Tanangiz paratiroid gormoniga to'g'ri javob bermayaptimi? Keling, bu g'alati holat (psevdogipoparatiroidizm) haqida gaplashaylik!

Ba'zan tanangizda biror narsa noto'g'ri ishlayotgandek tuyuladimi? Nomlari biroz qo'rqinchli bo'lishi mumkin bo'lgan ba'zi g'alati kasalliklar mavjud. Kamroq eshitiladigan, ammo bilish muhim bo'lgan bunday kasalliklardan biri bu Psevdogipoparatiroidizm (PHP). Nomi biroz uzun tuyulishi mumkin bo'lsa-da, keling, uni sodda qilib aytaylik.

Psevdogipoparatiroidizm nima?

Sodda qilib aytganda, bu noyob genetik holat . Bizning tanamizda paratiroid bezlari deb ataladigan kichik bezlar mavjud. Ular paratiroid gormoni (PTH) deb ataladigan gormon ishlab chiqaradi. Bu PTH gormoni tanamiz uchun juda muhimdir. Chunki bu gormon qonimizdagi kaltsiy, fosfor va D vitaminining kerakli miqdorini saqlab turishga yordam beradi.

Endi, psevdogipoparatiroidizm (PHP) bilan og'rigan odam bilan nima bo'lishini bilasizmi? Ularning paratiroid bezlari PTH gormonini normal ishlab chiqarsa ham, tanasidagi hujayralar unga to'g'ri javob bermaydi, ya'ni ular uni "taniy olmaydilar". Bu xuddi kimdir siz bilan gaplashayotgandek, lekin siz uni eshita olmaysiz. Biz buni paratiroid gormonlariga qarshilik deb ataymiz.

Natijada nima bo'ladi? Qondagi kaltsiy miqdori kamayadi, fosfor miqdori esa oshadi. Bu nomutanosiblik mushaklarning qisilishi, karaxtlik, tutqanoq va tish muammolariga olib kelishi mumkin.

Muhimi, PHP deb ataladigan bu holat gipoparatiroidizm deb ataladigan holatdan farq qiladi. Gipoparatiroidizm bilan og'rigan odamlar dastlab yetarli miqdorda PTH gormoni ishlab chiqarmaydi. Biroq, PHPda gormon ishlab chiqariladi, ammo organizm undan foydalanmaydi.

PHP ning asosiy turlari qanday?

Ushbu PHP holatining bir nechta asosiy turlari mavjud. Keling, ular nima ekanligini ko'rib chiqaylik.

PHP-1 turi

Bu PHP ning eng keng tarqalgan turi . Yuqorida aytib o'tilgan PTH gormonlariga qarshilikdan tashqari, skelet tizimida ba'zi o'zgarishlarni ko'rish mumkin. Masalan:

• Yuzning yumaloqligi
• Bo'yning qisqarishi (bo'yning qisqarishi)
• Bo'yin og'rig'i
• Qo'l va oyoq suyaklarining sinishi

Shifokorlar bu alomatlar kombinatsiyasini Olbrayt irsiy osteodistrofiyasi (AHO) deb atashadi. PHP-1 bilan og'rigan odamlarda bu holat ota-onalaridan biridan meros qilib olingan "GNAS" deb nomlangan genning bir varianti tufayli yuzaga keladi.

PPHP (psevdogipoparatiroidizm)

Bu PHP-1 ning cheklangan shakli. PPHP (psevdopseudohipoparatiroidizm) bilan og'rigan odamlarda AHOda kuzatiladigan jismoniy xususiyatlar (masalan, yumaloq yuz va past bo'ylilik) bo'lishi mumkin, ammo ularda PTH gormonlariga qarshilik yo'q . Bu ularning kaltsiy va fosfor darajasi normal ekanligini anglatadi.

PHP-2 turi

PHP-2 bilan kasallangan odamlarda PTH gormonlariga chidamlilik mavjud, ya'ni ularda kaltsiy miqdori past va fosfor miqdori yuqori. Ammo ularda AHOda kuzatiladigan jismoniy xususiyatlar (masalan, yumaloq yuz va past bo'ylilik) yo'q. Tadqiqotchilar hali PHP-2 ning bu turiga qanday genetik nuqson sabab bo'lishini aniqlay olishmagan.

PHP ning belgilari qanday?

PHP belgilari har bir odamda farq qilishi mumkin . Bu shuni anglatadiki, hamma ham bir xil alomatlarni boshdan kechirmaydi. Ba'zi keng tarqalgan alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Mushak spazmlari
• Tez-tez mushaklarning qisqarishi : Oyoq tortilayotgandek his.
• Oyoq-qo'llarda karaxtlik yoki karıncalanma
• Tutqanoqlar
• Tish chiqarishning kechikishi
• Tish emalining zaiflashishi
• Past qon bosimi
• Mo'rt sochlar va tirnoqlar
• Xavotir
• Depressiya

PHP-1 bilan kasallangan odamlar yuqorida aytib o'tilgan Olbrayt irsiy osteodistrofiyasi (AHO) holatiga hamroh bo'lgan qo'shimcha alomatlarni boshdan kechirishlari mumkin. PHP bilan kasallangan ba'zi odamlarda ham quyidagi alomatlar kuzatilishi mumkin:

• Yuzning yumaloqligi
• Qisqa bo'ylilik (bo'yning qisqarishi)
• Bo'yin og'rig'i
• Qo'l va oyoq suyaklari : Ayniqsa, to'rtinchi va beshinchi barmoqlarning bo'g'imlari ichkariga burilgan ko'rinishi mumkin.
• Semirish : Bu ortiqcha vazn degan ma'noni anglatadi.
• Ko'rish qobiliyatining buzilishi : katarakt, xira ko'rish va yorug'likka sezgirlik kabi narsalar.
• Teri ostidagi suyak o'smalari
• Rivojlanishdagi kechikishlar : Ba'zi bolalar rivojlanishda ba'zi kechikishlarni boshdan kechirishlari mumkin.

PHP ning sabablari nimada?

Bu kasallikning asosiy sababi bizning genlarimizdagi, ayniqsa "GNAS" deb ataladigan gendagi o'zgarishlardir . Ba'zi odamlar buni ota-onalaridan meros qilib olishadi . Bu uning irsiy ekanligini anglatadi. Ammo ba'zida bu holat hech qanday oilaviy tarixsiz paydo bo'lishi mumkin va hech qanday sabab topilmaydi.

PHP odatda go'daklik yoki erta bolalik davrida tashxislanadi , ammo ba'zida u kattalarda ham paydo bo'lishi mumkin.

PHP tufayli qanday asoratlar paydo bo'lishi mumkin?

Agar sizda PHP bo'lsa, sizda boshqa endokrin tizim kasalliklari bo'lishi ehtimoli ko'proq . Bu gormonlar bilan bog'liq muammolar energiyaning pasayishi va jinsiy istakning pasayishi kabi alomatlarga olib kelishi mumkin.

PHP bilan kasallangan ba'zi odamlar quyidagi kabi holatlarni rivojlanish xavfi yuqori:

• ParkinsonizmParkinson kasalligiga o'xshash alomatlarni ko'rsatish.
• Nozik motorika bilan bog'liq qiyinchilik : Bu tugmachalarni bosish yoki yozish kabi nozik vazifalarni bajarishda qiyinchilikni anglatadi.
• Karpali tunnel sindromi : Ayniqsa, PHP-1 bilan og'riganlar uchun. Bu bilakdagi nerv siqilib, qo'lda karaxtlik va og'riq paydo bo'ladigan holat.
• Orqa miya stenozi
• Uyqu apnesi : Ayniqsa bolalarda.

Shifokorlar PHP ni qanday tashxislashadi?

Agar sizda PHP borligiga shubha qilsangiz, shifokoringiz avval tibbiy ko'rikdan o'tkazadi. Ular, shuningdek, oilangiz tarixi haqida so'rashadi. Keyin ular tashxisni tasdiqlash uchun bir nechta boshqa testlarni o'tkazishlari mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• Qon tahlillari : Gormonlar darajasini, ayniqsa kaltsiy, fosfor va PTH darajasini o'lchang.
• Siydik tahlillari : Siydikdagi kaltsiy va fosfor miqdorini tekshiring.
• Genetik tekshiruv : "GNAS" genidagi o'zgarishlarni tekshiring.
• Elektrokardiogramma (EKG) : Yurak urishidagi anormalliklarni tekshiradi.
• Qo'l rentgenogrammasi : Singan suyaklar va boshqa o'zgarishlarni tekshiring.
• KT tekshiruvi (KT - Kompyuter tomografiyasi tekshiruvi) : Miyada biron bir o'zgarish bor-yo'qligini tekshirish uchun.

Ushbu testlardan olingan ma'lumotlarga asoslanib, shifokor PHP holatini aniq tasdiqlashi mumkin.

PHP qanday ishlov beriladi?

Bu holatga hali davo yo'q . Lekin xavotir olmang. To'g'ri davolash va boshqarish bilan siz alomatlaringizni nazorat qilishingiz va normal hayot kechirishingiz mumkin.

Davolashning asosiy maqsadi qoningizdagi kaltsiy va fosforning kerakli miqdorini saqlab qolishdir . Bu darajalarni saqlab qolish simptomlarni sezilarli darajada kamaytirishi mumkin. Bu umrbod davolanishdir .

Davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Kaltsiy va D vitamini qo'shimchalari : tabletka yoki suyuq shaklda.
• Kaltsitriol kapsulalari : Bu organizmdagi kaltsiy miqdorini oshiradigan dori.
• Kaltsitriol in'ektsiyasi
• O'sish gormoni yoki qalqonsimon bez gormonlarini almashtirish terapiyasi : agar kerak bo'lsa.
• Kaltsiy miqdori yuqori, fosfor miqdori kam bo'lgan parhez : ovqatlanish mutaxassisi tavsiyasiga binoan.

Eng muhimi, tibbiy tavsiyalarga diqqat bilan amal qilish va o'z vaqtida tekshiruvdan o'tishdir.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar sizda PHP bo'lsa, kaltsiy va fosfor darajasini tekshirish uchun shifokoringizga muntazam ravishda murojaat qilish muhimdir . Ushbu muntazam monitoring hamma narsani nazorat ostida saqlashga yordam beradi.

Agar sizda nafas olishda to'satdan qiyinchilik, mushaklarning qattiq qisilishi yoki tutqanoq kabi og'ir alomatlar paydo bo'lsa, darhol eng yaqin shifoxona tez yordam bo'limiga boring yoki 1990 raqamiga qo'ng'iroq qiling.

PHP vaziyatida yashaganingizda nimani kutishingiz mumkin?

Agar sizda PHP bo'lsa, siz asosiy tibbiy yordam shifokoringiz bilan ishlashda davom etishingiz kerak. PHP tananing turli qismlariga ta'sir qilishi mumkinligi sababli, o'ziga xos alomatlaringizni boshqarish uchun bir nechta mutaxassislarga murojaat qilishingiz kerak bo'lishi mumkin. Tibbiy guruhingizga quyidagilar kirishi mumkin:

• Endokrinologlar : Gormonlar bo'yicha mutaxassislar.
• Ortopedik jarrohlar : Suyak bilan bog'liq muammolar uchun.
• Pediatrlar : Agar bu bola bo'lsa.
• Nevrologlar : Asab tizimi bilan bog'liq muammolar uchun.
• Fizioterapevtlar
• Kasbiy terapevtlar
• Oziqlanish bo'yicha mutaxassislar
• Stomatologlar
• Genetika mutaxassislari
• Og'riqni boshqarish bo'yicha mutaxassislar

Siz, ehtimol , umringizning qolgan qismida ushbu qo'shimchalarni qabul qilishingiz kerak bo'ladi.

Rivojlanish va intellektual qobiliyatlar kasallikning turi va og'irligiga qarab sezilarli darajada farq qilishi mumkin. Biroq , aksariyat hollarda, PHP bilan kasallangan odamlarning umr ko'rish davomiyligi PHP bo'lmagan odamlarga nisbatan normaldir . Shifokoringiz sizning ahvolingizga qarab nima kutish kerakligini aytib berishi mumkin.

PHP kam uchraydigan holat bo'lgani uchun, siz bilan bir xil holatga ega bo'lgan boshqa odamlarni topish qiyin bo'lishi mumkin . Ba'zida u yolg'izlikni his qilishi mumkin. Agar sizga yoki farzandingizga PHP tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringiz bilan qo'llab-quvvatlash guruhlari va ta'lim resurslari haqida gaplashing . Bular sizga alomatlaringizni va umumiy hayot sifatini yaxshilash yo'llarini topishga yordam beradi.

Uyga olib ketish xabari

Xo'sh, keling, biz gaplashayotgan psevdogipoparatiroidizm (PHP) haqida eslash kerak bo'lgan ba'zi narsalarni ko'rib chiqaylik.

• PHP - bu organizm paratiroid gormoniga (PTH) to'g'ri javob bermaydigan noyob genetik holat.
• Bu qondagi kaltsiy miqdorining pasayishiga va fosfor miqdorining oshishiga olib keladi.
• Bir nechta asosiy turlari mavjud : PHP-1, PHP-2 va PHP-3.Ha. PHP-1 suyaklarda AHO deb ataladigan o'zgarishlarga olib kelishi mumkin.
• Mushaklarning qisilishi, karaxtlik, tutqanoq, tish muammolari, past bo'ylilik va yumaloq yuz kabi turli xil alomatlar paydo bo'lishi mumkin.
• Asosiy sabab "GNAS" genidagi mutatsiyadir .
• To'liq davo bo'lmasa-da, alomatlar umrbod davolanish (kaltsiy, D vitamini, maxsus parhez) bilan nazorat qilinishi mumkin.
• Muntazam tibbiy ko'riklar va mutaxassis shifokorlarning yordami juda muhimdir.
• Ko'pchilik oddiy hayot kechira oladi.
• Ruhiy jihatdan kuchli bo'lish uchun qo'llab-quvvatlash guruhlarining yordami juda muhimdir.

Unutmang, siz yolg'iz emassiz. Bu kam uchraydigan holat bo'lsa-da, uni to'g'ri tibbiy maslahat va yordam bilan yaxshi davolash mumkin. Shifokorlar, oila a'zolari va do'stlaringiz kuchga muhtoj bo'lganingizda yoningizda ekanligini unutmang.

Soxta gipoparatiroidizm, PHP, paratiroid gormoni, kaltsiy, fosfor, genetik kasalliklar, AHO