Ba'zan qizingiz boshqa bolalarga qaraganda pastroq deb o'ylaysizmi? Uning yoshidagi boshqa do'stlari balog'atga yetgan bo'lsa ham, qizingiz hali ham bu alomatlarni ko'rsatmayaptimi? Ona yoki otaning bunday narsalardan biroz qo'rqish va xavotirga tushishi juda normal holat. Ko'pincha bu odatiy hol bo'lishi mumkin. Biroq, ba'zida buning sababi faqat qizlarga ta'sir qiladigan "Turner sindromi" deb nomlangan maxsus genetik holat bo'lishi mumkin. Bu nomni eshitganimizda qo'rqmasligimiz kerak. Bugun biz bu nima, nima uchun sodir bo'lishi va bu haqda nima qilish mumkinligi haqida juda sodda va aniq gaplashamiz.
Sodda qilib aytganda, Tyorner sindromi nima?
Tyorner sindromi - bu faqat qizlarga ta'sir qiladigan tug'ma genetik holat. U yuqumli emas.
Buni tushunish uchun biologiyaga qaytaylik. Sodda qilib aytganda, tanamizdagi har bir hujayrada bizning genetik ma'lumotlarimizni (bo'yimiz, rangimiz, tashqi ko'rinishimiz va boshqalar) belgilaydigan "xromosomalar" mavjud. Odatda, ayol hujayrasida X (XX) deb nomlangan ikkita jinsiy xromosoma mavjud. Erkak hujayrasida bitta X va bitta Y (XY) mavjud.
Tyorner sindromi - bu qiz bolada ikkita X xromosomasidan birining to'liq yoki bir qismi yo'q bo'lgan holat. Bu homiladorlik paytida yoki embrional bosqichda sodir bo'ladigan tasodifiy hodisa. Shuni yodda tutish kerakki, bu ona yoki otaning biron bir aybi bilan bog'liq emas .
Bu holat har bir bolaga turlicha ta'sir qilishi mumkin, ammo ikkita asosiy umumiy alomat mavjud:
1. Boshqalardan pastroq bo'lish (past bo'yli)
2. Tuxumdonlarning sust ishlashi , bu balog'at yoshiga va farzand ko'rish qobiliyatiga ta'sir qilishini anglatadi.
Alomatlar qanday? Buni qanday aniqlaymiz?
Ba'zi bolalarda bu alomatlar tug'ilishda namoyon bo'ladi. Boshqalarida esa, alomatlar bolalik davrida asta-sekin paydo bo'ladi. Ba'zan bu voyaga yetgunga qadar shubha qilinmaydi. Shuning uchun, bu alomatlardan xabardor bo'lish juda muhimdir.
Ba'zida homiladorlik paytida ultratovush tekshiruvi kabi prenatal testlar ko'rsatmalar berishi mumkin. Masalan, agar chaqaloq bo'ynining orqasida suyuqlik borga o'xshasa yoki yuragi yoki buyraklarida muammo bo'lsa, shifokorlar shubha qilishlari mumkin.
| Alomatlar boshlanish vaqti | Ko'rish mumkin bo'lgan umumiy xususiyatlar |
|---|---|
| Tug'ilganda yoki undan ko'p o'tmay |
|
| Bolalikda, yoshlikda va balog'at yoshida |
|
Muhimi, Tyorner sindromi bilan og'rigan barcha bolalarda ham bu alomatlarning barchasi kuzatilmaydi. Ba'zi bolalarda umuman alomatlar bo'lmasligi mumkin va bu holat voyaga yetgunga qadar aniqlanmasligi mumkin.
Tyorner sindromining asosiy turlari bormi?
Ha, bu holat qanday paydo bo'lishiga qarab ikkita asosiy tur mavjud.
Monosomiya X
Bu eng keng tarqalgan tur. Bu yerda bola tanasidagi har bir hujayradan bitta X xromosomasi butunlay yo'qoladi. Bu odatda homiladorlik paytida onaning tuxum hujayrasida yoki otaning spermasida tasodifiy nuqson tufayli yuzaga keladi. Alomatlar odatda bu turda aniqroq namoyon bo'ladi.
Mozaik Tyorner sindromi
"Mozaika" so'zidan ko'rinib turibdiki, bu yerda sodir bo'ladigan narsa shundaki, X xromosomasining bir qismi yoki barchasi bolaning tanasidagi faqat ba'zi hujayralarda yo'q.Boshqa hujayralarda normal (XX) xromosomalar mavjud. Tanamizni kichik g'ishtlardan (hujayralardan) qurilgan devor deb tasavvur qiling. Mozaik holatda bu farq faqat ba'zi g'ishtlarda mavjud. Boshqalarida esa normaldir. Bu embrional bosqichda hujayra bo'linishi paytida yuzaga keladigan tasodifiy xatodir. Bu nisbatan kam alomatlarga olib kelishi mumkin va tashxis qo'yish biroz qiyin bo'lishi mumkin.
Ushbu holat tufayli yana qanday sog'liq muammolari (asoratlar) paydo bo'lishi mumkin?
Tyorner sindromi bilan og'rigan bolalarda ma'lum sog'liq muammolari xavfi yuqori, shuning uchun muntazam tibbiy ko'rikdan o'tish muhimdir.
| Muammoli tizim | Mumkin bo'lgan asoratlar |
|---|---|
| Yurak va qon tomirlari (yurak-qon tomir) | Tyorner sindromi bilan og'rigan bolalarning taxminan 50 foizida tug'ma yurak kasalligi bo'lishi mumkin. Organizmga qon olib boradigan asosiy qon tomiri bo'lgan aorta bilan bog'liq muammolar ayniqsa keng tarqalgan. Yuqori qon bosimi ham paydo bo'lishi mumkin. |
| Skelet tizimi | Osteoporoz, sinish va skolyoz kabi kasalliklar xavfi ortadi. |
| Immun tizimi (Autoimmun) | Organizmning immun tizimi o'z hujayralariga hujum qiladigan autoimmun kasalliklarni rivojlanish xavfi mavjud. Misollar: qalqonsimon bez muammolari (Hashimoto kasalligi), çölyak kasalligi, yallig'lanishli ichak kasalliklari (IBD). |
| Eshitish va ko'rish | Eshitish qobiliyatining pasayishi tez-tez o'rta quloq infektsiyalari yoki asab shikastlanishi tufayli yuzaga kelishi mumkin. Ko'rish muammolari, masalan, ko'zlarni chalish ham paydo bo'lishi mumkin. |
| Buyraklar | Buyraklar tuzilishi bilan bog'liq muammolar paydo bo'lishi mumkin, bu esa tez-tez siydik yo'llari infektsiyalariga (UTI) olib kelishi mumkin. |
| O'rganishdagi nogironlik | Aql-zakovat odatda yaxshi bo'lsa-da, ayniqsa matematika, yo'nalish va fazoviy fikrlashda ba'zi o'rganish qiyinchiliklari bo'lishi mumkin. |
| Ruhiy salomatlik | Tanangizdagi o'zgarishlar va sog'liq muammolari bilan yashash o'ziga bo'lgan ishonchning pasayishiga, xavotirga va tushkunlikka olib kelishi mumkin. |
Shifokor buni qanday tashxislaydi?
Shifokor bu holatni chaqaloq tug'ilishidan oldin yoki keyin tashxislashi mumkin.
Tug'ilishdan oldin:
- NIPT (Invaziv bo'lmagan prenatal test): Bu homilador onadan olingan qon namunasi yordamida chaqaloqning genetik ma'lumotlarini tekshirish usuli.
- Ultratovush tekshiruvi: Agar tekshiruvda chaqaloqning yuragi, buyraklari yoki bo'yin orqasida suyuqlik to'planishi bilan bog'liq muammolar belgilari ko'rinsa, bunga shubha qilish mumkin.
- Amniosentez: Bu holatni chaqaloqni o'rab turgan amniotik suyuqlik namunasini olish va chaqaloq hujayralarida genetik test (karyotip tahlili) o'tkazish orqali 100% tasdiqlash mumkin.
Tug'ilgandan keyin:
Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, agar shifokor chaqaloqning alomatlariga asoslanib biror narsa noto'g'ri ekanligiga shubha qilsa, ular "karyotiplash" deb nomlangan qon tahlilini buyuradilar. Bu qon namunasini olish va X xromosomasi to'liq yoki qisman yo'qligini aniq aniqlash uchun xromosomalarni mikroskop ostida tekshirishni o'z ichiga oladi.
Davolash usullari qanday? Uni to'liq davolash mumkinmi?
Avvalo, Tyorner sindromi genetik holat bo'lgani uchun uni to'liq davolash mumkin emas.
Lekin qo'rqmang! Bugungi kunda sizga simptomlarni nazorat qilish, yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlarning oldini olish va sog'lom, muvaffaqiyatli va baxtli hayot kechirishga yordam beradigan ko'plab ajoyib davolash usullari mavjud.
Davolash asosan gormonlarga qaratilgan.
- Inson o'sish gormoni terapiyasi: Ushbu davolash usuli bolaning bo'yini oshirish uchun juda muhimdir. Bu har kuni beriladigan gormon in'ektsiyasi. Agar bu davolash usuli erta yoshda, ya'ni o'sish sekinlashgani sezilishi bilanoq boshlansa, bola yaxshi bo'yga erisha oladi.
- Estrogen terapiyasi: Tyorner sindromi bilan og'rigan ko'plab qizlar tabiiy ravishda estrogen ishlab chiqarmaydi, shuning uchun ularga odatda balog'at yoshi atrofida (taxminan 11-12 yosh) tashqi manbalardan estrogen beriladi. Bu balog'atga yetish belgilari, masalan, ko'krak rivojlanishi va hayz ko'rish boshlanishiga sabab bo'ladi. Bu, shuningdek, mustahkam suyaklar va yurak salomatligi uchun ham muhimdir.
- Progestin terapiyasi: Bir necha yil davomida estrogen terapiyasidan so'ng, hayz ko'rish siklini tabiiy ravishda saqlab turish uchun progestin deb ataladigan gormon ham beriladi.
Ushbu gormonal davolash usullaridan tashqari, ilgari muhokama qilingan asoratlar (masalan, yurak kasalligi, buyrak muammolari va eshitish qobiliyatining pasayishi) uchun tegishli mutaxassislardan davolanish va muntazam tekshiruvlardan o'tish juda muhimdir.
Farzandim haqida qachon shifokor bilan gaplashishim kerak?
Kasallikni imkon qadar tezroq aniqlash va davolanishni boshlash eng muhimi.
Farzandingizning o'sishi va yutuqlarini kuzatib boring. Agar qizingiz o'z yoshidagi boshqa bolalarga qaraganda ancha pastroq deb hisoblasangiz yoki yuqorida aytib o'tilgan jismoniy belgilarning birortasini ko'rsatayotgan bo'lsa, pediatringiz bilan gaplashishni kechiktirmang.
Shifokorlar tavsiya qiladigan yana ikkita muhim narsa bor:
- O'rganishdagi nogironlikni tekshirish: Farzandingizning rivojlanishiga iloji boricha erta, ehtimol 1-2 yoshida e'tibor berish va o'rganishdagi nogironlikni tekshirish yaxshi fikr. Agar mavjud bo'lsa, siz maktabdagi o'qituvchilar bilan ham gaplashishingiz va bolaga kerakli maxsus yordamni ko'rsatishingiz mumkin.
- Ruhiy salomatlik bo'yicha yordam so'rash: Farzandingizga ushbu holat bilan yashash paytida yuzaga keladigan ijtimoiy muammolar, o'ziga past baho berish va xavotirni engishga yordam berish uchun ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchi (bolalar psixologi) yordamiga murojaat qilish juda muhimdir.
Tyorner sindromi bilan og'rigan bolaning umr ko'rish davomiyligi umumiy aholiga qaraganda biroz qisqaroq bo'lishi mumkin bo'lsa-da, doimiy tibbiy nazorat, o'z vaqtida davolanish va sog'liq muammolarini yaxshi boshqarish bilan ular butunlay normal, baxtli hayot kechirishlari mumkin.
Uyga olib ketish xabari
- Tyorner sindromi - bu faqat qizlarga ta'sir qiladigan va ota-onalar tomonidan qo'zg'atilmagan genetik holat.
- Ikkita asosiy alomat - bo'yning pasayishi va balog'atga yetishning kechikishi yoki umuman yo'qligi.
- Bu yurak, buyraklar, suyaklar va hatto ruhiy salomatlikka ta'sir qilishi mumkin. Shuning uchun muntazam tibbiy ko'rikdan o'tish juda muhimdir.
- Bu holatni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, alomatlar gormon terapiyasi va boshqa davolash usullari bilan juda yaxshi nazorat qilinishi mumkin.
- Davolashning muvaffaqiyati uchun erta aniqlash juda muhimdir. Agar farzandingizning rivojlanishi bilan bog'liq biron bir tashvishingiz bo'lsa, shifokor bilan gaplashishni kechiktirmang.
- Tegishli tibbiy yordam, oilaviy mehr va qo'llab-quvvatlash bilan Tyorner sindromiga chalingan qiz muvaffaqiyatli va baxtli hayot kechirish uchun barcha imkoniyatlarga ega.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing