Triple X sindromi haqida bilasizmi? Keling, bu haqda oddiygina gaplashaylik.

Ba'zan qizingiz o'z yoshidagi boshqa bolalarga qaraganda ancha uzunroqdek tuyuladimi? Yoki u maktabda biroz orqada qolayotganga o'xshaydimi yoki diqqatini jamlashda qiynaladimi? Ba'zan buning ortida biz ko'p gapirmaydigan genetik holat bo'lishi mumkin, ammo bu haqda bilish juda muhimdir. Triple X sindromi shunday. Bu nomni eshitganingizda qo'rqmang. Bu jiddiy kasallik emas. Bugun biz hamma narsa haqida siz tushunadigan juda oddiy tarzda gaplashamiz.

Sodda qilib aytganda, Triple X sindromi nima?

Buni tushunish uchun avval tanamizdagi xromosomalar haqida ozgina bilishimiz kerak. Tanamizni katta qo'llanma deb tasavvur qiling. Bo'yimiz, teri rangimiz, ko'z rangimiz va sochimiz tuzilishi kabi barcha ma'lumotlarimiz ushbu kitobda yozilgan. Xromosomalar bu kitobdagi boblardir.

Odatda, sog'lom inson tanasidagi har bir hujayrada 23 juft xromosoma yoki 46 ta xromosoma mavjud. Ulardan bitta jufti bizning jinsimizni belgilaydi.

• Ayollarda ikkita X xromosoma bor. Biz buni (XX) deb ataymiz.
• Erkaklarda bitta X va bitta Y xromosomalari mavjud. Biz uni (XY) deb ataymiz.

Endi tushundingizmi? Xo'sh. Uch karra X sindromi faqat ayollarga ta'sir qiladigan holat. Bunday holatga ega ayolning barcha hujayralarida yoki ba'zi hujayralarida, odatda mavjud bo'lgan ikkita X xromosomasidan (XX) tashqari, qo'shimcha X xromosomasi mavjud. Bu ularning jinsiy xromosomalari (XXX) sifatida joylashtirilganligini anglatadi. Shuning uchun u "uch karra X" deb ataladi.

Ba'zan bu qo'shimcha X xromosoma faqat ba'zi hujayralarda mavjud bo'lishi mumkin, ularning hammasida emas. Tibbiyotda biz buni mozaik holat deb ataymiz.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Bu aslida juda kam uchraydigan holat. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, bu 900 dan 1000 gacha yangi tug'ilgan qiz bolalardan bittasida uchraydi.

Lekin bu yerda muhim narsa shundaki, bu kasallikka chalingan ko'p odamlar hech qanday alomatlarni ko'rsatmaydi. Ular normal, sog'lom hayot kechirishadi. Shuning uchun ular hech qachon bu genetik o'zgarish borligini bilishmaydi ham. Shu sababli, shifokorlar bu kasallikka chalingan odamlarning haqiqiy soni ancha ko'p bo'lishi mumkinligiga ishonishadi.

Triple X sindromining belgilari qanday?

Bu ko'plab ota-onalar bilishni istagan narsa. Esingizda bo'lsin, bu holatda alomatlar odamdan odamga juda farq qiladi. Ba'zilar umuman hech narsani sezmasligi mumkin. Boshqalari esa quyidagilardan birining yoki bir nechtasining yengil alomatlarini ko'rsatishi mumkin:

Keling, ushbu xususiyatlarni osonroq tushunish uchun qismlarga ajratamiz.

Buning sababi nima? Bu avloddan-avlodga o'tib kelayotgan narsami?

Bu ko'p odamlar duch keladigan muammo. Uch karra X sindromi genetik holat, ammo u odatda ota-onadan meros bo'lib o'tmaydi. Bu deyarli butunlay tasodifan yuzaga keladi.

Sodda qilib aytganda, chaqaloq onaning tuxum hujayrasidan va otaning sperma hujayrasidan hosil bo'lganda, bu hujayralarning bo'linishi paytida xromosomalarda kichik xatolik yuzaga keladi. Bu xato qo'shimcha X xromosomasining qo'shilishiga olib keladi. Bu hech kimning aybi bilan emas.

Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, agar ona homiladorlik paytida 35 yoshdan oshgan bo'lsa, bu holat xavfi biroz oshishi mumkin. Biroq, bu 35 yoshdan oshgan har bir kishida bu xavf bor degani emas.

Triple X sindromi qanday tashxis qilinadi?

Avval aytib o'tilganidek, ko'p odamlarda hech qanday alomatlar bo'lmaganligi sababli, bu holat tashxis qo'yilmaydi. Biroq, agar shifokor bolaning rivojlanishida kechikishlar yoki o'rganish qobiliyatining pasayishi borligiga shubha qilsa, ular uni genetik tekshiruvga yuborishlari mumkin.

• Genetik test: Buning uchun ishlatiladigan asosiy test kariotip deb ataladigan qon testidir. Bu sizga qon hujayralaridagi xromosomalar soni va shaklini aniq ko'rish imkonini beradi.
• Homiladorlik testlari: Ba'zan homiladorlik paytida boshqa sabablarga ko'ra o'tkazilgan testlar (masalan, NIPT, Amniosentez, CVS) bu holat haqida ma'lumot berishi mumkin. Biroq, agar siz shunga o'xshash narsani bilsangiz ham, chaqaloq tug'ilgandan keyin uni tasdiqlash uchun yana bir bor testdan o'tish juda muhimdir.
• Boshqa holatlar: Ba'zi ayollar bepushtlik muammolarini davolash uchun murojaat qilganlarida, testlar orqali bu holatni aniqlashlari mumkin.

Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?

Buni eshitganimda, birinchi bo'lib xayolga keladigan narsa: "Buni davolash mumkinmi?"

Erta aniqlash juda muhim. Agar bolada bu holat erta aniqlansa, ular kerakli yordam va davolanishni tezroq olishlari mumkin.

Odatda, shifokor quyidagi holatlarga murojaat qilishi mumkin:

• Buyrak ultratovush tekshiruvi: Buyraklardagi har qanday anormalliklarni tekshirish uchun.
• Kardiolog maslahati: Yurak faoliyatini tekshiring.
• Fizioterapiya: Agar mushaklar zaifligi bo'lsa, ularni kuchaytiring va harakatlarni muvofiqlashtirishni yaxshilang.
• Kasbiy terapiya:Kundalik vazifalarni (masalan, kiyinish, yozish va boshqalar) osongina bajarish uchun zarur bo'lgan ko'nikmalarni rivojlantiring.
• Nutq terapiyasi: Nutqdagi kechikishlar yoki til muammolariga yordam berish.
• Ta'limni qo'llab-quvvatlash: Maktabda o'qish qobiliyati zaif bolalarga alohida e'tibor va yordam ko'rsatish.
• Psixologik maslahat: Agar xavotir yoki o'ziga ishonchsizlik kabi muammolar mavjud bo'lsa, ularga ular bilan kurashishda yordam bering.
• Tug'ish qobiliyati bo'yicha mutaxassislarning maslahati: Kelajakda oila qurishni rejalashtirishda kerakli maslahatlarni oling.

Bu holat bilan hayot qanday kechadi? Bu umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qiladimi?

Bu bilish kerak bo'lgan eng ijobiy narsa. Uch karra X sindromi bilan og'rigan odamlarning aksariyati mutlaqo normal, sog'lom va baxtli hayot kechirishadi. Ular maktabga borishadi, oliy ma'lumot olishadi, ishlaydilar, turmush qurishadi va farzand ko'rishadi.

Bu holat insonning umr ko'rish davomiyligiga hech qanday ta'sir qilmaydi. Ular odatda boshqa ayollar kabi uzoq umr ko'rishadi. Agar biron bir noqulaylik tug'ilsa, shunchaki erta aralashish va kerakli yordamni ko'rsatish kerak.

Ota-ona sifatida, farzandingizning bu kasallikka chalinganini bilganingizda qo'rquv va xavotirga tushish odatiy holdir. Shuningdek, sizni uzoq vaqtdan beri bezovta qilib kelayotgan muammoning sababini topish, masalan, "Oh... shuning uchun u bunday" degan fikrni yengillashtirish ham yengillik bo'lishi mumkin. Bu his-tuyg'ularning barchasi normaldir. Eng muhimi, yolg'iz emasligingizni bilishdir. Bu haqda shifokoringiz bilan ochiq gaplashing. U sizga yordam beradigan qo'llab-quvvatlash guruhlari va boshqa resurslar haqida ham ma'lumot berishi mumkin.