Farzandingizda eshitish va ko'rish bilan bog'liq muammolar bormi? Keling, Usher sindromi haqida gaplashaylik!

Kichkintoyingizning eshitish qobiliyati biroz pasayganini hech payqaganmisiz? Balki ular boshqa chaqaloqlarga qaraganda biroz kechroq yurishni boshlagandir? Keyin, ular katta bo'lgan sari, kechasi yorug'lik kam bo'lganda ko'rishda qiynalayotganini payqadingizmi? Agar bu muammolarning bir nechtasi bo'lsa, sababi siz o'ylaganingizdan boshqacha bo'lishi mumkin. Bugun biz bir vaqtning o'zida uchtasiga ta'sir qiladigan noyob holat haqida gaplashamiz: eshitish, ko'rish va ba'zan muvozanat, ammo bu haqda jamiyatda ko'p gaplashilmaydi. Bu Usher sindromi deb ataladi.

Usher sindromi aslida nima?

Sodda qilib aytganda, Usher sindromi irsiy kasallikdir. U asosan ba'zi odamlarda eshitish qobiliyatini yo'qotish, ko'rish qobiliyatini yo'qotish va muvozanat muammolarini keltirib chiqaradi. Buni tanamiz qanday o'sishi uchun reja deb tasavvur qiling. Bu holat mutatsiya deb ataladigan bu genlardagi juda kichik o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Ushbu genetik o'zgarish tufayli, chaqaloq bachadonda o'sayotgan paytda eshitish va ko'rish bilan bog'liq organlar to'g'ri rivojlanmaydi.

Bu holatning belgilari odatda tug'ilishda (tug'ma) yoki bolalikda paydo bo'la boshlaydi. Juda kamdan-kam hollarda, alomatlar kattalarda paydo bo'lishi mumkin. Hozirda bu holatni davolab bo'lmaydi. Lekin xavotir olmang. Ushbu alomatlarni boshqarish va farzandingizga yaxshi hayot kechirishga yordam berishning ko'plab usullari mavjud.

Buning turli xil turlari bormi?

Ha, uni keltirib chiqaradigan 10 ga yaqin genetik mutatsiyalar ma'lum. Usher sindromi bu genlarning qanday birlashtirilganiga qarab uchta asosiy turga bo'linadi. Bu turlarning barchasi eshitish, ko'rish va muvozanat muammolariga olib kelishi mumkin. Ammo ular orasidagi asosiy farq alomatlar boshlanish vaqti va ularning og'irligidir.

Buni tushunishni osonlashtirish uchun, keling, buni jadvalda ko'rib chiqaylik.

Bu Shri-Lankada unchalik keng tarqalgan holat emas. Bu dunyo bo'ylab har 100 000 kishidan 3 tadan 6 tagacha odamga ta'sir qiladi.

Ushbu holatning asosiy belgilari qanday?

Endi bu alomatlar haqida biroz batafsilroq gaplashaylik.

• Eshitish qobiliyatini yo'qotish: Ba'zi bolalar kar bo'lib tug'ilishi yoki eshitish qobiliyati juda zaif bo'lishi mumkin. Boshqalar esa, yoshi ulg'aygan sari, eshitish qobiliyati asta-sekin pasaya boshlaydi.

• Ko'rish qobiliyatini yo'qotish: Bu Retinitis Pigmentosa (RP) deb ataladigan holat tufayli yuzaga keladi. Sodda qilib aytganda, bu ko'zimizning to'r pardasidagi yorug'likka sezgir hujayralarning (tayoqchalar va konuslar) asta-sekin yo'q qilinishidir.
• Birinchi alomat: tungi ko'rlik. Kechasi, xira yoritilgan joylarda narsalarni aniq ko'ra olmaslik.
• Keyingi bosqich: Ko'rish maydonining torayishi (tunnel ko'rish). Bu xuddi tunnel orqali qarashga o'xshaydi, faqat to'g'ri ko'rish mumkin va periferik ko'rish bo'lmaydi. Vaqt o'tishi bilan bu holat og'irlashishi va to'liq ko'rlikka olib kelishi mumkin.

• Muvozanat bilan bog'liq muammolar: Bu, ayniqsa, 1-toifali bolalarga ta'sir qiladi. Ichki qulog'imizning muvozanatni boshqarishga yordam beradigan qismlari shikastlangan. Bu holat bu qismlarning shikastlanishiga olib kelishi mumkin. Shuning uchun bu bolalar yurishni o'rganish uchun biroz vaqt talab etadi. Ular doimo yiqilib tushayotgandek his qilishlari mumkin.

Nima uchun bu sodir bo'lmoqda? Sababi nima?

Avvalroq muhokama qilganimizdek, bu butunlay genetik holat. Bu meros shakli autosomal retsessiv shakl deb ataladi. Bu shuni anglatadiki, bolada bu holat rivojlanishi uchun bola nuqsonli genni onadan ham, otadan ham meros qilib olishi kerak.

Tasavvur qiling-a, agar bola nuqsonli genni faqat onadan, sog'lom genni esa otadan meros qilib olsa, bolada kasallik rivojlanmaydi. Lekin bola nuqsonli genning tashuvchisiga aylanadi. U alomatlarga ega bo'lmasa ham, genni farzandlariga o'tkazishi mumkin.

Menda bu holat borligini qanday bilsam bo'ladi?

Tashxis qo'yish usuli bolaning alomatlari va turiga qarab farq qiladi.

Tasavvur qiling-a, agar tug'ilgandan so'ng darhol kasalxonada o'tkaziladigan yangi tug'ilgan chaqaloqning eshitish skriningi paytida chaqalog'ingizga eshitish qobiliyatining buzilishi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokorlar muammoni tekshirish uchun qo'shimcha tekshiruvlar o'tkazadilar. Keyin, agar ular Usher sindromidan shubha qilsalar, genetik testlarni tavsiya qilishlari mumkin.

Agar farzandingiz katta bo'lgan sari eshitish yoki ko'rish bilan bog'liq muammolarga duch kelsa, oilaviy shifokoringiz (pediatr) sizni mutaxassislarga yo'naltiradi.

• Eshitish testlari: Otolaringolog va audiolog bolaning eshitish darajasini aniqlash uchun turli testlarni o'tkazish uchun birgalikda ishlaydi.
• Ko'rish testlari: Oftalmolog bolaning ko'zlarini tekshiradi, ayniqsa retinitis pigmentosa kabi to'r pardaning shikastlanishini tekshirish uchun. Shuningdek, ular periferik ko'rishni o'lchash uchun testlar o'tkazadilar.

Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?

Bu holatni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, alomatlarni boshqarish uchun ko'p narsalar qilishingiz mumkin. Shifokorlar davolanishni bolaning ahvoli, yoshi va alomatlarning og'irligiga qarab rejalashtirishadi.

• Koxlear implantlar: Og'ir eshitish qobiliyatini yo'qotgan bolalarga ichki quloqqa jarrohlik yo'li bilan joylashtirilgan ushbu qurilma yordamida tovushlarni eshitishga yordam berish mumkin.
• Eshitish vositalari: Bular o'rtacha eshitish qobiliyatini yo'qotgan bolalar uchun juda foydali.
• Ko'rish vositalari: Yorug'likni filtrlaydigan maxsus linzali ko'zoynaklar va kattalashtiruvchi qurilmalardan foydalanish mumkin.
• Erta aralashuv xizmatlari: Bu juda muhim. Nutq terapiyasi, fizioterapiya va imo-ishora tilini o'rgatishni yoshligidan boshlash bolaning rivojlanishiga katta yordam beradi.

Shifokoringizga berishingiz kerak bo'lgan muhim savollar

Bunday noyob holat haqida bilganingizda ko'plab savollar tug'ilishi odatiy holdir. Bularning barchasini shifokoringiz bilan muhokama qilishdan qo'rqmang yoki ikkilanmang. Siz berishingiz mumkin bo'lgan ba'zi savollar:

• "Mening farzandimda Usher sindromining nechta turi bor?"
• "Qanday davolash usullarini tavsiya qilasiz?"
• "Bolam vaqt o'tishi bilan ko'rish qobiliyatini butunlay yo'qotishi mumkinmi?"
• "Men yoki turmush o'rtog'im bunga sabab bo'lgan genetik mutatsiyalarga ega ekanligimni tekshirish uchun testdan o'tishim mumkinmi?"

Ko'rish, eshitish va muvozanat - bu dunyo bilan o'zaro aloqada bo'lish uchun foydalanadigan uchta asosiy sezgi organimiz. Shunday qilib, ota-ona sifatida, farzandingiz bu narsalarni yo'qotayotganini bilganingizda, xavotirlanish, xafa bo'lish va qo'rqish tabiiydir. Lekin unutmang, siz yolg'iz emassiz. Farzandingizga yordam beradigan ko'plab tibbiy muolajalar, qo'llab-quvvatlash xizmatlari va dasturlar mavjud. Shifokoringiz va tibbiy guruhingiz sizning his-tuyg'ularingizni tushunadi va sizga kerakli ko'rsatmalarni beradi.