Ota-onalar sifatida bizning eng katta orzuimiz farzandlarimizni sog'lom va baxtli ko'rishdir. Lekin ba'zida bolalarda biz kutmagan sog'liq muammolari paydo bo'lishi mumkin. Tasavvur qiling-a, kichkintoyingiz tug'ilgan kunidan boshlab tovushlarga unchalik javob bermaydi. Yoki u biroz katta bo'lganda, kechasi xira yoritilgan joylarda narsalarni topishda va yurishda qiynalayotganini tushunasiz. Bunday paytlarda ko'p qo'rquv va xavotirni his qilish odatiy holdir. Bugun biz eshitish va ko'rish muammolarini bir vaqtning o'zida keltirib chiqaradigan, ammo jamiyatimizda kam muhokama qilinadigan noyob holat haqida gaplashamiz. Bu Usher sindromi.
Usher sindromi aslida nima?
Sodda qilib aytganda, Usher sindromi asosan bolaning eshitish va ko'rish qobiliyatiga ta'sir qiluvchi irsiy kasallikdir . Ba'zi hollarda, bu organizmning muvozanatni saqlash qobiliyatiga ham ta'sir qiladi. Bunga bola hali bachadonda bo'lganida eshitish va ko'rish qobiliyatining rivojlanishiga yordam beradigan ba'zi genlardagi ma'lum o'zgarishlar (mutatsiyalar) sabab bo'ladi. Bu ko'pincha tug'ma holat yoki alomatlar bolalikda paydo bo'la boshlaydi. Biroq, juda kamdan-kam hollarda, hayotning keyingi bosqichlarida alomatlarni namoyon qiladigan odamlar ham bor.
Bu juda kam uchraydigan holat. Bu butun dunyo bo'ylab har 100 000 kishidan 3 tadan 6 tagacha odamga ta'sir qiladi. Hozirda davosi yo'q bo'lsa-da, alomatlarni boshqarish va bolaning yaxshi hayot kechirishiga yordam berishning ko'plab usullari mavjud.
Usher sindromining asosiy turlari qanday?
Ushbu kasallikni keltirib chiqaradigan bir nechta genetik mutatsiyalar aniqlangan. Kasallik turlari bu genlarning qanday birlashtirilganiga qarab farq qiladi. Ammo bu turlarning barchasi eshitish, ko'rish va muvozanatga ta'sir qiladi. Asosiy farqlar alomatlar boshlanishi uchun zarur bo'lgan vaqt va ularning qanchalik og'irligidadir. Keling, ushbu uchta asosiy turni ko'rib chiqaylik.
Ushbu ma'lumotni tushunishni osonlashtirish uchun men ushbu jadvalni yaratdim.
| Turi | Eshitish muammolari | Ko'rish muammolari | Balans muammolari |
|---|---|---|---|
| 1-tur | Ular tug'ilganda eshitish qobiliyatiga ega emaslar (kar bo'lishi mumkin). | Bu bolalikdan boshlanadi. Birinchidan, tungi ko'rish qobiliyati pasayadi. Yoshi bilan yomonlashadi. | U tug'ilishda mavjud bo'ladi. Bu yurishni boshlashda kechikishga olib keladi. |
| 2-tur | Tug'ilganda o'rtacha yoki og'ir eshitish qobiliyati zaiflashgan, ammo to'liq kar emas. | Odatda o'smirlik davrida boshlanadi va yosh bilan yomonlashadi. | Balans muammolari odatda yuzaga kelmaydi. |
| 3-tur | Eshitish tug'ilishda normal holat. Eshitish bolalikning oxirida pasaya boshlaydi. | Tug'ilishda ko'rish normal holat. Ko'rish qobiliyati balog'at yoshida pasaya boshlaydi. | Ushbu turdagi odamlarning taxminan yarmi muvozanat muammolariga duch kelishi mumkin. |
Ushbu holatda kuzatiladigan asosiy alomatlar qanday?
Alomatlar Usher sindromi turiga qarab farq qilsa-da, bir nechta umumiy xususiyatlar mavjud.
- Eshitish qobiliyatini yo'qotish: Ba'zi bolalar butunlay kar bo'lib tug'iladi. Boshqalarida esa o'rtacha darajada eshitish qobiliyati yo'qoladi. Ba'zi bolalar yoshi ulg'aygan sari asta-sekin eshitish qobiliyatini yo'qotadilar.
- Ko'rish qobiliyatini yo'qotish: Bu ko'zning to'r pardasi kasalligi bo'lgan retinitis pigmentosa (RP) tufayli yuzaga keladi. Bu ko'zdagi yorug'likka sezgir hujayralarning (tayoqchalar va konuslar) asta-sekin yo'q qilinishi natijasida yuzaga keladi.
- Birinchi alomat: Kechasi yoki xira yorug'likda ko'rishning xiralashishi ( tungi ko'rlik ). Masalan, bola kechqurun yorug'lik kam bo'lganda uyda yurishda yoki o'yinchoq topishda qiynalishi mumkin.
- Keyinchalik: Kasallik rivojlanib borishi bilan periferik ko'rish qobiliyati yo'qoladi. Bu siz to'g'ri oldinga qarab ko'rishingiz mumkinligini, lekin yon tomonlarga emasligini anglatadi. Bu "tunnel ko'rish" deb ham ataladi. Xuddi uzun naycha orqali qarayotgandek tuyuladi. Oxir-oqibat, bu holat to'liq ko'rlikka aylanishi mumkin.
- Muvozanat bilan bog'liq muammolar: Ayniqsa, 1-toifali bolalar muvozanatni saqlashda qiynaladilar. Natijada, ular boshqa bolalarga qaraganda kechroq o'tirishni, turishni va yurishni boshlaydilar.
Usher sindromiga nima sabab bo'ladi?
Bu butunlay genetik holat. Keling, buni biroz sodda qilib tushunib olaylik.
Bolada bu kasallik rivojlanishi uchun bola onadan ham, otadan ham kasallik uchun nuqsonli genni olishi kerak. Tibbiy nuqtai nazardan, bu autosomal retsessiv meros deb ataladi.
Tasavvur qiling-a, onada ham, otada ham bu nuqsonli gen mavjud, ammo ularda hech qanday alomatlar yo'q. Biz ularni "tashuvchilar" deb ataymiz. Ikki ota-onadan farzand tug'ilganda nima bo'ladi:
- Bolada kasallik rivojlanishi ehtimoli 25% (to'rtdan biri) (agar ota-onaning ikkalasi ham nuqsonli genni meros qilib olsa).
- Bolaning ham asemptomatik "tashuvchi" bo'lish ehtimoli 50% (to'rtdan ikkitasi) mavjud (agar ota-onalardan biri nuqsonli genni, ikkinchisi esa sog'lom genni meros qilib olsa).
- Bolaning bu kasalliksiz yoki nuqsonli gensiz to'liq sog'lom bo'lish ehtimoli 25% (to'rtdan biri) ga teng.
Bu genetik o'zgarishlar miyaga tovush to'lqinlarini olib yuradigan kokleadagi nerv hujayralarining ishlamay qolishiga olib keladi va bu eshitish qobiliyatini yo'qotishiga olib keladi. Shuningdek, ko'zning to'r pardasida yorug'likka sezgir hujayralarni ishlab chiqaradigan genlardagi o'zgarishlar ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga olib keladigan retinit pigmentosa kasalligini keltirib chiqaradi.
Ushbu kasallikni qanday aniqlash mumkin?
Kasallikni tashxislash jarayoni bolaning alomatlari va yoshiga qarab farq qilishi mumkin.
Odatda, Shri-Lankadagi har bir kasalxonada yangi tug'ilgan chaqaloqning eshitish qobiliyatini tekshirish tug'ilgandan keyin amalga oshiriladi. Agar shifokor chaqaloqning eshitish qobiliyati buzilgan deb gumon qilsa, u qo'shimcha tekshiruvlarga yuboriladi.
Agar farzandingizda eshitish yoki ko'rish muammosi bor deb o'ylasangiz, iloji boricha tezroq pediatrga murojaat qilishingiz kerak. U bolani tekshiradi va agar kerak bo'lsa, mutaxassislarga yuboradi.
- Eshitish testlari: Quloq, burun va tomoq mutaxassisi (LOR mutaxassisi) va audiolog bolaning qanchalik yaxshi eshita olishini va qanday tovushlarni eshita olmasligini aniqlash uchun turli xil eshitish testlarini o'tkazadilar.
- Ko'rish testlari: Oftalmolog bolaning ko'zlarini tekshirib, to'r pardada retinit pigmentoza belgilari bor-yo'qligini tekshiradi. Shuningdek, ular periferik ko'rishni o'lchash uchun testlar o'tkazadilar.
- Genetik testlar:Agar siz alomatlaringizga asoslanib Usher sindromiga chalingan deb gumon qilsangiz, uni aniq tasdiqlashning eng yaxshi usuli bu genetik tekshiruvdan o'tishdir. Bu shuningdek, kasallikka sabab bo'lgan o'ziga xos genetik mutatsiyani aniqlashga yordam beradi.
Buning uchun qanday davolash usullari va usullari mavjud?
Afsuski, Usher sindromini davolab bo'lmaydi. Biroq, alomatlarni boshqarish va bolaning hayot sifatini maksimal darajada oshirishning ko'plab usullari mavjud. Davolash rejalari ularning holatiga qarab, boladan bolaga farq qiladi.
- Koxlear implantlar: Bu eshitish qobiliyatini yo'qotish bilan tug'ilgan bolalar uchun juda foydali bo'lishi mumkin. Bu quloqqa jarrohlik yo'li bilan joylashtiriladigan elektron qurilma. U tovush to'lqinlarini to'g'ridan-to'g'ri eshitish nerviga yo'naltiradi va bu bolaga tovush dunyosini boshdan kechirish imkonini beradi.
- Eshitish vositalari: Eshitish vositalari o'rtacha eshitish qobiliyatini yo'qotgan bolalar uchun ishlatilishi mumkin. Bular, ayniqsa, yoshi ulg'aygan sari eshitish qobiliyatini yo'qotishga moyil bo'lgan 2 yoki 3-toifali bolalar uchun juda muhimdir.
- Ko'rish vositalari: Ko'rish muammolarini boshqarishga yordam beradigan turli xil qurilmalar mavjud. Masalan, yorug'likni filtrlaydigan maxsus linzali ko'zoynaklar, kattalashtiruvchi ko'zoynaklar va boshqalar.
- Erta aralashuv xizmatlari: Bu juda muhim . Agar bu holat bolaning hayotining dastlabki bosqichlarida aniqlansa, ularga kerakli maxsus xizmatlarni tezroq boshlash mumkin.
- Nutq terapiyasi
- Imo-ishora tilini o'rgatish
- Brayl alifbosini o'qitish
- Maxsus ta'lim usullari
- Tana muvozanatini yaxshilaydigan fizioterapiya mashqlari
Bularning barchasi bolaga o'z qobiliyatlarini to'liq rivojlantirish va jamiyatda muvaffaqiyatli kurashish uchun katta kuch beradi.
Shifokoringizga berishingiz kerak bo'lgan muhim savollar
Bunday noyob kasallik haqida bilganingizda ko'plab savollar tug'ilishi odatiy holdir. Shifokorga murojaat qilganingizda ushbu savollarni berishni unutmang.
- Farzandimda Usher sindromining qanday turi bor?
- Qanday davolash usullari va usullarini tavsiya qilasiz?
- Vaqt o'tishi bilan farzandim ko'rish qobiliyatini butunlay yo'qotadimi?
- Farzandimga bu kasallikda yordam bera oladigan qanday mutaxassislar, terapevtlar yoki tashkilotlar bor?
- Biz (ota-onalar) ham bunga bog'liq genlarga ega ekanligimizni tekshirish uchun test o'tkaza olamizmi?
Esingizda bo'lsin, qo'rqish va xavotirlanishdan ko'ra, barcha tashvishlaringizni shifokoringiz bilan muhokama qilish ancha muhimroqdir.
Ota-ona sifatida siz bu yo'ldan yolg'iz o'tayotgandek his qilishingiz mumkin. Lekin unutmangki, siz yolg'iz emassiz. Shuningdek, siz farzandingizning shifokorlari, terapevtlari, o'qituvchilari va xuddi shunday holatni boshdan kechirgan boshqa ota-onalaridan ham yordam olishingiz mumkin. To'g'ri boshqaruv va mehrli g'amxo'rlik bilan Usher sindromiga chalingan bola boshqa har qanday bola kabi baxtli va muvaffaqiyatli hayot kechirishi mumkin.
Uyga olib ketish xabari
- Usher sindromi - bu ota-onadan meros bo'lib o'tadigan, eshitish, ko'rish va ba'zan muvozanatga ta'sir qiluvchi noyob genetik kasallik.
- Ushbu kasallikning uchta asosiy turi mavjud (1, 2 va 3-tur) va alomatlarning boshlanishi vaqti va ularning og'irligi turiga qarab o'zgaradi.
- Farzandingizning eshitish yoki ko'rish qobiliyatida biron bir o'zgarishni sezsangiz, darhol tibbiy yordamga murojaat qilish juda muhimdir. Kasallikni erta aniqlash davolashda juda foydali.
- Buni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, koxlear implantlar, eshitish apparatlari, vizual vositalar va turli xil terapevtik xizmatlar bolaning hayot sifatini sezilarli darajada yaxshilashi mumkin.
- Tibbiy guruhingiz bilan doimiy aloqada bo'lish va farzandingizga ularning rahbarligi ostida kerakli yordam va mehrni ko'rsatish orqali siz unga muvaffaqiyatli hayot kechirish yo'lini ochishingiz mumkin.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing