maginnis sindromi bilan og'rigan chaqaloqlar, yosh bolalar va kattalar turli xil uyqu muammolariga duch kelishadi.
- Uxlab qolish va uxlab qolishda qiyinchilik.
- Kun davomida haddan tashqari uyquchanlik hissi.
- Kechasi tez-tez uyg'onish.
Uyqu rejimidagi bu o'zgarishlar tanamizdagi uyquni tartibga soluvchi melatonin gormonining sekretsiyasi rejimidagi o'zgarishlar bilan bog'liqligi aniqlandi.
Tuyg'ular va xatti-harakatlar bilan bog'liq xususiyatlar
Ushbu bolalarning his-tuyg'ulari va xatti-harakatlarida ba'zi o'ziga xos xususiyatlarni ham ko'rish mumkin:
- Juda mehribon shaxs: Juda mehrli munosabatda bo'lishi mumkin.
- O'zini quchoqlash: Ko'pincha o'zingizni quchoqlayotganingizni ko'rish mumkin.
- Tez-tez g'azablanish yoki portlashlar.
- Agressiv xatti-harakatlar: O'ziga zarar yetkazish (masalan, qo'l/bilakni tishlash, boshga urish) yoki boshqalarni urish kabi narsalar.
Ba'zan bu bolalarda boshqa xulq-atvor holatlari, masalan , DEHB (diqqat yetishmasligi/giperaktivlik buzilishi) yoki autizm spektrining buzilishi ham bo'lishi mumkin.
Kamdan-kam uchraydigan og'ir alomatlar
Juda kam uchraydigan, og'ir holatlarda, bolaning yurak va buyrak faoliyatiga ham ta'sir qilishi mumkin. Tutqanoqlar ham paydo bo'lishi mumkin.
Smit-Magenis sindromi nima uchun paydo bo'ladi? Sababi nima?
Bu holatning asosiy sababi bizning genetik tizimimizdagi o'zgarishdir. Aniqrog'i, "RAI1" ("retinoik kislota tomonidan induktsiyalangan 1-gen") deb nomlangan gen mavjud va bu gendagi o'zgarishlar bunga sabab bo'ladi. Ushbu "RAI1" geni tanamizdagi hujayralarga turli funktsiyalarni bajarishni buyuradigan oqsillarni ishlab chiqarish uchun javobgardir. Garchi bu gen hali to'liq tushunilmagan bo'lsa-da, tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, bu gen bola tanasining turli qismlarining rivojlanishi va faoliyati uchun juda muhimdir. Shuning uchun bu sindromning alomatlari juda keng tarqalgan.
Ko'pgina hollarda, ya'ni Smit-Maginnis sindromiga chalingan bolalarning taxminan 90 foizida RAI1 genini o'z ichiga olgan 17-xromosomaning qisqa qo'lining (p) bir qismi (17-xromosoma) yo'qoladi (o'chirish) (17p11.2 joyida). Bu o'chirish o'z-o'zidan yoki de novo, ya'ni onaning tuxumhujayrasi va otaning spermasi homiladorlik paytida birlashganda sodir bo'ladi.
Juda kamdan-kam hollarda, embrional rivojlanishning dastlabki davrida xromosoma segmentlari uzilib, harakatlanishi mumkin (translokatsiya). Qolgan 10% bolalarda RAI1 geni yo'qolishi o'rniga, genning o'zida mutatsiya sodir bo'ladi . Bu bolaning o'sha aniq genetik joylashuvida DNK tuzilishining o'zgarishiga olib keladi.
Bu holat qanday tashxislanadi? (Tashxis)
Smit-Magenis sindromi odatda bolalik davrida, alomatlar aniqroq namoyon bo'lganda aniqlanadi. Farzandingizning shifokori sizdan farzandingizning alomatlari haqida so'raydi, to'liq tibbiy tarixni to'playdi va farzandingizni tekshiradi.
Ushbu holatni tasdiqlash va shunga o'xshash alomatlarga ega bo'lgan boshqa holatlarni istisno qilish uchun genetik qon tekshiruvi juda muhimdir.
Smit-Magenis sindromini davolash usullari qanday?
Ushbu holatni davolash bolaning alomatlarini yengillashtirish va uning iloji boricha sog'lom yashashiga yordam berishga qaratilgan. Davolash usullari boladan bolaga farq qilishi mumkin.
Mana ba'zi keng tarqalgan davolash usullari:
- Bolani 3 yoshga to'lmasdan oldin erta aralashuv dasturlariga va 3 yoshdan keyin ta'lim dasturlariga yo'naltirish. Bular bolaga rivojlanish va ta'limdagi qiyinchiliklarni yengib o'tishga yordam beradi.
- Bolaning uyda va jamiyatda faol ishtirokini rag'batlantiring.
- Ambulatoriya sharoitida davolanish . Masalan:
- Nutq tili terapiyasi
- Xulq-atvor terapiyasi
- Jismoniy terapiya
- Kasbiy terapiya
- ADHD yoki uyqu muammolari kabi boshqa birga mavjud bo'lgan kasalliklarning alomatlari uchun dori-darmonlar bilan ta'minlash.
- Ko'rish muammolari uchun ko'zoynak taqish.
- Quloq infektsiyalarining oldini olish va eshitish qobiliyatini yo'qotishni kuzatish uchun quloq naychalarini jarrohlik yo'li bilan joylashtirish.
- Sog'lom, muvozanatli ovqatlanishni saqlang va vaznni nazorat qilish uchun muntazam ravishda jismoniy mashqlar qiling.
Farzandingizning shifokori uning ehtiyojlariga moslashtirilgan individual davolash rejasini tuzadi.
Davolash guruhi
Bu bolalarda tananing turli qismlariga ta'sir qiluvchi alomatlar mavjud bo'lganligi sababli, davolanish uchun turli shifokorlar va tibbiyot xodimlaridan iborat guruh talab qilinishi mumkin. Bu guruh quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Pediatr va boshqa bolalar shifokorlari
- Jarroh (agar kerak bo'lsa)
- Oftalmolog
- Audiolog
- Psixolog
- Oziqlanish bo'yicha mutaxassis
- Nutq patologi
- Kasbiy terapevt va fizioterapevt
Melatonin uyqu muammolariga yordam beradimi?
Melatonin - bu bizning tanamiz tomonidan ishlab chiqariladigan va bizga uxlab qolishimizga yordam beradigan gormon. Melatonin qo'shimchalari farzandingizning uxlab qolishiga va uyqu-uyg'onish siklini tartibga solishga yordam beradi. Agar farzandingiz Smit-Magnis sindromi tufayli uxlashda qiynalayotgan bo'lsa, shifokoringiz bilan yotishdan oldin ularga yaxshi uxlashlari uchun melatonin qo'shimchasini berish haqida gaplashing . Lekin avval shifokoringiz bilan maslahatlashmasdan hech narsa boshlamang, xo'pmi?
Bu vaziyatning oldini olish mumkinmi?
Afsuski, Smit-Magenis sindromining oldini olish mumkin emas.Bu genetik holat bo'lgani uchun, bolaning DNKsidagi o'zgarishlar tasodifiy va oldindan aytib bo'lmaydigan tarzda sodir bo'ladi. Biroq, bolaga alomatlarni boshqarish va to'liq hayot kechirishga yordam beradigan ko'plab tibbiy, jismoniy va xulq-atvor aralashuvlari mavjud.
Agar farzandimda bu holat bo'lsa, nimani kutishim mumkin? (Prognoz)
Agar bolada Smit-Maginnis sindromi bo'lsa, prognoz alomatlarning og'irligiga bog'liq. Ushbu kasallikka chalingan ba'zi odamlar oilasi, do'stlari va vasiylarining cheklangan ko'magi bilan biroz mustaqil yashashlari mumkin. Ular, shuningdek, normal umr ko'rishlari mumkin.
Biroq, ba'zi bolalar butun umri davomida ko'proq yordamga muhtoj bo'lishlari mumkin. Ular guruh sharoitida yoki turar-joy sharoitida yashashlari yaxshiroq bo'lishi mumkin. Bolaning sog'lom va mazmunli hayot kechirishiga yordam berish uchun ularga umrbod simptomlarni boshqarish va profilaktik yordam kerak bo'ladi.
Smit-Magenis sindromini to'liq davolash mumkinmi?
Yo'q, Smit-Magenis sindromini to'liq davolash mumkin emas, chunki u bolaning DNKsidagi tasodifiy o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi. Biroq, farzandingizning tibbiy guruhi uning hayoti davomida alomatlarni boshqarishga yordam beradigan individual davolash usullarini taqdim etadi.
Shifokorga qaysi vaqtlarda murojaat qilishingiz kerak?
Agar farzandingizda ushbu alomatlardan biri kuzatilsa, darhol shifokorga murojaat qiling:
- Agar bola o'ziga zarar yetkazsa yoki haddan tashqari tajovuzkor bo'lsa.
- Agar yoshga mos rivojlanish bosqichlari o'tkazib yuborilsa.
- Agar siz uyda va/yoki maktabda kuchaygan stress yoki nogironlikni ko'rsatsangiz.
- Agar siz kechasi uxlay olmasangiz yoki kunduzi hushyor turishda qiynalsangiz.
Shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) qachon borishingiz kerak?
Bunday holatda darhol tez yordam bo'limiga boring:
- Agar bolada tutqanoq bo'lsa.
- Agar yurak urishi tartibsiz bo'lsa.
- Agar bola ovqat yemasa yoki suvsizlangan ko'rinsa.
Shifokorga qanday muhim savollar berish kerak?
Shifokorga tashrif buyurganingizda, siz quyidagi savollarni berishingiz mumkin:
- Farzandimni qanday qo'llab-quvvatlashim kerak?
- Agar farzandim rivojlanish bosqichlarini o'tkazib yuborsa, nima qilishim kerak?
- Ayniqsa qaysi alomatlarga e'tibor berishim kerak?
- Farzandim asabiylashganda uni qanday himoya qila olaman?
- Tavsiya etilgan davolash usullarining biron bir yon ta'siri bormi?
Nihoyat, uyga olib ketish xabari
Farzandingizda ushbu rivojlanish holati borligini bilish juda og'ir bo'lishi mumkin. Bu juda normal holat. Siz yolg'iz emassiz. Ushbu holatga chalingan bolalarning ota-onalari va vasiylari birlashadigan qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilish sizga katta kuch, ma'lumot va tajriba almashish imkonini beradi.
Smit-Magenis sindromini davolab bo'lmasa-da, farzandingizga to'liq salohiyatini namoyon etish va alomatlarini boshqarishda yordam berish uchun umrbod yordam mavjud. Farzandingizning tibbiy jamoasi sizga bu borada yordam beradi. Taslim bo'lmang!
Smit -Magenis sindromi, Smit-Magenis sindromi, genetik kasallik, rivojlanish kechikishi, xulq-atvor muammolari, uyqu muammolari, RAI1 geni
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing