Sizningcha, qizingiz boshqa bolalarga qaraganda pastroqmi? Uning tanasi o'z yoshidagi boshqa bolalar kabi o'zgarmasligidan, ya'ni balog'atga yetish davri kech boshlanishidan xavotirdamisiz? Ba'zan bu narsalarning sababi biz ko'p eshitmaydigan, ammo bilish juda muhim bo'lgan holat bo'lishi mumkin. Bugun biz shunday holatlardan biri, Terner sindromi haqida gaplashamiz. Bundan xabardor bo'lish sizga farzandingizga eng yaxshi g'amxo'rlikni ko'rsatishga yordam beradi.
Tyorner sindromi nima?
Sodda qilib aytganda, tanamiz mayda hujayralardan iborat. Bu hujayralarning har birida shaklimiz, bo'yimiz va terimiz rangidan tortib hamma narsani belgilaydigan chizma mavjud. Biz buni chizma xromosomalari deb ataymiz.
Odatda, qizning hujayrasida bu xromosomalarning 23 jufti bo'ladi. Jinsni belgilaydigan 23-juft xromosomalar "X" va "X" (XX). Bu shuni anglatadiki, qizda ikkita X xromosoma bor. Biroq, Tyorner sindromi bilan og'rigan qizda bu ikkita X xromosomadan birining barchasi yoki bir qismi yo'q .
Bu faqat qizlarga ta'sir qiladigan tug'ma holat. Bu holatga chalingan barcha bolalar bir xil emas. Biroq, odatda kuzatiladigan ikkita asosiy xususiyat mavjud:
1. Qisqa bo'yli
2. Tuxumdonlar to'g'ri ishlamayapti
Bu holat odatda 2000 yoki 2500 qiz chaqaloqdan bittasida uchraydi.
Bu vaziyatning sababi nimada?
Birinchidan , bu ona yoki otaning aybi emasligini aytish kerak. Bu butunlay tasodifan sodir bo'ladi. Ya'ni, chaqaloq homilador bo'lganda, tuxum hujayrasi onadan yoki sperma otadan farq qilishi mumkin yoki chaqaloqning bachadondagi rivojlanishining dastlabki bosqichlarida X xromosomasida o'zgarish bo'lishi mumkin. Tadqiqotchilar hali ham bunga nima sabab bo'lganini aniq bilishmaydi.
Ushbu holatning ikkita asosiy turi mavjud.
- Monosomiya X: Bu bitta X xromosomasining to'liq yo'qligi. Bu og'irroq va simptomatikroq tur.
- Mozaik Tyorner sindromi: Bu holatda tanadagi ba'zi hujayralarda ikkala X xromosomasi ham mavjud, ammo boshqa hujayralarda faqat bittasi mavjud. Bu ba'zi yengil alomatlarga olib kelishi mumkin. Ba'zan bu holat aniqlanmasligi mumkin.
Tyorner sindromi bilan og'rigan bolada qanday alomatlar mavjud?
Ba'zi bolalarda alomatlar yoshligida namoyon bo'ladi, boshqalari esa faqat biroz katta bo'lganda alomatlarni sezishadi. Ba'zan alomatlar juda sezilmaydi. Shuning uchun, ba'zida bu holat hatto voyaga yetgandan keyin ham aniqlanadi. Keling, bu alomatlarni bir nechta toifalarga ajratamiz.
Chaqaloq tug'ilishidan oldin bilish mumkinmi?
Ha, ba'zida homiladorlik paytida o'tkazilgan testlar bu haqda ma'lumot berishi mumkin.
- Shifokor ultratovush tekshiruvi paytida biron bir narsadan shubhalanishi mumkin: chaqaloqning yuragi bilan bog'liq muammo, buyrak muammolari yoki bo'yin orqasida suyuqlik to'planishi.
- Genetik test: Bu holat homiladorlik paytida o'tkazilgan ba'zi genetik testlar orqali aniqlanishi mumkin.
Tug'ilishda yoki bolalik davrida paydo bo'ladigan alomatlar
Bu alomatlar hamma uchun bir xil ko'rinmaydi, ammo siz ulardan bir nechtasini ko'rishingiz mumkin.
| Xarakterli | Shunchaki tavsif |
|---|---|
| Quloqlardagi o'zgarishlar | Quloqlarning odatdagidan pastroq joylashishi, quloq soplarining qalinroq bo'lishi va boshqalar kabi narsalar. |
| Bo'yinning orqa qismidagi sochlar | O'rtachadan pastdan boshlanadi. |
| Bo'yin shakli | Kalta va keng bo'yinli. Ba'zan to'rsimon bo'yinni ko'rish mumkin. |
| Iyak va ko'krak qafasi | Pastki jag' kichrayib, ichkariga kirgan ko'rinadi. Ko'krak qafasi kengayadi va ko'krak uchlari orasidagi bo'shliq kattalashadi. |
| Qo'llar va oyoqlar | Qo'llar tirsakdan biroz bukilgan, bir barmoq yoki oyoq barmog'i ikkinchisidan kalta, yassi oyoq. |
| Tirnoqlar | Qo'l va oyoqlardagi tirnoqlarning torayishi. |
Bolalik, o'smirlik va kattalar davrida kuzatiladigan alomatlar
Bu ota-onalar eng ko'p e'tibor berishlari kerak bo'lgan xususiyatlardir.
- O'sishdagi sustlik: Yoshga qarab bo'y o'smasligi. Bu odatda 5 yosh atrofida yaqqol ko'rinadi.
- O'sishning tezlashmasligi: Odatda, bolalar o'sib ulg'aygan sari to'satdan bo'y o'sishi davrlariga duch kelishadi. Bu bolalarda bunday davrlar bo'lmaydi.
- Balog'atga yetishning kechikishi yoki umuman yo'qligi: Bu asosiy alomatlardan biridir. Ko'krak rivojlanishi va hayz ko'rish kabi holatlar yuz berishi mumkin.
- Gormonlarning past darajasi: Estrogen kabi jinsiy gormonlarning past darajasi.
- Birlamchi tuxumdon yetishmovchiligi: Tuxumdonlar juda kichik. Ular bir necha yildan keyin ishlashni to'xtatishi yoki tug'ilishdan boshlab ishlamasligi mumkin.
- Bepushtlik: Tuxumdonlar ishlamay qolganligi sababli, tabiiy ravishda farzand ko'rish mumkin emas.
Esingizda bo'lsin, har bir bolada ham bu alomatlarning barchasi kuzatilmaydi. Ba'zi bolalarda ko'p bo'lishi mumkin, boshqalarida esa juda kam bo'lishi mumkin. Shuning uchun, agar sizda farzandingiz haqida biron bir tashvish bo'lsa, shifokor bilan maslahatlashganingiz ma'qul .
Ushbu holat bilan yana qanday sog'liq muammolari paydo bo'lishi mumkin?
Tyorner sindromi bilan og'rigan bolalarda boshqa sog'liq muammolarini rivojlanish xavfi yuqori, shuning uchun muntazam tibbiy ko'rikdan o'tish va bunga hushyor bo'lish juda muhimdir.
| Muammoli tizim | Mumkin bo'lgan tibbiy holatlar |
|---|---|
| Yurak va qon tomirlari | Tug'ma yurak kasalligi, ayniqsa qonni tanaga olib boradigan asosiy qon tomiri (aorta) bilan bog'liq muammolar paydo bo'lishi mumkin. |
| Skelet tizimi | Osteoporoz, suyaklarning oson sinishi va skolyoz kabi holatlar. |
| Immun tizimi | Autoimmun kasalliklar tananing o'z immun tizimi o'ziga hujum qilganda paydo bo'lishi mumkin. Misollar: çölyak kasalligi, Hashimoto kasalligi (qalqonsimon bez bilan bog'liq muammo). |
| Quloqlar va ko'zlar | Eshitish qobiliyatini yo'qotish, tez-tez o'rta quloq yallig'lanishi, ko'rishning xiralashishi va ko'zlarning chalkashishi. |
| Buyraklar | Buyraklar bilan bog'liq ba'zi muammolar bo'lishi mumkin, bu esa tez-tez siydik yo'llari infektsiyalariga (UTI) olib kelishi mumkin. |
| O'rganish qobiliyati | Aql-zakovat odatda yaxshi bo'lsa-da, o'rganishda ba'zi qiyinchiliklar paydo bo'lishi mumkin. Xususan, xotira va fazoviy munosabatlarni tushunish (masalan, mashina haydash) kabi narsalar qiyin bo'lishi mumkin. |
| Ruhiy salomatlik | Ushbu holat bilan yashash o'zini past baho berish, xavotir va depressiya kabi psixologik muammolarga olib kelishi mumkin. |
Shifokor buni qanday aniqlaydi?
Tyorner sindromini tug'ilishdan oldin yoki keyin aniqlash mumkin.
- Tug'ilishdan oldin:
- NIPT (Invaziv bo'lmagan prenatal test): Homiladorlik paytida onaning qonini tekshirish orqali chaqaloqdagi genetik muammolarni qidiradigan test.
- Skanerlash: Avval aytib o'tilganidek, skanerlashda ko'rilgan xususiyatlarga asoslanib shubha tug'ilishi mumkin.
- Amniosentez va CVS: Bular tasdiqlovchi testlardir. Ular amniotik suyuqlik yoki yo'ldoshning bir qismidan namuna olish va genetik test o'tkazishni o'z ichiga oladi. Bu testlar 100% aniq.
- Tug'ilgandan keyin:
- Karyotiplash testi: Bu eng muhim test. Oz miqdordagi qon olishni o'z ichiga olgan genetik test. Bu X xromosomasi yo'qligini aniq aniqlashi mumkin.
Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?
Tyorner sindromi to'liq davolanadigan kasallik emas. Biroq,Semptomlarni nazorat qiladigan va bolaning normal hayot kechirishiga yordam beradigan ko'plab yaxshi davolash usullari mavjud.
Davolash asosan gormonaldir.
- Inson o'sish gormoni terapiyasi: Bular har kuni in'ektsiyalar. Bu bolaning bo'yini oshirishda katta yordam berishi mumkin. Agar yoshligidan boshlansa, u bolaning yakuniy bo'yini atigi bir necha dyuymga oshirishi mumkin.
- Estrogen terapiyasi: Bu Tyorner sindromi bilan og'rigan ko'plab bolalarning balog'atga yetishi uchun juda muhimdir. Bu ko'krak rivojlanishi va hayz ko'rish sikliga yordam beradi. Shuningdek, u suyaklarni mustahkamlashga va yurak sog'lig'ini yaxshilashga yordam beradi. Ushbu davolash odatda menopauzagacha davom etadi.
- Progestin terapiyasi: Bu estrogen boshlanganidan bir necha yil o'tgach boshlanadi. Bu tabiiy hayz siklini saqlashga yordam beradi.
Ushbu davolash usullaridan tashqari, agar sizda yuqorida aytib o'tilgan sog'liq muammolari (yurak, buyraklar) bo'lsa, mutaxassisga murojaat qilishingiz kerak.
Farzandimga qanday g'amxo'rlik qilishim kerak?
Eng muhimi, kasallikni erta aniqlash va davolanishni boshlashdir.
Qizingizning o'sishi va rivojlanish bosqichlarini kuzatib boring. Agar u siz xohlagancha tez o'smayapti deb o'ylasangiz yoki biron bir g'ayrioddiy jismoniy belgilarni ko'rsatayotgan bo'lsa, darhol oilaviy shifokoringiz bilan gaplashing .
Gormon terapiyasi kabi narsalar qanchalik tez boshlansa, natijalar shuncha yaxshi bo'ladi. Bundan tashqari, bu bolalar muntazam tibbiy ko'rikdan o'tishlari kerak.
Bundan tashqari, shifokorlar quyidagilarni tavsiya qiladilar:
- O'rganishdagi nogironliklarni skrining qilish: Agar ular erta yoshda aniqlansa, o'qituvchilar bilan maslahatlashish va bolaning ehtiyojlariga mos ravishda o'qitish usullarini joriy etish mumkin.
- Ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchidan yordam so'rash: Bolalar psixologi kabi odamdan yordam so'rash juda muhimdir. Bu ijtimoiy muammolar, o'ziga past baho berish, xavotir va depressiya kabi muammolarni hal qilishda katta kuch beradi.
Ushbu kasallikka chalingan bolaning umr ko'rish davomiyligi o'rtacha odamga qaraganda biroz qisqaroq bo'lishi mumkin. Biroq, to'g'ri tibbiy davolanish va tekshiruvlar bilan ko'pchilik normal, to'laqonli hayot kechirishi mumkin .
Uyga olib ketish xabari
- Tyorner sindromi - bu faqat qizlarda uchraydigan genetik holat.
- Bu hech kimning aybi emas, bu tasodifiy genetik o'zgarish.
- Asosiy alomatlar bo'yning pasayishi va tuxumdonlar yetishmovchiligi bo'lib, bu balog'atga yetishning kechikishiga olib kelishi mumkin.
- Garchi uni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, gormon terapiyasi va boshqa davolash usullari simptomlarni boshqarishga va normal, sog'lom hayot kechirishga yordam beradi.
- Agar farzandingizning rivojlanishi yoki boshqa alomatlar haqida biron bir tashvishingiz bo'lsa, kechiktirmasdan shifokoringizga murojaat qiling . Muvaffaqiyatli davolanish uchun erta tashxis qo'yish juda muhimdir.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing